Fiziopatologie

 La baza diareei stă perturbarea transportului soluţiilor din

lumenul intestinal. Mişcarea apei este pasivă şi urmează
mişcările pasine sau active ale soluţiilor(mai ales ale Na, K şi
glucozei).

 Diareea: - reducerea timpului de tranzit;

- număr crescut al scaunelor (≥5/24 ore);
- volum crescut al scaunului (N: 5g/kgc/zi) – (la
sugar şi copil mic >15g/kgc/zi; la copil>3 ani>200 g materii
fecale/zi).

 Diareea cronică – persistenţa diareei mai mult de 2-3

săptămâni.
Diareea se asociază cu pierderii crescute de apă şi electroliţi
prin scaun şi cu perturbarea digestiei şi absorţiei principiilor
nutritive ducând la pirderi crescute de substanţe nutritive din
dietă, ca rezultat al maldigestiei şi/sau malabsorţiei acestora.
 I. Diareea Osmotică
 II. Diareea secretorie
 III. Diareea prin anomalii ale motilităţii
intestinale
 IV. Diareea prin cresterea presiunii hidrostatice
 V. Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale
 VI. Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale
 I. Diareea Osmotică
 osmolaritatea scaunului este mult mai mare decât osmolaritatea
plasmei.

a. Mecanisme patologice:
 deficit al dizaharidazelor de la nivelul marginii în perie a
intestinului – lactază, dizaharidază, amilază.
 anomalii de transport al glucidelor prin mucoasa intestinală
(malabsorţia glucozei).
 ingestia de soluţii neresorbabile: manitol, sorbitol (chewing gum),
lactuloză, purgative osmotice (pe bază de magneziu).

b. Examenul scaunului:
 diareea apoasă, volum crescut al scaunului, pH acid, prezenţa
substanţelor reducatoare în scaun, Na < 50 mEg/l.
 c. Particularităţi
 diareea încetează la întreruperea alimentaţiei
 concentraţia H2 crescută în aerul expirat
 absenţa leucocitelor în coprocitogramă.

d. Etiologie:
 deficit de lactoză
 malabsorţia glucozei/galactozei
 lactuloză/abuz de laxative
 II. Diareea secretorie
 datorată secreţiei exagerate de apă şi electroliţi în lumenul
intestinal.

a. Mecanisme patologice
 creşterea secreţiei active de apă şi electroliţi la nivel
intestinal

b. Examenul scaunului:
 volum mult crescut al scaunelor (>1000ml/24 ore)
 Na >90mEg/l; osmolar gap < 20 mosm/l
 c. Alte particularităţi
 nu se modifică la regim sau la post (persistă la întreruperea
alimentaţiei).
 absenţa leucocitelor în coprocitogramă (nu conţine produse
patologice: sânge, puroi, mucus, materii nedigerate)
 nu există modificări – doar edem al mucoasei intestinale
 d. Etiologie:
 Vip (tumori al ggl simpatici secretante de PG, VIP)
 prezenţa sărurilor biliare deconjugate în cantitate crescută în
ileonul terminal.
 abuz de laxative
 stimularea secreţiei de apă şi electroliţi prin produse
luminale – enterotoxine bacteriene:
- vibrio clolerae
- E. Coli enterotoxigen
- Yersinia enterocolitica
- Klebsiela pneumoniae
- Clostridium difficile
III. Diareea prin anomalii ale motilităţii
intestinale

Mecanisme patogenice: 2 tipuri

A: - scăderea timpului de tranzit al conţinutului intestinal;

- reflux gastrocolic.
B: - diminuarea motilităţii
- creşterea bacteriană în exces
In cazul A:

Examenul scaunului:
- scaune frecvente de volum mic cu aspect fecaloid, de
consistenţă moale, cu prezenţa mucusului în materiile fecale.

Caracteristici: stimulate prin ingestia alimentară.

Etiologie: Sindromul intestinului iritabil.

In cazul B:

Examenul scaunului:
- scaune lichide, fecaloide, urât mirositoare.

Caracteristici:
- alternanţă diaree/constipaţie;
- mărirea de volum al abdomenului;
- fecaloame.

Etiologie: pseudo-diareea din obstrucţia intestinală

(megacolon)
 IV. Diareea prin creşterea presiunii
hidrostatice

 Limfatice în: - HT portală (diaree usoară)

- cu obtrucţii limfatice
 V. Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale

a. Etiologie
 infecţii cu protozoare enteroinvazive (Entamoeba histolitica),
sau germeni enteroinvazivi (Shigelal, Salmonella,
Campilobacter jejuni, Zersinia, E.coli)
 afecţiuni inflamatorii cronice nespecifice (RCUH, boala
Crohn)
 alergii alimentare
 gastroenterocolite cu eozinofile

b. Caracteristici: datorită afectării mucoasei intestinale

totdeauna sunt prezente în scaun produse patologice (mucus,
puroi, sânge) – ca semn al severităţii afectării.
 VI. Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale

 infecţiile faringiene şi pulmonare sunt însoţite frecvent de

diaree şi distensie abdominală;
 infecţiile latente cu diaree (ITU, otită) etc. răspund bine la
antibiotice;
 boli renale cronice însoţite de acidoză.
 ***Sindrom de colon iritabil – Diareea
cronică nespecifică a sugarului

