CF - DEFINITIE

Asocierea ntre febr i convulsii a fost

observat de Hippocrat, dar au fost
descrise ca entitate clinic distinct abia
n 1980;
CF cea mai frecvent manifestare
convulsiv la om, indiferent de vrst;
cea mai frecvent problem
neuropediatric.
CF - DEFINITIE
CF evenimente ce se produc n asociere cu
febra, n primele 24h ale unei afeciuni acute
febrile, la un copil cu vrst cuprins ntre 6 luni -
5 ani, care nu prezint infecie acut de SNC i
nici o alta cauz demonstrabil de convulsii
(declaraia de consens a National Institute of
Health, 1980);

!!!Nu se defineste termenul eveniment; cel mai
frecvent sunt convulsii;

!!!Sunt exclui copiii care au prezentat anterior
convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate;

CF - EPIDEMIOLOGIE
Incidena / Prevalena:

2-4% copii < 5 ani prezint cel puin o
convulsie febril;

frecvena maxim la vrsta de 18 luni- 24
luni

biei > fete (uoar predominan masculin)
CF - ETIOPATOGENIE
Factorii care interacioneaz pt
producerea unei CF:
- maturarea cerebral;
- febra;
- predispoziia genetic.
CF ETIOPATOGENIE
Maturarea cerebral
- CF survin rar in afara intervalului
6 luni-5 ani; nu e nc clar n ce const
procesul de maturare:
mielinizare n curs?
modificarea raportului sinapse
inhibitorii/sinapse excitatorii?

CF ETIOPATOGENIE
Febra survine in contextul inf virale:
IACRS
roseola infantum (exantemul
subit postfebril HV6)
gripa
gastroenterite
otite, pneumonii, ITU
CF se coreleaz cu mecanismul de producere a febrei (citokine
proinflamatorii) sau cu aciunea directa a agentului patogen?

CF ETIOPATOGENIE
Factorii genetici:
pacienii cu CF au frecvent n AHC rude de gradul
I cu CF;
rudele pacientilor cu CF au risc mai crescut de a
dezvolta CF decat populatia generala.
Modul de transmitere: poligenic sau AD cu penetran
redus.
Au fost identificate multiple gene care stau la baza unor
sindroame epileptice care includ CF: FEB1...FEB11
(gene pt canale de sodiu voltaj dependente, gene pt
receptori GABA).
CF - CLASIFICARE
CONVULSII FEBRILE SIMPLE

CONVULSII FEBRILE COMPLEXE
CF SIMPLE - CRITERII

1. un unic episod n primele 24 ore ale unei
afeciuni acute febrile
2. convulsie tonico-clonic generalizat
3. durata < 15 minute

!!! 90% sunt convulsii febrile simple

CF COMPLEXE - CRITERII

1. episoade multiple n primele 24 ore de febr sau n cursul
aceleiai boli;
2. convulsii focale;
3. durata prelungit > 15 minute;

CF complexe constituie 10% din totalul de convulsii febrile;

apar frecvent la copiii cu dezvoltare psihomotorie anormal
anterioar crizei.

termenul de CF complexe indica entitati variabile ca etiologie,
semiologie si prognostic; o CF complexa poate fi expresia unei
patologii acute de SNC (infectie, tumora, etc) sau sa
constituie debutul unei epilepsii sau sa fie pur si simplu o CF
prelungita cu acelasi prognostic ca al formelor simple.

CF- TABLOU CLINIC
febr: n general cu valori de 39,5C, dar 25% din CF se
observ la valori de 38-39C.
n 25% convulsiile sunt primul simptom al bolii
convulsiile survin frecvent n prima or de febr
subit
convulsii generalizate n CF simple i focale n CF
complexe
durata: < 15 minute n cele simple i > 15 minute n cele
complexe
CF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie
unilateral ( paralizie Todd)
examinarea clinic trebuie s urmreasc i detectarea
cauzei febrei la copil (rinofaringit, otita medie acut,
pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)
CF- INVESTIGATII
Puncia lombar: controversat
Indicaia de PL trebuie
INDIVIDUALIZAT
recomandat la copii sub 18 luni;
obligatorie cnd exist cea mai mica
suspiciune de meningit (la sugar i
copilul mic semnele meningiene pot
lipsi);



CF- INVESTIGATII
EEG nu este indicata dup prima
convulsie febril; nu are un rol
predictiv privind o posibil
epilepsie n viitor; indicata in
CFC;

CT/ RMN cerebrala indicate n:
CF complexe
Semne de hipertensiune
intracranian
Posibil traumatism n antecedente




CF - DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul de CF

ANAMNESTIC+CLINIC
CF DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
1. convulsii simptomatice (m. a. infectii
acute de SNC);
2. spasm al hohotului de plns;
3. frisoane - cu stare de contien
pstrat, cianoz a
tegumentelor,tremurtur fin
generalizat.

