Sindromul
    RAPADILINO           
            Hahuleac Augustin- Lilian  
                                                                  grupa m1608
 Sindromul RAPADILINO este o
afecțiune rară care implică multe părți
ale corpului.

RA – afectarea art. radiale

PA – patela si palat

DI – diaree si articulații dezlocate

LI – anomalii ale membrelor si dimensiuni reduse

NO – nas subțire și inteligentă normală

 Prevalenta sdr. Rapadilino nu este
cunoscuta la nivel mondial.
A fost identificat pentru prima data in
finlanda.

1 : 75000
 Sdr. Rapadilino este provocat de mutatiile
genei RECQL4, acesta gena face mebru al
familiei proteina numita – helicaza Recq cu rol
in repararea si replicarea ADN. Se produce o
proteina anormala fara componentul- exon 7,
care provoaza daune informatiilor genetice.