 Cel mai frecvent apare între 6 şi 36 de luni, şi semnifică

eliminarea a mai mult de 2 scaune de consistenţă moale,
voluminoase, frecvent conţinând particule alimentare
nedigerate – pe o durată > 4 săptamâni. Se pot repeta, cu sau
fară periodicitate, în absenţa unei etiologii demonstrabile.
 Semnificaţii:
- neasociată cu alte simptome;
- fară dureri abdominale şi fară eşecul creşterii staturo-
ponderale.
Etiopatogenie:
- posibil aport crescut de lichide
- absorbţie crescută de apă în intestinul distal
- posibilă modificare a florei intestinale colonice
- aport crescut de zaharuri neabsorbabile, fermentabile
(sorbitol, fructoză)
- aport dietetic scăzut în fibre sau/şi grăsimi
- hipermobilitate intestinală
Diagnostic diferenţial:
- intoleranţă primară/secundară la glucide
- diarei infecţioase : Campylobacter jejuni
- hipersensibilitate la proteinele laptelui de vacă.

Tratament:
- dietă normală pentru vârstă
- fibre dietetice (2-3g * 2/zi timp de 2 săptămâni)
- metronidazol 15mg/kgc/zi po timp de 7 zile
- colesterolamină 7,5-20g/zi în 4 prize timp de 2 săptămâni
Diagnostic etiologic al diareilor cronice (cauze
frecvente)

1. Sugar:
- diareea postinfecţioasă (deficit secundar al dizaharidazelor
intestinale)
- intoleranţă congenitală la dizaharide
- intoleranţă la proteinele din laptele de vacă
- sindroame de malabsorţie (!!!)
- sindrom de intestin scurt congenital sau postrezecţie.
2. Preşcolar/şcolar: - diareea postinfecţioasă (deficit secundar
al dizaharidazelor intestinale)
- sindrom de colon iritabil
- sindroame de malabsorţie (!!!)
- giardiaze
3. Adolescent: - boală intestinală inflamatorie cronică
(boala Chron, RCUH)
- giardiaze
- intoleranţă la lactoză
- abuzul de laxative (anorexia nervoasă,
diete de slăbire)
- conţinut crescut de substanţe
neresorbabile
in dietă (xylitol în chewing gum sau
băuturi dietetice).
 Malabsorbţia

 Sindromul de malabsorbţie:
- totalitatea simptomelor care apar ca urmare a tulburărilor din
cursul digestiei intraluminale şi mucosale, în captarea şi
transportul enterocitar şi în eliminarea în circulaţia sanguină
sau limfatică a unuia sau mai multor produse rezultate din
procesarea intestinală a principiilor alimentare, substanţelor
minerale şi vitaminelor.
Maldigestia:
- tulburarea digestiei intraluminale sau mucosale (este o
componentă a sindromului de malabsorbţie).

Malasimilaţia:
- concept mai larg decât maldigestia, deoarece asimilaţia
normală presupune pe lângă digestie, absorţie, transport şi
utilizarea în scopuri energetice şi plastice a principiilor
alimentare la nivel celular şi molecular.
A. Sd. de malabsorbţie globală

B. Sindroame de malabsorbţie specifice

 2 tipuri: - luminală
- parietală

Manifestări clinice:

- distensie abdominală;
- scaune voluminoase, păstoase, fetide, decolorate;
- steatoree;
- topirea maselor musculare;
- scădere ponderală/creşterea în greutate deficitară;
- perturbarea creşterii în lungime: I.P<0,9; IN<0,9.
Manifestări paraclinice:

- edeme lipoproteinemice
- anemie carenţială
- rahitism carenţial
- deficit de Zn
- deficite vitaminice
- liposolubile
Pancreas exocrin: - mai frecvent;
- mai rar:
Ficat/căi biliare: - frecvent: agenezie de căi biliare
extrahepatice; agenezie de căi biliare
intrahepatice
- mai rar: alte colestaze
Intestin: frecvente: - intoleranţă la glucide
- infestare parazitară (giardia) cronică
- inflamaţie cronică : boala Crohn
rare : - sindroame de imunodeficienţă
- defecte intestinale anatomice cong.
- intoleranţa la proteinele laptelui de
vacă.
Manifestări clinice:

- în general congenitale;
- afectează anumite enzime digestive sau procese specifice de
transport la nivelul mucoasei intestinale;
- scaunele pot fi normale;
- semne de malnutriţie specifică: exemplu: - malnutriţie
asociată cu edeme lipoproteinemice apare în :
- deficit de tripsinogen sau de enterokinază: - intestinale
(primare = congenitale sau b. Whipple).
După aspectul scaunelor:
- apoase: deficit de zaharidaze (lactază; zaharoză; izomaltază);
malabsorţie glucoză-galactooză; deficit de enterokinază;
APLV sau soia.
- Grase (steatoreice): FC; intoleranţă la gliadină; insuficienţa
pancreasului exocrin; obstrucţie biliară.
- Normale: - deficite specifice de transport;
- malabsorbţie ereditară a unor aminoacizi;
- malabsorbţie ereditară Cu/Mg;
- malabsorbţie ereditară Vit. B12/acid folic.
 
