Telangectazia

hemoragică
ereditară
Ahmad Abuleil
M1624

Sindromul
Osler-Weber-
Rendu
Telangectazia hemoragică ereditară
(sindromul Osler-Weber-Rendu)
este o afecțiune rară autozomal
dominantă care afectează vasele de
sânge (prin displazie vasculară –
modificarea structurii normale a
peretelui vascular) și, astfel,
determină apariția sângerărilor
recurente (cu predispoziție la
hemoragii).
 Manifestările telangectaziei hemoragice ereditare
sunt reprezentate de malformații arteriovenoase,
(deficit de angiogeneză a vaselor de calibru mic –
capilare – cu trecerea fluxului arterial direct în
sistemul venos) și telangectazii cutaneomucoase. De
obicei, sângerările nazale recurente (epistaxis)
reprezintă unica manifestare a pacientului (însă
prezența multiplelor malformații vasculare poate
duce la afectarea plămânilor, creierului, măduvei
spinării sau ficatului); afecțiunea poate fi
silențioasă până în jurul decadei a treia de viață.
Telangectazia hemoragică ereditară este o afecțiune răspândită uniform
în rândul populației și grupurilor etnice, afectând în aceeași proporție
femeile și bărbații, având o prevalență estimată la 1 din 6000 persoane
(cca. 1,4 milioane de diagnosticate în lume))

Diagnosticarea se face preponderent în decadele 2-3 de viață, mai rar în

copilărie. În contextul malformațiilor arteriovenoase pulmonare
congenitale, pacienții sunt diagnosticați precoce, în primul an de viață.
În antiteză, un prim semn al bolii poate fi reprezentat de sângerări
gastrointestinale, apărute la persoane de peste 50 de ani.
Boala Osler-Weber-Rendu este o afecțiune genetică autozomal
dominantă, ce implică mutații la nivelul mai multor gene (ex:
ACVRL1, ENG, SMAD4). În funcție de gena afectată,
telangectazia hemoragică ereditară poate fi de mai multe tipuri
(tipul 1, tipul 2, tipul 3, tipul 4, polipoza juvenilă) . Primele două
tipuri (tipul 1 și tipul 2) apar cel mai frecvent în rândul
populației diagnosticate (85% din cazuri).
Există 50% probabilitate ca un copil al cărui părinte este
diagnosticat cu telangectazie hemoragică ereditară să
moștenească boala, indiferent de genul părintelui.
In telangectazia hemoragică ereditară (care presupune un deficit de
angiogeneză a vaselor mici prin defecte structurale vasculare), au loc
conexiuni anormale între sistemul arterial și cel venos (in absența capilarelor),
fiind denumite malformații arteriovenoase. Fragilitatea acestor conexiuni
predispune la sângerări recurente.

În absența capilarelor, presiunea sângelui provenit din arteriole va fi mai mare

atunci când acesta va ajunge în venule. Această diferență presională, alături de
calitatea precară a pereților vaselor (cantitatea redusă și structura anormală
fibrelor musculare netede, a fibrelor de colagen și endoteliului) va predispune,
în timp, la formarea anevrismelor (cu risc de ruptură și hemoragie).

În cadrul unui tip de telangectazie hemoragică ereditară denumit polipoza

juvenilă se întâlnesc două fenomene patologice: prezența malformațiilor
arteriovenoase și tendința de formare a polipilor gastrointestinali,
preponderent la nivelul colonului, cu potențial crescut de malignizare.
Sângerări nazale recurente (epistaxis) – frecvența poate varia, în funcție
de caz, de la un episod de epistaxis pe zi până la un episod pe lună. De
obicei, epistaxisul este semnul care determină pacientul să se prezinte la
medic.
Telangectazii – leziuni de culoare roșu-violacee, distribuite la nivel
cutaneomucos (față, degete, buze, mucoasa nazală, etc.)
Simptome caracteristice afectării pulmonare și hepatice cauzate de
boală (prin malformații arteriovenoase, care determină apariția șunturilor):
hemoptizii, cianoză, hipoxemie, policitemie, icter, durere în hipocondrul
drept (afectare care poate avea ca finalitate instalarea insuficienței
cardiace)
Sângerări gastrointestinale, ce se traduc clinic prin melenă, hematemeză
sau hematochezie/rectoragii. Recurența sângerărilor duce, în timp, la
instalarea anemiei feriprive.
Rar, simptome neurologice: cefalee, convulsii, simptome neurologice
focale (ex: paraplegie, paralizie), cauzate de malformații arteriovenoase
cerebrale sau spinale.
1. Episoade recurente de epistaxis
2. Telangectazii vizibile la nivel cutaneomucos (față, degete, buze, mucoasa bucală, etc.)
3. Simptome caracteristice malformațiilor arteriovenoase (pulmonare, hepatice, spinale,
cerebrale, digestive)
4. Istoric familial de telangectazie hemoragică ereditară (cel puțin un părinte/frate/copil
diagnosticat)

În vederea conturării diagnosticului, sunt necesare și alte investigații paraclinice:

Radiografie toracică – oferă informații cu privire la prezența și localizarea

malformațiilor arteriovenoase pulmonare
Ultrasonografie – decelează prezența și localizarea malformațiilor arteriovenoase
hepatice
Rezonanță magnetică nucleară (RMN) – contribuie la identificarea anomaliilor vasculare
la nivel cerebral
Endoscopie/colonoscopie – oferă informații în contextul sângerărilor gastrointestinale
Majoritatea pacienților necesită tratament suportiv
(ex: administrare de masă eritrocitară sau de
suplimente pe bază de fier).
Telangectaziile pot fi tratate prin ablație cu laser,
cauterizare sau scleroterapie cu soluție salină
hipertonică.
În unele cazuri, este necesar tratamentul chirurgical
(ex: fistule arteriovenoase).