Cardiomiopatiile primitive

Caracterele generale ale cardiomiopatiilor

Cardiomiopatiile primitive reprezint un grup heterogen de afeciuni ale miocardului asociate cu progresiunea ctre insuficiena cardiac, aritmii i moarte subit. Cardiomiopatiile reprezint o cauz importanta pentru morbiditatea i mortalitatea cardiovascular. Diagnosticul cardiomiopatiilor primitive se face prin excluderea altor cauze generatoare a unui tablou clinic i fiziopatologic asemntor sau identic (asociat bolii coronariene ischemice, bolilor valvulare, hipertensiunii arteriale, bolilor cardiace congenitale, afeciunilor pericardice).

Clasificarea cardiomiopatiilor
Cardiomiopatia hipertrofic este caracterizat prin hipertrofie miocardic anarhic, frecvent asimetric, cu interesare dominant a septului interventricular n poriunea sa bazal. Funcia contractil este pstrat pn n stadiile tardive ale bolii. Originea bolii const n anomalii ale genelor care codific proteinele sarcomerice, cu alte cuvinte, proteinele aparatului contractil.

Clasificarea cardiomiopatiilor
Cardiomiopatia dilatativ se caracterizeaz prin dilataie ventricular asociaz ni disfuncie sistolic. Asociaz precoce n evoluie simptome i semne de insuficien cardic. Cauza principal const n anomalii ale genelor care codez proteine ale citoscheletului rabdomiocitului cardiac.

Clasificarea cardiomiopatiilor
Cardiomiopatia restrictiv induce afectarea funciei distolice, prin boli miocardice infiltrative care determin reducerea complianei miocardului ventricular. Afeciunea este rar. Fibroza endomiocardic extensiv poate reprezenta una dintre manifestarile morfopatologice ale bolii.

Cardiomiopatia hipertrofica
Cardiomiopatia hipertrofic este o afeciune genetic cu transmitere de regul autosomal dominant, avnd penetran i expresie variabile. Are o simptomatologie polimorf i consecine sumbre pentru pacieni i familiile acestora, in legatura cu incidena mare a morii subite. Cardiomiopatia hipertrofic reprezint cauza principal a morii subite cardiace la adolesceni i n perioada de preadolescen. Hipertrofia miocardic este caracteristica principal a acestei afeciuni, fiind adesea asimetric i aprnd n absena unei cauze evidente. Hipertrofia poate afecta orice regiune a ventriculului stng, dar n multe cazuri este localizat la nivelul septului interventricular, determinnd apariia unei obstrucii a fluxului sanguin la nivelul tractului de ejecie al ventriculului stng. Sinonime: stenoz subaortic hipertrofic idiopatic sau hipertrofia asimetrica a septului asimetrica a septului

NORMAL

CMH

Context etiologic
Cauze genetice
Cardiomiopatia hipertrofic familial este n 50% din cazuri o afeciune cu transmitere autosomal dominant. Formele sporadice ale bolii ar fi determinate de mutaii spontane. Sunt implicate cel puin 6 gene diferite localizate pe 4 cromozomi, fiind descoperite pn n prezent peste 50 de mutaii diferite n 1989, Seidman i colaboratorii au descris bazele genetice ale cardiomiopatiei hipertrofice. Au raportat existena unei gene anormale localizate pe braul lung al cromozomului 14, ulterior descoperind c aceast gen codific lanul greu al betamiozinei cardiace.

Context etiologic
Anomalii ale metabolismului calciului intracelular
Printre cauzele cardiomiopatiei hipertrofice se numr defecte ale genelor care codific o serie de proteine sarcomerice. Date experimentale au dovedit c anomaliile metabolismului calciului la nivelul miocitelor ar putea determina hipertrofia miocardic exagerat i alte aspecte specifice cardiomiopatiei hipertrofice, mai ales la pacienii cu anomalii ale funciei diastolice. Anomaliile metabolismului calciului intracelular i fluxul anormal de calciu determinat de creterea numrului canalelor de calciu determin creterea concentraiei calciului intracelular, care, la rndul su, poate produce hipertrofie i anomalii ale arhitecturii celulare.