 Sediul şi tipul anomaliei
Pancreas – deficit enzimatic
specific
De cauză intestinală
Malabsorţia hidrocarburilor
Maldigestia/malabsorbţia lipidelor
Maldigestia/malabsorbţia proteinelor - def. specifice de trasport al aminoacizilor (b. Hartrup)
Maldigestia/malabsorbţia
vitaminelor
Malabsorbţia electroliţilor şi
micromineralelor
Malabsorbţia specifice de cauză
medicamentoasă (interferenţă cu
procese de absorbţie specifică)
Anomalia/afecţiune
- deficit de lipază pancreatică
- deficit de tripsinogen
- def. congenital de dizaharidaze (sucroză; izomaltază; lactază)
- def. dobândit de dizaharidaze (lactază)
- malabsorbţie glucidică (congenitală/dobândită)
- malabsorbţia amidonului (def. de glucoamino)
- def. enzimatic specific(lipază – intestinală; pancreatică)
- def. de vit. B12
- def. de FC (factor gastric intrinsec)
- def. de transcobalamină II. Imerslund
- malabsorbţia acidului folic
- diareea clorată congenitală
- diareea sodată congeniatală
- sd. Menkes (def. de Zn)
- rahitism vit. D rezistent
- hipermagneziemie
- fenitoină : malabsorbţia Ca
- colestinamină: - malabsorbţia Ca
- malabsorbţia lipide
- sulfasalazină : - malabsorbţia ac. folic
 a. Anamneză: - prezenţa de cazuri similare în familie
- călătorii recente; medicamente utilizate
- apetitul: crescut în FC; anorexie în EC
Semne generale: dureri abdominale
Momentul debutului diareei cronice şi relaţia cu dieta:
 la nou născut: - diareea clorată congenitală

- deficit congenital de lactoză

- malabsorbţie glu/galactoză
 după introducerea diversificării: - intoleranţa la gliadină

- deficitul carenţial de
sucroză
 Frecvenţa, caracterul şi numărul scaunelor:
- palide dd. hepatită
- cu sânge şi mucus dd. Colită
- conţinut lichidian crescut dd intoleranţa la glucoză
- uleios/fetid dd insuficinţă pancreatică
- decolorat/spumos, chilos dd. EC
- spumos, fetid dd. Giardia

 NB! Fibrele alimentare nedigerate nu au semnificaţie

diagnostică
Microscopic: - globule de lipide dd. insuficienţă pancreatică;
- glucide în scaun + pH acid – intoleranţă la
glucide;
- chisturi giardia.
Prezenţa simptomelor asociate:
- distensie abdominală;
- vărsături; dureri abdominale.
Comportamentul diareei şi al altor simptome în raport cu:
- excluderea din dietă a alimentelor
Perturbarea creterii staturo-ponderale ± retard motor
b. Examen fizic:
- distensie abdominală
- semne de malnutriţie protein-calorică:
- letargie
- diminuarea/dispariţia ţesutului adipos
- topirea maselor musculare; hipotonie
- edeme
- depigmentarea pielii/fanerelor
- hepatomegalie
- scăderea rezistenţei la infecţii
- întârzierea/regresul psihomotor
 Principalele consecinţe biochimice şi hematologice ale
malabsorbţiei
Principiu Teste biologice anormale
malabsorbţie/mecanism
Fier Anemie hipocromă,
hiposideremie
Folaţi Anemie hipocromă,
hipofolatemie
Vit B12(afectarea ileonului Anemie megaloblastică, test
distal) Schilling anormal,
hipovitanemie B12
Magneziu Hipomagnezemie
Vit. D Hipovitanemie D,
hipocalcemie, creşterea
fosfatazei alcaline
Vit. K Deficit complex
protrombinic
Proteine Hipoproteinemie,
hipoalbuminemie
Pan-malabsorbţie Deficite multiple
Manifestări clinice
Paloare, astenie, vertij, etc.
Paloare, astenie, vertij, etc.
Crampe musculare, parestezii, semn
Chvostek, tetanie, dureri osoase,
fracturi patologice
Crampe musculare, tetanie, parestezii
Crampe musculare, parestezii, tetanie,
dureri osoase, fracturi patologice
Sindrom hemoragipar
Edeme, ascită, MPC
Întârziere staturo-ponderală, astenie,
fatigabilitate, atrofie musculară.
c. Examene de laborator şi paraclinice
1. Teste screening:
- hemoleucogramă
- examene coproparazitologice
- Ac. giardia din scaun
- examen coprologic din digestie
- coprocitogramă (PMN, eozinofile)
- ionogramă, sideremie, feritină, glicemie, proteinemie,
albuminemie
- imunogramă
- test HIV, nr. limfocite, subpopulaţii limfocitare
 Test de Principiu
malabsorbţie
Steatoreea Extracţia şi tritarea Ag cu lanţ
lung cu NaOH(met van der
Kamer)
Testul la D-xiloză D-xiloza se absoarbe nedigerată
şi nu se metabolizează > excreţia
urinară
Test respirator Fermentarea bacteriană a
glucoză/H2 glucozei > creşterea H2 în aerul
expirat
Testul Schiling Dozarea urinară a vit. B12 după
administrarea po a 0.5-2ug şi
adm. simultană a 1000 ug im
pentru saturarea hepatică
Valori normale
>6g/zi(dieta de 80-100
g/zi)
<5g în urină din 24 de ore
(după 25 g po)
< 2,5 g în urină de 24 de
ore (după 5 g po)
Creşterea cu < de 20 ppm
faţă de valoarea de bază
<7% din cantitatea admin.
po eliminată urinar per 24
ore
 2. Teste nespecifice de malabsorbţie
- testul la D-xiloză (malabsorbţia xilozei - pentoză în intestinul
distal)
- eliminarea de grăsimi în scaun – necesită dietă cu aport
crescut de lipide şi colectarea adecvată a scaunului /72 ore
- dozarea α1-antripsinei (enteropatie exudativă)
NB! Se poate presupune sediul leziunii în funcţie de testul
pozitiv:
 testul absorbţie D-xiloză pozitiv – afectare jejunală;
 Testul Schilling – lez. ileon
 Steatoreea - 5-6 g/zi
- 6-9g/zi – malabsorbţie globală (dd. lez
mucoasă)
>9g/zi – insuficienţa pancreasului exocrin
 3. Teste specifice pentru o anumită etiologie

