Malformaiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionar normal,

caracterizate prin alterarea morfologiei i funciei unui organ, sistem de organe sau a corpului
n ntregime, ntlnite la natere sau dup natere. Cu studiul lor se ocup TE!T"#"$%!
general i special care s&a difereniat ca ramur a !'!T"M%E% (E)*"#T+%%.
Coninutul teratologiei s&a lrgit treptat i a evoluat paralel cu ac,iziiile dobndite n
cunoaterea (E)*"#T+%% EM-%"'!E. .n prezent, teratologia a devenit unul dintre
cele mai interesante i importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice i practice, n
care sunt angrenate mai multe specialiti de grani. Creterea frecvenei malformaiilor
congenitale n epoca civilizaiei actuale i progresele realizate n biologia molecular i
genetic, au determinat e/tinderea factorilor cercetrii factorilor teratogeni i a mecanismelor
lor de aciune sau teratogenezei. .n determinismul malformaiilor congenitale, factorii
teratogeni, genetici i de mediu, pot aciona independent, dar n cea m,ai mare msur e/ercit
aciuni con0ugate. 1rin mi0loacele oferite de ingineria genetic, probabil, n malformaiile cu
determinare genetic sau aberaii patologice din molecule de !'(, se vor nlocui cu gene
normale.
Malformaiile congenitale au caracter universal. Ele se ntlnesc la toate organismele
pluricelulare att n lumea animal, ct i n cea vegetal, asupra crora acioneaz factorii
teratogeni.
#a om, mult vreme, malformaiile congenitale au fost considerate drept minuni ale
naturii sau greeli ale femeii n cursul gestaiei. (e e/emplu, n a 2 a decad a secolului al
3*%% lea, genovezul #azarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trit mai muli ani, a fost
purtat prin Europa spre a fi vzut o asemenea minune. 4%M!$%'E5. Tot n secolul al 3*%% lea,
odat cu dezvoltarea embriologiei, 6. 7. 8olff, aaz teratologia pe bazele moderne ale
dezvoltrii embrionare, iar 9aumur efectueaz primele e/periene, privind influena unor
factori fizici n teratogenez. 7. E. von -aer, n secolul 3*%%%, e/prim punctul de vedere
embriologic asupra malformaiilor congenitale, n timp ce n secolul urmtor (ar:in i
$egenbauer definescteratologia ca ramur a morfologiei i o leag de anatomia comparat i
antropologie. .n prima decad a secolului nostru, E. ;c,:albe, eleboreaz una din cele mai
<
documentate puneri la punct a malformaiilor congenitale pn la acea vreme, cu noiuni de
teratologie general i special, n =Morp,ologie der Missbildungen> 4<?@A5, editat n cteva
volume. .n zilele noastre teratologia s&a corelat att de strns cu genetica i biologia
molecular, nct n cadrul ei o arie larg o are $E'ET%C! TE!T"#"$%C+. Concomitent,
n clinic s&a individualizat o nou specialitate, ce se ocup cu 1!T"#"$%! %'(B;+
1E'!T!#.
.n mod curent este folosit n acest cadru i noiunea de !'"M!#%E
C"'$E'%T!#+ care reprezint o abatere de la dezvoltarea embrionar normal, care nu
afecteaz semnificativ funcia unui organ. Ea se refer, de regul, la defecte de un grad mai
redus dect malformaia. Mutaiile genice sunt considerate i ele anomalii produse n
molecula de !'(, cu urmri n dezvoltare sau indiferente.
*!%!'TE#E anatomice i biologice sunt abateri de la =norm>, care in de
variabilitaea n cadrul speciei. " grani e/act ntre anumalii i malformaii nu e/ist. (in
contr unii autori susin c malformaiile sunt o subgrup a anomaliilor congenitale.totui o
gradaie *!%!'T+ C !'"M!#%E C M!#6"M!D%E congenital, pare plauzibil, ele
fiind determinate, probabil, de aciunea agenilor nocivi n etape diferite ale diferenierii i
creterii embrionare. Este necesar de meionat totodat c cele mai comple/e i grave
malformaii congenitale sunt M"'ET%% 4%M!$%'E5, ma0oritatea lor fiind naviabili la natere.
Ei prezint conformaii i structuri vicioase diferite de cele ntlnite n mod obinuit n cadrul
speciei umane.
6EC*E'D! M!#6"M!D%%#". #a natere, frecvena medie a malformaiilor
este de 2&FG din totalitatea naterilor. !ceste valori difer ns dup ri i gradul lor de
dezvoltare, regiuni geografice, ras, etc. ntruct unele tipuri de malformaii se manifest la
cva ani de la natere, cum ar fi cele nsoite de surditate, ntrzieri mintale, manisme etc.,
cifrele cele mai crescute a0ung pn la H,A&IG.
.n prezent, n cadrul "rganizaiei Mondiale a ;ntii, se contureaz tendina
depistrii lor precoce pe plan internaional i crearea unor -nci de date i supraveg,erea
malformaiilor congenitale.
