EVALUAREA CRESTERII NORMALE

Creșterea normală, se apreciază prin:

 Talie
 pâna la 100 cm (3-4 ani) – in clinostatism;
 De la 100 cm in ortostatism;

 Greutate – cântarul;
 Index masă corporală - cel mai bun parametru pentru
aprecierea hipotrofiei sau obezității;
 Raportul perimetru brahial/perimetru cefalic utilizabil
pâna la 5 - 6 ani. ( N > 0,3)
 Perimetrul cranian.
 Segmentul superior, segmentul inferior, anvergura.
 Parcursul GH
 controlul sintezei si secretiei de
GH
 GH in circulatie
 Actiune la nivel hepatic
 Interactiune cu receptorul
 Semnalizare intracelulara
 Producere IGF1, IGFBP3, ALS
(complexe ternare)
 IGF1 in circulatie
 IGF1 in tesuturi
 Interactiune IGF1-receptor
 Efectele GH & IGF1 pe
cartilajele de crestere

Brown DR, Endocrine Today, 2006

Curbe staturo-ponderale
Graficul vitezei de creștere
Evaluarea cresterii
 Talie
Culcata < 3 ani
In picioare ≥ 2 ani
 Optim
La 3 luni
Acelasi exminator
 Viteza de crestere
Minim 3 luni
Ideal la 6-12 luni
 Stadiu puberatr
 Insuficienta hipofizara la copil
 TULBURAREA CREŞTERII DEVINE EVIDENTĂ
 DE LA 2 ANI IN FORMELE CONGENITALE
 DIN MOMENTUL ÎN CARE SE INSTALEAZĂ DEFICITUL IN
FORMELE CÂŞTIGATE
CAUZE ALE TULBURĂRILOR DE CREŞTERE:
Cauze endocrine
 Deficitul de GH de diferite etiologii
 Deficit GHRH
 Deficit GH / anomalii structurale
 Deficit de receptor GH - anomalii ale acţiunii GH de generare a
IGF1 (nanismul Laron)
 Deficitul primar de IGF1, pigmeii, deficitul de receptor de IGF1
 Nanismul psihosocial
 Hipotiroidismul
 Excesul de glucocorticoizi exogen sau endogen
 Pseudohipoparatiroidismul
 Diabetul zaharat necontrolat
 CAUZE ALE TULBURĂRILOR DE
CREŞTERE
Cauze nonendocrine
Hipostatura constituțională
Hipostatura genetic determinată
Sindromul de întârziere în creşterea intrauterină
Greutatea mică la naştere
Sindroame genetice
Sindromul Turner şi variantele sale
Sindromul Noona
Sindromul Prader Will
Sindromul Laurence- Moon / Bardet Bied
Boli cronice
CAUZE ALE TULBURĂRILOR
DE CREŞTERE
Boli cronice
Cardiace
Pulmonare
Sindromul de malbsorbţie
Afecţiuni hepatice
Insuficienţa renală cronică a copilului
Afecţinuni hematologice – thalasemia
Boli ale ţesutului conjunctiv
Malnutriţie
 CAUZE ALE TULBURĂRILOR
DE CREŞTERE
Sindroame genetice care afectează receptivitatea
cartilagiilor sau osului la IGF1
Hipocondrodisplaziile
Acondroplazia
Cauze congenitale ale deficitului de GH

 Deficitul congenital de GH şi variantele sale

 Factori care afectează dezvoltarea hipofizei: anomalii
ale genelor şi factorilor de trascripţie care dirijează
dezvoltarea hipofizei
 Pit1  3p11 
 Prop1  5q 
 HESX1  3p21 
 LHX3  9q34 
 Defecte ale liniei mediane
 Displazia septo-optică
 Agenezia hipofizară
 Defectul izolat de GH
 Deficitul izolat de GH
 Tip IA  Tip II
 recesiv  dominant
 GH absent GH  GH scazut
 Ac la tratament hGH  Raspund la tt hGH
 Fenotip clinic sever  1 parinte afectat
 Tip IB  Variabilitate clinică în fratrie
 Recesiv  Tip III
 GH scăzut  X-linked,
 Raspund la tt hGH  GH scazut
 talie SDS - 2  Raspund la tt hGH
 Clinica difera la familii diferite
 Unii asociază
agamaglobulinemie
 Deficitul câştigat de GH

 Tumori hipotalamice sau hipofizare

 Histiocitoza X
 Infecţii ale SNC în copilărie
 Traumatisme craniene
 Accidente vasculare cerebrale
 Iradierea craniană
 Hidrocefalia
 Sindromul de şa goală
 Anomalii ale acţiunii GH