 Maldigestia/malabsorbţia hidrocarburilor:
- pH scaun la emisie – acid
- prezenţa substanţelor !!!în scaun
- concentraţia
- măsurarea concentraţiei de H2 în aerul expirat
 Fibroza chistică - testul sudorii
- deficitul tripsinei în scaun
- tripsinogen imunoreactiv în ser
 Malabsorbţii specifice - concentrarea folaţilor în ser
- nivelurile serice ale unor vitamine
 4.Proceduri imagistice
 valoare limitată (relative): - ecografie abdominală;
- Rx abd. pe gol;
- examen Pan pt. intestin subţire;
- clismă baritată pt. ileonul terminal;
- examen baritat.
 valoare importantă : - EDS în asociere cu culturi şi biopsii din mucoasă;
- enteroscopii şi ileonoscopie retrogradă;
- videocapsula endoscopică – pt. intestinul subţire;
- biopsia de mucoasă jejunală aduce date pt:
- ex. histopatologic;
- ex. pt. giardia/culturi bacteriene;
- ex. enzimatice cum ar fi activitatea ;
dizaharidazelor la niv. marginii în perie
enterocitare;
- preluarea de la acest niv. a celulelor pt.
culturi celulare.
 Exemple de aspecte EDS care pot susţine diagnosticul

1. B. Celiacă (EC): mucoasă atrofică, plată, celule inflamatorii

2. Limfangiectazie intestinală : limfatice dilatate pe mucoasă
normală
3. Gastroenteropatie alergică : infiltrat cu eozinofile
4. Hipergamaglobulinemie: mucoasă cu diferite grade de
atrofie, noduli cu limfocite.
 
 Principii generale:

- corectarea deficitelor hidroelectrolitice şi acido-bazice

- reluarea toleranţei digestive
- recuperarea nutriţională
- menţinerea unei stări de nutriţie adecvată
 