C#!;%6%C!E! M!#6"M!D%%#" C"'$E'%T!#E
" clasificare cuprinztoare a malformaiilor nu s&a putut realiza din cauza
variabilitii lor mari, dei au e/istat multe ncercri n acest sens. Bnele dintre ele intereseaz
forma i structura, altele creterea, numrul, poziia organelor, ntinderea, gradul de
comple/itate etc. 4TE!T"#"$%! ;1EC%!#+5
2
.n teratologia general, una din clasificri ine seama ndeosebi de mecanismul general
de producere al malformaiilor, raportate la dezvoltarea embrionar normal.
<5 M!#6"M!D%% 1%' !-;E'D+ ;!B #%1;+ (E (E)*"#T!E C pot interesaJ
organe, esuturi, celule
a5 #ipsa de dezvoltare a unui organ
!bsena membrelor
!bsena degetelor
!bsena capului
!$E'E)%E C poate fiJ
Total
1arial
b5 #ipsa de dezvoltare a unui esut & lipsa de dezvoltare a esutului tiroidian
4!$E'E;%! T%;B#!+5
c5 #a nivel celular, lipsa total a pigmentului n celuleleJ
1ielii
1rului
%risului
25 (E)*"#T!E! %'C"M1#ET+ ;!B "1%E! .' (E)*"#T!E C poate interesa
organismul n totalitae sau poate fi localizat la nivelul organelor i esuturilor
a5 "rganismul n totalitate sau poate fi localizat la nivelul organelor i
esuturilor
b5 #a nivelul organelor i prilor corpului
(egete mari
$ura mic
Membre mici
c5 (eficieneletisulare C pot fi e/emplificate prin lipsa de cretere la nivelul
cartila0elor metafizice
F5 E3!$E!E! (E)*"#T+%% ;!B CEETEE! .' E3CE; C poate s intereseze
organismul n ntregime sau numai organe i pri ale corpului
a5 Creterea n e/ces a ntregului organism se ntlnete n gigantism
F
b5 #a nivelul organelor i prilor corpului, creterea n e/cesJ
$ura mare
Membrele mari & ,iperplazii viscerale
(egetele mari
& creteri numerice C multiplicarea unor organeJ
Membre supranumerare
Mai multe degete
& duplicaii visceraleJ
Breterul dublu
*ezica biliar dubl & totale
Bretra dubl
Breterul bifurcat & pariale
K5 M!#6"M!D%% 1%' #%1;! (E !T"6%EE ;!B 1E;%;TE'D! B'" 6"ME
EM-%"'!E E% 6ET!#E
1ersistena membranei anale
*ena cav dubl
;indactilia
A5 ECT"1%%#E *%;CE!#E prinJ
#ipsa de coborre a unor organe C ectopia testicular
#ipsa de ascensiune C ectopia renal
L5 (%6EE'D%E%#E !T%1%CE !#E B'" DE;BTB% C tumorile congenitale
H5 MEM!6"(%T%;MB# 6!#; E% !(E*+!T
I5 !T!*%;MB# C o malformaie caracteruzat prin apariia la om a unor formaiuni
caracteristice altor vertebrate cum este persistena mugurelui codal 4rudiment de coad5
;&a ncercat stabilirea unor #E$% TE!T"#"$%CE, mai generaleJ
<. #E$E! -!#!';B#B% "$!'%C 4Milaire5 C susine c dezvoltarea e/agerat a unor
organe se nsoete de lipsa de dezvoltare a altor organe i invers
K
2. #E$E! (E)*"#T+%% T!(%*E C organele care se dezvolt n ritm lent prezint cea
mai mare variabilitate un numr crescut de anomalii i malformaii
F. #E$E! (E)*"#T+%% CE'T%1ETE 4;erres5 C susine la rndul su c ntr&un sistem
de organe, organele centrale prezint mai multe malformaii dect cele periferice.
TE!T"$E'E)!
Cercetrile de teratologie e/perimental iniiate nc la nceputul secolului i altele
recente au artat c esuturile, organele i sistemele de organe strbat n dezvoltarea lor 6!)E
C%T%CE sau sensibile la aciunea agenilor nocivi, numite i 1E%"!(E
TE!T"$E'ET%CE care sunt proprii fiecrui esut i organ 4%M!$%'E5. !genii teratogeni
care acioneaz n aceeai perioad critic produc aceleai efecte.
(e precizat este faptul c momentul critic sau determinarea unei malfomaii nu se
suprapune e/act apariiei morfologice a acesteia. !ciunea teratigen sau momentul critic
precede manifestarea ei morfologic. Manifestarea morfologic a malformaiei arat cel mult
termonarea perioadei teratogene.
6!CT"%% TE!T"$E'% au fost mprii n factori ereditari 4endogeni5 i factori
de mediu 4e/ogeni5. (ei se trateaz separat, n geneza celor mai multe malformaii, esenial
este %'TE!CD%B'E! dintre aceti factori.
!ciunea factorilor teratogeni depinde n primul rnd de 6!)! C%T%C+ sua perioada
teratogen. E/ist, ns, i alte elemente care condiioneaz aceast aciune, cum aer fi
$!(B# (E ;E';%-%#%T!TE !# ;1EC%E% fa de agenii teratogeni, rasa i constituia
genetic a fiecrui individ al speciei. ;&a constatat c dintre indivizii supui aciunii aceluiai
factor teratogen, unii rmn nevtmai, n timp ce alii fac malformaii.
