Capitolul 22 Sfatul genetic

1. CS Afeciunile determinate de defectul unei gene se numesc: a) congenitale; b) monogenice; c) autozomale; d) dominante; e) recesive. 2. CS Care categorie de boli apar sub influena factorilor genetici i a celor de mediu? a) patologia cromozomial; b) bolile multifactoriale; c) bolile monogenice; d) enzimopatiile; e) patologiile X lincate. 3. CS La care mod de transmitere gena se manifest fenotipic numai n prezena a dou alele identice? a) autozomal recesiv; b) autozomal dominant; c) X lincat; d) multifactorial; e) Y- lincat. 4. CS Afeciunile, ce se manifest la copil n momentul naterii, se numesc: a) congenitale; b) monogenice; c) autozomale; d) dominante; e) recesive. 5. S n familia n care prinii sunt sntoi primul copil sufer de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiv). Indicai riscul genetic pentru urmtorii copii: 248

a) 5%; b) 10%; c) 25%; d) 50%; e) 75%. 6. S ntr-o familie, n care ambii prini sunt sntoi, primul copil sufer de mucoviscidoz (patologie autozomal recesiv), al doilea copil este sntos. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n aceast familie: a) 5%; b) 10%; c) 25% ; d) 0%; e) 50%. 7. S ntr-o familie, n care prinii sunt sntoi, primul copil sufer de mucoviscidoz (patologie autozomal recesiv). Indicai riscul genetic pentru urmtorul copil: a) 5%; b) 10%; c) 25%; d) 50%; e) 75%. 8. S ntr-o familie, mama este purttoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiv), iar tata este sntos. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n familie: a) 5% ; b) 10% pentru ambele sexe ; c) 25% numai pentru fete ; d) 0% ; e) 50% numai pentru biei. 9. CS Care metod de studiu este cert n diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleii, microduplicaii)? a) metoda clinico-genealogic; 249

b) metoda molecular-citogenetic; c) metoda citogenetic; d) metoda imunologic; e) metoda biochimic. 10. S Vrsta mamei mai mare de 35 de ani sporete probabilitatea apariiei patologiilor: a) multifactoriale; b) - recesive; c) autozomal recesive; d) autozomal dominante; e) cromozomiale. 11. CS Care fenomen explic schimbrile fenotipice multiple, determinate de mutaia unei singure gene? a) proliferarea; b) anticipaia; c) pleiotropia; d) penetrana; e) expresivitatea. 12. S ntr-o familie, mama sufer de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiv), iar tatl este homozigot dup alela normal. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n familie: a) 5%; b) 10%; c) 25%; d) 0%; e) 50%. 13. S Consanguinitatea sporete riscul apariiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere: a) multifactorial; b) autozomal recesiv; c) autozomal dominant; d) citoplasmatic (mitocondrial); e) X-dominant. 250

14. S ntr-o familie, mama sufer de neurofibromatoz (patologie autozomal dominant), tata este sntos. Indicai riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul de penetran 80%: a) 5%; b) 30%; c) 40%; d) 50%; e) 20%. 15. CS Sindromul Marfan se transmite: a) autozomal-dominant; b) autozomal-recesiv; c) X recesiv; d) X dominant; e) poligenic. 16. S Efectul penetranei genei este implicat n patologiile cu transmitere: a) multifactorial; b) -lincat recesiv; c) autozomal recesiv; d) autozomal dominant; e) X-lincat dominant. 17. S ntr-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomal dominant). Indicai riscul genetic pentru urmai: a) 5%; b) 10%; c) 25%; d) 50%; e) 75%. 18. S ntr-o familie, mama este sntoas i provine dintr-o familie sntoas, tata sufer de hemofilia A (patologie X-recesiv). Indicai riscul naterii copiilor bolnavi: a) 50% numai pentru fete; 251

