S38: Tulburare de dezvoltare pervaziv:Acest grup de tulb este caract prin anomalii calitative ale interactiunilor sociale reciproce

si ale modalitatilor de comunicare si printr-un repertoriu de interese si activitati restranse,stereotipe si repetitive. Conin:tulburarea autist;tulburarea Rett;tulburarea dezintegrativ a copilriei;tulburarea Asperger;tulburri de dezvoltare pervaziv fr alt specificaie. Sunt evidente frecvent n primii 5 ani de via, frecvent asociate cu un grad de RM.Se asociaz uneori cu alte condiii medicale generale: anomalii cromozomiale (sdr X fragil), infecii congenitale (rubeola), anomalii structurale ale SNC, tetania infantil etc.Sunt distincte de sch, dar pot dezvolta sch mai trziu. 1.Tulburarea autist:este o tulb extensiva a dezvoltarii definita prin prezenta unei tulb anormale si/sau alterate,manifestata inaintea varstei de 3 ani, si printr-o functionare anormala a interact sociale,comunicarii si comport care este restrictiv si repetitiv.Tulb este de 4 ori mai frecventa la baieti. Se numete i autism infantil precoce, autismul copilriei, autism Kanner.Pot exista: -Deteriorare n utilizarea comportamentului nonverbal (privit n fa, expresie facial);Incapacitatea de a stabili relaii corespunztoare nivelului de dezvoltare;-La tineri apare interesul sczut/absent pentru a lega amiciii;-Mai vrstnici sunt interesai de legare amiciii, dar cu lipsa nelegerii de convenii sociale;-Lipsa relaiilor interumane (nu mprtesc bucuria, interesele, realizrile), lipsa de reciprocitate emoional/social (prefer aciunile solitare);-Pot uita de ceilali (inclusiv frai), nu au idee de necesitatea altora, nu observ necesitile altora;-ntrziere /lips total de limbaj vorbit;-Cei care vorbesc au denaturat capacitatea de a iniia/purta conversaii, utilizeaz stereotip limbajul/folosesc limbaj idiosincrazic;-Lipsa de joc spontan sau imitativ social;-Tulburri ale vocii cnd vorbesc: ton, debit, ritm verbal, intonaie, acent;-Frecvent structuri gramaticale imatre, pot folosi limbaj neles numai de cei familiarizai;-Incapacitatea de a nelege ntrebrile i indicaiile simple;Absena jocului imaginativ;-Patternuri de comportament, preocupri i activiti restrnse, repetitive i stereotipe: preocupare intens pentru anumite pri obiecte, aderen de anumite rutine i ritualuri, manierisme motorii i repetitive;-Gam restrns de divertismente, frecvent preocupai de chestiuni mrunte;-Insist asupra uniformitii, manifest rezisten la modificri minore; insisten iraional de a urma rutinele (parcurge aceeai rut n fiecare zi cnd merge la coal);-Micri stereotipe ce intereseaz minile (bate din palme) sau tot corpul (legnat, nclinat);-Pot exista anomalii de postur (mers pe poante, posturi corporale bizare);-Fascinaie pentru micare (deschide i nchide ui, ventilaor care funcioneaz);Ataai de obiecte neanimate;-Se manifest prin ntrzieri/funcionare anormal n cel puin unul din urmtoarele domenii nainte de 3 ani:-Interaciune social;-Limbaj;-Joc simbolic/imaginativ.Nu exist perioade de dezvoltare normal anteriaore; dac exist, ea nu depete 3 ani;uneori dup ce a achiziionat cteva cuvinte, exist regresie n dezvoltarea limbajului.Elemente asociate:a.Elemente descriptive i tulburri mentale asociate:-frecvent este asociat RM moderat (QI=35-50) n 75% din cazurile de autism;-anomalii de dezvoltare aptitudini cognitive;-simptomatologie comportamental: ADHD, impulsie, agresivitate, accese furie, manifestri autoagresive;-rspunsuri bizare la stimuli senzoriali, prag crescut la