Sindromul Down

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down sau trisomia 21 este o afectiune cromozomiala provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica (genomul) si care este prezenta inca din momentul conceperii embrionului afectat. Trasaturile caracteristicile ale indivizilor afectati de sindromul Down au fost pentru prima data descrise in 1866 de Dr. o!n "angdon Down (18#2$18#6). %n urmatorii #& de ani' cauza sindromului lui Down a ramas in mister. (poi' in 1#)#' medicul francez erome "e*eune si +atricia acobs au identificat in mod independent cauza ca fiind o anomalie genetica. ,iintele umane au in mod normal 46 de cromozomi in fiecare celula' aran*ate in 2- de perec!i. Toate celulele sunt supuse unui proces numit diviziune celulara' care poate sa apara in doua moduri. 1. +rimul' mitoza' permite corpului uman sa creasca in timp' iar o celula ''mama/ sa se divida in doua celule ''fiice/' ambele avand acelasi numar de cromozomi ca celulele mama 0 adica 16. 2. 2ea de$a doua metoda de diviziune celulara 0 numita meioza $ apare in ovarele se3ului feminin si in testiculele se3ului masculin. 2elula mama se imparte in doua celule fiice' fiecare avand *umatate dun numarul de cromozomi. adica 2-. (ceste celule sunt celule se3uale (ovulele feminine si spermatozoizii masculini). 4neori' in timpul meiozei' se intampla ceva si intr$una dintre celulele se3uale apare un cromozom suplimentar. (cest lucru se intampla cel mai adesea in cromozomul 21' care este unul dintre cei mai mici cromozomi' si are ca rezultat ceea ce este cunoscut sub numele de trisomie 21 (o celula care are trei' in loc de doua copii ale cromozomului 21 in nucleu). Daca aceasta celula se3uala este fecundata' va rezulta sindromul Down. 5 persoana care se naste cu sindrom Down prezinta trasaturi fizice distincte si un grad de intarziere mintala (retard psi!ic). Desi Sindromul Down este permanent' marea ma*oritatea a celor nascuti cu sindrom Down pot duce o viata activa' avand un anumit grad de independenta.

2. CARE ESTE CAU A S!"DR#$U%U! D#&"? (u fost emise mai multe teorii 6n leg7tur7 cu etiologia acestei boli dar cauza e3act7 nueste 6nc7 cunoscut7. +robabil intervin mai mul8i factori ca. tulbur7ri !ormonale' radia8ii'infec8ii virale' probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este v9rsta mamei.+obabilitatea c7' copilul va avea sindrom Down cre:te

direct propor8ional cu v9rsta mai6naintat7 a mamei. "a 2& de ani riscul este de 1 la 16&&' la -) de ani 1 la -6)' la 1& ani 1la 1&&. ;iscul ca :i al doilea copil s7 se nasc7 cu sindrom Down este 1 la 1&&.Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormal7' cel mai frecvent lanivelul ovocitului' 6nainte sau 6n momentul concep8iei. <ai pu8in frecvent' diviziuneacelular7 anormal7 poate afecta spermatozoidul 6n momentul concep8iei. =u se cunoscfactorii care determin7 celulele s7 se divid7 anormal.>enele sunt grupate sub forma de cromozomi. ?n mod normal' un copil mo:tene:te 16de cromozomi' c9te 2- de la fiecare p7rinte. ?n urma diviziunii celulare anormale dinSindromul Down rezult7 material genetic suplimentar' de obicei un e3tra cromozom.Sindromul Down este clasificat 6n conformitate cu modul specific 6n care materialulgenetic suplimentar este produs. 2. CARE ESTE CAU A S!"DR#$U%U! D#&"? (u fost emise mai multe teorii 6n leg7tur7 cu etiologia acestei boli dar cauza e3act7 nueste 6nc7 cunoscut7. +robabil intervin mai mul8i factori ca. tulbur7ri !ormonale' radia8ii'infec8ii virale' probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este v9rsta mamei.