Bocancea Dragos Clasa a IX-a C

Sindromul DOWN
Setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (in perechi de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi sexuali - XX pentru sexul feminin si XY pentru sexul masculin. Sindromul Do n reprezinta trisomia 21, fatul afectat a!and trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de di!iziune in procesul de formare a o!ulelor sau a spermatozoizilor.

Cauze
"auza acestei erori nu este cunoscuta, dar !arsta a!ansata a mamei (peste #$ de ani) se considera a fi un factor fa!orizant. %n populatia &enerala, incidenta acestuisindrom este de 1 la '(( de nasteri. )a 2( de ani, incidenta este de 1 din 1.$*( de nasteri+ la #$ de ani este de 1 din #'$ de nasteri, iar la 4( de ani, de 1 din ,' de nasteri. -ro.a.il inter!in mai multi factori ca/ tul.urari hormonale, radiatii, infectii !irale, pro.leme imunolo&ice.

Simptome
0xista mai mult de $( de trasaturi caracteristice ale Sindromului Do n. Simptomele fiecarui copil !ariaza ca numar si se!eritate. 1ricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Do n. 2a3oritatea copiilor cu Sindrom Do n au cate!a din urmatoarele trasaturi fizice/ - statura mica/ copilul are de o.icei un ritm de crestere mai lent, iar la !arsta adulta, inaltimea este mai mica decat media - tonus muscular scazut (hipotonie)/ un copil poate a!ea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi !arsta+ tonusul scazut al musculaturii a.dominale determina, de asemenea, protruzia stomacului+ in mod normal, la copil musculatura &astrica se tonifica pro&resi! pana in 3urul !arstei de 2 ani - &at scurt, &ros cu tesut adipos (&rasime) si piele in exces/ de o.icei, aceasta trasatura de!ine mai putin e!identa pe masura ce copilul creste - .rate si picioare scurte si indesate/ unii copii pot prezenta un spatiu mai lar& intre de&etul mare si de&etul al doilea de la picior - un sin&ur pliu la ni!elul partii centrale a palmei/ acesta este numit pliu palmar trans!ers sau linia simiana. %n Sindromul Do n se intalnesc frec!ent trasaturi faciale distincte, cum ar fi/ - urechi de forma modificata/ de o.icei mici si 3os inserate - &ura si lim.a anormal constituite/ lim.a copilului poate protruziona partial, iar cerul &urii (palatul) poate fi foarte arcuit si in&ust - punte nazala aplatizata/ portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frec!ent infundata - pete 4rushfield/ un fra&ment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris)+ aceste pete nu afecteaza !ederea

Bocancea Dragos Clasa a IX-a C - dinti atipici si inco!oiati/ dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neo.isnuit. "opilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Do n, cum ar fi/ - ni!el de inteli&enta su. normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Do n, dar de o.icei este doar usor pana la moderat+ retardul mintal se!er este rar - afectiuni ale inimii/ aproximati! $(5 dintre copiii cu Sindrom Do n se nasc cu afectiuni ale inimii+ ma3oritatea sunt dia&nosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta - .oli precum hipotiroidism, .oala celiaca si afectiuni oculare - suscepti.ilitate pentru alte pro.leme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si pro.leme dentare.