b) 25% pentru ambele sexe; c) 25% numai pentru biei; d) 0% pentru ambele sexe; e) 50% numai pentru biei. 19. CS Care dintre afirmaiile referitor la principiile screeningului neonatal este fals? a) afeciunea s fie: clar definit, tratabil cu inciden sufucient de mare n populaie; b) testul s fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puine rezultate false; c) conduita s cuprind: diagnostic prompt i definitiv, tratament imediat, sfat genetic; d) utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfafetoproteinei, i a fenilalaninei; e) utilizarea tehnologiilor ADN recombinant. 20. CS Bolile, ce beneficiaz n mod obinuit de screening neonatal sunt, cu excepia uneia: a) fenilcenoturia; b) galactozemia; c) coreea Huntington; d) hipotiroidia congenital; e) mucoviscidoza. 21. CS Care dintre indicaiile sfatului genetic referitor la solicitrile postmaritale este incorect? a) cupluri cu copil malformat sau cu boal genetic; b) cupluri cu copii nscui mori; c) cupluri n familiile crora sunt copii cu traum cranian; d) cupluri cu avorturi spontane, care necesit doze mari de medicamente; e) femeile gravide, care au fost bolnave de boli infecioase, virale (rubeol), necesit radiografii pe micul bazin, vaccinri. 22. CS Care dintre afirmaiile referitoare la etapele realizrii sfatului genetic este fals? a) stabilirea diagnosticului precis clinic i paraclinic; 252

b) determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic; c) elaborarea riscului de recuren (pe baza legilor ereditii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaiilor anterioare); d) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil i comunicarea lor obiectiv familiei; e) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului i deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii. 23. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi ntr-o familie, n care mama sufer de fenilcetonurie, iar tatl este purttor al acestei gene este: a) 0%; b) 25%; c) 50%; d) 75%; e) 100%. 24. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi n familia, n care ambii prini sunt homozigoi dup gena fenilcetonuriei este de: a) 0%; b) 25%; c) 50%; d) 75%; e) 100%. 25. CS Bolile genice sunt determinate de: a) pierderea unei pri de material cromozomial; b) majorarea numrului de cromozomi; c) o translocaie reciproc; d) o mutaie genic; e) o translocaie robertsonian. 26. CS Riscul naterii copilului cu o boal recesiv la prini fenotipic sntoi este egal cu: a) 0% ; b) 25% ; 253

c) 50% ; d) 75% ; e) 100% . 27. CS Cauz a bolilor ereditare monogenice pot fi: a) anomalii cromozomice de structur; b) anomalii cromozomice de numr; c) translocaia robertsonian; d) mutaii genice; e) influena factorilor mediului extern. 28. CS Cauza bolilor cromozomiale rezid n: a) mutaii genice; b) mutaii somatice; c) mutaii mitocondriale; d) mutaii genomice; e) mutaii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectur). 29. CS Alegei din metodele prezentate cele care NU se refer la diagnosticul prenatal: a) ultrasonografia; b) amniocenteza; c) metoda dermatoglific; d) fetoscopia; e) analiza AFP (-fetoproteinei). 30. CS Ce msuri NU se refer la profilaxia bolilor ereditare? a) depistarea purttorilor unor alele recesive; b) depistarea purttorilor unor alele dominante; c) depistarea persoanelor purtroare de translocaii echilibrate; d) reducerea vrstei reproductive a prinilor; e) evitarea cstoriilor consanguine. 31. CS Circumstanele n care NU se indic sfatul genetic: a) prezena n familie a unui copil cu o malformaie; b) prezena n familie a rudelor cu o boal genetic; c) la cstorii consanguine; 254

d) n cazul expunerii la ageni cu potenial mutagen; e) n cazul vrstei naintate a prinilor (30-35 ani). 32. CS Etapele sfatului genetic, cu excepia: a) cercetarea familial; b) investigarea citogenetic; c) terapia genic; d) investigarea biochimic; e) calcularea riscului genetic. 33. CS Celulele canceroase pot conine: a) numai mutaii genice; b) numai mutaii cromozomiale; c) numai mutaii genomice; d) genotip i cariotip normal; e) mutaii genice, cromozomiale i genomice. 34. CS Tumoarea malign const, mai frecvent, din celulele: a) unei clone; b) diferitor clone; c) numai cu mutaii identice; d) lipsite de mutaii; e) cu activitate mrit a apoptozei. 35. CM Bolile genetice: a) pot fi determinate de mutaii n genele structurale; b) pot fi stri patologice cu predispoziie genetic; c) pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice; d) pot fi multifactoriale; e) pot fi numai boli cu transmitere ereditar. 36. CM Bolile moleculare: a) ntotdeauna sunt boli multifactoriale; b) sunt boli monogenice; c) au transmitere mendelian; d) defectul primar este o protein modificat; e) pot fi congenitale. 255