+obabilitatea c7' copilul va avea sindrom Down cre:te direct propor8ional cu v9rsta mai6naintat7 a mamei. "a 2& de ani riscul este de 1 la 16&&' la -) de ani 1 la -6)' la 1& ani 1la 1&&. ;iscul ca :i al doilea copil s7 se nasc7 cu sindrom Down este 1 la 1&&.Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormal7' cel mai frecvent lanivelul ovocitului' 6nainte sau 6n momentul concep8iei. <ai pu8in frecvent' diviziuneacelular7 anormal7 poate afecta spermatozoidul 6n momentul concep8iei. =u se cunoscfactorii care determin7 celulele s7 se divid7 anormal.>enele sunt grupate sub forma de cromozomi. ?n mod normal' un copil mo:tene:te 16de cromozomi' c9te 2- de la fiecare p7rinte. ?n urma diviziunii celulare anormale dinSindromul Down rezult7 material genetic suplimentar' de obicei un e3tra cromozom.Sindromul Down este clasificat 6n conformitate cu modul specific 6n care materialulgenetic suplimentar este produs. '. S!$(T#$E @3ist7 mai mult de )& de tr7s7turi caracteristice ale sindromului Down. Simptomelefiec7rui copil variaz7 ca num7r :i severitate. Caracteristici )enerale <a*oritatea copiilor cu sindrom Down au c9teva din urm7toarele tr7s7turi fizice.$ statur7 mic7. copilul are de obicei un ritm de cre:tere mai lent' iar la v9rsta adult7'6n7l8imea este mai mic7 dec9t media$ tonus muscular sc7zut (!ipotonie). un copil poate avea mai pu8in7 for87 muscular7dec9t al8i copii de aceea:i v9rst7A tonusul sc7zut al musculaturii abdominale determin7' deasemenea' protruzia stomaculuiA 6n mod normal' la copil musculatura gastric7 se tonific7 progresiv p9n7 6n *urul v9rstei de 2 ani$ g9t scurt' gros cu 8esut adipos (gr7sime) :i piele 6n e3ces. de obicei' aceast7 tr7s7tur7devine mai pu8in evident7 pe m7sur7 ce copilul cre:te$ bra8e :i picioare scurte :i 6ndesate. unii copii pot prezenta un spa8iu mai larg 6ntredegetul mare :i degetul al doilea de la picior $ un singur pliu la nivelul par8ii centrale a palmei. acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simian7. Tr*s* turi faciale ?n sindromul Down se 6nt9lnesc frecvent tr7s7turi faciale distincte' cum ar fi. $ urec!i de form7 modificat7. de obicei mici :i *os inserate $ gura :i limba anormal constituite. limba copilului poate protruziona par8ial' iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit :i 6ngust $ punte nazal7 aplatizat7. por8iunea aplatizat7 a nasului situat7 6ntre cei 2 oc!i (punte nazal7) este frecvent 6nfundat7 $ pete Brus!field. un fragment tisular pe por8iunea colorat7 a oc!iului (iris)A aceste pete nu afecteaz7 vederea $ din8i atipici :i 6ncovoia8i. din8ii copilului pot s7 apar7 mai t9rziu :i 6ntr$un mod neobi:nuit. Alte afec+ iuni asociate 2opilul poate prezenta :i alte afec8iuni asociate sindromului Down' cum ar fi. $ nivel de inteligen87 sub normal' care afecteaz7 aproape fiecare copil cu sindromDown' dar de obicei este doar u:or p9n7 la moderatA retardul mintal sever este rar $ afec8iuni ale inimii. apro3imativ )&C dintre copiii cu sindrom Down se nasc cuafec8iuni ale inimiiA ma*oritatea sunt diagnosticate la

na:tere sau la pu8in timp dup7aceasta$ boliprecum !ipotiroidism' afec8iuni oculare' disfunc8ii intestinale' convulsii'afec8iuni respiratorii' obezitate' susceptibilitate la infec8ii' un risc crescut pentru leucemie$ susceptibilitate pentru alte probleme medicale' cum ar fi infec8ii respiratorii' afectareaauzului :i probleme dentare. S u)arii cu sindrom Down Sugarii ating de obicei reperele de cre:tere :i dezvoltare timpurie (cum ar fi 6ntoarcerea de pe o parte pe alta' statul 6n :ezut' statul 6n picioare' mersul :i vorbitul) mai t9rziu dec9t ceilal8i copii. (r putea fi necesar7 o terapie special7' de e3emplu logoterapia. Copiii cu sindrom Down +roblemele de s7n7tate :i tulbur7rile 6n