Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Genetica Curs 1
Genetica Curs 1
ECHIPA DE PREDARE
Prof. Dr. Mircea Covic Prof. Dr. Ortansa Stoica ef lucr. dr. Eusebiu Vlad Gorduza ef lucr. dr. Cristina Rusu Asist. Dr. Lcrmioara Butnariu Prep. Dr. Monica Pnzariu Prep. Dr. Lavinia Caba
1. GENETICA TIINA EREDITII I VARIABILITII 2. GENETICA UMAN - DISCIPLIN FUNDAMENTAL, CLINIC I MEDICO-SOCIAL.
EREDITATEA proprietatea unui individ de a transmite la urmai caracterele personale precum i cele ale speciei sale. Se transmit informaiile pentru realizarea caracterelor. Ereditatea = proces informaional care presupune stocarea, expresia i transmiterea informaiei necesare pentru realizarea caracterelor unui individ. Ereditatea este o FUNCIE.
macropolimer de nucleotide codificat - unitate de cod: CODON (3 nucleotide nvecinate) AMINOACID GENOM = totalitatea informaiei din ADN. GENA = unitatea de informaie ereditar "o gen un caracter " MUTAIE (modificare a structurii genice) variant genic normal sau anormal. Mutaiile = cauze majore de boal sau predispoziie la boal
Transcripie + Translaie Transcripie - copierea informaiei genetice corespunztoare unei gene molecul de ARNm (mesager): Translaie decodificarea informaiei genetice dintr-o molecul de ARNm secven peptidic
EREDITATE
GENETICA
VARIABILITATE
ADN
RECOMBINARE GENETIC
MIGRAII
genice
Codon
Transcripie (nucleu)
MUTAII
cromosomice
ARNm Fecundare
Recombinare genomic
genomice
Translaie (ribosomi)
mitocondriale Peptid
TRANSMITERE
Transmiterea informaiei n succesiunea generaiilor celulare Ovare Ovule Fecundare Zigot Testiculi Spermatozoizi
Transmiterea informaiei n succesiunea generaiilor de organisme
VARIABILITATEA
fenomenele care produc diferenele genetice dintre indivizii unei populaii, precum i ntre populaii diferite .
3 surse de variabilitate:
Recombinrile genetice fenomene normale n meioz i fecundare. Mutaiile genetice fenomene anormale n cursul diviziunilor celulare; Migraiile populaionale
VARIABILITATEA
DISCIPLIN FUNDAMENTAL
Genetica uman disciplin fundamental studiul structurilor, mecanismele i legile de baz ale ereditii. Ereditatea controleaz toate procesele vieii genetica uman baza medicinii moderne.
DISCIPLIN CLINIC Genetica uman genetica medical relaia ereditate boal - importana mutaiilor n producerea bolilor sau predispoziiei la boli. Genetica medical - specialitate distinct:
diagnosticul i ngrijirea pacienilor cu boli genetice; ngrijirea familiilor bolnavilor prin:
sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal diagnostic presimptomatic.
DISCIPLIN MEDICO-SOCIAL
INDIVIDUALITATEA GENETIC totalitatea informaiei genetice a unui individ = GENOTIP = 2n cromosomi. genotipul se formeaz n timpul fecundrii: n crs (ovul) + n crs (spermatozoid) = 2n crs (zigot) COMBINAIE GENETIC NOU, UNIC, CONSTANT I IREPETABIL genotipul programul ontogenetic:
succesiune de etape de dezvoltare prestabilite exact, diferite calitativ i precis delimitate temporal
INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC FENOTIP ansamblul unic de caractere specifice, produse prin interaciunea permanent i n proporii diferite dintre genotip i mediu
GENOTIP
MEDIU
UNICITATE BIOLOGIC
INDIVIDUALITATEA BIOLOGIC
manifestri variabile de boal
NU EXIST BOLI,
CI NUMAI BOLNAVI
Caractere fenotipice:
ereditare (factori genetici); multifactoriale (factori genetici + de mediu);
FENOTIP
GENOTIP
CARACTERE MULTIFACTORIALE
MEDIU
CARACTERE EREDITARE
CARACTERE ECOLOGICE
CARACTERE EREDITARE
Determinate 100% de genotip; Pot fi: de specie numai ereditare:
ex. numr specific de cromosomi barier reproductiv;
CARACTERE MULTIFACTORIALE
Heritabilitate
Mediu 1
FENOTIP 1
GENOTIP
Mediu 2
FENOTIP 2
NORMA DE REACIE
contribuia ereditar este poligenic au caracter familial, fr transmitere mendelian; genotipul PREDISPOZIIE LA BOAL (PG); B = PG + M msuri de profilaxie:
identificare persoanelor cu predispoziie genetic; evitarea factorilor nocivi de mediu
SNTOI
Predispoziie genetic
BOLNAVI
CARACTERE ECOLOGICE
ageni fizici, chimici sau biologici agresiuni boli aparent negenetice. efectele agresiunilor exogene influenate de GENOTIP
mod specific de rspuns la agresiuni ECOGENETICA
studiaz variaiile individuale determinate genetic la aciunea factorilor externi; alergenii, alcoolul, fumatul, infeciile efecte diferite la persoane diferite
agregarea familial
transmiterea ereditar a unor boli (hemofilie, polidactilie, .a);
Gregor Mendel (1865) conceptul genei + legile ereditii. Morgan (1910) teoria cromosomic a ereditii. debutul erei geneticii moleculare:
rolul genetic al ADN (Avery et al. 1944), descoperirea structurii ADN (Watson i Crick, 1953).