SINDROMU

L
ANGELMA
N
Autor: Noroc Sorin
CUPRINS
1. Descriere
2. Incidența și Depistarea
3. Cauze și factori de risc
4. Simptome
5. Diagnostic
6. Concluzie
Descriere
Sindromul Angelman este o afecțiune
genetică prezentă încă de la naștere
(congenitală). Cele mai multe cazuri
ale acestei afecțiuni survin atunci când
o anumită genă (gena UBE3A) de pe
cromozomul 15 lipsește. Pe lângă
ștergerea acestei gene, sindromul
Angelman poate fi produs și prin
mutațiile genei UBE3A sau prin
activarea incorectă a acesteia.
 Incidența
Sindromul Angelman este o
afecțiune genetică complexă care
afectează sistemul nervos
(afecțiune neuro-genetică) cu o
incidență de 1:15000 - 1:20000 de
nou născuți.

Depistarea
Majoritatea cazurilor de sindrom
Angelman sunt diagnosticate la
copiii cu vârste cuprinse între 2 și
5 ani.
 Cauze și factori de risc
Un copil moștenește două seturi de cromozomi, adică un set de la fiecare părinte.
Prin urmare, de obicei, copiii moștenesc o copie a genei UBE3A pe cromozomul 15
de la fiecare părinte. Ambele copii devin ulterior active în multe zone din corp.

Astfel, în unele zone ale creierului este normal sa fie

activă doar copia genei moștenite de la mama.
Dacă această genă lipsește sau suferă anumite
mutații, persoana afectată nu va avea suficiente
proteine caracteristice UBE3A. Experții consideră că
acest lucru este motivul principal de apariție a
sindromului Angelman.

Johnny Sins
 Simptome
● Dezvoltarea motorie întârziată, cum ar fi întârzierea
așezării.
● Probleme de vorbire sau incapacitatea de a vorbi și
comunica;
● Tulburări de echilibru și de coordonare (ataxie);
● Mișcări sacadate, asemănătoare cu cele de
marionetă;
● Stil de mers anormal, rigid;
● Comportament hiperactiv;
● Comportament iubitor și fericit;
● Mod ușor de a face copilul afectat să râdă;
● Dizabilitate intelectuală (copiii cu sindromul
Angelman au o dezvoltare întârziată în toate
domeniile, iar dizabilitatea este severă în majoritatea
cazurilor).
 Diagnostic
Diagnosticarea sindromului Angelman include verificarea caracteristicilor clinice și
efectuarea testelor ADN. În unele cazuri, sindromul Angelman poate fi confundat cu
autismul din cauza manifestărilor similare, precum hiperactivitatea, problemele de
vorbire și mișcarea agitată a mâinilor.

Cu toate acestea, un copil cu sindromul Angelman este extrem de sociabil, spre

deosebire de un copil cu autism. Este foarte important ca diagnosticul să fie pus cu
atenție, deoarece există cazuri în care ambele afecțiuni au fost regăsite la aceeași
persoană.

Alte afecțiuni care au caracteristici comune cu sindromul Angelman sunt

reprezentate de sindromul Rett, sindromul Lennox Gastaut și paralizia cerebrală.
Persoană afectată
CONCLUZIE
Sindromul Angelman este o tulburare genetică ce produce dizabilități
de dezvoltare, probleme neurologice și, uneori, convulsii. Persoanele
cu acest sindrom zâmbesc și râd frecvent, fiind mereu veseli.
Întârzierile de dezvoltare reprezintă primele manifestări ale sindromului
Angelman, convulsiile afectând pacienții după vârsta de 2-3 ani.
Persoanele ce suferă de acest sindrom tind să aibă o speranță de viață
normală, dar boala nu poate fi vindecată. În schimb, există mai multe
opțiuni de tratament ce se concentrează pe gestionarea problemelor
medicale și de dezvoltare.
Mulțumesc de
atenție!