Cuprins

Definiie
Cmpul de aciune al Bioeticii
Domeniile de aplicabilitate in gentica umana a

BIOETICII:

Sfatul Genetic
Obiectivele sfatului genetic
Etapele sfatului genetic
Diagnosticul prenatal
Fertilizarea in vitro
Clonarea terapeutic si reproductoare
Terapia genic
Celule stem

Definiie
Bioetica = "morala vieii" (de la bios, via i ethos, etic)
Bioetica (n sens larg) = Cmp de studiu tiinific

sistematic, pluralistic i interdisciplinar care abordeaz

teoretic i practic problemele morale generate de medicin
i tiinele vieii n raport cu omul i relaiile omului cu
biosfera.
Bioetica (etica biomedical) = Studiul valorilor etice i
morale din perspectiva progreselor medicinii i analiza
controverselor etice ce apar n practica medicala modern.
tiina supravieuiriidup titlul articolului (The
science of survival) n care i-a formulat conceptul.

Cmpul de aciune al Bioeticii

Cmpul de aciune al bioeticii cuprinde problematica nceputului
i sfritului vieii (avortul, eutanasia, sinuciderea asistat,
reproducerea asistat), manipularea genetic, diagnosticul
prenatal, clonarea, terapia cu celule stem, handicapul,
experienele pe oameni, transsexualitatea etc.
EUTANASIE = Moarte uoar, fr
suferin. Provocare de ctre medic a morii
unui bolnav incurabil.
AVORTUL = reprezint terminarea
(oprirea) sarcinii prin orice mijloace,
nainte ca ftul s fie suficient dezvoltat
pentru a supravieui .

Bioetica n alte domenii

Bioetica preia o serie de elemente i
de principii din biologie i medicin,
din deontologia medical, dar i din
alte discipline i domenii de activitate
(cum ar fi: filosofia, sociologia,
psihologia, dreptul) i pe baza lor,
clarific deciziile i alegerile posibile
din punct de vedere tehnic, n biologie,
genetic i medicin.

Bioetica n tradiia cultural

Bioetica nu se preocupa doar de
prescrierea regulilor deontologice
dup care trebuie judecate
problemele ridicate mai sus, ci
bazndu-se pe principiile puse la
dispoziie de alte discipline, de
tradiia cultural i de contextul
socio-cultural, ea a devenit o
disciplina normativ, n sensul c se
pronun asupra calitii obiectivelor
ei, a eficienei i perspectivelor lor
pentru via i promovarea acesteia.

Sfaturi genetice
Sfatul genetic const n evaluarea riscului de manifestare a

unei maladii genetice;

Sfatul este solicitat dac unul dintre prini este afectat;
Cei doi soi prezint un grad de nrudire sau aparin unei
comuniti n care este frecvent o anumit mutaie;
Una din rudele apropiate este afectat;
Prinii au deja un copil afectat i doresc s afle ansa de
reapariie a malformaiei;
Unul sau ambii prini au fost expui unui mediu teratogen;
Avorturi spontane repetate;
Cupluri sterile, etc.

Obiectivele sfatului genetic

Diagnosticul ct mai exact, care s cuprind informaii privind istoricul

familiei, date concrete privind diferite stri patogene;

Examenul clinic al individului afectat i al mai multor membri ai familiei;
Investigaii paraclinice uzuale (analiza cariotipului, analiza heterocromatinei
sexuale, diagnosticul ADN)
Precizarea caracterului genetic al bolii, cu precizarea contribuiei factorilor
genetici n determinismul bolii;
Stabilirea modului de transmitere a maladiei i a riscului recurent. Se
urmrete posibilitatea de segregare a alelei mutante i se calculeaz riscul ca
aceast afeciune s apar i la ali membri ai familiei;
Comunicarea ctre familie a riscului de recuren al maladiei, diagnosticului
i prognozei
manifestrii maladiei precum i a posibilitilor terapeutice.
Se consider c orice risc mai mic de 10% este acceptabil i un risc
mai mare de 20% este inacceptabil.