dezvoltare pot contribui la apari8ia problemelor comportamentale. De e3emplu' un copil poate dezvolta o tulburare de opozi8ionism provocator' 6n parte datorit7 problemelor de comunicare sau de interpretare a cerin8elor celorlal8i. ;7bdarea cu care p7rin8ii trebuie s7 6nfrunte situa8ia' oportunit78ile educa8ionale :i de socializare' precum :i activit78ile fizice adecvate' pot fi de a*utor 6n prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. ?n cazul 6n care un copil prezint7 probleme mentale' cum sunt an3ietatea sau depresia' pot fi necesare consilierea :i tratamentul medicamentos. Adolescen+ii cu sindrom Down +ubertatea 6ncepe apro3imativ la aceea:i v9rst7 ca :i pentru ceilal8i adolescen8i :i tineri. @ste recomandat7 cunoa:terea eventualelor dificult78i sociale :i puncte vulnerabile pe care adolescen8ii cu sindrom Down le pot avea. De e3emplu' adolescen8ii cu sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri' in*urii :i alte tipuri de agresiuni. De asemenea' ei pot avea mai multe dificult78i dec9t ceilal8i' 6n confruntarea cu emo8iile :i sentimentele puternice specifice v9rstei. 4neori aceste st7ri tensionale pot duce la probleme mentale' 6n special depresie. (dolescen8ii reu:esc de obicei s7 absolve liceul' 6n cazul 6n care incapacit78ile lor nu sunt severe. Dcolile profesionale sunt utile pentru mul8i adul8i tineri' care pot astfel 6nv78a cum s7 munceasc7 6ntr$o varietate de locuri' cum ar fi magazine' restaurante sau !oteluri. Adul+ii cu sindrom Down <a*oritatea adul8ilor cu sindrom Down se descurc7 bine 6n societate. ,recvent ei sunt salaria8i' au prieteni :i rela8ii romantice :i particip7 la activit78ile comunitare. Barba8ii cu sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili :i nu pot avea copii. <ulte dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii' dar menopauza se instaleaz7 de obicei precoce. 4. ,ACT#R! DE R!SC ,actorii de risc asocia8i cu sindromul Down sunt variabili 6n func8ie de clasificarea acestuia. ,actorii care cresc riscul ca un copil s7 aib7 sindrom Down tip trisomia 2-' tipul cel mai comun (#)C din cazuri)' includ. $ mama v9rstnic7. femeile mai 6nv9rst7 de -) de ani' prezint7 un risc crescut pentru a avea un copil cu sindrom Down tip trisomia 21A acest risc cre:te continuu cu 6naintarea 6n v9rst7 $ tata v9rstnic. cercet7torii din domeniul medical investig!eaz7 legatura dintre v9rsta tat7lui :i riscul de a avea un copil cu sindrom DownA studiile recente indic7 faptul c7 dac7 tat7l are v9rsta mai mare de 1& de ani :i mama mai mare de -)' ei au un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. $ frateEsor7 cu sindrom Down. femeile care au de*a un copil cu sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1C de a mai avea un copil cu aceast7 afec8iune. $ozaicismul este un tip de sindrom Down 6n care se produce material genetic suplimentar 6n c9teva dintre celulele organismului' 6n timp ce celelalte celule se dezvolt7 normal. <ozaicismul afecteaza numai 1C p9n7 la 2C din popula8ia cusindrom Down. ,actorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21. Sindromul Down tip transloca+ie este singura form7 care poate fi uneori mo:tenit7 direct. 5ricum' ma*oritatea cazurilor de sindrom Down tip transloca8ie sunt muta8ii