Context etiologic
Alte cauze posibile
Anomalii ale stimulrii simpatice ngroarea anormal a arterelor coronare intramurale: aceste artere nu se pot dilata suficient, ceea ce determin apariia ischemiei miocardice, care poate progresa ctre fibroz miocardic i hipertrofie compensatorie exagerat. Ischemia subendocardic: este legat de anomaliile microcirculaiei Anomalii structurale cardiace: se refer la o anumit configuraie a septului interventricular, care determin hipertrofia miocitelor i dezorganizarea structural a acestora.

Incidenta
n Statele Unite ale Americii s-a raportat o inciden a cardiomiopatiei hipertrofice de 0,5% la pacienii din ambulatoriu la care s-a efectuat ecografie cardiac. Prevalena global a cardiomiopatiei hipertrofice este mic, fiind estimat la 0,05-0,2% din populaie. La rudele de gradul I ale pacienilor cu cardiomiopatie hipertrofic aspectul morfologic specific este decelat ecocardiografic n 25% din cazuri.

Factori demografici (sex)

CMH este subtil mai frecventa la barbati La femei apare la varste mai precoce La barbati boala este mai simptomatica si gradul obstructiei dinamice este mai mare

Factori demografici (varsta)

Cel mai frecvent cardiomiopatia hipertrofic devine manifest n decada a treia de via, dar poate aprea la orice grup de vrst, de la nounscui pn la vrstnici. La copii, cazurile motenite pot fi identificate de la vrsta de nou-nscut pn la vrsta adult. Incidena maxim n aceste cazuri se nregistreaz n decada a doua de via. La aduli, cele mai multe cazuri sunt distribuite la pacienii aflai n decada a asea de via.

Aspecte histologice
Hipertrofia miocardic i dezorganizarea arhitecturala a fibrelor musculare determin aspectul neregulat; modificarea legturilor intercelulare i dezorganizarea arhitecturii miofibrilelor intracelulare apar la majoritatea pacienilor cu cardiomiopatie hipertrofic. Fibroza este important i poate fi extensiv, determinnd apariia de cicatrici vizibile macroscopic. La peste 80% dintre pacienii cu cardiomiopatie hipertrofic se observ prezena de anomalii ale arterelor coronare intramurale, cu reducerea dimensiunilor lumenului i ngroarea peretelui vascular. Aceste anomalii sunt prezente de cele mai multe ori la nivelul septului interventricular i nsoesc procesul de fibroz extensiv.

Fiziopatologie
Dezvoltarea gradientului dinamic de presiune intraventricular , intre cavitatea VS si tractul de ejectie al VS Gradientul de presiune este determinat de septul hipertrofiat si micarea sistolica anterioare a valvei mitrale care accentueaza ngustarea unui tract de ejecie de dimensiuni oricum reduse

Fiziopatologie
Anomalii ale funciei diastolice, indiferent dac gradientul de presiune este prezent sau nu. Alterarea funciei diastolice determin afectarea umplerii ventriculare i creterea presiunilor de umplere - si implicit in sistemul veno-capilar pulmonar - chiar n prezena unei caviti ventriculare de dimensiuni normale sau sczute. Pacienii prezint anomalii ale metabolismului calciului intramiocardic i ischemie subendocardic, cauzate de procesul de hipertrofie i anomaliei beta-miozinei.

Tablou clinic
Anamneza Simptomele de prezentare pot fi minore, mergand pana la moartea subit. Dispneea Presincopa si sincopa Angina pectorala Palpitatiile Ortopneea, dispneea paroxistic nocturn, insuficiena cardiac congestiv

Examen fizic
ocul apexian dublu Zgomotul 1 este normal. Zgomotul 2 este de regul normal, ns la pacienii cu gradient sever crescut n tractul de ejecie, poate aprea dedublarea paradoxal a zgomotului 2. Zgomotul 4 se auscult frecvent, fiind determinat de sistola atrial care se produce n faa unui ventricul noncompliant. Frecvent se nregistreaz pulsul arterial carotidian bifid Suflul sistolic de ejecie este de regul crescendodescrescendo, cu maxim de auscultaie ntre apex i marginea stng a sternului, cu iradiere ctre incizura suprasternal dar nu la nivelul gtului sau pe arterele carotide