durere, hiperestezie la sunete/atingere, reacii exagerate la lumin/mirosuri;-anomalii:comportament alimentar: limitare diet la cteva alimente, pica;-somn: treziri brute, cu legnare;-dispoziie: rs/plns fr motiv, absena reaciilor emoionale, lips fric, team nejustificat pentru anumite obiecte;-comportament automutilant: lovete n cap, muc degete, mini;-n adolescen poate contientiza afeciunea, ce duce la depresie;b.Date de laborator:frecvente anomalii EEG chiar n absena epilepsiei;uneori nivele modificate de serotonin/anomalii de imagistic cerebral dar fr valoare diagnostic;c.Examenul somatic:semne i simptome neurologice nespecifice: reflexe primitive;pot apare crize de epilepsie n aprox 25%.Elemente specifice etii i sexului:La sugari: incapacitatea de a merge de-a builea, indifern/aversiune pentru contactul fizic, lipsa contactului vizual, reacie

facial, zmbet, incapacitate de a rspunde la vocea prinilor (iniial prinii cred c este surd);n cursul dezvoltrii poate deveni interesat de interaciuni sociale;La cei mai vrstnici memoria de lung durat este forate bun dar au tendina de a repeta informaiile inadecvet contextului lor;Raport B/F=4-5:1, dar e posibil ca F cu acesast tulburare s aib RM mai sever.Prevalen: 2-5 la 10.000 de indvizi.Evoluie:Apar naintea vrstei de 3 ani, cu evoluie continu;Unii se amelioreaz, alii se deterioreaz n adolescen;Aptitudini lingvistice i nivelul intelectual generaleste cel mai important factor pentru prognostic;Numai un mic procent de autiti ajung s triasc independent ca aduli aprox 1/3 au independen parial;Patern familial: risc crescut la fraii celor cu autism.Diagnostic diferenial:Tulburarea Rett a fost diagnosticat numai la fete, exist cetinire n creterea capului, pierderi de aptitudini normale, mers i micri trunchi insuficient coordonate, tulburri de interaciune social tind s fie tranzitorii;Tulburarea dezintegrativ a copilriei regresiunea intervine dup cel puin 2 ani de dezvoltare normal;Tulburarea Asperger lipsa ntrzierii n dezvoltarea limbajului;Schizofrenie apare dup o perioad de dezvoltare normal; se poate asocia cu autism;Mutism selectiv nu are deteriorare sever n interaciunea social;Tulburri de limbaj expresiv i tulburarea mixt de limbaj expresiv i receptiv nu exist deteriorare sever n interacinea social;RM dificil de difereniat, se asociaz frecvent cu autismul;Tulburare de micare stereotip.2.Tulburarea Rett=tulb de cauza necunoscuta, prezenta de regula numai la fetite si fiind diferentiata pe baza debutului,evolutiei si simptomatologiei caracteristice. Elementul esenial al tulburm Rett il constituie dezvoltarea unor deficite specifice multiple, urmand unei perioade de funcionare normal dup natere.Indivizii au, evident, o perioad prenatal i perinatal normal cu dezvoltare psihomotorie normal in primele cinci luni de via.Circumferina capului la natere este, de asemenea, in limite normale; intre 5 si 48 de luni, creterea capului incetinete.Exist o pierdere a aptitudinilor manuale practice cptate anterior intre etatea de 5 i 30 de luni, cu apariia consecutiv a micrilor stereotipe caracteristice ale mainii,asemntoare storsului rufelor cu mana ori splatului pe maini.Interesul pentru ambianta social diminua in primii ani dup debutul tulburrii, dei interaciunea social se poate dezvolta adesea mai tarziu in cursul evoluiei. Apar probleme in coordonarea mersului ori a micrilor trunchiului.Exist, de asemenea, o deteriorare sever in dezvoltarea limbajului expresiv i receptiv,cu retardare psihomotone