DIAGNOSTICUL FIBROZEI CHISTICE N REPUBLICA

MOLDOVA N ANUL 2014

DARII MARIANA, IROCOVA NATALIA, BARBOVA NATALIA.
IMSP Institutul Mamei i Copilului

Introducere: Fibroza chistic (FC) este o patologie ereditar cu
transmitere autosom-recesiv conditionat de mutaii ale genei
reglatorului transmembranar al Fibrozei Chistice (CFTR). Mutaiile
n gena CFTR induce leziuni ale glandelor exocrine din organele
vitale i are de regul o evoluie i prognostic sever. Scopul studiului
a fost cercetarea molecular-genetic genei CFTR la pacienii cu FC
n Republica Moldova.
Materiale i metode: Selectarea grupului de cercetare s-a efectuat
n anul 2014 n baza testului sudorii (Macroduct Wescor), grupul
fiind constituit din 67 de copii suspectai cu FC. Diagnosticul de FC
s-a stabilit n baza rezultatelor pozitive a testului sudorii. Lotul
general de pacieni inclui n cercetare s-a constituit din 3 probanzi
cu FC i familiile acestora. Pentru analiza molecular-genetic a
mutaiilor (delF508 del, G542X, G551D, R553X, 3849+10kbC->T)
din gena CFTR s-a utilizat metoda PCR-RFLP i SSCP.
Rezultate: n urma analizei biochimice a sudorii la 67 de copii
suspeci cu FC la 3 copii a fost depistate valori >60 mmol/l a ionilor
Cl
-
i Na
+
n transpiraie. Studiul molecular a genei CFTR la pacienii
cu FC din anul 2014 a demostrat c spectrul mutaional cercetat nu
este suficient pentru definitivarea genotipurilor patologice fiindc in
nici un caz nu a fost determinat genotipul complet. La doi pacieni a
fost identificat mutaia delF508 n stare heterozigot, iar la un
pacient nu a fost gsit nici o mutaie din gena CFTR cercetat n
prezentul studiu. n prezent se duc lucrri pentru implimentarea
metodelor de depistare a mutaiilor noi din gena CFTR.
Concluzii: Spectrul mutaional din gena CFTR cercetat n
Republica Moldova este prea ngust pentru definitivarea
genotipurilor ce au indus patologia la copii cu FC.