CF TRATAMENT IN CRIZA
1) Plasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor
respiratorii
2) Oxigen pe masc
3) Anticonvulsivant: daca dureaza > 3-5min (in gen criza se termina
spontan in 2-3min)
Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1
mg/kgc n criz
dac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT :
DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min;
administrarea se opreste daca se opreste criza; poate
determina important detres respiratorie;
MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (aciune mai
rapid, risc mai mic de detres respiratorie)
4) Antipiretice (dupa remiterea convulsiei)
Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/doz
Ibuprofen: 5-10mg/kgc/doz
5) mpachetri/ bi hipotermizante (dupa remiterea convulsiei)

CF TRATAMENT PE
TERMEN LUNG

Ultimele ghiduri terapeutice nu recomand tratamentul continuu
sau intermitent cu fenobarbital sau benzodiazepine dup o prim
CF simpl !!!
Nici un medicament nu s-a dovedit eficient n a preveni cu
certitudine o viitoare convulsie febril sau afebril (profilaxia
recurenelor sau a epilepsiei)

Pacienti cu 1 sau mai multe episoade de CFS si parinti complianti:
FARA TRATAMENT PROFILACTIC!
Pacienti cu convulsii frecvente, parinti noncomplianti, CFC (istoric
de convulsii cu durata > 15 min, care necesita intrerupere
farmacologica): TRATAMENT PROFILACTIC!

PROFILAXIE: - INTERMITENTA
- CONTINUA



Tratament pe termen lung

Fenobarbital (administrat continuu):
3-5mg/kg/zi, priza unica
Efecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare,
tulburri de somn tranzitorii, agitatie extrema
Valproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu):
20-30 mg/kgc/zi,2-3 prize
Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri
hematopoietice
Durata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de 3 ani
Diazepam (administrat intermitent)
Oral /ir 0,5mg/kg/doza, in general 2 doze; CF survin in 98% cazuri in
primele 24 h de febra, deci nu se justifica adm > 24 h;
Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal;
Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii a
sistemului nervos;
CFC: entitati variabile ca etiologie; tratament conditionat de
diagnosticul etiologic.
CF PROGNOSTIC SI
EVOLUTIE

n 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 75%
dintre cazuri acestea survin n primul an dup primul episod
epilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 1-
1,5% din cei care au avut cndva convulsii febrile
Factori de risc predictivi pentru recurene :
1. varsta < 1 an la prima CF;
2. febra mica la prima CF
3. durata scurta intre debutul febrei si debutul CF
4. CF complexe;
5. antecedente familiale de CF/epilepsie;
1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n
primul an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.

CF PROGNOSTIC SI
EVOLUTIE

Factori de risc predictivi pentru epilepsie:
1. afeciuni neurologice asociate
2. intarziere in dezvoltarea neuropsihica
3. convulsii febrile complexe
4. antecedente familiale de epilepsie.

CF simple 3% epilepsie ulterioar
CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-8% epi
CF complexe cu 2 caractere de complexitate 17-22%
epi
CF complexe cu 3 caractere de complexitate 49% epi


Educaia i consilierea familiei
Educaie sanitar primul ajutor pe care
familia trebuie s l acorde copilului
Parinii necesit un suport psihologic important
Convulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii
neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic;
nu determin tulburri de comportament
Riscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de
epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar)
CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv
reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic
(Engel, 2001)



DEFINIIE: grup de afeciuni ereditare de origine
neuroectodermal
SINONIME:displazii neuroectodermale congenitale;
facomatoze (grecescul phakos = pat, pistrui).
Se caracterizeaz prin displazii/neoplazii ale
organelor derivate din ectodermul embrionar:
piele, sistem nervos central/periferic, ochi.
Pot fi afectate structuri derivate din
mezodermul/endodermul embrionar:
mezoderm vase sanguine, cartilaj
osos
endoderm epiteliul intestinal.
Ocazional pot predomina leziunile mezodermale
i/sau endodermale.
SINDROAME NEUROCUTANATE
ENTITI MAJORE
1. neurofibromatoza (boala von
Recklinghausen)
2. complexul sclerozei tuberoase (boala
Bourneville)
3. sd. Sturge-Weber (hemangiomatoza
encefalo-trigeminal)
4. boala von Hippel-Lindau
(hemangiomatoza retino-cerebeloas)