sever.Apare apraxia, ataxia, scolioza, micri coreoatetozice.Elemente asociate: Tulburarea Rett este asociat de regul cu retardare mental sever sau profund care, dac este prezent, trebuie s fie codificat pe axa II. Nu exist nici un fel de date de laborator specifice asociate cu tulburarea. Poate exista o frecven crescut a anomaliilor EEG si a epilepsiei la indivizii cu tulburare Rett. Au fost descrise anomalii nespecifice la imagistica cerebral. Date preliminare sugereaz c o mutaie genetic este cauza unor cazuri de tulburare Rett.Prevalent:tulburarea Rett este mult mai puin frecvent decat tulburarea autist. Aceast tulburare a fost descris numai la femei.Evoluie:Patternul de regresiune in dezvoltare este cat se poate de distinct. Tulburarea Rett debuteaz inainte de etatea de 4 ani ,de regul in primul sau in al doilea an de via Tulburarea dureaz toat viaa, iar pierderea aptitudinilor este in general persistent si progresiv in cele mai multe cazuri, recuperarea este extrem de redus, dei pot fi obinute unele catiguri evolu tive foarte modeste, i poate fi observat o preocupare pentru interaciunea social, deoarece indivizii intr mai tarziu in copilrie sau in adolescent. Dificultile de comunicare i comportamentrman de regul relativ constante de -a lungul vieii.Diagnostic diferenial:Tulburarea autist;Tulburarea dezintegrativ a copilrieiTulburarea Asperger;Cele de sus sunt mai frecvente la biei, n Rett apare scderea circumferinei capului cu meninerea interesului social.In aprox 50%, n adolescen/la adult: atrofie final cu disabiliti motorii severe; mai trziu apare rigiditate spastic la membrele inferioare.Crizele epileptice cu debut mai devreme de 8 ani (frecvent petit mal)apar n majoritatea cazurilor. 3.Tulburarea Asperger (ICD include psihopatia

autist, tulburarea schizoid a copilriei).Este o tulb cu validitate nosologica incerta,caract de acelasi tip de anomalii calitative ale interactiunilor sociale reciproce care fundamenteaza autismul,impreuna cu un repertoriu de interese si activitati restranse si stereotipe.asadar reprez o deteriorare susinut i sever n interaciunile sociale i dezvoltarea unor patternuri repetitive restrnse de comportament, preocupri i activiti.Determin deteriorare semnificativ n domeniul social, profesional.Nu exist ntrzieri semnificative:de limbaj,n dezvoltarea cognitiv,n dezvoltarea aptitudinilor de autongrijire,n comportamentul adaptativ.Muli indivizi au un nivel de inteligen normal dar sunt foarte nendemnatici.Elemente asociate:Semne i simptome neurologice nespecifice;Stngcie motorie;Pot apare episoade psihotice ocazionale n viaa adult timpurie.Tulburrile persist i n viaa adult, nu pot fi nfluenai de mediu.Prevalen: mai frecvent la biei (B:F=8:1).Evoluie:Este recunoscut/are debut mai tardiv dect autism, dificulti n interaciunea social sunt mai evidente n perioada colar.Ca aduli au probleme cu empatia i modularea interaciunilor sociale.Are evoluie continu, dureaz toat viaa.Pattern familial: frecven crescut la membrii din familiile cu indivizi care au tulburri.Diagnostic diferenial:Tulburarea Rett;Tulburarea dezintegrativ a copilriei;Tulburarea obsesivcompulsiv (n Asperger, interaciunea social sczut);;Tulburare schizoid (n Asperger, sunt comportamente i preocupri stereotipe). 