6!CT"%% EE(%T!%
.n prezent este cunoscut c factorii ereditari determin numeroase boli moleculare
congenitale sau erori de metabolism, nsoite sau nu de malformaii congenitale.
MBT!D%%#E sau !'"M!#%%#E C"M")"M%%#E, pentru care deseori este folosit
i termenul de aberaii cromozomiale, sunt modoficri structurale, de form i numerice ale
cromozomilor.
A
!'%M!#%%#E C"M")"M!#E !BT")"M!#E pot fi numerice i structurale.
!'"M!#%%#E !BT")"M!#E 'BME%CE
<5 TRISOMIA 21, numit i ;%'("MB# ("8' sau M"'$"#%;MB#
- ! fost descris nc din secolul trecut de #angdon (oen, care a numit&o =idioenia
mongolian> C <JL@@&H@@N la copii cu mame peste KA ani la <JA@
- ;indromul poate fi diagnosticat la natere, iar copii prezint ca SEMNE
ANATOMOCLINICEJ
Microcefalia
.ntrzierea mental
'asul mic, cu rdcina turtit
$ura mic i ntrdesc,is
Brec,i mici cu pavilionul deformat
$t scurt
Mambre scurte
Mini scurte i lite
MALFORMAII CARDIACE
1ersistena canalului arterial
- (ebilitatea mental evolueaz prograsiv i cere colarizare special, iar copii care
supravieuiesc se integreaz greu n viaa social
- Ca perspectiv 1"6%#!3%! $E'ET%C+ este esenial n acest domeniu, iar n
cazurile declarate rmn ca posibiliti paleative, corectarea unor malformaii pe
cale operatorie.
25 TRISOMIA 18 sau ;%'("MB# E(8!(; a fost descris n <?L@. 6EC*E'D!J
<JF@@@ nateri
- .n etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vrsta avansat a
mamei
SEMNELE ANATOMO CLINICE
$reutate mic la natere
.ntrziere pronunat n dezvoltare
'asul scurt
Brec,i 0os inserate i deformate
Malformaii ale feei
L
Toracele scurt
(egetele n fle/ie permanent i inde/ul suprapus
peste degetul mediu
.napoiere mental grav
Malformaii asociate grave cardiace, renale,
digestive
F5 TRISOMIA 13 sau ;%'("MB# 1!T!B
- ! fost descris n <?L@. 6EC*E'D!J <JK@@@ C <JHA@@ nateri
SEMNELE ANATOMO CLINICEJ
$reutate mic la natere
(efecte ale oaselor craniene
Malformaii ale creierului anterior
'as mare lit
Brc,i 0os inserate, deformate i surditate
Malformaii ale feei
;indactilie, polidactilie
;uprapunerea degetului mic cu inelarul
1icior strmb
Malformaii viscerale multipleJ
Cardiace
-iliare
1ancreatice
Malpoziii intestinale
Mernii abdominale
K5 TRISOMIA 22 sau ;%'("MB# ;CMM%(T C 6!CC!" 4sindromul oc,i de pisic5
- ;e caracterizeaz prin
Coloboma irisului 4oc,i de pisic5
!trezie anal
MalformaiiJ microcefalie i ntrziere mental
- Este e/trem de rar, identificat la avorturi i incompatibil cu viaa
H
!'"M!#%%#E C"M")"M%!#E $"'")"M!#E
!nomalii structurale ale cromozomilor se/uali 3 i O, ntlnite frecvent, ce stau la baza
unor sindroame, care se e/prim n tulburri ale diferenierii organelor genitale interne i
e/terne, precum i a dezvoltrii somatice.
<5 SINDROMUL TURNER sau M"'";"M%! 3
- ! fost descris nc din <?FI de autorul cruia i poart numele 4%M!$%'E5
- E/ist i o inciden sezonier pentru c ma0oritatea naterilor cu acest sindrom au
loc n lunile mai C octombrie
SEMNE CARACTERISTICEJ
.n pubertate i postpubertarJ
.ntrzierea maturrii se/uale
%nfantilismul organelor genitale interne i
e/terne
'ou C nscutiiJ
$reutate i talie mic
1rezint edeme limfatice ale membrelor care
dispar dup primul i al 2 lea an de via
Toracele lit
Creterea este lent i deficitar, determin
nanism armonios al fetelor cu acest sindrom
Malformaii asociate cardiace
(ezvoltarea mental este normal
25 SINDROMUL TRIPLO X sau T%;"M%! 3 4 <J<@@@ din nou&nscuii de se/ feminin5
- (escris de Pacobs i colaboratori, n <?A?
- Este mai frecvent dect precedentul
"rganele genitale
1ubertatea & nu sunt n general modificate
I
6ertilitatea
(ezvoltarea somatic
- ;ingura modificare ar fi scderea inteligenei n 2QF din cazuri i unele malformaii
viscerale
?