Ereditatea

patologica la
om
A realizat:Istratii Lilia
Profesor:Leuca Liliana
 Bolile genetice prezinta o serie de
caracteristici generale, care permit deseori
definirea unei afectiuni ca fiind
genetica.Bolile genetice sunt determinate
de modificari (mutatii) ale structurii sau
functiei moleculelor de ADN - organizate in
gene si cromozomi - care contin
informatiile despre alcatuirea si
functionarea organismului.
 Până în momentul actual au fost descrise în jur de 10
000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de
la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și
cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care
se pot transmite ereditar. Ele se pot manifesta clinic la
orice vârstă și pot afecta orice organ sau sistem de
organe.
 Bolile genetice sunt o cauză majoră de deces în
rândul nou-născuților și o cauză frecventă de avort
spontan. 50% dintre avorturile spontane apărute în
trimestrul I de sarcină sunt cauzate de anomalii
cromozomiale
Forma feței caracteristica persoanelor cu diferite patologii ereditare
 Boala Huntington
 Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care
determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O
persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia
spre varsta de mijloc. Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari
necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce
afectiunea evolueaza poate fi afectata capacitatea de a merge, vorbi sau
inghiti.

 Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu
este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime
emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii
acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange
poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa
cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii.
Coreea Huntington
Leziuni ale creierului in boala
Huntington: dilatarea
ventriculilor cerebrali (negru),
prezinta atrofie a ţesutului
creierului.
 Albinismul
 Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se
caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a
pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care
un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor.
Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la
expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer
 Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din
aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale
dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru
aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri
pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate
la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi
persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi
discriminate.
Amelogeneza imperfecta
• Amelogeneza imperfecta apare ca urmare a
formarii unor proteine cu structura anormala:
amenoblastina, enamalina, tuftelina si
amelogenina. Pacientii au dintii anormal colorati
(smaltul este atat de subtire incat lasa sa se vada
prin el tesutul subiacent): galben, maroniu sau
cenusiu, si ca urmare a smaltului de slaba calitate
exista un risc crescut de aparitie a cariilor dentare.
In urma studiilor clince efectuate, specialistii au
clasificat amelogeneza imperfecta in 4 tipuri
principale cu 14 subtipuriI si in toate tipurile
smaltul este moale si subtire, iar dintii, atat cei
temporari cat si cei permanenti sunt friabili, sunt
frecvent afectati de carii si se pot chiar rupe in
urma unor traumatisme de intensitate moderata.
 Acondroplazia
• Acondroplazia, o boala genetica ce
afecteaza unul din 15000 de nou-
nascuti, este cel mai frecvent tip de
nanism, datorandu-se unei mutatii in
gena care codifica un receptor al
factorului de crestere (FGFR3), localizat
pe cromozomul 4. Afectiunea se
transmite autozomal dominant, mai
exact, daca unul dintre parinti prezinta
boala, acesta o va transimite in
proportie de 50% copiilor sai.
Cum se manifesta acondroplazia?
 Acondroplazia este caracterizata printr-un nanism “disarmonic” sau
“disproportionat” – membrele fiind mai scurte comparativ cu
trunchiul si craniul. Talia finala a pacientilor este mica, ajungand la
sexul masculin la 132 cm si la cel feminin la 123 cm. Cresterea
oaselor craniului este si ea afectata, dand un aspect de cap mare cu
fruntea inalta; coeficientul de inteligenta al copiilor cu
acondroplazie este normal, insa apar frecvent probleme de
integrare sociala, datorita sentimentului de inferioritate resimtit de
acesti pacienti; copii cu acondroplazie prezinta hipotonie musculara
si hiperlaxitate ligamentara importanta; sunt frecvente dificultatile
in ceea ce priveste deplasarea si prinderea obiectelor; in timp, apar
deformari ale coloanei vertebrale (cel mai frecvent lordoza
lombara) si compresiuni ale maduvei spinarii; se asemenea, copii
cu acondroplazie cu varsta de sub 5 ani, sunt predispusi la infectii
ORL (otite medii).
 Clinodactilia și Sindactilia

• clinodactilia sau hipoplazia policelui - degetul mic de la mana

este curbat; 
- mici indentatii ale pielii din apropierea urechii; 
- al patrulea os metacarpian sau metatarsian mai scurt; 
- gropite de-a lungul coloanei vertebrale in zona sacrala; 
- sindactilia sau lipirea a doua sau mai multe degete; etc. 
Malformatiile congenitale sunt insa defecte grave, care
impiedica functionarea corespunzatoare a organismului si sunt
prezente la peste 5% dintre nou-nascuti. Exista si posibilitatea
ca un organ sau o parte a corpuli sa aiba mai multe defecte in
acelasi timp - sindrom plurimalformativ. Bolile congenitale pot
fi detectate la nastere, inainte de nastere, sau chiar mai tarziu
in viata.
 Arahnodactilia
• Arahnodactilia congenitală este o afecțiune genetică autozomal dominantă ce
prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan.
• Arahnodactilia congenitală a fost recent acceptată ca entitate distinctivă,
după demonstrarea mutației la nivelul genei FBN2.

• Se manifestă în mod egal la bărbați și femei, iar prevalența este dificil de

estimat din cauza simptomelor comune cu sindromul Marfan.
• Contractura de grade diferite la naștere poate implica articulațiile mari și este
prezentă la toți copiii afectați. Cel mai frecvent afectate sunt articulațiile
coatelor, genunchilor și degetelor. Contractura se poate reduce în severitate,
dar un anumit grad de camptodactilie rămâne mereu prezent.Anvergura
brațelor mărește statura corpului, dar discrepanța poate trece neobservată
din cauza contracturii localizate la coate și degete.Cea mai gravă complicație a
arahnodactiliei congenitale este scolioza și câteodată cifoscolioza determină
intervenția chirurgicală.
 Fibroza chistica
• Este o boală autozomal recesivă, denumită și mucoviscidoză. Este cauzată
de faptul că secrețiile mucoase ale organismului au o consistență și o
vâscozitate foarte crescută și se întăresc ușor, fiind uscate și aderente. Cel
mai frecvent sunt afectați plămânii și pancreasul, pacientul prezentând
dificultăți de respirație, sistem imun deficitar și predispoziție crescută
pentru infecții pulmonare. Simptomele includ și deficite de creștere,
diaree, infecții sinusale și infertilitate. Manifestările clinice apar în general
postnatal și în frageda copilărie incluzând ileus meconial (acumulare de
meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie
intestinală) și infecții respiratorii recurente.
• Diagnosticul poate fi pus la naștere prin teste genetice sau în copilărie cu
ajutorul testului sudorii (iontoforeza) care măsoară cantitatea de sodiu și
clor din transpirație, copiii care suferă de această boală având de 2-5 ori
mai mult sodiu și clor în sudoare.
 Sindromul Aicardi
• Este o maladie X-linkat dominant foarte rară, fiind raportate aproximativ
500 de cazuri în întreaga lume. Indivizii afectați sunt majoritatea fetițe
între 3 și 5 luni sau bărbați cu sindromul Klinefelter, maladia fiind fatală
pentru indivizii de sex masculin. Este caracterizat prin agenezia corpului
calos, anomalii oculare și spasme infantile. Prognosticul este sever,
majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită
degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii