MALFORMATIILE DE TUB

NEURAL
DEFINITIE

Grupul de MALFORMATII DE TUB NEURAL (MTN)- malformatiile
congenitale ce apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza
canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara.
TUBUL NEURAL - se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in
ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta
malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului.
CRANIUM BIFIDUM- este un defect de fuziune al oaselor craniului pe linia
mediana , aparut cu frecventa maxima in regiunea occipitala. Cand prin acest
defect herniaza meningele si LCR , malformatia se numeste MENINGOCEL.
Cand in defect se extind structuri intracraniene care ajung inafara limitelor
craniului , malformatia se numeste MENINGOENCEFALOCEL .
SPINA BIFIDA- este una dintre cele mai frecvente malformatii congenitale
,cauzata prin dezvoltarea incompleta a tubului neural sau a oaselor care il
acopera.Cuprinde:
- spina bifida oculta
- fistule dermice sau epidermice;
- meningocelul
- meningomielocelul.
MENINGOMIELOCEL -herniaza meningele, maduva spinarii, cat si radacinile
nervilor spinali.
INCIDENTA
Malformatiile tubului neural apar in proportie 1,7 / 10000
nou-nascutii vii/ an
Meningoencefalocel
- 20% din copii cu ME se nasc vii.
- 70% din leziunile occipitale apar la sexul feminin
Raportul intre frecventa meningomielocelului ( MM) si
meningoencefalocelului ( ME) este de 5 :1 .
Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau
are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul
de recurenta este de 10 ori mai mare.
Orice masa polipoida nazala la nou-nascut , va fi
considerata ME , pana la proba contrarie.
Spina bifida 1 - 1,5/ 1 000 de nou-nascuti vii/ an
ETIOLOGIE
Teoria opririi evolutiei inchiderii normale a oaselor
craniului , care permite hernierea tesuturilor prin
defect .
Teoria cresterii excesive care impiedica inchiderea
normala a invelisurilor craniului.
PATOGENEZA
Printre cauzele indentificate ale malformatiilor de tub
neural se numara factorii genetici, deficiente de nutrienti .
De exemplu, dieta saraca in acid folic ( vit. B9) a fost
asociata de multe ori cu un risc crescut pentru aceste
malformatii.
Distributia geografica a MTN sprijina deficienta de acid
folic ca factor etiologic: apar cu preponderenta in
climatele reci si neinsorite, unde accesul la fructe si
legume este mai dificil.
LEZIUNI ASOCIATE

1. Anomalii cromozomiale 40 % din cazuri
2. Malformatia Dandy- Walker-malformatie a fosei posterioare in
teritoriul medular posterior, este caracterizata prin agenezie de rahis
inferior, cu atrezia orificiilor Luschka si Magendie si cu Hidrocefalie
obstructiva consecutiva.
3. Malformatia Arnold - Chiari - se caracterizeaza prin anomalii
aparute la nivelul jonctiunii dintre maduva si bulbul cerebral, anomalii de
plasare a acesteia si a cerebelului , care are tendinta de a hernia prin
gaura occipitala, determinand uneori aparitia Hidrocefaliei ca rezultat al
obstructiei scurgerii LCR
3. Sindromul Gruber- Meckel Sdr. plurimalformativ ereditar cu
transmitere autozomal recesiva, caracterizat prin afectare craniana
(*encefalocel, *microcefalie sau *anencefalie), faciala (*microoftalmie,
*exoftalmie, *hipertelorism), despicaturi labio-palatine ( palatoschizis) ,
digitala (poli- si *sindactilie), afectare urogenitala (ovariana, organe
genitale ambigue), vertebrala si viscerala, cu polichistoza renala,
hepatica, pancreatica.
CLASIFICAREA
MENINGOENCEFALOCELULUI

OCCIPITAL-frecventa maxima; contine adesea structuri
vasculare
BOLTA CRANIANA- reprezinta 80 % din cazurile din
emisfera vestica ; cu localizare : interfrontal, FA,
interparietal , Temporal , FP.
FRONTO-ETMOIDAL sau Sincipital 15 % din cazuri si
au deschidere externa spre fata, intr-una din cele 3 regiuni:
nazo-frontal, nazo-etmoidal, nazo-orbital.
BAZAL reprezinta 1,5 % din cazuri; cu localizare: trans-
etmoidal, sfeno-etmoidal, trans-sfenoidal, fronto-sfenoidal
sau sfeno-orbital.
FOSA POSTERIOARA - leziunea contine de obicei tesut
cerebelos si componente medulare.
INIENCEFALIA se caracterizeaza prin defect in jurul
foramen magnum , rahischizis si retrocollis
Meningoencefalocel occipital
Imagine CT - Meningoencefalocel occipito-cerebelos
Imagine CT- Meningoencefalocel frontal
Meningoencefalocel fronto-orbito-etmoido-nazal gigant
STUDII CLINICE
1) Cel mai vast studiu randomizat a fost facut in Marea Britanie in 1991
si a inclus 1817 femei cu un copil nascut cu MTN.

Suplimentarile :
pentru o noua sarcina au inceput cu cel putin 4 saptamani inainte de
conceptie si au continuat inca 12 saptamani dupa ultima menstruatie.
2 ) Acest studiu a demonstrat ca suplimentarea periconceptionala cu
acid folic scade prevalenta MTN.
*doza poate masca deficienta de vitamina B12, care
determina anemia pernicioasa.
Alimentele cele mai bogate in acid folic sunt ficatul, legumele si fructele
proaspete
Consumul mediu de acid folic al femeilor din tarile cu prevalenta
crescuta a MTN este de 0.2 mg pe zi si mai putin de 20% dintre aceste
femei consuma 0.4 mg sau mai mult de acid folic pe zi.
Strategia de suplimentare a acidului folic prin tablete nu are succes in
multe cazuri, datorita compliantei scazute, sarcinilor neprevazute sau
nivelului scazut de cultura.
In anul 1998 a fost introdusa fortificarea cu acid folic a
alimentelor.
Cerealele sau produsele pe baza de cereale au fost fortificate cu 0.14
mg de acid folic la 100 de grame de produs
Suplimentele de acid folic nu vor eradica cazurile de MTN.
Se recomanda diagnosticarea prenatala prin testarea
alfafetoproteinelor sau echografie in cazul femeilor cu risc crescut
de a naste copii cu MTN.
3) O noua cercetare, publicata 2004 in New England
Journal of Medicine- a indicat o legatura intre prezenta
unor auto-anticorpi fata de acid folic in circulatie de mame
care au copii cu spina bifida, comparativ cu cei care nu au.
Este inca in studiu.
70% din cazuri spina bifida pot fi prevenite prin
suplimentarea cu acid folic .
PREZENTARE CAZ CLINIC
Nume : M., nou-nascut de sex masculin, G 5400 g.,
extras prin operatie cezariana pt. prezentatie pelviana
Ziua nasterii: 14. 03 . 2011, ora: 23. 45
AHC
Tatal:- fara date
Mama: 25 ani,domiciliu in Bucuresti, G- I, P -I,
Gr. Sg.: A II, RH- pozitiv.Afirmativ sanatoasa.
Nu se mentioneaza AHC, de malformatii cranio-cerebrale (
MCC) in familie.
SCOR APGAR
Examenul clinic , la nastere:
Stare generala grava, cianoza difuza generalizata, vernix prezent, plicatura
plantara -in 2/ 3 anterioare, CO- normal implantat.
Meningoencefalocel gigant occipital, cu diametru de aprox. 30 cm..
Meningomielocel lombar. FA- 2 / 1,5 cm., polidactilic, palatoschizis, sold cu
risc.
AV- 20 bpm, dupa DCR , VBM, ajunge la 100 bpm, zgomote cardiace
ritmice, suflu sistolic grad II / VI .
Dupa DCR, VBM: MV perceptibil bilateral, raluri crepitante diseminate bilat.
Abdomen suplu, mobil. Ficat situat la 5 cm sub rebord costal. Splina - 3 cm
sub rebord costal ( SRC). Rinichi nepalpabili.
Tonus muscular diminuat. Moro slab schitat. Motilitate prezenta dupa
stimulare .
Malformatii congenitale:
Meningoenefalocel. gigant occipital. Meningomielocel lombar.Spina bifida .
Polidactilie. Genu recurbatum.Ectopie testiculara stg.
DIAGNOSTIC LA NASTERE
1. Nou-nascut plurimalformat
2. Meningoencefalocel gigant occipital
3. Meningomielocel lombar
4. Spina bifida
5. Palatoschizis
6. Polidactilie
7. Ectopie testiculara stg.
8. Genu recurbatum
9. Hipoxie perinatala severa
10. Operatie cezariana
Ig.1.
Ig.2.
Ig.3.
Ig.4
Ig.5.
Ig.5.
TRATAMENT
- Fitomenadiona-0, 1 ml i.m.
- PEV- 200 ml/ zi (fl 60 ml , fl. III- GLUCOZAl 10 %- 40 ml , Ca
gluconic 10 % - 2 ml, AMINONEFRO- 8 ml) .
- MERCUROCROM - aplicatie locala la nivelul defectului spinal.
- Pansament steril - Rahischizis
- AMPICILINA ( 100 mg/ ml) 2 ml i.v. x 2 / zi. ( 1 adm.)
- MERONEM ( 50 mg/ ml)- 2, 5 ml + 7, 5 SF i.v. lent x 2 /zi
- GENTAMICINA ( 10 mg/ ml) 1.5 ml i.v. / zi
- O2 - in flux liber
Nou-nascutulului, i-au fost monitorizate : TA, SaO2, AV, diureza
In urmatoarele zile
Stare generala s-a mentinut grava. Subicteric.
Se desatureaza usor fara O2, la agitatie si manevrare , pana
la SaO2 - 50 -60%.
In repaus cu O2 in flux liber- SaO2- 100%.
Primeste 20 ml LP prin gavaj. Are scaun , urineaza.
Hipoton, Hiporeactiv. Rigiditate a membrelor inferioare.
Facies suferind.
INVESTIGATII IMAGISTICE
Echografie transfontanelara ( Echo TF):
Hidrocefalie giganta, cu comprimarea emisferelor
cerebrale spre periferie , cerebelul inconjurat de
lichid, cu imagine hipoecogena intracerebeloasa.
Echo la nivelul Encefalocelului: continut
predominant transonic ( lichidian), cu
hiperechogenitati neomogene care plutesc in LCR
, + aspect de mb. / meninge liniare.
INVESTIGATII PARACLINICE
Tb
Examen neurochirurgical
Nou-nascut plurimalformat cu: Meningoencefalocel gigant
occipital, Meningomielocel lombar fistulizat, cu
paraplegie. Hidrocefalie interna.Palatoschizis. Polidactilie.
Genu recurbatum. Se indica consult Neurochirurgie
infantila Sp. Bagdazar Arseni sau Budimex.
Diagnosticul ecografic al malformatiilor
fetale
Contributia ecografiei la diagnosticul prenatal al
malformatiei fetale poate fi directa - prin examen ecografic
- sau indirecta - facilitand efectuarea unor tehnici
complementare de diagnostic cum sunt: amniocenteza,
amniografia, fetografia, fetoscopia.
Meningocelul cervical si lombar se prezinta ecografic sub
forma unei formatiuni tumorale chistice care iese din
conturul regulat al canalului neural.
Pentru cuplurile care au avut un copil tarat congenital
diagnosticul prenatal reprezinta singura speranta pe drumul
unei noi sarcini.