Etapele sfatului genetic

1. Cercetarea familial, urmat de ntocmirea arborelui genealogic.
Acesta va furniza informaii privind modul de transmitere n
descenden a acestei trsturi, va permite depistarea
prezumptivelor persoane purttoare ale unor maladii autozomal
recesive sau X-linkate.
2. Investigaii citogenetice, moleculare i biochimice, sunt efectuate
pentru a obine date noi necesare elaborrii sfatului genetic.
Investigaiile citologice permit stabilirea anomaliilor numerice
sau structurale ale cromozomilor.
Studiul ADN permite depistarea i analiza mutaiilor iar testele
biochimice permit depistarea heterozigoilor sau a celor afectai de
o boal metabolic.
3. Calcularea riscului genetic prezint diferite grade de dificultate, n
funcie de cauza bolii analizate. n cazul bolilor parial genetice
este important cunoaterea condiiilor de mediu care
interacioneaz cu factorii genetici.

Diagnosticul prenatal
Este una dintre cele mai

importante metode de profilaxie

genetic i de identificare a
malformaiilor fetale.
Tehnicile de diagnostic au
parcurs o evoluie i diversificare
rapid n ultimii ani, permind
depistarea precoce a diferitelor
anomalii.

Fertilizarea in vitro
Fertilizarea const n unirea a doi

gamei, n timpul procesului de

reproducere sexuat i formarea
zigotului.
Fiecare gamet conine jumtate
din numrul de cromozomi.
n urma procesului de fertilizare
are loc unirea fizic a celor doi
nuclei i refacerea garniturii
diploide de cromozomi.

Clonarea
Tehnic de obinere a unor

organisme identice pornind de la

celule somatice.
La om procesul este ntlnit n
mod natural n cazul gemenilor
monozigoi, care au aceeai zestre
ereditar.

Clonarea terapeutic
Urmrete obinerea unor celule, esuturi, organe, identice din

punct de vedere genetic cu organismul la care urmeaz s fie

transplantate.
Prin clonare terapeutic se urmrete crearea unor resurse
permanente de celule, esuturi sau organe care s fie utilizate pentru
transplant.
Ideal ar fi ca donatorul i receptorul s fie compatibili din puncte
de vedere genetic pentru a evita rspunsul imun.
Se utilizeaz celule stem embrionare pentru obinerea de organe
umane in vitro;
Se pot utiliza tehnici de inginerie genetic la unele animale care au
gabarit semntor omului (porc).
Procesul de transfer al unui organde la o specie la alta se numete
xenotransplant (xenos = strin).

Clonarea reproductiv
La animale prima clon reproductiv a fost oaia Dolly, obinut la

Institutul Roslin din Edinburg, Scoia n 1966.

Aceast clonare a avut drept material genetic iniial nucleul unei
celule somatice extrase din glanda mamar a unei oi. Acest nucleu
a fost introdus ntr-un ovul anucleat, obinndu-se un zigot care
prezint materialul genetic al unui singur genitor.
n 1999 a fost obinut primul embrion uman clonat la Advanced
Ceel Technology Massachusses S.U.A. pentru obinerea de
esuturi umane, utilizate n tratamentul unor boli degenerative
grave.
Clonarea reproductiv este utilizat frecvent la plante pentru
obinerea unor organisme identice cu organismul iniial.
Se realizeaz prin cultura in vitro a unor esuturi meristematice i
inducerea hormonal a organogenezei.

Terapia genic
Terapia genic este procesul de inserare a unei gene, n

scopul nlocuirii sau suplimentrii aciunii unei gene cu

disfuncie, pentru tratarea unei boli sau al unui defect
genetic.
Transferul genei se poate realiza folosind lipozomi sau
vectori virali.
Se poate realiza la nivelul liniei germinale sau la nivelul
unor celule somatice.

Celule stem
Celulele stem sunt celule de tip embrionar, care se pot

diferenia n celule nalt difereniate aflate n structura

diferitelor organe.
Celule stem totipotente rezultate din primele diviziuni
ale ovocitului fertilizat, se pot dezvolta formnd un
embrion complet;
Celule stem pluripotente capabile s formeze esuturi
derivate din toate trei foie embrionare (ectoderm,
mezoderm, endoderm);
Celule stem multipotente, progenitori ai celulelor din
diferite esuturi.