CARIOTIPUL UMAN NORMAL

Oti
Cariotipul unei specii reprezint numrul de cromozomi prezeni n nucleul celulelor somatice. Pentru stabilirea cariotipului unei specii se fac msurtori care au n vedere: a. lungimea relativ a cromozomului (lungimea fiecrui cromozom raportat la lungimea total a complementului haploid normal exprimat nn procente); b. raportul braelor cromozomiale (raportul bra lung/bra scurt); c. indexul centromeric (raportul dintre braul scurt i lungimea total a cromozomului exprimat n procente). Originea cariotipului uman se pare c originea cariotipului uman este n cariotipul maimuelor antropoide care au 2n = 48 cromozomi. Un moment important n evoluia primatelor a fost fuzionarea a 2 cromozomi acrocentrici formnd un cromozom metacentric. Acest lucru este posibil n comunitile mici, unde indivizii realizeaz procesul de consangvinizare prin mperechieri de tip mam x fiu, frate x sor, tat x fiic. Prin cuplarea unui individ 2n = 47 cu unul normal 2n = 48 rezult jumtate din descenden 2n = 47 i jumtate 2n = 48. Prin ncruciarea ntre ei a indivizilor nrudii cu 2n = 47, conform legilor mendeliene, rezult 25% indivizi 2n = 48, 50 % indivizi cu 2n = 47 i 25% indivizi cu 2n = 46. Fuzionarea celor 2 cromozomi acrocentrici, la un individ, a dus la homozigotarea acestuia i rspndirea indivizilor de acest tip n cadrul populaiei respective.

oleg
Cariotipul uman normal omul (Homo sapiens sapiens) are n celulele somatice

46 de cromozomi dintre care 22 de perechi autozomi i 1 pereche heterozomi sau

cromozomi ai sexului (XX la femeie i XY la brbat). Folosind criteriile de analiz prezentate mai sus, cromozomii umani au fost repartizai n 7 grupe notate cu literele: A, B, C, D, E, F, G. Autozomii sunt dispui n aceste grupe n ordinea mrimii i sunt numerotai de la 1-22. Cromozomul X are dimensiuni mai mari, asemntor cromozomilor din grupa B. Cromozomul Y este mai mic, similar celor din grupa G i reprezint circa o treime din mrimea cromozomului X. *citit doar Grupa A cuprinde primele 3 perechi de cromozomi cu dimensiuni mari 9,08 7,06 microni. Grupa B cuprinde perechile de cromozomi submetacentrici 4 i 5 cu dimensiunile de 6,55 4,46 microni; Grupa C cuprinde cromozomi din perechile 6-12 si X cu dimensiuni cuprinse ntre 5,84 4,46 microni Grupa D cuprinde cromozomi acrocentrici i cu satelii, din perechile 13-15 cu dimensiuni cuprinse ntre 3,64 3,36 microni; Grupa E cuprinde cromozomi 16-18 cu dimensiuni cuprinse ntre 3,23 2,76 microni. Grupa F cuprinde cromozomi, din perechile 19-20 care au dimensiunile de 1,83 1,68 microni. Grupa G-cuprinde cromozomii 21-22 cu dimensiunile 0.5-1.2 microni Cromozomul X are lungimea de 5.80 microni i este metacentric, iar cromozomul Y are lungimea de 1,96 microni i este acrocentric.

lili
Cariotipul uman normal determin transmiterea unor caractere umane normale , cum ar fi: grupele sanguine, culoarea ochilor, determinismul genetic al sexelor, culoarea prului, nlimea indivizilor, relieful degetelor i a palmei, pigmentaia pielii, timbrul vocii i altele. Transmiterea celor 4 grupe sanguine se afl sub controlul a 3 gene alele (LA, LB, l) plasate pe acelai locus. La i Lb sunt codominante deoarece prezena lor n acelai genotip dau natere unui fenotip AB. In tabelul de mai jos sunt prezentate principalele tipuri de gene , de combinatii compatibile la transferul grupelor sangvine.

Grupe sanguine A(II)

Genotipuri A A A L L sau L l B B B L L sau L l

Primeste de la: O si A

Doneaza la: A si AB

B(III)

O si B

B si AB

AB(IV) PRIMITOR UNIVERSAL O(I) DONATOR UNIVERSAL

A B L L ll

O, A, B, AB

AB

O, A, B, AB

eu
n afara sistemului sanguin ABO au mai fost descoperii i ali factori sanguini dintre care cei mai cunoscui sunt: Rh, Lutheran, Kell, Lewis, Kidd, Xy. Cel mai studiat este factorul Rh care a fost depistat n anul 1939 la maimuele Rhesus. 85% dintre oameni au pe suprafaa eritrocitelor un antigen asemntor cu cel al maimuelor Rhesus i sunt considerai Rh pozitivi. n acest fenomen este implicat o singur pereche de gene R i r situate pe cromozomul 1. Incompatibilitatea de tip Rh ntre brbat i femeie are o frecven teoretic de 1/10 din nateri. Transmiterea culorii ochilor caracter recesiv, determinat de 3 gene plasate in locusul E, notate astfel: Ebr pt ochi negri; Ebl-pt ochi albastri; Egr-pt ochi caprui. Aceste gene sunt in interactiune => heterozigoti, cu diferite nuante de culoare a ochilor: ochi negri-deshis, verzi, caprui deschis. Culoarea parului la om este determinata genetic astfel: Culorile inchise sunt dominante fata de cele deschise ; indivizii cu parul negru au genotipuri RR sau Rr, cei cu genotip rr prezentand par rosu. Inaltimea indivizilor umani are un character polygenic , la fel ca si pigmentatia pielii.