 I. Terapia dietetică

Nutriţia parenterală totală(NPT): - pe venă periferică

- de scurtă durată; nu acoperă necesarul nutriţional
complet
*pe venă periferică: - soluţii Aa;
- nitrolipide 10-20 %;
- glucoză 10%;
*pe venă centrală : riscuri importante : - mecanice;
- soluţii Aa - trombotice;
- nitrolipide 10-20 % - infecţioase;
- glucoză 10%, 20%, 33% - metabolice: hiperazotemie; acidoză
- electroliţi: Na, K, Cl, Ca, Mg, PO4 metabolică; comă hiperosmolară.
- microelemente: Fe, Zn, Mn, Cu, F, I, Cr, Si
- vitamine – hidrosolubile : C, B1, B2 ‚, B6, B12
- liposolubile : A, D, E, K
 Nutriţie enterală totală(NET)
*avantaje : - absorbţia rapidă jejunală
- induce fenomenul de adaptare intestinală
- hiperosmolare – alimentare continuă
Produse dietetice : - parţial vegetale
- total vegetale (Milupa HN25)
- m.a. MCT (TGC cu lanţ mediu) nu necesită bilă şi sunt mai rapid şi mai uşor
digerate şi AG sunt absorbiţi direct din sistemul portal.
- MCT au indicaţie absolută în: EG, FC (rezecţii intestinale).
- glucoza - !!!! delactozate (prin înlocuirea cu amidon/dextrinmaltoză)
- orice produs fără lactoză e indicat în galactozemii
- polimerii de glucoză nu sunt alergeni si au osmolaritatea scăzută
- Osmolaritatea unei formule cu cât e mai mică cu atât scade riscul de diaree
osmotică.
- formulele delactozate sunt indicate în: diareea acută
- formulele hipoalergenice: PVL, intoleranţa la dizaharide, malabsorbţie, celiachee
- formule elementale: alergii alimentare, steatoree, FC, malnutriţie protein-calorică
severă.
A. Formule elementale:
- valoare energetică – 1-2 kcal/ml
- P – mixură de aminoacizi
- HC – glucoză, polimeri de glucoză
- L – trigliceride cu lanţ mediu (MCT)
- electroliţi – oligominerale
- vitamine
- α glutamina – principala sursă de energie a celulelor
epiteliului tubului digetiv.
B. Formule semielementare:
- polimerice – Peti junior, Pediasure
- P: peptide cu lanţ scurt
- L: 50% MCT, 50% ulei vegetal de porumb
- HC: glucoză (polimeri de glucoză, sucroză)
- aport energetic : 1-1,5 kcal/ml
1. Intoleranţa la lactoză : excluderea lactozei din alimentaţie
- formule delactozate – lactose free (<0,1 g/100ml) Milupa
HN25
- hipolactozate: Al 110; Dispacid B;
Molinage
- diversificare cu preparate cu conţinut scăzut de lactoză –
Humana H-MCT sau preparate de lapte de soia
- introducerea progresivă a laptelui şi altor produse dietetice
conţinând lactoză în intoleranţa secundară la lactoză.
2. Intoleranţa la proteinele laptelui de vacă.
- excluderea laptelui de vacă
- preparate cu proteine din soia (Pregamin; Al-Soy; Enfamil Soya)
- preparate cu peptide cu lanţ scurt: - hidrolizate din cazeină:
Nutrimigen, Pregestomil
- hidrolizate din lactoser:
Alfore, Pepti junior
- diversificarea: se exclude PLV
3. Intoleranţa la gluten
- reechilibrare hidroelectrolitică
- dietă elementală, semielementală
- realimentare: excluderea temporară a lactozei din alimentaţie
- excluderea alimentelor care conţin gluten: făină de grâu, orz,
ovăz, secară.
-permise: orz, orez, mălai
II. Tratamentul infecţiilor şi infestaţiilor parazitare
III. Aportul de enzime deficitare: enzime pancreatice în FC
IV. Recuperarea nutriţională
- pt. deficitele nuriţionale specifice: Fe, Zn, folaţi, B12
- MPE: - reechilibrare hidroelectrolitică (24-48 de ore)
- reluarea progresivă a alimentaţiei orale (5-7 zile)
- NP aport energetic: 50-70/kcal/kgc/zi
- Pr.: 1-1,5 g/kgc/zi
- creşterea progresivă a aportului oral:
Pr: 3-5g/kgc/zi; ap. energetic: 35-40 kcal/zi
- odată cu reluarea creşterii – asigurarea aportului de electroliţi,
oligoelemente şi vitamine lipo şi hidrosolubile.
- după recuperarea deficitului nutriţional, revenirea la un aport
dietetic normal pentru vârstă, necesar nutriţional, ritmului de
creştere normal
 Def.: Afectare enterală cronică produsă de intoleranţa permanentă
la gliadină şi a proteinelor înrudite.
Caracteristici : - AP: atrofie vilozitară
- clinic/paraclinic: malabsorbţie globală/ selectivă
- tratament: răspuns clinic promt la DFG şi
reapariţia simptomelor la reintroducerea în
alimentaţie a glutenului
NB!! Există o perioadă de latenţă de la introducerea cerealelor în
alimentaţie (apariţia cu pattern !!!: 6 luni - 2 ani, ult adolescent –
a 2-a decadă de viaţă).
Genetică: - frecvenţa crescută în familiile bolnaviilor;
- concordanţă crescută la gemenii monozigoţi;
- asocierea cu molecule CMH II (cromozom 6) m. A.
DR3, DR7 DQw2;
Clinic:

- aspect de păianjen; falimentul creşterii

- în cazuri severe: nanism, retard psiho-motor
- digestiv: - diaree cronică cu scaune păstoase
lucioase,decolorate
- criză celiacă: precedată de anorexie!!!IACRS
- scaune lichide, frecvente, duc la deshidratare,
meteorism, flatulenţă, vărsături frecvente.
- extradigestiv: malnutriţie, edeme, sd. hemoragipare, keratită,
glosită, tetanie hiocalcemică, neuropatie periferică.
- manifestări frecvente asociate: dermatită herpetiformă; diabet
zaharat; FC; boli autoimunem (artrită, tiroidită, hepatită)
- în cursul evoluţiei îndelungate – limfom intestinal;
Paraclinic:

