Consilierea genetica

Rodica Mirela Dragotoiu

Etapele consultatiei genetice

Istoric

Antecedentele personale

Antecedentele heredo-colaterale si intocmirea arborelui genealogic

Examenul fizic

Investigatiile paraclinice si de laborator

Diagnosticul pozitiv si diferential

Etapele consultatiei genetice

- 1. Consultatia propriu - zisa (etapele enumerate anterior)

- 2. Calcularea riscului de recurenta

- 3. Sfatul genetic
Ce este sfatul
genetic?
SFATUL GENETIC

CE SFATUIM PACIENTUL

- GENETICIAN – MEDIC sau BIOLOG

- ASISTENT SOCIAL

- MOASA

- PSIHOLOG
Sfatul genetic - 1975

- un proces de comunicare

- se ocupa cu problemele medicale si psihologice asociate cu

prezenta unei boli genetice sau

- cu riscul ei de aparitie sau reaparitie intr-o familie

(Comitetul de Sfat Genetic al Societatii Americane de Genetica Umana)

Sfatul genetic
- Activitate medicala specializata, complexa, ce poate avea loc :
 La cererea pacientului/cuplului
 La cererea unui medic specialist (pediatru, obstetrician, medic de familie, etc)
• Premarital
• Preconceptional
• Prenatal
• Postnatal

- Este NON-DIRECTIV

- Este informativ
In 2003 Societatea Nationala a Consilierilor Geneticieni din SUA – NSGC
(National Society of Genetic Counselors) a infiintat un grup operativ, ce avea ca
sarcina redefinirea consilierii genetice in conditiile aparitiei medicinei genomice
si nevoii de a pastra o baza comuna pentru consilierea genetica

- medicina de laborator,
- sanatate publica,
- in cercetarea
comportamentala,
- in cercetareaa sociala si
- in subspecialitatile care
se ocupa cu bolile
comune
Definitia sfatului genetic

Un proces prin care se ajuta oamenii in vederea intelegerii si

adaptarii la implicatiile medicale, familiale si psihologice ale
contributiilor genetice din cadrul bolii.
Acest proces integreaza urmatoarele:
 interpretarea istoriei familiale si medicale pentru a evalua
riscul de aparitie sau reaparitie a bolii,
 educarea cu privire la ereditate, testare, management,
preventie, resurse si cercetare
 consilierea in vederea promovarii unei decizii informate si unei
adaptari la eventualul risc sau chiar la prezenta bolii
Arborele genealogic - AD
Drepturile Omului presupun dreptul de a NU STI

Conventia Europeana a Drepturilor Omului si

Biomedicina statuteaza:

‘Oricine are dreptul sa cunoasca orice informatie cu privire la

sanatatea sa. Totusi, dorintele persoanelor de a nu fi informate

trebuie avute in vedere (pag. 436).’

Riscul de recurenta- interpretare

Dar 50% risc inseamna si sansa ca 50%

dintre descendenti sa nu prezinte aceasta

anomalie.
Sfatul genetic aduce informatia

necesara cu privire la transmiterea

afectiunii, actualele si viitoarele

posibilitati de investigare si astfel se

pot elimina incertitudinile si

nesigurantele.
Sfatul genetic
1. Confirma sau infirma natura ereditara a
suferintei – prin analiza genealogica
2. Se explica tipul de transmitere a bolii
3. Nu se infirma sau dimpotriva se confirma
transmiterea poligenica/ multifactoriala
4. Se explica riscul de recurenta, si faptul ca
“riscul nu are memorie”
5. Se insista asupra lipsei de vinovatie
Perspectiva biomedicala activa a sfatului genetic imbina informatiile
teoretice cu indicatii practice, la care se adauga speranta unor teste
genetice specifice in viitorul apropiat
Multumesc pt
atentie.