COLAGENOPATII

Conf. Dr. Rusu Cristina

Disc. Genetic Medical, UMF Iai
 SINDROMUL MARFAN
Definiie: colagenopatie transmisa
autosomal dominant caracterizat prin
anomalii scheletice, oculare, cardio-
vasculare, pulmonare si cutanate;
Frecventa: 1/5.000 nou nascuti;
Etiopatogenie:
Gena FBN1;
Codifica fibrilina colagen;
Transmitere autosomal dominanta;
Diagnostic: scor;
SINDROMUL MARFAN scor diagnostic
CAZ INDEX:
Criterii majore in 2 sisteme diferite +
implicarea unui al treilea;
Mutatie prezenta + 1 criteriu major +
implicarea unui al doilea sistem;

RUDA A CAZULUI INDEX:

1 criteriu major (istoric familial) + 1 criteriu
major intr-un sistem + implicarea unui al doilea
sistem;
SINDROMUL MARFAN criterii de
diagnostic anomalii scheletice
MAJOR cel putin 4 din:
Pectus carinatum;
Pectus excavatum ce necesita corectie
chirurgicala;
Raport segment superior/segment inferior
sau anvergura/talie >1,05;
Semnul pumnului si policelui;
Scolioza > 20/ spondilolistezis;
extensiei cotului < 170;
Picior plat;
Protruzie acetabulara (pe RX)
SINDROMUL MARFAN criterii de
diagnostic anomalii scheletice
MINOR:
Pectus excavatum moderat;
Hipermobilitate articulara;
Palat inalt cu malpozitie dentara;
Dismorfie faciala (dolicocefalie,
hipoplazie malara, enoftalmie, fante
palpebrale antimongoloide, retrognatie);
IMPLICARE: 2 M / 1 M + 2 m
SINDROMUL MARFAN criterii de
diagnostic anomalii oculare
MAJOR:
Ectopie cristalin;
MINOR:
Cornee plata;
ax longitudinal al globului (>23,5 mm
pe eco);
Iris hipoplazic / hipoplazie muschi ciliar
cu miozei;
IMPLICARE: 2 m
 SINDROMUL MARFAN criterii de
diagnostic anomalii cardiovasculare
MAJOR:
Dilatare Ao ascendenta cu/fara insuficienta Ao +
implicarea cel putin a sinusului Valsalva;
MINOR:
PVM cu/fara insuficienta mitrala;
Dilatarea AP principale in absenta SP valvulare/
periferice la < 40 ani;
Calcificarea inelului mitral la < 40 ani;
Dilatare/ disectie Ao descendenta toracica/
abdominala la < 50 ani;
IMPLICARE: 1 m
 SINDROMUL MARFAN criterii de
diagnostic anomalii pulmonare si cutanate
PULMONAR
MINOR:
Pneumotorax spontan;
Bule apicale;
IMPLICARE: 1 m
CUTANAT
MINOR:
Vergeturi;
Hernii recurente/ incizionale;
IMPLICARE: 1 m
 SINDROMUL MARFAN criterii de
diagnostic anomalii durale si istoric familial
DURA
MAJOR:
Ectazie durala lombo-sacrata (CT/ RMN);