37. CM Anomaliile congenitale: a) pot fi unice sau multiple; b) pot fi determinate monogenic; c) pot fi condiionate multifactorial; d) pot fi teratogene; e) sunt ntotdeauna ereditare. 38. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi: a) mutaii n mai multe gene i factori de mediu; b) mutaii n mai multe gene cu efect aditiv; c) mutaii cu efect de prag; d) acumularea unor mutaii pe parcursul vieii; e) pleiotropia. 39. CM Bolile mitocondriale: a) sunt determinate de mutaii somatice; b) sunt determinate de mutaii n ADN mitocondrial; c) pot fi determinate de mutaii n ADN nuclear; d) au transmitere pe linie matern; e) au transmitere mendelian. 40. CM O boal genetic poate s apar din cauza: a) mutaiei unei gene; b) dereglrilor de metabolism; c) anomaliilor cromozomiale; d) aciunii nocive a factorilor de mediu; e) combinaiei nereuite a genelor parentale la ft. 41. CM Care din urmtoarele afirmaii se refer la bolile genetice? a) pot fi congenitale sau dobndite; b) sunt numai congenitale; c) se pot moteni; d) pot afecta doar celulele somatice; e) ntotdeauna se motenesc. 42. CM Bolile genice: 256

a) pot fi monogenice; b) pot fi poligenice; c) ntotdeauna se motenesc dup legile lui Mendel; d) pot fi monofactoriale sau multifactoriale; e) pot fi dominante sau recesive. 43. CM Bolile genice: a) ntotdeauna se transmit de la strmoi; b) pot aprea de novo; c) pot fi genice i cromozomiale; d) ntotdeauna se manifest imediat dup natere; e) exist forme complete i n mozaic. 44. CM Bolile genice ale celulelor somatice: a) apar din cauza mutaiilor n celulele somatice; b) pot fi numai congenitale; c) nu se transmit la descendeni; d) apar i dup natere; e) ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne. 45. CM Bolile cromozomiale se caracterizeaz prin: a) apar din cauza excesului sau deficitului de material al cromozomilor autozomi sau sexuali; b) anomalii congenitale multiple; c) lipsa dereglrilor n echilibrul cromozomial; d) nu se transmit ntotdeauna la descendeni; e) ca exemplu servete sindromul Down i fenilcetonuria. 46. CM Care dintre afirmaii se refer la bolile cu predispoziie ereditar? a) sunt boli poligenice; b) se numesc multifactoriale; c) sunt rezultatul interaciunii factorilor de mediu i genotipului; d) se caracterizeaz printr-un coraport constant al factorilor genetici i de mediu n apariia bolii; e) sunt bolile populaiei adulte.

257

47. CM Clasificarea bolilor genice: a) monogenice; b) poligenice; c) dinamice; d) monofactoriale; e) neereditare. 48. CM Indicaii pentru examenul cariotipului sunt urmtoarele: a) persoane la care s-a depistat un numr anormal de cromatin sexual; b) retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare; c) boli genice la ambii prini; d) copii i rudele apropiate ale persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate; e) cupluri cu avorturi spontane repetate. 49. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin: a) fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid; b) fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal; c) fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal; d) fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi; e) endomitoza zigotului. 50. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli: a) genealogic; b) gemenologic; c) populaional-statistic; d) biochimic; e) citogenetic. 51. CM Bolile canceroase se caracterizeaz prin: a) formarea surplusului de mas celular; b) independena proliferrii celulare; c) dereglarea controlului ciclului celular; d) afecteaz numai mamiferele i omul; e) apar la diferite specii de animale.