Ecocardiografia
SIV> 4-6 mm fata de normal Semnul caracteristic cardiomiopatiei hipertrofice de tip obstructiv este reprezentat de micarea sistolic anterioar a valvei mitrale anterioare i hipertrofia septal asimetric cu un raport ntre grosimea SIV i grosimea PP al ventriculului stng de peste 1,4:1 Gradientul intraventricular >50 mm Hg = CMH severa Alterarea umplerii diastolice (E/A)<0.8

SEPT

TEVS

Radiografia toracica
Aspectele radiografice sunt variabile. Silueta cardiac poate avea dimensiuni normale sau moderat crescute. De regul se observ dilatarea atrial stng, n special n prezena regurgitrii mitrale semnificative. Se remarc un aspect de dublu contur al arcului inferior drept pe radiografia toracic de fa.

Metode imagistice cu radionuclizi

Scintigrafia cu taliu sau techneiu poate evidenia defecte de perfuzie miocardic, chiar n prezena arterelor coronare normale angiografic. Defectele de perfuzie reversibile evidente la scintigrafia cu radionuclizi sunt mai frecvent observate n rndul copiilor sau adolescenilor cu istoric de moarte subit resuscitata, sau sincop, sugernd faptul c ischemia miocardic are un rol important n mecanismul producerii decesului pacienilor tineri cu cardiomiopatie hipertrofic.

Electrocardiograma
HVS cu modificari ST-T anomalii de conducere (alungirea intervalului PR, blocuri de ramur) Dilatatie atriala Aritmii (atriale sau/si ventriculare); prezenta fibrilatiei atriale este de prognostic sever. S-a identificat o mutaie genetic asociat att cu cardiomiopatia hipertrofic, ct i cu sindromul WolffParkinson-White. Unde Q patologice n derivaiile precordiale stangi Monitorizarea Holter

Explorari invazive
Cateterism cardiac/coronarografia - nu este necesar pentru diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice; cateterismul cardiac poate fi util pentru stabilirea gradul obstruciei n tractul de ejecie, condiiile hemodinamice ale cordului, caracteristicile diastolice i anatomia ventriculului stng i anatomia arterelor coronare. Este indicat in situaiilor n care se are n vedere o modalitate invaziv de tratament, cum ar fi implantarea unui pacemaker sau chirurgia cardiac.

Studiile electrofiziologice
Studiul electrofiziologic folosind stimularea electric programat poate identifica prezena anomaliilor de conducere, disfuncia de nod sinusal i potenialul de inducere a aritmiilor ventriculare maligne. Multe studii au evideniat relaia dintre rezultatele studiilor electrofiziologice i stratificarea riscului de moarte subit

Tratament
Tratamentul medical i chirurgical au drept scop
reducerea contractilitii ventriculare sau creterea volumului ventricular, creterea complianei ventriculare i a dimensiunilor tractului de ejecie al ventriculului stng i reducerea gradientului n tractul de ejecie al ventriculului stng.

Cel mai important obiectiv al tratamentului este ns reducerea riscului de moarte subit prin identificarea precoce a acestor pacieni i aplicarea unei terapii medicale eficiente i/sau implantarea unui defibrilator.

Tratamentul chirurgical/invaziv
Miomectomia ventricular stng este folosit la
pacienii cu simptome importante refractare la tratament i un gradient n tractul de ejecie al ventriculului stng de peste 50 mmHg, n repaus sau dup manevre de provocare.

