2.

MATERIALUL GENETIC:

- CROMOZOMI
- ACIZI NUCLEICI
 CROMOZOMII
• Cromozomii sau „corpusculii colorati”
(din gr.chroma=culoare;soma=corp):
– sunt prezenti în toate celulele nucleate;
– sunt purtãtori de informatie geneticã (contin
ADN);
– asigurã continuitatea geneticã între generatii
(se transmit ca o unitate în timpul meiozei si
transportã informatia geneticã);
CROMOZOM
UMAN
 MORFOLOGIA CROMOZOMILOR
• pot fi vizualizati microscopic, prin tehnici speciale de
colorare, numai în perioada în care nucleul se divide,
pentru cã în acest moment cromozomii sunt
contractati, îngrosati si mult mai evidenti decât în
interfaza nuclearã;
• – de regulã, cromozomii sunt analizati în metafaza
mitoticã, moment în care ating gradul maxim de
condensare si colorare.
 MORFOLOGIA CROMOZOMILOR
• Cromozomul metafazic este format din douã
cromatide atasate una de cealaltã la nivelul
centromerului.
• Centromerul este vizibil ca o constrictie primarã
care împarte fiecare cromatidã în douã brate:
p – bratul scurt, deasupra centromerului, si
q – bratul lung, sub centromer.
 MORFOLOGIA CROMOZOMILOR
• Centromerul are o pozitie constantã pe
cromozom si în functie de aceasta cromozomii
pot fi descrisi ca:
-metacentrici – centromerul este situat median;
-submetacentrici – centromerul este situat mai
aproape de unul dintre capetele cromozomului;
-acrocentrici – centromerul este situat foarte
aproape de unul dintre capetele cromozomului ;
-telocentrici – centromerul este situat chiar la
capãtul cromozomului .
 MORFOLOGIA CROMOZOMILOR
• Centromerul are un rol important în miscarea
cromozomilor în timpul diviziunii celulare. La
extremitãtile cromatidelor se gãsesc structuri
terminale care le mentin integritatea, numite
telomere(din gr.telos=capãt;meros=parte).
Cromozomii diferã între ei nu numai prin
pozitia centromerului, ci si prin prezenta sau
absenta satelitilor.
• Satelitul cromozomial reprezintã un segment
cromozomial distal separat de bratul
cromozomului printr-un filament de cromatinã
numit constrictie secundarã.
 NUMARUL CROMOZOMILOR UMANI
• Numãrul de cromozomi variazã de la o specie la
alta, dar este constant în toate celulele unui
organism si în toate celulele organismelor care
apartin aceleiasi specii.
– în nucleul celulei somatice se gãsesc 46 de
cromozomi (CELULA DIPLOIDA)
– în nucleul celulei gametice existã doar 23 de
cromozomi (CELULA HAPLOIDA)
• 22 de perechi de cromozomi sunt prezente la
ambele sexe, fiind formate din cromozomi autozomi
sau somatici în timp ce o pereche se prezintã în
combinatie diferitã la bãrbati si la femei, fiind numiti
gonozomi ( heterozomi) sau cromozomii sexului.
 CROMOZOMII UMANI
-forme si marimi-
• cromozomii umani au fost repartizaţi în 7
grupe notate cu literele: A, B, C, D, E, F, G.
• Autozomii sunt dispuşi în aceste grupe în
ordinea mărimii şi sunt numerotaţi de la 1-22.
• Cromozomul X are lungimea de 5.80 microni
şi este metacentric, si are dimensiuni mai
mari, asemănător cromozomilor din grupa B;
• Cromozomul Y are lungimea de 1,96 microni,
este acrocentric, mai mic, similar celor din
grupa G şi reprezintă circa o treime din
mărimea cromozomului X.
 ACIZII NUCLEICI

• STRUCTURA CHIMICA A ACIZILOR NUCLEICI

(AND, ARN)
• CODUL GENETIC: CARACTERISTICE
• SINTEZA PROTEINELOR: ETAPE
• FUNCTIILE MATERIALULUI GENETIC
• Acizii nucleici reprezinta moleculele care pastreaza,
transporta si manipuleaza informatia in orice celula vie.

• Codul de scriere a acestei informatii este universal

valabil iar mecanismele biochimice implicate sunt pe de
o parte complexe si pe de alta parte foarte precise.

• Unitatile de baza din compozitia acizilor nucleici sunt

reprezentate de
-nucleotide - (riboza sau deoxiriboza),
-acid fosforic si
-baze azotate cu nucleu purinic sau pirimidinic

Acizii nucleici pot fi impartiti in 2 mari clase :

acizii ribonucleici (ARN sau RNA) si
aciziidezoxiribonucleici (ADN sau DNA).
 AND- structura chimica-
• structura polinucleotidica
dublu catenara, formeaza
genomul unui organism, cu
alte cuvinte, totalitatea
genelor care poarta
informatia acelui sistem
biologic. ADN-ul este
prezent in nucleul celulelor
(si in mitocondrii) sub
forma de cromatina sau
cromozomi pentru
animalele.
• Lungimea de aproximativ 2m a ADN-ului face
necesara o supercompactare a acestei molecule
care trebuie sa incapa intr-un nucleu cu
dimensiuni de ordinul micronilor.
Aceasta superhelicare se realizeaza cu ajutorul
unor proteine speciale numite histone.
• Deci cu ajutorul histonelor ADN-ul este impachetat de
mai multe ori formandu-se o structura super spiralata.
• Lantul unei catene de ADN este format prin
insiruirea celor 4 tipuri de nucleotide:
- 2 purinice: adenina,(A) si guanina (G)
- 2 pirimidinice: timina(T) si citozina(C)
• Cele patru baze (A, C, T şi G) nu se pot combina
decât într-un anumit mod, adenina doar cu
timina (A + T sau T + A), şi respectiv citozina doar
cu guanina (G + C sau C + G); cu alte cuvinte, o
bază de tip A în orice parte a lanţului s-ar afla, nu
se poate combina decât cu o bază de tip T; în
mod similar, G nu se poate combina decât cu C;
Ordinea contează: A + T nu este acelaşi lucru cu T
+ A;