- hematologic şi biologic – anemie hipocromă hiposideremică; sau

au anemie macrocitară/megaloblastică – hipo Ca, hipoVit. D, hipo
Mg.
- scăderea factorilor de coagulare: ↓PT, ↓Alb, ↓colesterolului;
- creşte fosfataza alcalină;
- cultura de cel. jejunale > ↓ activităţii Falc la niv. marginii în perie a
enterocitului;
- ELISA pt. transgluteminază tisulară(t-TG) – pozitiv;
- anomalii ale imunităţii umorale: în faza acută creşte IgA;
- anomalii ale imunităţii celulare: deprimată în leziunile active;
 AAG (Ac. antigliadină) – în boala netratată: ↑ IgA; ↑IgG
- în boala tratată: ↓Iga; ↑IgG.
NB!! Deşi sunt consideraţi markeri pentru boală, mai apar
în Sd. Down, afecţiuni hepatice autoimune, alergii alimentare.
 AAR (Ac. antireticulină): IgA cu specificitate şi sensibilitate
crescute.
 AEM (Ac. Antiendo!!!): au specificitate şi sensibilitate 100%

- ideal: testul Celykey: determinarea combinată a AAG – IgA,

AEM şi AAR; utilizarea testelor serologice inclusiv pentru
screeningul rudelor de gradul I şi pentru determinarea
complianţei la tratament.
 Investigarea malabsorţiei intestinale – generalizat
- steatoree generalizată;
- excreţie crescută de H2 în aerul expirat;
- întotdeauna se asociază intoleranţa tranzitorie la lactoză.
Examenul materiilor fecale:
- determinarea calitatativă şi cantitativă a lipidelor fecale;
- pH acid < 5,5.
Teste specifice de malabsorţie pozitive:
- testul la D-xiloză
- test respirator la lactoză
 NB!!! Testul de provocare la gluten (foarte important
diagnostic): la reintroducerea în alimentaţie a glutenului după
alimentarea AP sub DFG – reapare atrofie vilozitară.
 Investigaţii imagistice
 Tranzit baritat (Pansdorf): confirmă malabsorbţia “aspect
flu”: dilatarea anselor intestinale, segmentarea, precipitarea şi
diluarea coloanei de bariu, încetinirea tranzitului.
 Enteroscopie: absenţa valvulelor Kerküng în segmentele
duodenale d2, d3 şi jejunul superior, cu aspect mozaicat al
mucusului.
 Biopsie intestinală (biopsie prin EDS duodenojejunală):
~ există 3 tipuri de leziuni stict mucosale caracteristice:
- atrofia vilozitară – specific dar nu patognomonic
- hipertrofia criptală – vilozităţi/cripte < 3/1
- infiltrat interstiţial limfoplasmocitar cronic - în
lamina proprie.
 Clasic:
- biopsie diagnostică după 2 ani, urmată de DFG cu ameliorarea
simptomatologiei clinice!!! apoi după un an reintroducerea
glutenului timp de 2-3 luni.
- biopsia (a 3-a) de control care confirmă reapariţia modificărilor
diagnostice !!!! după circa 16-18 luni de la suspiciune.
Diagnostic pozitiv: Criteriile ESPGAN:
I. Mucoasă plată a intestinului subţire;
II. Existenţa răspunsului clinic DFG (cresterea în greutate;
ameliorarea testelor de malabsorbţie; ameliorarea
simptomatologiei);
III. Existenţa răspunsului anatomopatologic la DFG şi recăderea
clinică şi apariţia leziunilor AP la reintroducerea glutenului;
IV. Demonstrarea Ac specifici bolii şi dispariţia lor sub DFG
(confirmă diagnosticul);
 Diagnostic diferenţial:
 Leziuni AP celiac-like – de obicei atrofii vilozitare subtotale
- imunodeficienţe: - absenţa plasmocitelor în lamina proprie;
- AAG absenţi.
- limfom intestinal: de obicei cripte glandulare normale/scurtate;
- infestări parazitare severe (giardia): dispar după eradicare;
- intoleranţă la PLV/soia: dispar după excluderea alimentului
respectiv.
 Sindrom de malabsorţie:
- b.Whipple: spumoase PAS pozitive în lamina proprie;
- B.Crohn: granulom sarcoid, inflamaţie transmurală;
- pancreatită cronică: dureri abdominale, calcificări pancreatice;
- gastrită eozinofilică: infiltrare eozinofilică a TD;
- Sd. Zollinger-Ellison: dozarea gastrinemiei.
 Diagnostic diferenţial cu Fibroza chistică (insuficienţă pancreatică)

CELIACHEE FIBROZĂ CHISTICĂ

Debut Tardiv Precoce

Scaune Mai puţin spumoase, puţin Chiloase, fetide,
uleioase steatoreice
Apetit Scăzut Crescut
Comportamen Apatic, intolerant Mai activ
t
Test D-xiloză Deficitar Normal