4.Tulburarea dezintegrativ a copilriei (sdr. Heller, dementia infentis, psihoza dezintegrativ) se defineste printr-o perioada normala de dezvoltare dinaintea debutului si urmata de regresia semnificativ n diverse domenii de dezvoltare care urmeaz dup cel puin 2 ani de dezvoltare normal.Dup 2 ani, dar nainte de 10 ani, prezint pierdere important n cel puin 2 din urmtoarele domenii:limbaj receptiv sau expresiv;aptitudini sociale sau comportament adaptativ;pierderea controlului sfincterian anal sau de vezic urinar; joc/aptitudini motorii. Indivizii cu aceast tulburare manifest deficite de comunicare si sociale, si elemente comportamentale observate in general in tulburarea autist. Exist o deteriorare calitativ in interaciunea social i in comunicare i patternuri stereotipe, repetitive i restranse de comportament, interese si activiti. Tulburarea dezintegrativ a copilriei este asoci at de regul cu retardarea mental sever care, dac este prezent, trebuie s fie codificat pe axa II. Pot fi notate diverse semne si simptome neurologice nespecifice. Se pare c exist o frecven crescut a anomaliilor EEG i a epilepsiei. Uneori apar condiii medicale generale: leucodistrofia metacromatic, maladia Schilder ceea ce se pare ca tulburarea este rezultatul unor noxe care afecteaz dezvoltarea SNC, darnu a fost un mecanism identificat.Prevalen: se pare c este foarte rar, e mai frecvent la biei.Evoluie: Diagnosticul este pus numai dup cel puin 2 ani de dezvoltare normal i nainte de 10 ani.Dac perioada de dezvoltare normal a fost lung (5 ani sau mai mult), trebuie fcut examenul somatic i neurologic pentru evidenierea unei afeciuni somatice.Frecvent debut ntre 3-4 ani, brusc/insidios.Pot fi semne premonitorii: iritabilitate, anxietate, pierderea aptitudinilor lingvistice.Are evoluie continu, dureaz toat viaa cu dificulti comportamentale, sociale.Pot exista perioade de regresiune/ameliorare.Diagnostic diferenial:Tulburarea autist;Tulburarea Rett;Tulburarea Asperger;Demena survine ca o consecin a unei afeciuni medicale (TCC de ex). 5.Tulburare de dezvoltare pervaziv fr al specificaie (inclusiv autism atipic) :Aceast categorie trebuie utilizat cand exist o deteriorare pervasiv si sever in dezvoltarea interaciunii sociale reciproce sau a aptitudinilor de comunicare,nonverbal sau verbal ori cand sunt prezente comportamente, interese si activiti stereotipe, dar nu sunt satisfcute criteriile pentru o tulburare de dezvoltare pervasiv specific, pentru schizofrenie, tulburarea de personalitate schizotipal ori pentru tulburarea de personalitate evitant.Autism atipic:debut tardiv,iar simptomatologie este atipic/subliminal.Tratamentul tulburarilor de

dezvoltare pervaziv:1.Educaie specialare cea mai mare importan; intervenia precoce i intensiv de tip educaie special e cea mai benefic,de aceea se impune diagnosticul precoce;2.Farmacologic:a.Haloperidoln doze nesedative, eficient mpotriva retragerii, stereotipiilor i hiperactivitii; diskinezia a aprut la 33% din copii dar a disprut la ntreruperea administrrii; mai eficace olanzapina i risperidona;b.SSRIfluoxetina, fluvoxamina, pentru reducerea perseverrilor;c.Stimulantemetilfenidatpentru ADHD,poate crete agitaia i stereotipiile;d.Antagoniti opioizi(naltrexon)n curs de investigare,diminu retragerea social prin blocarea opioidelor endogene;pot fi utili n comportamente de autolezare;e.Li, antagoniti beta adrenergici, antiepileptice;f.Anticonvulsivante n tulburarea Rett pentru controlul convulsiilor.3.Psihologic:a.Frecvent psihoterapia individual este inutil datorit dificultilor de limbaj i deficitelor cognitive;b.Utile: suport i consiliere familial; exist asociaii i grupuri de autajutor ale prinilor copiilor cu tulburarea autist.