• Un brat al lantului ADN al moleculei contine

informatia necesara productiei unei anumite
secventa de aminoacid. Celalalt brat ajuta in
replicare.
 ARN
• Acidul ribonucleic (ARN) este, ca şi ADN-ul, un
polinucleotid format prin copolimerizarea
ribonucleotidelor.
• Un ribonucleotid este format:
• -dintr-o bază azotată (adenină A, guanină G,
uracil U şi citozină C),
- o pentoză
- un fosfat.
• În molecula de ARN uracilul înlocuieşte timina
.
• Sunt doua clase de ARN si anume:
- ARN genetic care controleaza
ereditatea la unii virusuri,
- ARN negenetic (celular) care este
implicata in sinteza substantelor
proteice: trei tipuri:
1. acidul ribonucleic mesager-ARNm,
2. acidul ribonucleic solubil sau de
transfer-ARNt
3. acidul ribonucleic ribozomal-ARNr
ARN solubil, de transfer sau adaptor. ARNs- sau ARNt

• este caracterizat printr-o slaba polimerizare ,

• are rolul de a activa enzimele din citoplasma.
• reactioneaza cu aminoacizii specifici –prin
formarea gruparilor aminoacil-ARNt- care sunt
transferati la locul de biosinteza a proteinelor:
complexe ARNm-ribozomi sau poliribozomi.
 ARN ribozomal
• Una din caracteristicile principale care
deosebeste ARNr de celelalte tipuri de ARN
consta in aceea ca el apare intotdeauna legat de
proteine.
• In lantul polinucleotidic al ARNr-ului raportul
dintre bazele azotate componente este in
favoarea bazelor purinice raportul general
purine/pirimidine circa 1,3.
• Molecula de ARNr are peste 1000 de nucleotizi.
COMPARATIE INTRE AND-ARN
 CODUL GENETIC
• reprezinta o corespondenta
intre secventa nucleotidica din
catena polinucleotidica a ADN-
ului sau ARN-ului si succesiunea
aminoacizilor din catena
polipeptidica a proteinei.

• Exista 64 de codoni:
61 codifica aminoacizi,
3 sunt codoni stop, care
marcheaza sfarsitul unui mesaj
genetic.

Existand mai multi codoni decat

aminoacizi => ca un aminoacid
este codificat de mai multi
codoni.
 CODUL GENETIC
CARACTERISTICI:

1. UNIVERSAL - in toate organismele aceeasi codoni

codifica aceeasi aminoacizi.

2. NEACOPERIT / NESUPRAPUS - 2 codoni vecini nu au

nucleotide comune.

3. FARA “VIRGULE” - nu exista spatii libere intre

nucleotide si nici alte” semne de punctuatie”.

4. DEGENERAT - un acelasi aminoacid poate fi codificat

de mai multi codoni.

5. AMBIGUU - un anumit codon poate sa includa mai

multe tipuri de aminoacizi intr-o proteina in functie de
pozitia lui in catena.
 Sinteza proteinelor
• Proces care consta in polimerizarea aminoacizilor, in
celule sau in vitro.
• Intr-o celula pot exista circa 10 000 proteine care au rol
esential in functionarea si reproducerea celulei si
organismului. Biosinteza proteinelor se desfasoara in
urmatoarele ETAPE:
- transcriptia,
-translatia,
-activarea aminoacizilor,
-polimerizarea sau asamblarea aminoacizilor.
 Functiile materialului genetic
1.Autocatalitica (de replicatie)
2.Heterocatalitica (de biosinteza a proteinelor
specifice organismulu)
1. Functia autocatalitica: REPLICATIA ADN =
capacitatea materialului genetic de autosinteza.

-se realizeaza dupa modelul semiconservativ cu

ajutorul mai multor enzime dintr-o molecula de
ADN dublu catenara obtinandu-se doua
molecule de ADN dublu catenar in care o catena
este veche si una nou sintetizata.
2. Heterocatalitica (de biosinteza a
proteinelor specifice organismului)
• 1) Transcriptia = copierea informatiei genetice de pe
o catena a moleculei de ADN de catre ARN mesager
in paralel cu formarea ARNului de transport.
-ARN matur nou constituit transporta informatia
copiata la ribozomi asociindu-se cu acestia si
constituind poliribozomi (unitatea ce dicteaza
ordinea de asamblare aminoacizilor in citoplasma).
• 2) Traducerea sau decodificarea (translatia)
-ea incepe mereu de la acelasi codon=codon initiator
-continuitatea traducerii este asigurata de
enzime=factori de elongatie
-traducerea continua pana la codonul stop
-dupa asamblare => lanturi polinucleotidice