Testul sudorii Normal Pozitiv

Biopsie jejunal Modificări spacifice Normală

 Tratament:

- dietă hipercalorică, hiperprotidică, hipolipidică (lipide cu lanţ

lung);
- corectarea deficitelor (carenţelor);
- DFG; temporar excluderea lactozei 2-3 luni.
 Criza celiacă: - reechilibrare hidro-electrolitică (eventual NPT);
- se poate încerca corticoterapie (Metilprednisolon,
HHC) – rezultate bune dar tranzitorii.
 Def . boală ereditară cu disfuncţie generalizată a glandelor
datorată unor modificări ale mucusului, secundar unor tulburări
electrolitice şi cu leziuni obstructive care duc la disfuncţia
glandelor producătoare de mucus. Afectează mai ales glandele
din epiteliul bronşic, pancreatic, biliar (principalele manifestări
pulmonare şi digestive) şi glandele sudoripare şi parotide.
 Caracteristic:- boală pulmonară cronică obstructivă;
- insuficienţă pancreatică exocrină;
- concentraţii anormal crescute de Na şi Cl în
sudoare.

- este cea mai frecventă cauză de boală pulmonară cronică şi

insuficienţă pancreatică în primii 30 de ani de viată şi reprezintă
cea mai frecventă boală genetică letală.
 Genetica :
- se transmite autosomal recesiv (homozigoţii fac boala,
heterozigoţii sunt asimptomatici dar transmit boala).
- gena se află pe braţul lung al cr.7 cu alelomorfism multiplu –
există 300 de forme
NB!!! diagnostic prenatal (important având în vedere că unul din
patru copii fac boala) – prin dozarea unor enzime intestinale
fetale în lichidul amniotic în săptămâna 15-17, enzime care sunt
în cantitate scăzută.

 Fiziopatologic:
- defectul bazal e reprezentat de un defect de permeabilizare pt.
Cl la suprafaţa luminală →există o absorţie de Cl de 3 ori mai
mare din lumen spre celulele epiteliale!!!!!!
 - scade conţinutul de apă al secreţiilor!!!!!!!! → dopuri;
- secreţia pancreatică e groasă, vâscoasă, cu NaHCO3 scăzut
şi puţină apă;
- prin salivă se elimină Na şi Cl în exces !!!!!

 Diagnostic pozitiv: - testul sudorii – ionoforeză cu

pilocarpină;
- Cl‾ >60mEg/l – suspiciune pt. diagnostic
- Na >70mEg/l

 Clinic: - malabsorţie generalizată;

- scaun cu pH acid, uleioase, fetide, chiloase.
A.Boala pulmonară din FC: e cea mai gravă manifestare;

– include obstrucţii bronşice, infecţii bronşice – bronşiectazii;

- !! secreţie anormală de mucus apare obstrucţie bronşică cu
alterarea mecanismelor de curăţare bronşică→ acumularea
secreţiilor duce la → favorizarea infecţiilor cronice;
- obstrucţia cronică are ca rezultat emfizemul sau atelectazia;
- caracteristic e infecţia cu anumiţi germeni:
- Stafilococ auriu;
- Haemofilus influenzae;
- Pseudomonas.
B. Insuficienţa pancreatică exocrină
Datorită obstrucţiei (cu dopuri) – dilatare ducte – fibroză pancreatică – acrinie
pancreatică – duce la insuficienţă pancreatică – scade tripsina/lipază
pancreatică – maldigestie – malabsorbţie generalizată cu steatoree, azotoree şi
pentru HC, hipoproteinemie şi edeme.
Paraclinic – defecte electrolitice sudorale: creşte Cl, Na (de la 2 până la 5 ori
faţă de normal).
Diagnostic pozitiv: - existenţa unui istoric familial;
- tulburări digestive; lipsa creşterii în greutate;
- digestiv: abdomen destins, scaune frecvente
cu volum crescut, lucioase, fetide;
- respirator: tuse, wheezing, bronşiolită, hiperinflaţie,
hemoptizie, pneumotorax, torace deformat, infiltrate
pulmonare (în lobii superiori).
Tratament: - AB terapeutică (apoi profilaxie) !!! doze mari, prelungit (pentru
infecţii respiratorii)
 C. Alergia la proteinele laptelui de vacă
Mai frecventă la băieţi cu istoric familial de alergie
Diagnostic pozitiv:
- creşterea titrului de Ac la 8 zile de la introducerea laptelui de
vacă;
- scade C3;
- imunofluorescenţă – IgE crescute în plasmocitele jejunale;
- apare degranularea mastocitară după provocare lapte de vacă.
Debut: - 2 până la 6 săptămâni de viaţă !!!
Clinic:
- diaree apoasă sau mucosanghinolentă;
- febră; eczemă; rinită alergică; conjuctivită alergică;
 NB: diagnostic clinic: simptomele dispar după eliminarea
laptelui de vacă din dietă şi reapar la 48 de ore de la
reintroducerea laptelui de vacă.
 Paraclinic:
 THOF – e întotdeauna pozitiv; anemie hipocromă hiposideremică
şi leucocitoză cu creşterea PMN şi eozinofilelor;
 Scade Fe seric; scade CTLF; scade albumina;
 Determină IgE !!! cu aIgE (creşte doar în boală sistemică
alergică, dar nu în boală izolată G!!!) confirmată de testul RAST:
- pozitiv în boală sistemică alergică;
- negativ în boală Gr izolată;
 Biopsie – gastrică: gastrită cu infiltraţie eozinofilică;
- intestinală: leziune viloasă cu aplatizare parcelară;
- sigmoidoscopie – colită;
- biopsie rectală !!!
 NB: E o boală tranzitorie autolimitată – după circa 2 ani apare
toleranţa pentru proteinele laptelui de vacă.
 Tratament:
 excluderea laptelui de vacă şi a oricăror alimente care conţin
proteinele laptelui de vacă, preferabil:
- sau lapte matern, dar mama evită proteinele laptelui de vacă;
- sau formule hidrolizate (caseină): Pregestamil şi Nutramigen !!!
- nu din soia deoarece poate exista alergie încrucişata la
diversificare (tardivă) mai mare de 6 luni şi se evită glutenul,
peştele şi albuşul de ou;
- introducerea laptelui de vacă (foarte lentă după circa 2 luni) sub
protecţia Ketof!!!/Cromolyn.
 D. Deficienţa generalizată de dizaharide
 Cel mai frecvent este dobândită, determinată de leziuni difuze
ale mucoasei intestinale (rezecţii intestinale).
 Caracteristic: scaune apoase, spumoase, acide.
 Diagnostic:
- proba de încărcare cu dizaharide !!! (<20%) la 1h după
încărcarea cu soluţie zaharoză 10 - 15%;
- biopsie intestinală.
 I. Deficienţa selectivă la lactoză (intoleranţa la lactoză)