NEUROFIBROMATOZA
Definiie:
Neurofibromatoza (NF) este o afeciune
caracterizat prin:
- tumori multiple ale sistemului nervos central i
periferic (ex. neurofibroame)
- manifestari cutanate diverse
- leziuni ale sistemului vascular i ale
viscerelor
NEUROFIBROMATOZA
Termenul a fost folosit prima dat n 1882 de Friedrich
Daniel von Recklinghausen
Se descriu 3 forme, genetic distincte:

1. NF 1 (NF periferic)
2. NF 2 (NF central, sd. de neurinom
de acustic bilateral)
3. SCHWANNOMATOZA distincta
genetic si clinic; la adult; schwannoame
multiple, noncutanate, in absenta unor
schwannoame vestibulare bilaterale.

NEUROFIBROMATOZA
Una din cele mai frecvente boli genetice
la nivelul SNC;

Transmitere AD cu expresivitate
variabil i penetran virtual complet
pn la vrsta de 5 ani;

50% cazuri sporadice.
NEUROFIBROMATOZA
GENETIC
Localizare = 17q11.2, 22.q11
Produs de sintez
NEUROFIBROMINA (gena NF1 funcioneaz ca
o gen supresoare: gena de supresie tumorala; inactivarea
ei favorizeaza proliferarea tumorala)
SCHWANNOMINA (gena NF2 = proteina
structurala membranara care faciliteaza legarea
proteinelor membranare de citoschelet; absenta ei
favorizeaza migrarea celulara, pierderea inhibitiei de
contact a cresterii )
Elemente definitorii pentru
neurofibromatoz
(adaptat dup Yohay K., 2005)
NF-1 NF-2
Incidenta
1/3000 1/30000-40000
Vrsta de debut Sugari/copii mici Adolescent/adult tnr
Primele manifestri Pete caf-au-lait
La copii: cataract,
schwannoame
Adolesceni/adult tnr:
hipoacuzie (tumori de nerv
acustic)
Tipuri de tumori Neurofibroame,
astrocitoame
Schwannoame, meningioame
Schwannoame
vestibulare
Nu Da
Manifestri netumorale numeroase rare
Risc crescut pentru
neoplazii extracerebrale
Da Nu
Cromozom 17q11.2 22q12.2
NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE
Debutul clinic la 2-6 ani; boala progresiva cu leziuni variate cu risc
de malignizare.
MANIFESTARILE CLINICE: in ordinea aparitiei pete caf au lait,
pistrui axilari/inghinali, noduli Lisch,neurofibroame.
MANIFESTARILE CUTANATE

PETELE CAF AU LAIT = macule plane, uniform hiperpigmentate; apar
in primul an de viata si se inmultesc in perioada copilariei; > 6 sugestiv
pt NF1.
EFELIDELE (pistruii) apar la 4-5 ani, in zonele pliurilor de flexie
(axilar, inghinal).
NODULII LISCH (hamartoamele iriene) conglomerate de melanocite la
nivelul irisului; nu afecteaza vederea.

Pete caf au lait
Efelide (pistrui)
Noduli Lisch
NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE
TUMORILE: benigne, maligne; risc de malignitate 5-15%, de 2,5-4
X mai mare ca in populatia generala; localizari diverse.
Neurofibroamele sunt cel mai frecvent tip de tumora in NF 1, iar
glioamele de chiasma optica sunt cele mai frecvente neoplazii
intracraniene.
NEUROFIBROAMELE PERIFERICE = T ale tecilor nervilor periferici;
conglomerat de cel. Schwann, fibroblasti, mastocite;
- Cutanate
- Subcutanate
- Plexiforme nodulare
- Plexiforme difuze
Neurofibroamele plexiforme se dezvolta infradermic, in organele si
tesuturile profunde; Nf plexiforme difuze = leziuni probabil congenitale,
desi nu se vad la sugar; caracteristic: invadeaza tesuturile inconjuratoare
(muschi, vase, tes. cel sc)
SCHWANNOAMELE (neurinoamele) = tumori alcatuite din celule Schwann;
neurinomul de acustic: patognomonic pt NF 2; f rare la copil.
NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE
GLIOAMELE CHIASMEI OPTICE apar la 15% copii < 6 ani cu NF 1, f
rar la copii >, adulti;in gen. nu afecteaza vederea (doar daca sunt f
mari); ocazional se pot asocia cu pubertate precoce/tardiva dat.
afectarii hipotalamice.
ALTE TUMORI ALE SNC: in NF 1 risc crescut de astrocitoame,
glioame de trunchi cerebral; se manifesta prin ss de hipertensiune
intracraniana; TUMORI MEDULARE: localizate intra /paramedular,
frecvent la nivelul maduvei toracale; mai frecvent neurofibroame;
50% sunt multiple si se pot asocia cu siringomielie; pot determina
deficite neurologice.
TUMORI ALE TESUTURILOR MOI: neurofibrosarcom (tumora
maligna de teaca a nervului periferic, rabdomiosarcom, tumori
gastrointestinale.
TULBURARI DE MIGRARE NEURONALA
Nf cutanate multiple(centru A)
Nf plexiforme difuze
NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE

MANIFESTARILE NEUROLOGICE: deficite cognitive
dificultati de invatare
convulsii recurente (epilepsie)
intarziere globala in dezvoltare
macrocefalie
deficite motorii.

40% copii cu NF 1 au convulsii (epilepsie), retard mental, intarziere de
dezvoltare motorie si a limbajului; se considera ca sunt determinate de
tulburarile de migrare neuronala.



NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE
Accidentele vasculare cerebrale: au la origine leziuni displazice vasculare
care apar in evolutia bolii. Pot fi fruste (se constata doar neuroimagistic)
sau manifeste clinic cu deficit motor brutal instalat (hemiplegie, de ex.) si
convulsii.
Macrocrania = det. de o megalencefalie izolata, neevolutiva sau de o
hidrocefalie consecutiva unei tumori.
Cefaleea = frecventa; corelata cu AVC sau dezvoltarea unei tumori

MANIFESTARI OSOASE
- displazii orbitale
- lacune craniene
- scolioza toracala
- cifoza cervicala
MANIFESTARI VISCERALE
- digestive (neurofibroame submucoase)
- cardiovasculare (cardiomiopatie hipertrofica, tumori cardiace, MCC)
- pulmonare
- urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)



NEUROFIBROMATOZA
Manifestri neurologice (anatomopatologic + clinic)
Tumori : - de nervi periferici
- intracraniene
- intrarahidiene: extramedulare
intramedulare
- alte sedii: mediastin
Displazii cerebrale (anomalii de migrare neuronala)
Accidente vasculare cerebrale
Crize convulsive focale/generalizate
Cefalee
Macrocranie
Retard mental/retard motor

Neurofibrom
plexiform
Neurofibroame
cutanate multiple
Noduli Lisch
Deformari faciale
masive
CT
tridimensionala
Neurinom
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC
IN NEUROFIBROMATOZA tip 1
Tipul NF Criterii de diagnostic
Neurofibromatoza
tip I (NF 1)
1. Pete caf au lait (cel puin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm nainte de
pubertate i peste 15 mm dup aceast vrst)
2. Pistrui n regiunile axilare i inghinale
3. Glioame optice
4. Neurofibroame (dou sau mai multe) sau cel puin un neurofibrom plexiform
5. Doi sau mai muli noduli Lisch
6. Leziuni osoase caracteristice (displazie sfenoidal, subierea cortical a oaselor
lungi cu sau fr pseudoartroz, deviaii scoliotice ale coloanei vertebrale)
7. O rud de gradul I cu NF1

Diagnostic pozitiv: pentru diagnostic sunt necesare dou sau mai
multe criterii.
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Descoperit i descris de Dsir Magloire
Bourneville n 1880; denumit cu termenul
scleroza tuberoas a convoluiilor cerebrale;
TSC: tuberous sclerosis complex;
TSC: hamartomatoz care poate afecta orice
organ, caracterizat prin tumori benigne care
pot fi sau nu simptomatice.



SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Afeciune genetic cu transmitere AD; 50%
mutaii de novo
2 gene distincte responsabile de manifestrile
TSC:
TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata
HAMARTINA
TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizat =
TUBERINA
(mpreun alctuiesc un complex cu
funcie de supresie tumoral).

