EPIDEMIOLOGIA GENETICĂ

EPIDEMIOLOGIA GENETICĂ
Epidemiologia genetică
• ramura epidemiologiei care studiază etiologia
unor îmbolnăviri apărute la grupuri de persoane
înrudite, pentru a stabili cauzele agregărilor
familiale
• clarifică rolul factorilor genetici şi interacţiunea
lor cu factorii de mediu în inducerea unor
îmbolnăviri
• investighează patogenia şi vulnerabilitatea la
îmbolnăviri
 EPIDEMIOLOGIA GENETICĂ
Epidemiologia genetică
Obiective:
• depistarea precoce a persoanelor cu risc
crescut
• institurea unor strategii de control pentru boli
cu determinism genetic
 EPIDEMIOLOGIA GENETICĂ

Factorii genetici – determină vulnerabilitate

(predispoziţie) pentru boală sau rezistenţă la
îmbolnăvire, care se transmite mai multor
membrii ai familiei
 EPIDEMIOLOGIA GENETICĂ
Agregare familială
• Prezintă boala agregară familială?
• Agregarea familială ţine de stilul de viaţă sau
de factorii de risc comuni?
• Boala apare datorită transmiterii unei gene
majore?
• Unde este localizată gena care se presupune
că este implicată în determinarea bolii?
 EPIDEMIOLOGIA GENETICĂ
Documentarea intervenţiei şi rolului factorilor
genetici:
• studii epidemiologice caz – control
• analiza „de înlăţuire” – tehnică de identificare
a regiunii cromozomiale care se asociază cu
transmiterea receptivităţii sau rezistenţei faţă
de o anumită infecţie sau boală
 EPIDEMIOLOGIA GENETICĂ
Asocierea unor variante genice cu receptivitate/rezistenţă la
infecţii:
• varianta HLA-DR13 – vulnerabilitate pentru infestare cu
Plasmodium falciparum
• varianta alelică HLA-B53 – rezistenţă la infestare cu
Plasmodium falciparum
• alela DR-13 asociată cu rezistenţă la infecţia cu VHB
• alela DR-11 asociată cu inducerea infecţiei persistente cu
VHC
• HLA-DR2 – asociată cu receptivitatea la tuberculoză şi lepră,
la populaţia asiatică
• haplotipurile A1, B3, DR3 – asociată cu progresia rapidă a
infecţiei HIV spre SIDA
 EPIDEMIOLOGIA GENETICĂ
Aplicaţii practice ale studiilor genetice privind
interacţiunea microorganism – gazdă:
• prevenţia bazată pe analiza profilului genomic
individual
• dezvoltarea unor vaccinuri
• identificarea moleculelor efectoare, care ar
putea deveni ţinta unor terapii