TRATAMENT NEUROCHIRURGICAL
Ichiderea si excizia sacului herniar
Repararea defectului osos cranian
Interventii plastic-reparatorii stadiate (pentru
configurarea unui aspect estetic) .
Leziunile occipitale
Beneficiaza de excizie chirurgicala a sacului herniar si
a continutului sau cu o inchidere viguroasa water
tight a durei mater.
Hidrocefalia este prezenta adesea , dar tratamentul ei
trebuie facut separat , in alt timp operator.
COMPLICATII
ABCES
EMPIEM
MENINGITA
FISTULE LCR
HIDROCEFALIE
Hidrocefalie cu sunt ventriculo-peritoneal, pentru drenarea
LCR.
PROGNOSTIC
Meningomielocelul are prognostic mai bun decat meningoencefalocelul.
Prognosticul este cu atat mai grav cu cat in sacul herniar este o cantitate
mai mare de tesut nervos sau pereti de ventricul.
Hidrocefalia este una dintre cele mai frecvente complicatii la
supravietuitorii operati
5 % dintre copii cu meningoencefalocele se pot dezvolta normal.
Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita
numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina
invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor inferioare,
incontinenta urinara si fecala.
Pe termen lung , depinde de conditia neurologica , psihica si fizica a
copilului
Pacientii necesita interventii chirurgicale corective , stadiate , in functie de
localizarea leziunii si structurilor afectate .
50% din pacientii cu ME au tulburari cognitive , deficite motorii ,
incapacitate de invatare sau sunt orbi
Ingrijirea si educarea pe termen lung , presupune o colaborare
interdisciplinara .
CONCLUZIE
Continuarea progreselor in intelegerea noastra
a genomului uman va oferi noi oportunitati
pentru a intelege cauzele acestei afectiuni, si
perspectiva de a dezvolta strategii imbunatatite
de prevenire a MTN .
Suplimentarea dietei cu acid folic scade atat
incidenta cat si riscul de recurenta ale MTN.
Aceasta suplimentare impiedica, de asemenea,
aparitia unor tulburari genetice ale
metabolismului acidului folic.