Mutatiile gentice: Sindromul Patau

Mutatiile reprezinta o schimbare in cadrul structurii AND-ului sau

ARN-ului, produse fie in cadrul meiozei, fie din cauza unui agent
extern, precum iradierea sau virusii.
Genele, ca si cromozomii, sunt de obicei constante totusi de mult s-a
constatat ca apar, din cand in cand, la diferitele organisme,
variatii bruste,mai mult sau mai putin evidente. Aceste variatii,
denumite mutatii, se datoreaza fie schimbarii unei singure gene,
fie schimbarii cromozomilor intregi sau a unor segmente ale
acestora. !le pot afecta diferite unitati ale materialului genetic. "e
aceasta baza pot fi clasificate in # mutatii genetice cand afecteaza
genele, mutatii cromozomiale care afecteaza cromozomii si
mutatii genomice in cazul in care intreg genomul este afectat.
APARITIA MUTATIILOR
Mutatiile pot aparea datorita actiunii asupra genomului a unor factori
fizici, chimici sau biologici. Mutatiile transmise de la parinti la copil
poarta denumirea de mutatii ereditare. Acest tip de mutatie nu se
poate trata. Ea va fi prezenta in fiecare celula din organismul
persoanei afectate. Mutatiile care apar doar dupa fertilizare, sunt
numite mutatii noi. Mutatiile noi pot explica tulburarile genetice in
situatia in care un copil are o mutatie in fiecare celula, insa nu are
in familie alte cazuri de acest gen.
Mutatiile dobandie sau somatice apar in AND-ul celulelor individuale,
intr-un anumit moment al vietii unei persoane. Cuzele acestor
modificari pot fi factorii de mediu sau pot aparea in cazul in care
se produce o eroare in copiile AND-ului, in timpul diviziunii
celulare. Mutatiile dobandite in celulele somatice nu pot fi
transferate din generatie in generatie.
olile genetice pot rezulta ca urmare a unor anomalii cromozomiale
de numar sau de structura.
Astazi va voi prezenta una dintre cele mai cunoscute mutatii
genetice, si anume trisomia 13 sau sindromul Patau
Sindromul Patau este o anomalie cromozomial!, cunoscut! "i sub
numele de trisomia 13. ebelu"ii se nasc, #n mod normal, cu $%
de cromozomi aran&a'i #n () de perechi, #ns! copiii cu sindrom
*atau au o copie #n plus a cromozomului +) #n fiecare celul! a
corpului.
*rezen'a #n plus a unei copii a cromozomului +) nu este singura
cauz! a sindromului *atau. ,ransloca'ia cromozomului +) poate
duce "i ea la apari'ia bolii. -n aceste cazuri apare o eroare care
determin! ca o por'iune din cromozomul +) s! fie ata"at altui
cromozom.
Ma&oritatea copiilor cu sindrom *atau supravie'uiesc mai pu'in de
"ase luni "i doar un num!r mic tr!iesc mai mult de un an. Cei care
supravie'uiesc, au dizabilit!'i ma&ore "i probleme grave de
s!n!tate iar rata celor care a&ung s! fie adul'i fiind foarte mic!.
.indromul *atau este o boal! genetica foarte rar!, "i #n acela"i timp
cea mai grav! din r/ndul trisomiilor. 0nii copii diagnostica'i cu
sindromul *atau mor #nainte de a se na"te. .tatisticile arat! c!
aproximativ un copil din $.111 se na"te cu sindromul *atau.

Cauzele care duc la apariia sindromului Patau
.indromul *atau variaz! #n func'ie de tipul de anomalie
cromozomial!, de la malforma'ii extrem de grave at/t la nivel
extern c/t "i intern p/n! la un aspect exterior aproape normal al
bebelu"ului. Ma&oritatea copiilor cu sindromul *atau au trei copii
ale cromozomului +) #n fiecare celul! a corpului, #n loc de dou!
exemplare. Excesul de material genetic provoc! probleme de
dezvoltare, ceea ce duce la apari'ia tr!s!turilor caracteristice ale
sindromului *atau. Caracteristicile fizice ale persoanelor cu
sindromul *atau de tip mozaic sunt mult mai apropiate de
aspectul normal, fa'! de copii cu sindromul *atau complet.

.indromul *atau de tip mozaic este o condi'ie #n care prezen'a unui
cromozom suplimentar +) apare numai #n unele dintre celule
persoanei, numai o por'iune din cromozomul +) fiind ata"at! altui
cromozom.Cele mai multe persoane cu sindrom *atau nu au
mo"tenit sindromul ci acesta s-a format #n mod #nt!mpl!tor,
cauzat fie de unele probleme ale spermatozoizilor fie de unele
probleme ale ovulului.

Simptomele sindromului Patau
Copii afecta'i de sindromul *atau au defecte cardiace, ochi mici sau
slab dezvolta'i, anomalii cerebrale, prezint! degete suplimentare
sau degete lips!, precum "i sc!derea tonusului muscular.

Caracteristici suplimentare ale sindromului *atau pot include2
3 Cap mic
3 Defecte ale scalpului
3 M/inile #ncle"tate
3 4etard mental
3 Anomalii ale scheletului

Aproximativ 51 6 din copiii cu sindrom *atau au un defect cardiac
congenital. ,ulbur!rile comune, at/t #n r/ndul sugarilor c/t "i #n
r!ndul copiilor mici cu sindrom *atau includ dificult!'i de hr!nire,
cre"tere lent!, reflux gastroesofagian, convulsii, defecte renale,
precum "i hipertensiune arterial!. .ugarii "i copiii pot
experimenta, de asemenea, scolioz! "i handicap #n dezvoltare.

Diagnoticarea sindromului Patau
*renatal72
Diagnosticul poate fi pus "i #nainte de na"terea bebelu"ului, dac!
femeia #ns!rcinat! efectuaz! anumite teste precum2
amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale, acestea fiind testele
care pot pune un diagnostic prenatal definitiv. De asemenea,
studiul citogenetic al s/ngelui fetal poate fi efectuat pentru a
#ndep!rta orice suspiciune. Mamele cu v/rsta peste )8 de ani
sunt sfatuite s! #"i realizeze testele genetice necesare pentru a
se putea diagnostica prenatal eventualele boli genetice.

Dup! na"tere
*entru a disgnostica problemele interne ale copilului, medicii vor
realiza teste cu ultrasunete sau radiografii gastro-intestinale care
ar putea afi"a problemele la nivelul organelor ale copilului.

Tratamentul sindromului Patau
.indromul *atau implic! anomalii care nu sunt compatibile cu via'a.
Aproximativ 516 din copiii cu sindrom sever nu reu"esc s! treac!
de prima lun! de via'!. Complica'iile sindromului *atau pot
include probleme de alimentare, dificult!'i de respira'ie, surditate,
insuficien'! cardiac!, convulsii, precum "i probleme de vedere.
Din nefericire,nu exist! niciun tratament pentru sindromul *atau, #ns!
tratamentul medical al simptomelor este necesar. ,ratamentul se
concentreaz! #n prima faz! pe furnizarea de hran! "i pe
combaterea infec'iilor, ceea ce a&ut! inima bebelu"ului s!
func'ioneze mai bine.