Aneuploidii cromozomiale

Lazar Patricia Elena ,clasa 9C

 Mutația
• Mutația este fenomenul prin care se produc
modificări în structura și funcțiile materialului
genetic ,care nu sunt consecința recombinării
genetice.
• În funcție de nivelul de organizare al materialului
genetic afectat ele pot fi:

Genice Cromozomale Genomice

  Mutația cromozomală

Mutașiile cromozomale duc la apariția unor

cromozomi restructurați ca mărime,
conținut și poziție a genelor, la nivelul
cromozomilor pot apărea: deleții (pierderi),
duplicații (dublîri), inversii (inversări) și
translocații (înlocuiri) de segmente
cromozomale.

După tipul cromozomilor, mutațiile

cromozomale pot fi: autozomale și
heterozomale. Acestea din urmă manifestă
fenomenul de sex-linkage.
Cariotipul uman normal și patologic

Cariotipul uman normal este format din 46 de

cromozomi, dintre care 44 sunt autozomi și 2 sunt
heterozomi: X și Y

Modificările ( aberațiile) numerice cromozomiale sunt

provocate de accidentele apărute în timpul mitozei sau
meiozei, în procesul de ovogeneză. Poliploidiile au efect
letal, iar aneuploidiile produc afecțiuni grave încadrate
sub numele de sindroame ( totalitatea semnelor și
simptomelor care apar în cursul unei stări patologice,
avînd aceeași cauza).

Aberațiile numerice afecteaza atât autozomii cât și

heterozomii.
Cele mai frecventate aberații autozomale și numerice sunt
monosomiile și trisomiile.Ele apar din cauza separării
eronate a cromozomilor în timpul mitozei și miozei.Drept
urmare, celulele-fiice au 45 și ,respectiv , 47 de
cromozomi. 

Cea mai cunoscută trisomie autozomală este cea care

afectează perechea de cromozomi 21, cunoscută sub
numele de sindrom Down. Indivizii afectați prezintă: ochii
oblici, obraz rotund si plat, nas scurt, buze groase,
degetele de la mâini îndoite in forma de pumn, anomalii
cadriace și digestive și inapoiere mintală. Rareori acești
indivizi depăsesc vârsta de 50 ani.
Aberațiile numerice heterozomale sunt mult mai frecvente decât cele
autozomale și au drept cauză non-disjuncția cromozomilor XX în cursul
meiozei. Apar gameți anormali care prin fecundație var da naștere la
indivizi cu diferite sindroame.

• Sindromul Turner ( monosomia XO ) afecteaza numai femeile.

Acestea au 45 de cromozomi. Ele prezintă talie redusă și o
insuficientă dezvoltare sexuală.

• Sindromul Klinefelter ( trisomia XXY ) afectează numai bărbații.

Aceștia au 47 de cromozomi și prezintă obezitate, dezvoltare
anormală a mamelelor, dezvoltare sexuală rudimentară, fertilitate
redusă și înapoiere mintală.
În cazul maladiilor heterozomale prezența unui cromozom X este
absolut necesară pentru supraviețuire. Zigoții și embrionii cu
formula YO nu sunt viabili.
Modificările structurale ale cromozomilor determină și ele apariția
unor sindroame. Cel mai cunoscut este sindromul cri-du-chat
( țipatul pisicii )care apare datorită ruperii parțiale abrațului scurt
a cromozomilor din perechea 5. Indivizii afectați prezinta defecte
faciale, întârziere mintală, afecțiuni gastro-intestinale și
dezvoltarea anormală a laringelui și glotei. Drept urmare, ei scot
țipete asemănătoare mieunatului pisicii.
Bolile ereditare determinate de mutațiile genetice pot fi dominante
sau recesive.

Polidactilia este o boală autozomală dominantă care se

caracterizează prin prezența unor degete suplimentare, iar
sindactilia, prin unirea a două sau mai multe degete.

Albinismul- boală autozomală recesivă- se caracterizează prin

absența pigmenților melanici din piele, păr și ochi, iar anemia
falciformă apare datorită unei mutații in gena care sintetizează
hemoglobina. Ca urmare, globule roșii au formă de seceră.

Mutația homozigotă este letală. În starea heterozigotă ea conferă un

avantaj selectiv, marind rezistența indivizilir afectați la malarie.
Bolile ereditare heterozomale sunt o consecință a
afectarii genelor sex-linkate. Majoritatea lor sunt
recesive. De exemplu, daltonismul ( incapacitatea de
a distinge culorile, de obicei, roșu și verde) și
hemofilia ( incapacitatea de coagulare a sângelui) ;
una dintre cele mai celebre familii purtătoare ale
acestei boli este familia regală britanică.
Unele boli ereditare sunt condiționate de o deficiență
enzimatică, ca rezultat al unei mutații genetice care
perturbă lanțul metabolic ( de exemplu guta, diabetul
zaharat, maladia Tay- Sachs etc.).
Mutația și recombinarea genetică sunt principalele surse ale variabilitații organismelor.
Agenții mutageni provoaca la nivelul agenților nucleici modificări structurale si
funcționale care se transmit ereditar.