genetice sporadice (6nt9mpl7toare)' de cauz7 necunoscut7. Doar un sfert din cazurile cu sindrom Down tip transloca8ie sunt mo:tenite. Transloca8ia reprezint7 apro3imativ -C p9n7 la 1C din totalul cazurilor desindrom Down. +ot fi purt7tori de gene translocate persoanele care. $ au istoric familial de sindrom Down. este posibil ca genele implicate 6n sindromul Down tip transloca8ie s7 se fi transmis de la al8i membri ai familiei care au aceast7 afec8iune $ au avut al8i copii cu sindrom Down. de:i sindromul Down tip transloca8ie este cel mai frecvent o mutatie genetic7 sporadic7' 6n cazul 6n care o persoana are un copil cu acest tip de boal7' ea poate fi purt7toare a genei. +9n7 6n prezent' cercet7rile nu au eviden8iat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afec8iunii. 2ercet7torii din domeniul medical 6nc7 nu :tiu de ce uneori celulele se divid anormal :i produc materialul genetic suplimentar care duce la apari8ia sindromului Down. ..DURATA DE /!A01 <ai mult de *um7tate din persoanele cu sindrom Down' tr7iesc peste )& de ani. (pro3imativ 1-C din popula8ia cu sindrom Down are o speran87 de via87 de peste 68 de ani. Trebuie re8inut c7 un copil cu sindrom Down are o speran87 de via87 mai mic7 dec9t media. Bolile :i problemele de s7n7tate asociate' pot fi uneori severe :i pot determina moartea prematur7. <alforma8iile cardiace pot duce uneori la insuficien87 cardiac7 sau alte probleme serioase care scurteaz7 durata de via87. @3amin7rile medicale programate periodic' sunt utile 6n identificarea' tratarea :i monitorizarea acestor probleme. 6. !"/EST!2A0!! !n3esti)a+ii 4nainte de a r*m5ne 4ns*rcinat* Testarea )enetic* pentru sindromul Down poate fi luat7 6n considerare atunci c9nd viitoarea mam7 prezint7 istoric familial pozitiv pentru aceast7 afec8iune. Testarea genetic7 poate confirma dac7 viitorii p7rin8i sunt purt7tori ai cromozomului cu transloca8ie' care cre:te riscul pentru a avea un copil cu sindromul Down tip transloca8ie. (ceste investiga8ii nu detecteaz7 posibilitatea apari8iei sindromului Down tip trisomia 21' care este responsabil pentru apro3imativ #)C din totalitatea cazurilor de sindrom Down. 2onsilierea genetic7 poate fi util7 pentru a 6n8elege de ce se fac testele genetice' care este semnifica8ia rezultatelor :i ce impact poate avea rezultatul asupra mamei :i a familiei. Screenin)6ul prenatal 7pe perioada sarcinii8 Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de sindrom Down' ci mai degrab7 furnizeaz7 informa8ii despre probabilitatea ca f7tul s7 aib7 aceast7 afec8iune. Teste de monitorizare includ. $ eco)rafie fetal*. aceast7 investiga8ie poate depista semne ale sindromului Down 6n prima parte a sarciniiA o imagine de ecografie fetal7 poate ar7ta o proeminen87 mai mare dec9t normal 6n partea posterioar7 a g9tului fetalA aceast7 proeminen87 este detectat7 prin m7surarea grosimii pliului cutanat' pentru a estima distan8a dintre suprafa8a pielii :i oasele g9tului. $ triplu test al serului matern. triplu test determin7 cantitatea din urmatoarele substan8e din s9ngele matern. $ alfa 0fetoproteina ((,+) $ gonadotropina corionic7 uman7 (!2>) $ estriol (u@-) $ c3adruplu test al serului matern. testul se numeste cvadruplu c9nd se adaug7 un test pentru in!ibina (A in!ibina ( este o protein7 produs7 de fetus :i de placent7A cvadruplu test poate detecta ma*oritatea cazurilor de sindrom Down :i are o probabilitate mai mic7 dec9t triplu test de a furniza rezultate fals pozitive $ o alt7 posibilitate de monitorizare care poate fi disponibil7' este reprezentat7 de com9inarea eco)rafiei fetale cu un test serolo)ic' care m7soara nivelele de gonadotropina corionic7 uman7 (!2>) :i proteina plasmatic7 ( asociat7 sarciniiA acest test de monitorizare combinat s$a dovedit a fi la fel de precis ca :i cvadruplu test 6n

detectarea sindromului DownA un avanta* al acestui tip de test de monitorizare este c7 poate fi f7cut mai devreme pe perioada sarcinii dec9t alte teste. %nvestiga8iile de monitorizare pentru sindromul Down ca :i pentru alte afec8iuni impugn consim87m9ntul solicitan8ilor.