BOALA HIRSCHSPRUNG Aspecte anatomo-clinice si relaii terapeutice 1886 - Harald Hirschsprung primele 2 cazuri cu distensie abdominal marcat + dilataia

colonului plin cu ecale! TERAPIE " rezecia segmentar Re#-$ard a zonei dilatate % &&C - '()' - *itel constat absena celulelor ganglionare din ple+urile intramurale ale colonului dilataie supraiacent - '(,- - &hrenpreis. /ulzer. 0ilson. S1enson si $odian aspecte 2P similare dilataia din amonte! DEFINIIE absena celulelor ganglionare din plexurile intramurale la nivelul segmentului ngust, din aval de zona dilatat CAU A % absena migrrii celulelor ner3oase de la ni3elul crestelor neurale ctre tubul digesti3 terminal 456Dist!"#e!e a"toim"n 456 FREC$EN " 1 7 8))) Bieii - mai a ectai GENETIC forma clinic: * !ecto-si#moi%iana - gena cu penetran redus * * * ca!acte! m"lti&acto!ial se'-modi icat B(F ) *(1

se#ment l"n# - gena dominant cu penetran incomplet

FI IOPATOLO+IC ona %e ,n#"sta!e -a#an#lionotic./ Cont!ac0ie pe!manent. -ac1ala2ie/ - 2l3arez 3ta#na!e &ecale Pe!istaltism accent"at 4ipe!t!o&ie 5 2on. %e %ilata0ie ANATO6OPATOLO+ICmacroscopic * ona %e %ilata0ie

* *

ona %e %ilata0ie -,n p9lnie6 ona %e ,n#"sta!e 4aganglionotic6

ANATO6OPATOLO+ICmicroscopic * * n"ma!"l"i %e cel"le ganglionare din ple+ul mienteric si submucos p9n la absena lor total 1ipe!pla2ia &i7!elo! parasimpatice

ANATO6OPATOLO+IChistochimic * * creste acti8itatii 2CH esterazei anomalii ale NO 5 neurotransmitator

* anomalii ale 1o!monilo! tisulari" :IP. substanta P. meten;e alina. somatostatina B4 5 t"l7"!a!e %e motilitate intestinala B4 5 t"l7"!a!e %e motilitate intestinala B4 5 t"l7"!a!e %e motilitate intestinala DIA+NO3TIC PO ITI$ 3I <=R>2 C?INIC2 * * * * * ANA6NE A E9A6EN FI IC CLI36A BARITATA PE C=?=N N&PR&G2*I* 6ANO6ETRIA 2N=R&C*2?2 BIOP3IA RECTALA

CLINIC 5 no" nasc"t * * 6econi" eliminat tardi3. incomplet lipsa elimina!ii:

No" n.sc"t - FOR6A >2?IGN2 Ta7lo" %e ocl"2ie ;oasa * * * * * * a7senta elimina!ii meconi"l"i meteo!ism #ene!ali2at important 8a!sat"!i 7ilioase sa" &ecaloi%e tardi3e ci!c"latie 8enoasa s"pe!&iciala e3identa %es1i%!ata!e< !espi!atii super iciale cu rec3enta inalta. agitat la TR sa" int!o%"ce!ea "nei sonde rectale. 4depasirea zonei de ingustare6 elimina e+plozi3 gaze si meconiu cand retragem degetul e+plorator

Sugar - clinica * * Isto!ic %e constipatie %e la nastere 4Stoc;man 3ca"ne !a!e la cei alimentati natural

3"#a! 5 &o!ma 7eni#na * * * * Inta!2ie!e in elimina!ea meconiului Di8e!si&ica!ea alimentatiei 5 constipatie 6asa pastoasa in &osa iliaca si lancul stgi @ semnul untului 4Gersun#6 +7- distensie abdominala supraiacenta semne %e maln"t!itie

3"#a! 5 &o!ma mali#na * * * * Esec"l =n"!sin#"l"i> la nou-nascut Ta7lo" %e ocl"2ie intestinala Aoasa ?(- ente!ocolita< sepsis c" gram negati3i. rec3ent Clostridium di icile in scaun ?(- pe!&o!atia s"p!aiacenta cu peritonita gra3a

Clinica 5 copil"l ma!e * * * constipatie c!onica< rebela. ara encoprezis de obicei. atigabilitate pali%< maln"t!it< incercanat. tegumente uscate. descuamate. anemie. hipoproteinemie. torace e3azatB a7%omen ma!it %e 8ol"m< lasc sau sub tensiune. plin de mase pastoase

A3PECTE R2CI=?=GIC& * * Ra%io# a7%ominala simpla" semne de 4sub6ocluzie Aoasa I!i#o#!a&ia %e p!o&il sa" @A * * * clasicA !ect no!mal sa" mai ingust. . zona de tranzitie. zona de dilatatie in palnie si apoi a sigmoidului. colonului supraiacent &o!me c" se#ment sc"!tA 2ona de ingustare Aoasa cu rect dilatat

In ambele cazuri, substanta de contrast se elimina greu necesitand clisme repetate

BIOP3IA RECTALA Realizata cu 2- cm !E"#$%R" liniei dentate &ariante: * * * p!in aspi!atie 5 no"-nasc"t< sugar recoltam mucoasa si submucoasa in st!at total 5 la copil"l mare p!in ci"pi!e - se !ecoltea2a acelasi material. risc de sangerare

6ANO6ETRIA ANO-R&C*2?2 * * A7senta !ela'a!ii s incterului anal intern la distensia rectala A7senta pe!istalticii in zona aganglionara. cu presiune normala

* Pe!istaltica p!e2enta c" cresterea presiunii in zona normala !I"GN'#TIC !I(ERENTI")

La no" nasc"t" * * * * * mic!ocolon"l &"nctional 3in%!om"l %op"l"i %e meconiu Ileusul meconial A#ene2ii ano!ectale 3in%!om me#a8e2ica-microcolon-peristaltica scazuta

La s"#a! si copil ma!e" * * 6e#acolon"l i%iopatic 6e#acolon"l sec"n%a! unei stenoze anale congenitale