BOLI HEMATOLOGICE

ANEMIA FERIPRIV

ANEMIA FERIPRIV

Carena de Fe este cea mai rspndit caren nutriional de pe glob Anemia feripriv 90% din anemiile copilului Rezervele de Fe: - se constituie n ultimele 3 luni de sarcin - 250mg Fe: - NN 4-6 luni - prematur 2-3 luni - dup 4 luni aport Fe 0,07 mg/kg - eficiena absorbiei - 10% - 50% din laptele matern

Au rezerve de Fe reduse:

- prematurii - gemenii - NN cu hemoragii - NN din multipare/anemice

CARENA DE FE prin
1. Aport deficitar:
- alimentaie lactat prelungit - diversificare tardiv - exces de finoase

2. Deficit de absorbie:

- sdr. malabsorbie - MPC - parazitoze - rezecii intestinale

3. Pierderi de Fe prin sngerri repetate:

- hernie diafragmatic - reflux gastroesofagian - parazitoze - alergie la proteinele laptelui de vac - ulcer peptic - epistaxis - diateze hemoragice

4. Nevoi crescute:

- prematuri - gemeni - MCC cianogene - pubertate

5. Deturnarea Fe:

- infecii - colagenoze - neoplazii

Tablou clinic

Debut:

- 5-6 luni NN la termen, 2-3 luni prematur - apatie, somnolen - anorexie, iritabilitate - transpiraii - ncetinirea creterii, ntrziere neuro-psihic

Stare: - paloare alb tegumente: lob ureche, palme, plante

mucoase: buze, conjunctival - pr uscat, friabil, unghii friabile - limb lucioas, depapilat - splenomegalie 10-15% cazuri - tahicardie sufluri sistolice ( Hb < 7g% ICA) - hipotonie muscular - infecii - sindrom febril prelungit

Tablou paraclinic

Hb < 11g%; GR N sau (< 4000000/mm3) Ht < 35% Frotiu snge periferic hematii hipocrome VEM (N 873) < 80 3 microcitare
CHEM (N 33%) < 30% HEM (N 30-34pg) < 25pg

Reticulocite N (1%) Fe seric < 60% (N 80-120%) Capacitatea de saturare al transferinei >350% (N 250350%) Coeficientul de saturare al transferinei < 16% (N 30%)

Tratament

Profilaxie
- diet echilibrat a mamei n timpul sarcinii - alimentaia natural - alimentaia artificial cu preparate mbogite cu Fe - diversificarea corect i precoce - administrare de Fe la 4-5 luni la NN la termen 1mg/kg/zi la 2-3 luni la prematur 2mg/kg/zi

Tratament cu preparate de Fe
- 4-6mg/kg/zi n 3 prize, oral, ntre mese - durata 6-8 sptmni - preparate: Ferronat, Fer-Sol, Ferrum-Gradumet

Prognostic - bun

HEMOFILIA A

Coagulopatie ereditar (factor VIII) Cea mai frecvent - 80% Factorul VIII: - VIIIC efect coagulant - VIIIA antigenic - VIIIvW factor Willebrand Locusul genei hemofiliei A cromozomul X Transmitere - recesiv legat de sex, numai la sexul masculin - femeile heterozigote purttoare sntoase Gena factorului VIIIvW cromozomul 12 - transmitere autosomal dominant Ancheta familial 60% boal familial familia tatlui N, a mamei bolnavi de sex masculin 40% boal izolat mutaie spontan

Regina Victoria purtatoare hemofilia A

Familia tarului Nicolae II cu hemofilie A

Tablou clinic

Forme clinice dup concentraia factor VIII - sever < 1% - medie 1-5% - uoar 5-35% Clinic: - hemoragii 90% n primii 4 ani infecii extracii dentare interv. chirurgicale, ORL - epistaxis - hematurie - plgi: limb, mucoasa bucal - hematoame: bucale, faringiene, intestinale, SNC - hemoragii: intraarticulare, pleur, pericard, peritone puncia interzis - hemostaze: genunchi, glezn, cot, pumn, old artropatia hemofilic

Artropatia hemofilica

Tablou paraclinic

Timpul de coagulare alungit Lee-White (N 12) 60 Howell (N 130-2) > 15 Timpul de consum protrombin scurtat TCP 10-20 (N 40-60) Timpul de tromboplastin parial activat PTT alungit (N 50-90) Dozarea factor VIII sczut

Tratament

Profilaxia:
anamnez (arbore genealogic) raportul VIIIC/VIIIA (N 1) rata riscului legat de sex, cromatina sexual n celulele amniotice amniocentez - postnatal explicarea bolii, ngrijire corect a dinilor limitarea/evitarea infeciilor - genetic

Tratament corector:
1u fact. VIII= cantitatea de fact. VIII/1ml plasm proaspt 1u fact. VIII ridic nivelul fact. VIII cu 2% - timp de njumtire 8-12 ore - 20u fact. VIII opresc o hemoragie obinuit - nivelul de fact VIII necesar: extracie dentar 20-30% 1 zi
extracii multiple 40-50% 1-3 zile hemostaze 40-50% 2-3 zile traumatism cerebral 100-150%

Preparate: - plasm proaspt, congelat/liofilizat - crioprecipitat de factor VIII Tratament adjuvant: - analgezice - corticoterapie 1mg/kgc 3-4 zile

Extracii dentare:
- supraveghere 10 zile - asigurarea concentraiei de factor VIII: 20-30% 40-50% - n alveol: - debarasare de cheaguri - umplere cu gelatin rezorbabil/trombin, ATB

HEMOFILIA B (fact. IX)

Transmitere i manifestri similare Frecven de 5 ori mai mic Dg. laborator i tratament similare

OCUL ANAFILACTIC

Form particular de oc Perturbare circulatorie poate compromite homeostazia celular Reacie anafilactic: - interval scurt ntre contact alergen i reacia organismului - alergen: Ac IgE mastocit histamin, serotonin localizare: piele, mucoase Cauze: - ATB - alte medicamente anestezicele locale - produse biologice: snge, vaccinuri, seruri, nepturi insecte - substane diagnostic Odiston (iod) - alimente: ou, pete, ciocolat

Tablou clinic

Debut rapid < 30 Manifestri: - cutanate:

-

urticarie congestie edem respiratorii: stridor tuse wheezing coriz cardio-vascular: hipotensiune tahicardie oc aritmii digestive: greuri, vrsturi diaree dureri abdominale SN: convulsii, com

Edem alergic

Alergie medicamentoasa

Tratament

Adrenalina medicament de elecie

s.c. sol. 1/1000, doza 0,5-1ml i.v. diluare a 0,25mg n 10ml s.f., doza 1-2ml

Hemisuccinat de hidrocortizon

- i.v. 100-200mg la 6h Antihistaminice - 1mg/kgc 50mg/doz - i.v. lent

Perfuzie cu glucoz 5% i electrolii Corectarea acidozei metabolice Terapie respiratorie Eliminare medicament/aliment declanator

SINDROMUL DOWN(Trisomia 21)

ME cromozomi normali

ME trisomia 21