GENETICA

Importanta geneticii in medicina

Boli genetice- milioane de persoane afectate in intreaga lume.

Aproximativ 5% din sarcini se termina cu nasterea unui copil cu o anomalie

congenitala, o afectiune genetica importanta sau dizabilitati.

In tarile dezvoltate - 30-50% din totalul internarilor in spital (pediatrie) .

O mare parte din bolile ce reprezinta cauza majora de mortalitate pot avea la
baza cauze genetice.

40-50% din cauzele de retard mental grav sunt cauzate de anomalii

monogenice sau cromosomiale.
 Genetica si societatea
Optimism …
• in materie de diagnostic, tratament, profilaxie (terapie
genica, farmacogenetica (medicina personalizata),
medicina regenerativa (celule stem, clonare)
– familiile afectate manifesta un optimism deosebit

Anxietate privind in special ceea ce nu poate fi

controlat
• Stiinta “extrema” necontrolata de legi, etica sau
moralitate
• Spectrul eugeniei
• “Comertul” cu ……..
 Never tell a lie
Share your ethics
Expose the truth
Do no harm
Listen
Accept responsibility

Ne temem de ceea ce
cunoastem sau …..
din contra ….
de ceea ce cunoastem prea
putin
…. dar am putea afla … ?!
– Etica: “set de reguli (unanim)
recunoscute in acord cu respectul pentru
o categorie /categorii ale actiunii umane
sau a unui grup particular, cultura, etc.”

– Termen generic pentru a defini diverse

modalitati de a intelege si examina viata morala
si pentru a rezolva probleme (etice)
 – Bioetica: “domeniu de studiu cu implicatii
etice, filozofice asupra unor proceduri
medicale, biologice (testare genetica,
inginerie genetica, transplant de organe, etc.)”

- Domeniu interdisciplinar pentru studiul

sistematic al problemelor etice care pot
apare in cercetare , medicina si societate
(WHO; UNESCO).
• In principiu 3 categorii :

• < 12 ani : parintii decid

• 12 -16 ani: (deja) competent, participarea la decizie, dublu

consimtamant (???)

• >16 ani: competent (???) decizie autonoma, informata

• Discutii !!!!!

• Dreptul copilului de a nu stii ??????!!!!!!!!!!

• Interesele copilului privind sanatatea
• Unele din principiile ce guverneaza autonomia – dispar prin decizia
… altora !!!!!!!!!!!
 Principiile de baza in bioetica
• Respect pentru drepturile omului
- Autonomia
- Dreptul la demnitate
– Respectarea demnitatii pacientului =
fundamentul relatiei medic-pacient
– Autonomia= autoguvernarea, pacientul decide
singur, fara constrangeri,
– Autonomia= dreptul la autodeterminare, la
exprimare si alegere
• Indivizii trebuie tratati ca “entitati”
autonome

• Indivizii cu autonomie diminuata trebuie

considerati ca avand nevoie de protectie
Beneficiul
- In acord cu riscurile
- Vatamare potentiala = bine potential

– beneficiu= a face bine, evitatea vatamarii

– se explica beneficiul si riscurile procedurii
– atitudine nondirectiva
 Principiile de baza in bioetica
• Echitate – impartirea beneficiilor si riscurilor la
nivelul societatii
• Justa alegere a subiectilor

- echitate= ceea ce se cuvine, se merita si este corect

- acces egal la serviciile de genetica medicala
- riscul stigmatizarii si al discriminarii

• Non-vatamarea – “sa nu faci rau”

- Orice actiune trebuie oprita (medicala, cercetare)
atunci cand exista acest risc
• Experiment should . . . avoid all
unnecessary physical and
mental suffering and injury.
(Nuremberg, #4)
 Forme posibile ale vatamarii persoanei

Vatamare psihologica – retrairea unei experiente

traumatizante
Stigmatizare sociala
Efecte culturale – actiunea impotriva normelor
culturale ale persoanei
Efecte economice – pierderea slujbei
 Dileme si conflicte etice
• a. autonomie versus paternalism
• b. beneficiu versus nonvatamare
• c. beneficiu versus autonomie/
confidentialitate
 Obligatiile personalului (medical?)
confruntat cu boli genetice

• Asigurarea tuturor informatiilor de baza ->

decizie informata
• Cunoasterea existentei unor factori
genetici sau teratogeni
• Acordare sfat genetic
• Nu se opune contraceptiei, avortului chiar
impotriva principiilor sale
Consimtamantul SCRIS si
INFORMAT
 HUMAN SUBJECTS
OVER SCIENCE AND SOCIETY

. . . considerations related
to the well-being of the
human subject should take
precedence over the
interests of science and
society. (Helsinki Declaration,
par. 5)
 Elemente ale consimtamantului
informat