Ablaia septal pe cateter

Ablaia regiunii septale cu ajutorul unui cateter transvenos presupune injectarea selectiv intraarterial de etanol n scopul distrugerii esutului miocardic. Se folosete o soluie de etanol 96% care este infuzat la nivelul primei ramuri septale a arterei descendente anterioare, inducndu-se un infarct terapeutic al miocardului septului interventricular proximal

Tratamentul chirurgical/invaziv
Defibrilatorul implantabil
Defibrilatorul cardioconvertor implantabil a fost folosit pentru prevenirea morii subite aritmice.

Implantarea de pacemaker
La pacienii cu cardiomiopatie hipertrofic s-a folosit pacingul bicameral transvenos. Preexcitaia regiunii drepte a septului interventricular indus de electrodul plasat la nivelul apexului ventriculului drept determin mpingerea septului din regiunea tractului de ejecie, permind creterea fluxului cu diminuarea obstruciei n tractul de ejecie al ventriculului stng.

Decizia terapeutica invaziva

Echipa interdisciplinar Cardiolog Chirurg cardiotoracic Electrofiziolog Genetician

Tratamentul farmacologic
Reduce inotropismul ventriculului stng. Amelioreaz disfuncia diastolic i cresc compliana ventriculului stng, reducnd astfel gradientul n tractul de ejecie al ventriculului stng. Scad frecvena cardiac i astfel reduc consumul miocardic de oxigen, reducnd astfel potenialul ischemiei miocardice.

Beta-blocante
Metoprolol: 200 mg/zi (doua doze), sau Sotalol: 80 320 mg/zi (doua doze), sau Propranolol 80 mg x 4/zi Toate scad automatismul si contractilitatea, reducand, variabil, gradientul intraventricular.

Calciu blocante: Verapamil

n timpul depolarizrii, inhib ptrunderea ionilor de calciu prin canalele lente sau voltaj dependente de la nivelul musculaturii netede vasculare i miocardului. Este o alternativ/asociere la tratamentul cu betablocante. Este recomandat la pacienii cu boal pulmonar cronic obstructiv moderat sever asociata. Formele cu eliberare prelungit: 120 720! mg p.o./zi Formele cu eliberare rapid: 80 240 mg x 2/zi

Disopiramida
Scade inotropismul ventriculului stng. Reduce aritmiile ventriculare i supraventriculare. Amelioreaz disfuncia diastolic i crete compliana ventricului stng, reducnd gradientul de presiune n tractul de ejecie al ventricului stng. Crete pragul de apariia a extrasistolelor atriale i ventriculare. Doze: 150 300 mg x 2/zi

Amiodarona
Este singurul agent care s-a dovedit c reduce incidena i riscul morii subite cardiace, independent de existena sau nu a obstruciei n tractul de ejecie al ventriculului stng. Este foarte eficient n conversia fibrilaiei atriale i flutterului atrial la ritm sinusal i de asemenea n prevenirea recurenei acestor aritmii. Doze: 800 1600 mg p.o./zi sau divizate n dou sau trei doze zilnice timp de 2 sptmni, apoi 200 400 mg/zi

Principii/masuri adjuvante
NU nitrati sau alte droguri care reduc presarcina sau cresc inotropismul Dieta: se va evita excesul ponderal Efort: nu eforturi importante! Risc de moarte subita!

Complicatii
Insuficiena cardiac congestiv Aritmii ventriculare i supraventriculare Endocardita infecioas la nivelul valvei mitrale Fibrilaia atrial cu formarea de trombi murali Moartea subit

Prognostic
Rata mortalitii anuale la pacienii cu cardiomiopatie hipertrofic variaz ntre 1% i 3-6%, iar studii recente sugereaz o ameliorare n ultimii 40 de ani. Cardiomiopatia hipertrofic este o afeciune cronic, ce impune modificri importante ale stilului de via.

Educatia pacientului
Membrii familiei trebuie s nvee manevrele de resuscitare cardiopulmonar. Pacientul i familia trebuie s beneficieze de consiliere psihologic. Se impune restricionarea activitii fizice, fiind interzise practicarea sporturilor la nivel competiional, activitile fizice extrem de solicitante, cum ar fi ridicarea obiectelor foarte grele, ridicarea de greuti, curarea zpezii.

