Rus Simina Gabriela

Pelion Anda Raluca

Anul III
Grupa C
Definiții
• Un sindrom este o combinaţie de diferite
simptome. Sindromul Down este o
disfuncţionalitate cromozomială. O
persoană cu sindrom Down are
suplimentar o copie a întregului sau
numai a unei părţi a cromozomului 21.
Cromozomul 21 este cel mai mic dintre
cromozomii umani.
• În România, în anul 2018 sunt
înregistrate 4550 de persoane cu sindrom
Down; iar în județul Dolj 179, între care
90 de copii și 89 de adulți. Un părinte din
Romania, a numit cromozomul 21 drept
“cromozomul dragostei”.
Generalități
• Sindromul down este o cauză majoră a
retardului mintal și al bolilor de inimă
congenitale,acesta este cauzat de prezența în
plus a unui cromosom(21),dar și prin
prezența unei expresii faciale diferite față de
fețele persoanelor tipice(Korenberg, Chen,
Schipper, Sun, Gonsky,Gerwehr,Disteche,
(1994)).
• De reținut este faptul că sindromul down nu
este un sindrom ereditar.
• Ziua internationala a Sindromului Down este
pe 21 martie.
Sunt toți oamenii cu sindromul
down întotdeauna fericiți?
• Persoanele cu sindrom Down au o viaţă
afectivă ca toţi ceilalţi oameni. Răspund la
sentimentele de prietenie şi sunt lezaţi de un
comportament jignitor. Unii adulţi îşi pot găsi
parteneri şi pot avea o viaţă de cuplu
independentă în comunitatea în care locuiesc.
• Inprezent, persoanele cu sindrom Down,
beneficiază de o bună îngrijire medicală şi
trăiesc în condiţii de viaţă mai bune ca în
trecut. Astăzi perspectiva de viaţă a
persoanelor cu sindrom Down nu diferă
semnificativ de a celor fără sindromul Down.
Durata estimată de viaţă a unei persoane cu
sindrom Down este acum cuprinsă între 65-
70 de ani, unii depăşind această vârstă.
Percepția despre sine a
persoanelor cu sindromul down
• Într-un studiu despre percepția de sine a
persoanelor cu sindromul down a 284
persoane a reieșit faptul că acestea sunt
foarte fericite cu viața pe care o
trăiesc(99%),cu felul în care arată(96%)
și iubesc cine sunt(97%),încurajând
astfel și pe alte cupluri care au copii aflați
în aceeași situație să accepte mai ușor
acest handicap.(Skotko , Levine ,
Goldstein, 2011).
Afecțiuni asociate sindromului down
• nivel de inteligenta sub normal, care
afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom
Down, dar de obicei este doar usor pana la
moderat; retardul mintal sever este rar(IQ:
40-80);
• afectiuni ale inimii.
• boli precum boala tiroidiana (15%),boala
celiaca si afectiuni oculare (strabism (33%) ,
nistagmus (15%), opacitatile cristalinului,
cataracta , defecte de refractie (50%),
stenozarea ductului nasolacrimal), pierderea
auzului (75%), intârzierea eruptiei dintilor,etc.
Studiu asupra efectelor
administrării de substanțe
• In Anglia a fost facut un studiu, care a
urmarit efectele administrarii de substante
antioxidante si nutritive, asupra dezvoltarii
copiilor cu sindrom Down. A fost sugerata
ideea, ca administrarea ca supliment
alimentar de acid folinic (o forma a vitaminei
B9) si antioxidanti, ar fi benefica dezvoltarii
psihomotorii a acestor copii.
• In Europa si Statele Unite copiilor cu acest
sindrom le sunt administrate suplimente
nutritive pe baza de vitamine si minerale,
datorita presupuselor efecte benefice ale
acestor substante. Efecte benefice sustinute
in general de producatorii si vanzatorii
acestor produse. Chiar si cu acest tratament,
nu au fost inregistrate imbunatatiri
spectaculoase, in dezvoltarea copiilor.
Studiu asupra efectelor administrării
de substanțe (continuare)
• Studiul efectuat a durat 18 luni, a inclus 156 de
bebelusi din Anglia, toti cu varste sub 7 luni si
toti diagnosticati cu sindrom Domwn. Bebelusii au
fost impartiti in 4 grupuri de studiu. Primul grup a
primit antioxidanti o data pe zi, al doilea grup a
primit acid folinic, al treilea grup a primit ambele
substante si al patrulea grup (grupul de control)
nu a primit nici una din substante (a primit
placebo). Suplimentele au fost administrate zilnic
pe toata durata studiului, sub forma de pudra
amestecata in mancarea bebelusilor. Dupa 18
luni, bebelusii participanti la studiu au fost
evaluati, pentru determinarea gradului de
dezvoltare mentala.
• Concluzia a fost ca nu s-au inregistrat
imbunatatiri in dezvoltarea psihomotorie sau de
limbaj, in randul bebelusilor care au primit
suplimente alimentare. Autorii au atras atentia,
asupra unor posibile efecte nedorite, in cazul unui
tratament pe termen lung cu doze mari de
suplimente alimentare.
Bibliografie
• Skotko BG, Levine SP, Goldstein R. 2011.
Self-perceptions from people with Down
syndrome. Am J Med Genet Part A
155:2360–2369.
• Korenberg, J. R., Chen, X. N., Schipper, R.,
Sun, Z., Gonsky, R., Gerwehr, S., … Disteche,
C. (1994). Down syndrome phenotypes: the
consequences of chromosomal imbalance.
Proceedings of the National Academy of
Sciences, 91(11), 4997–5001.
• https://www.csid.ro/health/sanatate/sindrom
-down-cauze-simptome-si-tratament-
16202533
Vă mulțumim!