De avut in vedere (si comunicat):

a) starea medicala a pacientului

b) analiza procedurii/procedurilor sau tratamentului
c) terapie/teste alternative (da sau nu)
d) anticiparea riscului si a beneficiilor
e) se ofera oportunitatea ca subiectul sa puna orice viitoare
intrebari
f) in cercetare (si diagnostic?) dreptul de a se retrage in
orice moment
g) opinie profesionala vizand diverse alternative
 Elemente ale consimtamantului
informat
Intelegerea diverselor aspecte

 Limbaj inteles de catre pacient

 Orice notificari orale sau scris pentru a usura
intelegerea
 Educatie inainte de consimtamant
 Permisiunea de a intra in contact cu mediul pentru a
vedea si intelege procedurile
 Elemente ale consimtamantului
informat
Voluntariatul
- Pacientul si doar el va decide si va alege
o optiune fara a fi influentat de nimeni
altcineva in alegerea sa, bazat pe
informatiile oferite.
 Elemente ale consimtamantului
informat
Competenta/capacitatea

- Capacitatea pacientului de a lua decizia.

Subiectul este considerat competent daca:

- poate lua o decizie (alegerea intre alternativele
expuse)
- poate justifica singur alegerea/alegerile facute
(motivatia alegerii)
- motiveaza optiunea de o maniera rezonabila
 Codul Nuremberg
The voluntary consent of the human subject is absolutely
essential.

• This means that the person involved should have legal

capacity to give consent;

• Should be . . . able to exercise free power of choice,

without the intervention of any element of force, fraud,
deceit, duress, . . . or coercion;

• Should have sufficient knowledge and comprehension . . .

 Codul Nuremberg

• The duty and responsibility for ascertaining

the quality of consent rests upon . . .each
individual who initiates, directs, or engages in
the experiment.

• … a personal duty that may not be delegated

 HGSA
• Asociatia pentrru studiul genomului uman

• Reglementari privind testarea genetica si

consimtamantul informat
Probele biologice, ADN si
bancile de probe
• Proba biologica – definita ca material biologic in
care sunt prezenti acizi nucleici si care contine
profilul genetic (informatia genetica) al unui
individ.— EC Directive on Data protection, 1995

• Informatie genetica – informatia/informatiile

despre caracteristicile ereditare ale unui individ -
UNESCO International Declaration on Human Genetic
Data, 2003
• In general testarea poate oferi date noi:

-Posibile tare ereditare

-Riscul unei boli in viitor
-Diagnostic mai precis al unei boli existente
-Progrese in cercetarea clinica
-Progrese in anchetele criminale
• Nevoia de protectie a probelor genetice
(biologice) - probele pot furniza date
sensibile despre noi ……. sau familia
noastra.

• Asadar probele genetice reclama

interventia unor reglementari speciale sau
este suficienta legislatia si reglementarile
generale vizand protectia datelor ???
 Exemple de probe genetice
• ADN “fingerprints”
• Specimene obtinute pentru proiecte de
cercetare.
• Materialul genetic al nou-nascutilor obtinut pe
hartie pentru testul Guthrie (probe stocate
indefinit)
• Banci de date ADN obtinute si pastrate indefinit
in USA si Canada in cazul infractiunilor grave
• Biobancile rezultate din studiile de genetica
populationala
 Argumente pentru protectia probelor genetice
(reglementari, legi)

• Probele si informatia sunt asociate in permanenta

indiferent unde vor fi trimise.
• Este dificil (imposibil??) sa anonimizam complet ADN –
ul cat timp exista mereu o posibilitate de a identifica o
proba.
• Exista potential pentru abuzuri privind utilizarea probelor
genetice datorita posibilitatilor de stocare indefinita a
ADN-ului (posibil transfer al unor informatii catre terti).
Tipuri de probe in bancile de probe
ADN
• ASHG – 4 tipuri de identificare

- Anonime
- Anonimizate
- Identificabile
- Identificate
 Probleme in discutie
• Confidentialitatea
• Securitatea
• Asigurarea calitatii pt. activitatea de ADN –
banking
• Utilizarea colectiilor de probe de catre
universitati si mediul economic
• Consimtamantul - ce tip ? Cum?