Cardiomiopatia dilatativa
Definiie. Cardiomiopatia dilatativ (CMD), reprezint o boal a miocardului caracterizat prin remodelare cardiac care conduce la dilataie cameral i disfuncie sistolic asociat cu semne i simptome de insuficien cardiac. Afectarea morfologic include toate cavitile cordului, predominant ventriculii.

Epidemiologie
36%000 persoane prezinta FEVS sub 40% fara cauza detectabila Incidenta CMD este de 5 8%000 cazuri/an CMD este mai frecventa la rasa neagra Aspectul clinic, morfologic i al tulburrilor fiziopatologie a CMD apare i n numeroase afeciuni miocardice specifice (boala ischemic, hipertensiunea arterial, boli valvulare, cardiopatii congenitale, cauze metabolice, toxice, imunologice sau infecioase).

Etiopatogenie
Mai mult de 50% dintre pacienii cu CMD nu au o cauz identificabil a bolii. Pentru CMD idiopatic factorul genetic(1) are rol semnificativ, alturi de mecanismul imunologic(2) i de asocierea CMD cu miocarditele virale(3)

Factorul genetic
Intre 25 i 30% din cazurile de CMD idiopatic prezint agregare familial, boala fiind rezultatul final al mutaiilor genelor responsabile de sinteza mai multor proteine ale citoscheletului rabdomiocitului cardiac Transmiterea genetic este, majoritar, autosomal-dominant, dar exist i transmitere autosomal-recesiv i X-lincat n cazuri mai rare

Factorul genetic
Defect genic pentru proteinele: Citoschelet/Membran miocit Dystrofin -sarcoglican -sarcoglican -distrobrevin Metavinculin Filamente intermediare Desmin Lamina A/C Proteine asociate discului Z Proteina muscular asociat

domeniului LIM

Alte cauze
Miocardita virala Mecanismul autoimun si inflamatia: anomalii ale imunitatii celulare si umorale; pacientii cu CMD prezinta niveluri crescute de TNF-alfa si IL-6

Morfopatologie
Macroscopic. CMD este caracterizat prin dilataie cameral global, predominant ventricular i n special a ventriculului stng. Gradul de afectare ventricular dreapt este variabil
Hipertrofia parietal poate fi asociata, considerat cu rol protectiv, aceasta reducnd ritmul dilataiei cavitare. Arterele coronare i structurile valvulare nu sunt afectate. In unele cazuri pot exista trombi intraventriculari.

Microscopic. Se constat zone extinse de fibroz perivascular la nivelul microcirculaiei coronariene i variaii importante a dimensiunii miocitelor (unele apar hipertrofice iar altele sunt atrofice).

Tablou clinic
La prezentare: Pacient tnar, brbat, cu reducere progresiv a toleranei la efort, dispnee nocturna, tuse, ortopnee, palpitaii. Heredocolateral Istoric familial pozitiv pentru boli cardiace neexplicate sau manifestri embolice.

Examen clinic
Se depisteaz grade variabile de cardiomegalie i semne de insuficien cardiac. Tensiunea arterial poate fi normal sau sczut. Pulsul alternant indic reducerea funciei sistolice Soc apexian deplasat la stnga, tahicardie sau tahiaritmii. Galop atrial sau ventricular, n funcie de severitatea disfunciei contractile. Se pot ausculta sufluri de insuficien valvulara (mitral, tricuspid). Turgescen jugular Revrsate pleurale, hepatomegalie congestiv Edeme periferice

Examene de laborator
Hemoleucograma completa cu formul leucocitara Probe inflamatorii Glicemie Creatinin Probe pentru funcia hepatic Creatin-kinaza Ionogram (Na+, K+, Ca2+, Mg2+) Fosfatemie Sideremie, transferin serice Acid uric seric BNP Examen sumar de urin Hormoni tiroidieni Testare HIV Teste virusologice/imunologice, individualizat, n funcie de suspiciunile clinice.