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
CRITERII DE DIAGNOSTIC
1. CRITERII MAJORE

- angiofibroame faciale/plci frontale
- fibroame unghiale/periunghiale netraumatice
- macule hipomelanice (> 3)
- pete shagreen (nevi de esut conjunctiv)
- hamartoame retiniene nodulare multiple
- tuberculi corticali
- noduli subependimari
- astrocitom subependimar cu celule gigante
- rabdomioame cardiace, unice sau multiple
- limfangiomiomatoz pulmonar
- angiomiolipoame renale

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
CRITERII DE DIAGNOSTIC
2. CRITERII MINORE
- caviti multiple ale smalului dentar
- polipi rectali hamartomatoi
- chisturi osoase
- fibroame gingivale
- hamartoame nonrenale
- pete acrome retiniene
- leziuni cutanate n confetti
- chisturi renale multiple


Manifestrile neurologice
asociate sclerozei tuberoase

1. Epilepsie: spasme infantile (Sindromul West)
caracteristic in perioada de sugar, sindrom Lennox-
Gastaut, crize tonice, crize partiale, etc
2. Retard mental
3.Tulburari de comportament i alte manifestari
psihiatrice (psihoz, hiperactivitate, agresiune,
automutilare, autism)
4. Tulburari de somn
5. Tumori cerebrale
6. Hidrocefalie
7. Accident vascular cerebral (AVC)
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
DIAGNOSTIC

TSC cert 2M sau 1M + 2m
(2 criterii majore/1 criteriu major +
2 criterii minore)
TSC probabil 1M + 1m
(1 criteriu major + 1 criteriu minor)
CT cerebral :
multipli noduli subependimari
partial calcificati, care
proemina intraventricular
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Manifestari cutanate:
macule hipomelanice, angiofibroame faciale,
fibroame periunghiale, pete shagreen
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Seciune prin
rinichi
vizualizarea de
chisturi renale i
angiomiolipom
Ecografie renala: la nivelul polului
superior RD se remarca prezenta unor
imagini transonice bine delimitate
sugestive pentru chiste renale

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Manifestari
viscerale
Hamartoame
retiniene calcificate
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
EVOLUIE, PROGNOSTIC
Prognosticul pe termen lung este rezervat din
punct de vedere funcional i vital;
Un pacient cu tablou complet de boal rar
atinge 25 de ani;
Sperana de via depinde de localizarea i
extinderea leziunilor n sistemul nervos
central;
Majoritatea deceselor se produc prin:
stare de ru epileptic;
neoplasm cerebral sau cardiac;
insuficien renal cronic;
bolal pulmonar progresiv.
SINDROMUL STURGE WEBER
Tabloul clasic al acestei afectiuni a fost descris n
1879 de William Allen Sturge la un copil de 6 ani
i completat n 1922 de Parkes Weber, care a
descris calcificarile intracraniene;

Se caracterizeaz prin angiomatoz cutanat cu
localizare faciala, angiom leptomeningeal,
hemiplegie i hemiatrofie controlateral, convulsii
unilaterale, retard mental, glaucom i anomalii
vasculare oculare.

NU e ereditara.
MANIFESTRI CLINICE
Manifestri cutaneo-mucoase:
Angiomul facial: constant prezent de la natere
localizat unilateral, afecteaz pleoapa superioar aproape
n totalitate putndu-se extinde la frunte, la obraz sau
la ambele
Manifestri neurologice (75-95%)
Convulsii generalizate sau focale (hemicorpul opus malformaiei)
Deficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, etc.)
Retard mental
Manifestri oculare
Angiom coroidal
Glaucom

Port wine stain
(nevus flammeus)
Hemangiom coroidian
Angiom leptomeningeal.
Calcificri intracraniene
Single-photon emission computed
tomographic SPECT scan in
Sturge-Weber syndrome
EVOLUIE, PROGNOSTIC
Sindromul Sturge-Weber tinde s evolueze progresiv i, n absena
unei ngrijiri adecvate muli pacieni se deterioreaz din punct de
vedere neuropsihic.
Criterii de gravitate: angiom facial bilateral, anumite
caracteristici ale epilepsiei (apariia de crize de convulsii i/sau
anomalii EEG naintea vrstei de 1 an), gravitatea epilepsiei (crize
recurente, de lung durat, refractare la tratament), apariia
deficitului motor naintea vrstei de 2 ani
Formele grave evolueaz sever naintea vrstei de 2 ani prin: crize
de convulsii recurente, rebele la tratament, deficit intelectual
care se agraveaz progresiv i deficite motorii.
Formele medii se manifest printr-o epilepsie controlat de
tratamentul anticonvulsivant i printr-un deficit intelectual discret.
Excepional, n evoluie pot s apar o hemoragie meningeal,
hematurie sau hemoragii digestive care traduc prezena de
angioame viscerale asociate.