 i.primară (AR – autosomal recesiv) – congenitală – totală şi

permanentă (intestinul e anatomopatologic normal, dar enzima
absentă)
- hipolactoză tardivă.
Scaun: - lichid, acid (pH-4,5) abundent, spumos;
- prezenţa substanţelor !!!
Teste de laborator specifice:
- teste de toleranţă la lactoză (nu e întotdeauna pozitiv);
- test respirator pentru malabsorbţia lactozei – e un semn
de “nădejde”;
- biopsia: uneori corespunde !!!;
!!! Aminoacidurie; Lactozemie; Proteinurie + Azotemie
 ii.secundară (dobândită)
- b.ale mucoasei intestinului subţire: b. celiacă; gastroenteropatie
acută virală; colon iritabil;
- alte boli cu implicaţii intestinale: FC; colită ulceroasă; hepatită
virală;
- stări de deficienţă: inaniţie; marasm; Kwashiorkor;
- antibiotice: neomicină; kanamicină; ampicilină;
- cauze anatomice: sd. intestin scurt;
~ tranzitorie: !!! infecţii severe repetate – apare atrofia vilozităţilor
intestinale (se regenerează !!!)
~ din sindroamele de malabsorbţie de alte cauze.
~ scade activitatea dizaharidelor – lactozurie moderată
~ tratament: excluderea alimenatară a lactozei.
 II. Deficitul selectiv de zaharoză – izomaltază
- incapacitatea hidrolizării: - zaharozei (glucoză+fructoză);
- maltazei (glucoză+galactoză);
- izomaltazei.
Paraclinic: - scaun – reacţii pozitive pentru substanţe reducătoare;
- pH acid 3,8-5,2;
- testul toleranţei la zaharoză – obişnuit pozitiv;
- testul respirator pentru zaharoză;
- biopsie jejunală: AP normal cu nivel normal al
dizaharidazelor cu excepţia zaharozei-izomaltazei;
- Rx baritat: tranzit accelerat.
 NB!! Nu se decelează anemie, hipoproteinemie, carenţe
vitaminice.
Tratament: excluderea amidonului şi a zaharozei.
 III. Malabsorbţia glucozei şi galactozei : !!!
- diaree cronică cu scaune acide, lichide, spumoase
- transmitere autosomal recesivă
- debut foarte precoce; ambele sexe sunt la fel afectate
- în scaun sunt prezente cantităţi crescute de : - acid lactic;
- acizi volativi;
- glucoză;
- galactoză.
- activitatea dizaharidazelor din mucoasa intestinală este normală (enzimele
există în cantitate suficientă dar transferul ei este scăzut, spre ineficace);
- nu sunt prezente modificări anatomopatologice;
- administrarea de glucoză, galactoză, lactoză, maltoză nu creşte glicemia !!!
→”curbă plată”;
- glicozuria şi aminoaciduria sunt moderate.
 Tratament: exclusiv fructoza este permisă în alimentaţie; pe termen lung (peste
2-3 ani), regim normal dar cu excluderea lactozei şi a cartofilor, cu
hidrocarbonaţi în cantitate scăzută.