• !!Consimtamantul generic – “blanket

consent” HUGO
 De reflectat ….
Informatia genetica odata cunoscuta poate afecta
intreaga familie, nu numai individul (informatia
individuala poate fi generalizata, extrapolata)
Informatia genetica are potential predictiv in
dezvoltarea unei afectiuni, dincolo de aplicatiile
diagnostice sau prognostice
Informatia genetica are caracter permanent pe toata
durata vietii si de-a lungul generatiilor
Informatia genetica si optiunile prezente pot afecta
generatiile viitoare
Testarea in genetica
 Pretestare
• Scopuri

• Necesitate

• Argumente pro si contra testarii

 Consimtamant informat
• Informatiile

-medicale

-non-medicale
 Despre rezultate
• La nivel individual

• La nivel familial

1. Secretul este absolut ….

2. In genetica “pacientul” este familia ….
3. Pastrarea secretului cu exceptia cazurilor in
care aceasta determina conflicte etice vis-a-vis
de rude
Informarea rudelor (indivizi considerati post-
testare, cu risc genetic inalt)
• Cand:

- Eforturile de a obtine un consimtamant in acest sens au esuat

- Risc inalt privind vatamarea rudelor (ex. interese reproductive)
- Informarea familiei poate preveni vatamarea
- Medicul constata un conflict major vizand interesele pacientilor

Nu se ofera informatii mai mult decat este necesar !!!

Argumente pro si contra !!!

 Probleme
• Responsabilitatile personalului medical/non-medical – echilibru intre
confidentialitate si datoria de preveni vatamarea celorlalti

• Limitari ale testelor genetice

• Utilizari nejustificate ale testelor genetice (ex. echilibrarea situatiei dpdv al

repartitiei pe sexe in familie)

• Potentialul testelor de a produce discriminare

• Reglementarile in domeniul tehnologiilor in genetica si a utilizarii acestora –

cat si cum, pentru a beneficia si a asigura progresul, in echilibru insa cu
aspectele morale, religioase, culturale

• Bancile de ADN realizate in anchetele judiciare – utilizarea doar in scopul

pentru care au fost realizate

• Patentarea unor secvente de ADN – interesele comerciale nu limiteaza

justa utilizare si accesul la diagnostic si rezultatele cercetarii ???????!!!!!!
 Testarea genetica ridica o serie de probleme …..

• Familiale
- impartasirea rezultatelor
- indivizii testati au drepturi … dar si obligatii
(morale?)
- inregistrarea datelor intr-un pedigree
automat implica inregistrarea datelor
medicale familiale
 Testarea pre-simptomatica

• Testele au limite – rezultat negativ nu inseamna automat lipsa unei

tare

• Uneori, pentru a realiza un test este nevoie de un membru al familiei

testat deja (cazul index)

• Rezultatul pozitiv nu ofera “garantii” privind debutul bolii, momentul

de debut, amploarea simptomatologiei, etc.

• Discutii privind efectul testarii in materie de discriminare, asigurare

medicala, etc.

• Implicatiile emotionale asupra membrilor familiei si individului

 Testarea prenatala si optiunile reproductive

• Limite ale ORICARUI test !!!!!!

• Diagnosticul pozitiv poate intra in conflict cu

credintele morale, religoase, culturale la luarea
deciziei

• Aceste influente (EDUCATIE, morala, religie, etc.)

pot modifica perceptia asupra gravitatii unei
conditii si pot anula cel putin partial caracteristicile
ideale ale deciziei
 Testarea in scopuri judiciare

• Banci de probe si date colectate cu ocazia investigatiilor criminalistice

• Cum sunt colectate?

• Exista legi clare privind utilizarea si protectia lor?

• Presiunea comunitatii poate influenta “voluntariatul” in donarea de probe

pentru identificarea unor autori necunoscuti …

• Nevinovat pana la proba contrarie !!

• Drepturi versus auto-incriminare !!

• Colectiile de probe colectate intr-o populatie cu alte ocazii (ex. testare

diagnostica, studii populationale, etc.), pot fi utilizate pentru a realiza banci
de date referitoare la amprentele de ADN ale comunitatii respective ???
Patentarea secventelor de ADN si testarea in scop
diagnostic

• Pornind de la o proba (individuala sau familiala) in bolile

rare (f. rare), cercetarea poate identifica gene sau mutatii
noi – patentate de colectivul care face descoperirea –
beneficii majore (nu doar financiare). Dar
proprietarul/proprietarii de drept ai probelor ????

• Cine este de fapt proprietarul secventelor de ADN

patentate?

• Dupa patentare se pune problema daca cei care au

contribuit cu probe ar trebui recompensati (material)????
 Putem discuta despre aspecte de eugenie in
testarea genetica ?
• Eugenie – “good birth”

• Riscul de a fi utilizat necorespunzator si exagerat

• Testarea genetica are ca scop imbunatatirea calitatii vietii individului si familiei

NU a starii populatiei prin selectia genomurilor “superioare” .

• Nu se discuta despre genomuri superioare si inferioare !!!!

• Eugenic = politica (de constrangere) in scop reproductiv impotriva drepturilor,

libertatilor si optiunilor individului.

• Constrangere – inclusiv ACCESUL REDUS LA SERVICII MEDICALE SI DE

TESTARE

• Decizia informata , liber consimtita de testare congruenta cu decizia

individuala/familiala de a avea un copil sanatos NU POATE FI CONSIDERATA
cu caracter eugenic.