Nanism Laron
 Insensibilitatea la acţiunea
GH
 nanismul Laron
 Deficitul primar de IGF1
 Pigmeii
 Deficitul de receptor
pentru IGF1
 Nanismul psihosocial
 Defectul de receptivitate a
cartilagiilor la acţiunea
IGF1
Evaluarea unui copil cu tulburare de
creştere
 Date asupra naşterii  Boli cronice
 talia şi greuatea la  Anemie
nastere,  sindrom de malabsorbţie
 traumatisme neonatale şi  boli cardiovasculare
hipoxie neonatală, severe
 micropenis,  insuficientă renală
 icter prelungit cronică,
 Istoricul familial
 talia părintilor şi fraţilor
 Istoricul personal
 istoric familial de statură
 traumatisme craniene,
mică
 iradiere craniană,
 consanguinitate
 infecţii ale SNC
 pubertate tardivă/precoce
Evaluarea unui copil cu tulburare de
creştere
Examenul fizic
 Determinări auxologice trebuie să fie efectute cu acelaşi
stadiometru si dacă este posibil de acelaşi examinator
 Proporţia dintre segmente, circumferinţa craniană
 Microfalus

 Patternul de creştere
 atunci cînd există date retrospective

 Teste de screening
 determinarea vârstei osoase
 GH – teste de stimulare
 IGF1
 Glicemie
 creatinină şi uree
 Radiografie de pumn pentru vârsta osoasă

Radiografie de pumn pentru vârsta

osoasă / vârsta osoasă
raportul vârsta înălţimii subunitar (=0,75)
 Aspectul clasic al deficitului
hormonului de crestere

Examenul fizic
 Inaltime sub – 2,5 SD faţă de
talia normală pentru vîrstă
apreciata pe tabelele de
crestere
 Microfalus
 Istoric traumatism perinatal
 Hipoglicemie neonatala sau
episoade de hipoglicemie
apărute dupa instalarea
reducerii ritmului de creştere
 Aspectul clasic al deficitului
hormonului de crestere
Examenul fizic
 Nanism armonios cu păstrarea proportiilor dintre
segmente
 Copilul are aspect de păpuşă cu trăsăturile adunate
catre zona centrala a feţei
 Efelide
 Discretă obezitate abdominală
 Acromicrie
 Intelect normal in raport cu vîrsta
 dar inserţie socială dificilă datorită complexelor
Diagnosticul paraclinic nanismului hipofizar
deficitul de GH

 Determinarea markerilor acţiunii GH

 IGF1,
 IGFBP3 (>500 mg/ml chiar si la copii mici)
 mai reduse cu -2DS faţă de normal
 Testul de generare a IGF1
 stabilirea diagnosticului diferențial între deficitul de GH şi
cel de lipsa de răspuns la GH
 administrare de GH 3 zile şi determinarea IGF1 înainte şi după
test
 Determinarea celorlalți hormoni hipofizari
 TSH, ACTH,
 Determinarea cauzei hipofizare sau hipotalamice a
defictului de GH
 testul la GH-RH sau GH secretagoge
 Diagnosticul paraclinic nanismului hipofizar
deficitul de GH

 Determinarea cauzei hipofizare sau hipotalamice a

deficitului de GH
 testul la GH-RH sau GH secretagoge
 Contrareglare hipoglicemie
 0,1 U/kgc, dozare la 15, 30, 45, 60, 75, 90 min
 Hipoglicemie insulinemică
 0,05-0,1 UI/kgc
 Test la arginină
 Depolarizare directa neuroni secretori GH
 0,5 g/kg (nu > 30 g)
 30 min perfuzia, dozare GH la 15, 30, 45, 60 min
 Test la glicina
 0,25 g/kgc iv în 5‑10 min
 Test la clonidina
 Stimulare alfa-adrenergică
 0,1 mg/kgc, dozare T0, 60 min, 90 min
Diagnosticul etiologic al nanismului hipofizar
deficitul de GH

Radiografie de craniu şi şa turcească

şa mică, în omega
pneumatizarea slabă a sinusurilor
calcificări supra‑ sau/şi intraselare in
craniofaringiom, TBC
Determinarea anamnestică a condiţiilor anterior
menţionate pentru apariţia afecţiunii
IRM hipotalamo-hipofizar
 anomalii de linie mediană,
tumori hipofizare sau hipotalamice
 sindrom de şa goală
 DEFICITUL DE GH ŞI PANHIPOPITUITARISMUL
COPILULUI

Tratamentul nanismului hipofizar - deficitului de

GH

GH recombinant
Deficit de GH
0,03-0,05 mg/kgc
 Monitorizarea tratamentul
nanismului hipofizar
 Vîrsta osoasă
 anual
 Teste tirodiene
 la 6 luni sau dacă rata de
creştere se reduce
 IGF1, IGFBP3
 la 3 -12 luni
 Hb A1 C la 12 luni
 Efecte adverse la orice
vizită
 Ajustarea dozei
 bazată pe răspuns: dacă
acesta se reduce se iau
in calcul alte afecţiuni,
malnutriţie
 Dacă deficitul hipofizar
este pluritrop
 se adminitrează
glucocorticoizi şi
hormoni tiroidieni
 Pubertatea se induce
mai târziu pentru a
permite o prioadă de
creştere prelungită