Electrocardiograma
Este nespecifica, dar intotdeauna modificata:
Blocuri av si de ramura Tranzitie lenta in precordiale Unde Q care trebuie diferentiate de infarctul de miocard Segmentul ST si unda T sunt modificate difuz si nespecific (dg.dif. cu boala ischemica) Prezenta BRS complet la un pacient cu cardiomegalie neexplicata sugereaza CMD primitiva

Holter ECG si testul de efort

Identific prezena i tipul de aritmii dezvoltate de pacienii cu CMD, fiind util n descoperirea aritmiilor ventriculare amenintoare Testul de efort arata eventuale modificari ischemice, aritmii, iar determinarea consumului de oxigen are valoare n decizia de transplant cardiac (la <12 ml/kg/min).

Radiografia toracica
Evideniaz dilataia cardiac global i semnele de congestie vascular pulmonar, eventuale revrsate pleurale i exclude alte condiii patologice independente de la nivel pulmonar i mediastinal. Poate descoperi infecii ale parenchimului pulmonar, posibil implicate n decompensarea functiei miocardice

Ecocardiografia
Aduce date fidele legate de anatomia cavitilor cardiace i a pereilor ventriculari. Identific tromboza intracavitar. Evalueaz eficient gradul afectrii funciei ventriculare. Identific i cuantific regurgitaiile valvulare asociate dilataiei. Exclude afeciuni valvulare organice. Evalueaz modificri patologice paricardice. Combinat cu testul la dobutamin poate diferenia etiologia ischemic de cea non-ischemic a disfunciei miocardice, mai ales n cazurile cu anomalii contractile regionale.

Explorari imagistice cu radionuclizi

Scintigrama miocardic de perfuzie este util n diferenierea etiologiei ischemice de cea non-ischemic a insuficienei cardiace. Ventriculografia cu radionuclizi (pentru cazurile n care ecocardiografia este echivoc), aduce date legate de creterea volumelor telediastolice i telesistolice ventriculare i indic nivelul scderii freciei de ejecie ventricular. Evideniaz modificrile de cinetic parietal.

Coronarografia
Este indicata numai pentru cazuri selecionate, acolo unde exista suspiciunea de afectare coronarian ischemic, sau unde exist indicaie expres de biopsie miocardic

Rezonanta magnetica nucleara

Ofera date de acuratee privind morfologia i volumele ventriculare. RMN cu gadolinium este sensibil n diferenierea tulburrilor localizate de kinetic din leziunile coronariene. Nu este o investigaie de rutin la bolnavii cu CMD, avnd indicaie numai pentru cazuri neclare.

Tratament
Cauza CMD primitiv nefiind cunoscut, nu se poate aplica o terapie specific. Tratamentul farmacologic al CMD este superpozabil cu terapia standard a insuficienei cardiace: (1) inhibitori ai enzimei de conversie, (2) blocante -adrenergice, (3) digoxin, (4) diuretice, n doze conforme ghidurilor clinice n vigoare. Regimul echilibrat de efort, regimul alimentar, n special legat de aportul de sare i fluide este util n controlul simptomelor8

Tratament (2)
Administrarea de droguri inotrop pozitive pe cale intravenoasa este indicat temporar n cazurile cu deteriorare hemodinamic important, neresponsive la tratamnetul standard maximal al insuficienei cardiace Tratamentul imunosupresor n CMD cu stigmate de activare imunologic nu este indicat, datorit rezultatelor clinice echivoce i a complicaiilor terapiei9.

Tratament (3)
Stimularea bicameral, n cadrul terapiei de resincronizare, este indicat pacienilor intens simptomatici, cu blocuri complete de ramur. Metoda amelioreaz simptomele i calitatea vieii, dar nu modific supravieuirea

Tratament (4)
Tratamentul chirurgical. Reconstrucia cavitar (Batista) poate s conduc la o ameliorare clinic, dar fr modificri semnificative ale supravieuirii. Corecia regurgitaiilor valvulare cu impact hemodinamic ofera ameliorri moderate. La pacieni selectai, soluia este transplantul cardiac

Preventie
Prevenia CMD primitive este superpozabil cu diagnosticul precoce al bolii, prin urmrirea rudelor de gradul I a bolnavilor (examinare clinic, ecografie cardiac, electrocardiogram standard). La subiecii asimptomatici, frecvena vizitelor de monitorizare este de aproximativ 5 ani.