258

52. CM Cauzele apariiei tumorilor sunt: a) viruii oncogeni; b) poluarea mediului nconjurtor; c) mutaia generativ a protooncogenei sau a antioncogenei; d) orice mutaie somatic a unei protooncogene; e) cteva mutaii somatice, inclusiv a protooncogenelor i antioncogenelor. 53. CM Boala canceroas: a) afecteaz aproape toate esuturile organismului uman; b) se caracterizeaz prin transmitere mendelian; c) este poligenic multifactorial; d) este determinat numai de mutaii generative; e) este o boal a genelor ce regleaz diviziunea celular. 54. CM Care factori contribuie la dezvoltarea tumorii? a) poluarea mediului nconjurtor cu deeuri industriale; b) deprinderile duntoare: fumatul, abuzul de alcool, expunerea excesiv la soare; c) mbtrnirea global a populaiei; d) condiii nocive de munc; e) nu depinde de factorii mediului nconjurtor. 55. CM Dezvoltarea tumorii maligne: a) este rezultatul evoluiei clonei celulare, adaptat la modul independent de via n detrimentul altor celule; b) este rezultatul expresiei genei "cancerului" ; c) poate avea sfrit letal; d) este rezultatul acumulrii diferitor mutaii somatice; e) este declanat de erorile controlului ciclului celular. 56. CM Genele ce particip la dezvoltarea cancerului sunt: a) protooncogenele; b) genele supresoare de tumori; c) genele telomerazei; d) genele receptorilor adeziunii celulare; e) genele canceroase specifice. 259

57. CM Aproape fiecare celul uman normal poate fi cancerogen, deoarece: a) n toate genele se pot produce mutaii; b) conin gene activatoare a diviziunii celulare; c) conine gene telomerazice ce limiteaz numrul diviziunilor celulare; d) conin gene inhibitoare ale diviziunii celulare; e) majoritatea genelor umane se caracterizeaz prin stabilitate. 58. CM Transformarea celulei somatice normale ntr-o celul canceroas este determinat de mutaii: a) activatoare a genei, care codific telomeraza; b) transformatoare a genelor dominante ale protooncogenelor n gene recesive; c) transformatoare a genelor recesive supresoare de tumori n gene dominante; d) transformatoare a protooncogenelor recesive n oncogene dominante; e) inactivarea telomerazei. 59. CM Transformarea celulei somatice normale ntr-o celul canceroas este determinat de mutaii ale genelor, care: a) inhib apoptoza; b) activeaz apoptoza; c) asigur metastazarea transferul celulelor tumorale n alte organe; d) asigur invazia n esuturile adiacente; e) asigur specializarea celular. 60. CM Obiectivele sfatului genetic: a) precizarea diagnosticului; b) tratamentul bolilor; c) stabilirea modului de transmitere a unei boli; d) fertlizarea in vitro; e) calcularea riscului genetic. 61. CS Circumstanele n care NU se indic sfatul genetic: 260

a) prezena n familie a unei persoane cu o boal genetic; b) prezena n familie a unui copil cu tulburri de cretere; c) n cazul cstoriilor interetnice; d) n cazul expunerii la ageni cu potenial mutagen; e) n cazurile de sterilitate. 62. CM Ce metode se folosesc pentru depistarea purttorilor unor alele recesive? a) metode biochimice; b) tehnica FISH; c) metoda gemenilor; d) analiza dermatoglifelor; e) tehnica PCR. 63. CM Diagnosticul prenatal: a) se refer la investigarea membrilor unui cuplu; b) se refer la investigarea embrionului sau ftului; c) poate fi direct sau indirect; d) const n calcularea riscului genetic; e) trebuie s fie precedat de sfatul genetic. 64. CM Bolile genetice sunt determinate de: a) mutaii n mai multe gene; b) aciunea exclusiv a factorilor de mediu; c) anomalii cromozomiale structurale; d) mutaii ale unei gene; e) anomalii cromozomiale numerice. 65. CM Particularitile bolilor genetice: a) nu ntotdeauna se transmit urmailor; b) pot fi congenitale; c) nu pot fi determinate prenatal; d) pot fi familiale; e) au transmitere exclusiv mendelian. 66. CM Profilaxia bolilor genetice include: a) cunoaterea i evitarea cauzelor ce produc boli genetice; 261

