Sprâncean Denisa

 Sindromul Down reprezinta o afectiune genetica cauzata de prezenta unui

cromozom suplimentar.
 Datorita genelor pe care le contine, acest cromozom impiedica dezvoltarea
normala a embrionului
 Cel care a descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost medicul
britanic John Langdon Down.
 În 1959, pediatrul si geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit ca
sindromul Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand
astfel un numar de 47 de cromozomi, fata de 46, cât are un om în mod normal.
 Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la
nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei.
 Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt
grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de
cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale, din
Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra
cromozom.
 O cauza foarte importanta a Sindromului Down este varsta mamei.
 Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:

 statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai
mica decat media
 tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de
aceeasi varsta.
 gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai
putin evidenta pe masura ce copilul creste
 brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si
degetul al doilea de la picior.

Trasaturi faciale
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
 urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
 gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul)
poate fi foarte arcuit si ingust
 punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este
frecvent infundata
 dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.
Bebelus. Copil Adult Vârstnic
 Acceptare din partea comunitatii dim care traiesc
 Acceptare in sistemul de invatamant
 Accesul la locurile publice de munca
 Viata indepententa
 https://ro.m.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down
 https://m.csid.ro/health/sanatate/sindrom-down-cauze-simptome-si-tratamen
16202533