Evolutie.Prognostic
Istoria natural a CMD opinia experilor9 este echivoc. Numeroi bolnavi nu au simptome, sau prezint simptomatologie minim, progresiunea bolii nefiind bine definit, cu toate c prognosticul la distan este ntunecat.

Evolutie.Prognostic (2)
Pacienii simptomatici evolueaz ctre deteriorare hemodinamic rapid n 10% pn la 50% din cazuri la 1 an. Se estimeaz c mortalitatea anual a bolnavilor cu insuficien cardiac este de 11 13%. Un numr redus de bolnavi pate avea evoluie favorabil.

Indici de prognostic sever

Clasa III IV NYHA Galop protodiastolic Scderea consumului de oxigen la efort Blocuri intraventriculare Prezena de aritmii ventriculare Existena potenialelor tardive Fracie de ejecie ventricular stng sczut Dilataie ventricular stng Mas ventricular stng redus Asociere a insuficienei mitrale Disfuncie de ventricul drept

CMD secundare
CMD etanolica
Mecanismele afectrii cardiace la etanolici sunt variate (1) efect toxic direct, (2) deficitul de tiamin, (3) toxicitatea adjuvanilor din etanol (cobalt)

CMD asociata drogurilor citostatice (antraciline, ciclofosfamida, flurouracil, Ac monoclonali)

CMD secundare
CMD ischemica Feocromocitom Hipertiroidia Diabetul zaharat Ciroza non-alcoolica Tahiaritmiile cronice

CMD asociata bolilor neuromusculare

O serie de boli primare neuromusculare (distrofia Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss), prin deficite ale proteinelor sarcomerice i citoscheletale, se asociaz cu determinare miocardic i insuficien cardiac. Anomaliile genetice mitocondriale (sindromul KearnsSayre) asociaz dilataie cardiac i evoluie precoce ctre insuficien cardiac.

Displazia aritmogena de ventricul drept

Distrucia i nlocuirea miocardului ventricular drept cu esut conjunctiv (fibro-lipidic), n cadrul unui proces de apoptoz accelerat. Boala are la baz anomalii ale genelor care codeaz proteinele implicate n adezivitatea intracelular Unda (epsilon) QRS V1-V3 > 110 msec Prezena potenialelor tardive Inversiunea T n V2, V3 (la subiec > 12 ani), n absena blocului de ramur dreapt. Tahicardii ventriculare cu aspect de bloc complet de ramur stng, la examenul ECG sau Holter

Cardiomiopatiile restrictive
Amiloidoza Sarcoidoza Hemocromatoza Fibro-elastoza endocardica Glicogenoze Mucopolizaharidoze

CMR-simptome, semne
Induse prin disfunctia diastolica secundara infiltrarii miocardului. Dispnee, fatigabilitate Fenomene de congestie venoasa sistemica Semnele si simptomele bolii infiltrative primare (amiloidoza, hemocromatoza)

CMR-examen fizic
Cardiomegalie moderata Z3/Z4 Sufluri de insuficienta valvulara (mitrala si tricuspida), accentuate in inspir

CMR-examen radiologic

Cardiomegalie usoara Hipertensiune pulmonara veno-capilara

CMR-ECG
Hipovoltaj Tulburari de conducere atrioventriculare si/sau intraventriculare

CMR-ecocardiografie
Cresterea grosimii parietale si a masei ventriculare stangi Reducerea volumului cameral Functie sistolica normala Posibil revarsat pericardic Pattern restrictiv, evidentiind tulburarea majora a compliantei

CMR-radionuclizi
Tl: infiltrarea difuza a miocardului Ventriculografie: cavitate VS normala sau redusa
Functie sistolica normala

CMR-cateterism cardiac
Cresterea presiunilor de umplere Aspect de radacina patrata a presiunii intraventriculare Functie sistolica mentinuta