Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Sindromul down:
Este cauzat de o aberatie a cromozomilor-particule care transmit informatia
ereditara de la parinte la copil.In general oamenii au 46 de cromozomi grupati in 23
de perechi numerotate de la cea mai mica la cea mai mare.(1-23).In cazul
sindromului down exista in fiecare celula 3 cromozomi 21,nu 2 cum ar fi normal.
Albinismul.
In cadrul oricariu grup de oameni ,casatoriile doar intre membrii grupului duc la
endogamie stocul de gene-varietatea de gene in cadrul grupului devine treptat tot
mai mic,marin astfel sansele ca bolile ereditare sa apara in generatiile viitoare.
Oamenii care traiesc in muntii appalachi din estul statelor unite au ramas o
comunitate mica si stransa de cand stramosii lor au venit in zon respectiva din
anglia,in sec.Xvi-lea.Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic si exclusive. A
aparut un defect al cromozomilor si a fost mostenit de membrii grupului,asa incat
albinismul a devenit raspandit in randul acestor oameni.Acesta determina o lipsa de
pigmenti in piele,par si ochi.Albinosii-cei care sufera de aceasta afectiune-sunt
adesea foarte sensibili la lumina,deoarece le lipseste stratul protector din coroida
ochiului.
Remedii si tratamente:
De cele mai multe ori natura rezolva propriile ei greseli,astfel incat embrionii cu
aberatii cromozomiale grave nu se dezvolta normal si au loc avorturi spontane.Daca
se naste un copil cu o maladie cromozomiala,este posibil un tratament.Cei care au
hemofilie sunt injectati cu substante coagulante provenite de la personae
sanatoase.Simptomele fenilcetonuriei,o eroare in compozitia chimica a organismului
care poate afecta creierul,pot fi inlaturate prin dieta stricta.Cu toate
acestea,sindromul down si daltonismul nu pot fi vindicate.
Ce este Fertilizarea in Vitro?
Este o tehnica de reproducere asistata in care fertilizarea are loc in afara
organismului matern. Fertilizarea in vitro
(FIV) presupune administrarea unui tratament hormonal pentru a stimula ovarele sa
matureze mai multe ovule si,
ulterior, recoltarea acestora prin punctie. Ovulele sunt fertilizate in laborator cu
sperma, iar embrionii sunt cultivati in
incubator. Dupa cateva zile, cei mai buni embrioni sunt transferati in uter, pentru a
se implanta.
Fertilizarea nu intervine in complexul genetic al copilului, astfel ca intre fatul creat in
vitro si fatul procreat natural nu apar deosebiri ale dezvoltarii.
Primul copil din lume conceput in afara corpului uman a fost nascut in Anglia
(1978), sub indrumarea dr. R.G Edwards. Metoda, cunoscuta acum sub numele de
FIV, se extinde rapid in lume. Pe 20 mai 1995, dr. Ioan Munteanu, in prezenta
Riscul de avort sau anomalii genetice ale fatului creste proportional cu varsta
materna, din acelasi motiv.
Ce trebuie facut inainte de FIV?
Inaintea unei proceduri FIV sunt necesare o serie de investigatii, pentru a putea
trata orice afectiune care creste
riscurile sau reduce sansele de succes. De asemenea, o evaluare completa a stilului
de viata poate ajuta cuplurile cu
probleme de fertilitate sa-si imbunatateasca starea generala de sanatate.
Dupa efectuarea investigatiilor si citirea materialelor informative, ambii parteneri
discuta cu medicul toate detaliile tratamentului, clarifica eventualele nelamuriri si
semneaza un consimtamant pentru FIV
Inseminarea si Fertilizarea
Unele din cele mai importante etape ale ciclului FIV se desfasoara in spatele usilor
inchise, in laborator. Inseminarea
ovocitelor cu sperma preparata este urmata, dupa cateva ore, de fertilizare,
procesul prin care spermatozoidul intra in
interiorul ovocitului si se uneste cu acesta.
Dupa fertilizare, ovocitul arata ca o celula cu doi nuclei, numiti pro-nuclei (stadiul
2PN). Cei doi pro-nuclei fuzioneaza
in urmatoarele ore, iar ovulul fertilizat incepe sa se divida initial in doua, apoi in 4
celule.
Clasic, transferul in uter al embrionilor se face la 72 ore de la recoltarea ovocitelor.
In prezent, embrionii pot fi cultivati
in incubator pana la stadiul de blastocist si transferul in uter se face dupa 5 - 6 zile
de la recoltare.
24 h - Ovul fertilizat
48 h - Embrion 4 celule
Morula Blastocist ziua 5 - ziua 6
Terapie genica