b) depistarea heterozigoilor; c) evitarea cstoriilor ntre indivizi din diferite populaii; d) diagnosticul precoce al indivizilor afectai; e) depistarea familiilor cu risc genetic sporit. 67. CM Consultul genetic include: a) examenul clinic al bolnavului; b) analiza obligatorie a cariotipului; c) analiza genealogic a familiei bolnavului; d) evaluarea riscului de recuren; e) diagnosticul prenatal. 68. CM Importana legii Hardy-Weinberg: a) determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter; b) determinarea numrului purttorilor de gene recesive; c) stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie; d) se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare; e) stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie. 69. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz: a) metoda citogenetic; b) metoda biochimic; c) metoda genealogic; d) metoda gemenologic; e) tehnici de analiz a ADN-ului. 70. CM Diagnosticul prenatal este indicat n cazul: a) dac prinii sunt purttori ai unor alele patologice; b) cnd mamele au vrsta naintat; c) cnd unul din prini este purttor al unei translocaii echilibrate; d) pentru depistarea fenocopiilor; e) cnd prinii doresc s afle sexul viitorului copil. 71. CM Indicaiile sfatului genetic: a) n cuplurile cu avorturi spontane repetate; b) la naterea unui copil cu anomalii congenitale; c) n cazul cstoriilor consanguine; 262

d) prezena unei anomalii genetice la alte rude; e) pentru determinarea sexului viitorului copil. 72. CM n ce cazuri se indic sfatul genetic? a) prezena rudelor cu boli somatice; b) naterea copilului cu anomalii congenitale; c) prezena anomaliilor congenitale la unul din prini; d) naterea copiilor mori; e) n cazuri de avorturi spontane. 73. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziie ereditar) sunt: a) nu se motenesc dup legile mendeliene; b) frecvena mare n populaie; c) sunt determinate de mai multe gene; d) modelul monogenic de transmitere; e) manifestarea bolii n mare msur depinde de influena factorilor externi. 74. CM Sfatul genetic include: a) precizarea diagnosticului unei boli infecioase; b) aplicarea metodei genealogice; c) analiza arborelui genealogic; d) calcularea riscului naterii unui copil bolnav; e) diagnosticul prenatal. 75. CM n ce cazuri se indic diagnosticul prenatal: a) vrsta naintat a mamei (>35 ani); b) existena n familie a copiilor cu anomalii cromozomiale; c) condiii nocive de munc; d) prezena unei enzimopatii la unul din prini; e) vrsta naintat a tatlui. 76. CM Alegei din cele prezentate bolile multifactoriale: a) hemofilia; b) boala hipertonic; c) diabetul zaharat; 263

d) sindromul Klinefelter; e) sindromul Turner. 77. CM Alegei factorii care sporesc riscul apariiei bolilor multifactoriale: a) prezena bolii similare la rudele de gradul I; b) heterozigoziia dup o boal recesiv autozomal; c) aciunea factorilor nocivi ai mediului; d) numrul mare de copii n familie; e) numrul mic de copii n familie. 78. CM Rolul sfatului genetic n profilaxia bolilor genetice: a) prevenirea cauzelor de boli genetice n legtur cu poluarea mediului urban; b) depistarea bolnavilor n familiile cu "povar genetic"; c) calcularea riscului de apariie sau de recuren a bolii; d) depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional agenilor mutageni; e) explorarea medical a bolnavilor de boli infecioase. 79. CM Solicit sfatul genetic pn la cstorie: a) partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice; b) partenerii sntoi (sau unul din ei) n familia crora sunt rude cu boli genetice; c) partenerii n familiile crora frecvent se ntlnesc bolnavi de maladii respiratorii profesionale; d) persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni; e) persoanele ce se cstoresc trziu sau planific s aib copii la o vrst mai mare de 35 ani. 80. CM Sfatul genetic precizeaz: a) natura genetic i consecinele bolii; b) riscul de recuren; c) mijloacele de modificare a consecinelor; d) mijloacele de prevenire a recurenei (diagnostic prenatal, sfat); 264

e) termenul sarcinii. 81. CM Metodele genetice utilizate n sfatul genetic: a) clinico-genealogic; b) biochimic; c) citogenetic; d) ADN recombinant; e) radiografia organelor cutiei toracice la bolnavii de pneumonie. 82. CM Indicaiile diagnosticului prenatal: a) vrsta matern avansat (mai mult de 35 ani); b) existena n familie a unui copil cu anomalie cromozomial de novo; c) prezena la unul din prini a unei anomalii cromozomiale de structur; d) vrsta patern avansat; e) prezena n familie a unei afeciuni legate de cromozomul X.

265