REFERAT :SINDROMUL DOWN

REPERE TEORETICE : concept cauzele Sindromului Down caracteristici ale persoanelor cu sindrom Down intervenie i terapie

Bibliografie: GHID PRACTIC DE INTERVENIE TIMPURIE Colecia Copii cu nevoi specialeTimioara ,2002 RUSU ,C-TIN. DEFICIEN ,INCAPACITATE,HANDICAP-ghid fundamental pentru protecia ,educaia special ,readaptarea i integrarea socio-profesional a persoanelor n dificultate,ED.PRO HUMANITATE ,Bucureti,1997

CONCEPT SINDROMUL DROWN ESTE CEA MAI COMUN ANOMALIE CROMOZOMIAL.Acest sindrom poart numele medicului britanic Langdon Down ,care l-a descris pentru prima dat ntr-un articol publicat n anul 1866.Termen sinonim este TRISOMIA 21,datorit apariiei la copil a unui extracromozom la nivelul perechii 21 .Un copil cu Down va avea 47 de cromozomi n fiecare celul ,n loc de 46 ct exist n mod normal. CAUZELE SINDROMULUI DOWN n majoritatea cazurilor apare n urma unui accident genetic n timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului; Foarte rar(1din100) poate fi motenit de la unul dintre prini care este purttor al trisomiei 21; n unele cazuri (3%)extracromozomul va aprea doar n unele celule ,n timp ce celelalte se vor dezvolta normal .Acesta se numete mozaicism. FRECVENA SINDROMULUI DOWN:

La fiecare 1000 de nou nscui vii apare un copil cu sindrom Down.n America se nasc anual aproximativ 5000 de copii cu sindrom Down.Sindromul DOWN apare n toat lumea ,indiferent de:ras,cultur,religie,nivel social sau economic.

CARACTERISTICI ALE PERSOANELOR CU SINDROM DOWN: Acest sindrom poate fi recunoscut nc de la natere ,datorit caracteristicilor fizice distincte: Ochi oblici ; Capul plat la spate; Gtul scurt ; Pr rar i subire; Nas mic cu baza larg; Profil facial aplatizat; Gura mic ,limba mai mare dect de obicei ,de aceea copiii stau cu limba afar i pot saliva mai mult; Form anormal a urechii(urechi displazice); Mini scurte ,ndesate cu degete scurte ,degetul mic curbat n interior; n palm au de obicei o singur linie (plic)orizontal; Tonusul muscular este sczut(hipotonie); ncheieturile foarte elastice; Lungimea i greutatea este mai mic la natere; Femeile cu sindrom Down sunt fertile,existnd riscul s dea natere unui copil cu sindrom Down n proporie de 35-50%; Brbaii nu sunt fertili; Caracteristicilor fizice enumerate mai sus li se pot asocia diferite malformaii: 40% prezint malformaii cardiace din care jumtate sunt grave i pot necesita intervenie chirurgical. Aproape 50% din copiii cu sindrm Down au probleme de auz ,iar cele vizuale sunt i mai frecvente;

 Aproximativ 30% pot avea afeciuni ale glandei tiroide de tip hipotiroidie; Exist riscul de a face leucemie este de 15-20 de ori mai mare dect la restul populaiei ; Tegumentele sunt uscate i mbtrnesc mai repede ,dup cum pot face mai uor eczeme; Creierul este dezvoltat incomplet cea ce duce la retard mintal; Pot aprea malformaii la nivelul renal sau digestiv; Caracteristici intelectual-cognitive: Nivelul intelectual variaz ntre Q.I.20-Q.I.70.Foarte rar se ntlnesc cazuri n care Q.I. s fie mai mare de 70; Au probleme legate de conceptul de numr ,care se vor regsi la nivelul matematic i n aprecierea i operarea cu noiuni temporale ca ieri, mine; Au mai mult abiliti practice dect teoretice ,le plac activitile ce presupun o anumit rutin n executare; Memoria este deficitar ; ntrziere n dezvoltarea limbajului,copilul cu Down vorbete pe la patru ani; Articularea cuvintelor este mai dificil i vorbirea lor este greu neleas ,din cauza limbii mai mari i a problemelor de dentiie; Caracteristici socio-emoionale: Sunt afectivi i se ataeaz uor de persoanele apropiate; Au un ritm bun i le place muzica; Le place rutina ,nu le plac situaiile inedite,au probleme cu adaptarea la situaii noi; Au o toleran redus la frustrare ,sunt distructivi ,dar n general sunt mai puin distructivi dect persoanele cu retard mental;

n situaia n care sindromul Down nu este asociat cu retardarea mintal,persoanele care sufer de aceast anomalie i dau seama c sunt diferite de celelalte persoane. IMPORTANT de fcut pentru ei: 1. Evaluarea i stimularea precoce (prin exerciii fizice i logopedice) 2. Integrarea COPILULUI N GRDINIE,pentru a pregti integrarea n coal,pentru socializare i normalizare.

INTERVENIE I TERAPIE Intervenia timpurie se desfoar parcurgnd urmtoarele etape: Trimitera; Evaluarea; Alctuirea programului de intervenie ; Aplicarea programului n cadrul serviciilor; Tranziia ; n cazul n care familia decide ,la sfatul specialitilor,c programul de intervenie timpurie l poate ajuta pe copil ,va ncepe colaborarea cu echipa care va evalua copilul.Echipa de evaluare : Va folosi teste privind dezvoltarea copilului; Va petrece un timp observnd copilul; Va investiga toate palierele astfel nct s se fac o imaginecomplet a copilului ,a tot ceea ce poate s fac i ce nu poate copilul. Elaborarea planului de intervenie personalizat este un demers important n cadrul terapiei.n funcie de nevoile copilului ,se va alege din cadrul specialitilor o persoan cheie ,managerul de caz .Acesta va stabili ,n funcie de nevoile identificate n urma evalurii ,echipa care va lucra cu copilul:logoped,ergoterapeut,psiholog,kinetoterapeut,etc.;va face

programarea i ritmul ntlnirilor;va consilia familia copilului;va media legtura dintre familia copilului i restul echipei de specialiti.