ISTORIC FAMILIAL / DATE DE

LABORATOR GENETIC
MAJOR:
Ruda gr I care indeplineste criteriile;
Mutatie in gena FBN1;
Studiu de inlantuire pozitiv in
familie;
 SINDROMUL MARFAN dg
Sdr Marfan neonatal:
apare sporadic;
prognostic rau (deces pana la 1 an);
facies imbatranit, urechi anormale, tegumente laxe,
hernii congenitale, contracturi in flexie,
arahnodactilie, ectopie cristalin, cardiomegalie cu
insuficienta Ao severa, insuficienta cardiaca
multivalvulara, dilatarea radacinii Ao, emfizem
pulmonar, deformari toracice, picior plat;
Sdr Loeys Dietz: aspect marfanoid,
hipertelorism, despicatura palatina;
Fenotip MASS:
PVM; Dilatare Ao usoara;
Implicare scheletica si cutanata
Semne individuale Marfan mostenite
autosomal dominant
 SINDROMUL MARFAN diagnostic
diferential (cont)
Arahnodactilie contracturala congenitala (Beals);
Urechi anormale;
Contracturi in flexie;
Sdr Shprintzen-Goldberg:
Craniosinostoza;
Dismorfie faciala;
Retard mintal;
Trisomie 8 in mozaic:
Palme si plante capitonate;
Retard mintal;
Fara anomalii oculare;
Sdr Stickler:
Surditate;
Homocistinurie:
Anomalii oculare mai marcate;
Transmitere autosomal recesiva;
SINDROMUL MARFAN management
Crestere: cresterea (T, G, Pc);
Musculo-scheletic: ortoped; fizioterapie/
tratament ortopedic/ tratament chirurgical;
Cardio-vascular: ecocardiografie; tratament
cu blocante; corectie chirurgicala;
Oftalmologic: ochelari;
Genital: sarcina cu risc (disectie Ao, bazin
ingust) eco;
 SINDROMUL EHLERS - DANLOS
Definitie: grup heterogen de afectiuni
ale tesutului conjunctiv manifestat prin
anomalii cutanate si articulare;
Frecventa: 1/5.000 indivizi;
Etiopatogenie:
Mutatii in gene ale colagenului;
Tip de transmitere diferit;
Criterii hipermobilitate articulara
Dorsiflexie pasiva a auricularului >90 fata de
planul orizontal: 1 punct la fiecare mana;
Apozitie pasiva a policelui pe fata de flexie a
antebratului: 1 punct la fiecare mana;
Hiperextensia cotului >10: 1 punct la fiecare
cot;
Hiperextensia genunchiului >10: 1 punct la
fiecare genunchi;
Flexie anterioara a trunchiului cu genunchii in
extensie completa astfel incat palmele sa
atinga podeaua: 1 punct;
Clasificare Semne clinice Most
Clasic I Piele moale, elastica; echimoze;
Gravis (I)/ II cicatrici atrofice;
mitis (II) articulatii hipermobile; varice; AD
prematuritate
Hipermobil III Piele moale; AD
hipermobilitate articulatii mari
si mici
Vascular IV Piele subtire, translucida cu AD
vene vizibile;
echimoze;
absenta laxitatii cutanate si
articulare;
risc de ruptura arteriala/
intestinala/ uterina
Clasificare Semne clinice Mos
t
Cifoscoliotic VI Piele moale, hiperelastica;
Hipotonie musculara;
Scolioza; AR
Laxitate articulara
Artrochalazic VIIA Luxatie congenitala de sold; AD
VIIB Hipermobilitate art. Severa
Piele moale cu/fara cicatrici
Dermato- VIIC Fragilitate cutanata severa; AR
sparaxis Pielea atarna, laxa
Alte variante
Periodontal VIII Periodontita generalizata; piele moale; AD
cicatrici mov
Leg X V Forma usoara RX
 SINDROMUL EHLERS -
DANLOS management
Crestere: T, G, Pc;
Musculo-scheletic: examen ortopedic; fizioterapie;
eventual corectie chirurgicala;
Cardio-vascular: eco (Ao dilatata blocante;
limitarea efortului; evitarea tratamentului agresiv al
HTA; cauterizare electrica la operatii; complicatii
vasculare tratate neinvaziv;
Gastro-intestinal: diverticulita, perforatie intestinala;
Dermatologic: benzi adezive in cursul vindecarii initiale;
chirurgie plastica;
Sarcina: monitorizarea atenta a TA; control
pt incompetenta cervicala; verificarea
coagularii inainte de nastere
 OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Definitie: afectiune a tesutului conjunctiv
cunoscuta sub numele de boala oaselor de
sticla, manifestata prin fracturi, sclere
albastre, anomalii dentare si surditate;
Frecventa: 1/25.000 indivizi;
Etiopatogenie:
Mutatii in gene ale colagenului;
Tip de transmitere diferit;
 OSTEOGENESIS IMPERFECTA tip I
Forma cea mai usoara;
Clinic:
Fracturi: postnatal, fara deformare;
Hipermobilitate articulara;
Sclere albastre;
Surditate precoce;
Echimoze;
Clasificare: IA/IB (fara/ cu
dentinogenesis imperfecta);
Transmitere: AD
 OSTEOGENESIS IMPERFECTA tip II
Forma cea mai severa (de obicei letala);
Clinic:
Fragilitate osoasa extrema deces pre/ perinatal;
Nastere prematura, hidrops; copil mic pentru varsta
gestationala;
Cap mare fata de restul corpului;
Sclere gri-albastrui;
Torace ingust;
Membre scurtate/ deformate;
Management: nastere prin cezariana
Transmitere: AD, AR, mozaic gonadic
OSTEOGENESIS IMPERFECTA tip III
Forma cu deformare progresiva;
Clinic:
De obicei durata de viata normala; pot deceda prin
complicatii pulmonare;
Progresiv: deformare a oaselor lungi; compresia
vertebrelor;
Cap mare fata de restul corpului;
Sclere albastrui, se normalizeaza in timp;
Dentinogenesis imperfecta;
Rx: osteoporoza, oase wormiene, vertebre
de cod, deformari multiple; metafizele oaselor
lungi evazate, aspect de popcorn;
oase lungi subtiri, torsionate;
Transmitere: AD, AR, mozaic gonadic
OSTEOGENESIS IMPERFECTA tip IV
Forma moderata;
Clinic:
Cateva fracturi/an; numarul scade la pubertate;
Incurbare moderata a oaselor lungi;
Hipostatura moderata;
De obicei sclere normale;

Rx: osteoporoza, modelare anormala a oaselor

lungi, platispondilie, scolioza usoara;
Clasificare: IVA/IVB (fara/ cu dentinogenesis
imperfecta);
Transmitere: AD
 OSTEOGENESIS IMPERFECTA tip V
Clinic - triada:
1. Banda densa adiacenta la platoul de crestere
a oaselor lungi (RX);

2. Dezvoltarea de calus hipertrofic (fracturi);

3. Calcificarea membranei dintre radius si

cubitus limitarea rotatiei antebratului;
+ sclere, dinti normali

OSTEOGENESIS IMPERFECTA tip VI

VA MULTUMESC !
abcrusu@gmail.com