Gena

-factor ereditar
-reprezint un ansamblu liniar de secvente nucleotidice, necesar
sintezei unui lant polipeptidic.
3 caracteristici de baza:
-este unitate functionala cu rol in determinismul genetic,
deoarece controleaza caracteristicile ereditare
-este unitate mutationala deoarece prin mutatie isi modifica
structura chimica, ducand la aparitia unor noi caractere
(trasaturi).
-este unitate de recombinare deoarece in urma procesului de
crossing-over au loc schimburi reciproce de gene
corespunztoare intre cromozomii omologi, rezultatul acestui
proces constand in diversificarea genotipurilor indivizilor dintr-o
populaie
Teoria cromozomiala a ereditii dovedita de Morgan
-pe Drosophila (musculita de otet) ; folosita ca model caci
-prezinta numar par de cromozomi
-prezinta numar mare de mutatii
3 teze:
-asezarea liniara a genelor pe cromozomi
-transmiterea inlantuita a genelor de la ascendenti la descenden i
-crossing-overul
Gena reprezinta un segment cromozomic continuu, precis
delimitat, cu o pozitie bine definita numita locus, care
controleaza un caracter specific.

Genele umane:
-lungime ce variaza de la 1000 perechi de baze la sute de mii de
perechi de baze.
-casificate dupa dimensiune: mici, medii, gigante, supragigante.
(Ex: gena distrofinei - pe braul p al cz. X; are 2,4
megabaze{Mb} -0,1% din genomul uman; -79 exoni; -60
introni)
Gena normala - de tip slbatic, fara mutaii.
Genele alele: -forme alternative ale unei gene, care ocupa acelasi
locus pe cromozomii omologi si care detin informatia genetica
necesara sintezei aceluiai caracter. (2 gene alele = un
genotip)
Sexul masculin - genotip hemizigot (cromozomii X si Y nu sunt
neomologi, dar majoritar nu au alele corespondente)
O gena poate suferi mai multe mutatii, determinnd exprimari
fenotipice variate, dar aceste polimorfisme genice controleaza
acelasi caracter, rezultand alele multiple sau polialele (ex.
grupele sanguine).
Conceptul de polialele trebuie inteles la nivel populational
deoarece un individ nu poate prezenta pe un locus decat o
singura alel din cele existente in populaie.
Interactiuni genice:
- Relatii intre gene alele: dominan, recesivitate si codominan
O gena este dominanta si se noteaza cu majuscula aunci cand
se exprima in fenotip atat in stare homozigota, cat si
heterozigota.
O gena este recesiva si se noteaza cu litera mica atunci cnd se

manifesta in fenotip numai in stare homozigota.

Doua gene sunt codominante atunci cand se manifesta simultan
in fenotip.
- Relatii intre gene nealele: epistazie (a)si inlantuire genica
(linkage)(b)
(a)Cand doua gene nealele controleaz acelasi caracter una
dintre gene poate sa inhibe activitatea celeilalte in aceeasi
msur in care o dominanta mascheaza efectul recesivei in cazul
genelor alele. Astfel epistazie este fenomenul prin care o pereche
de gene denumite epistatice inhiba activitatea unei alte perechi
de gene (nealelice) denumite hipostatice. Grupele de sange au la
baza sinteza antigenului H, controlata de gena H.
Daca pe cromozomul 9 exista dominanta A, atunci la
antigenul H se ataeaz o molecula de N-acetilgalactozamina,
rezultand structura antigenului A.
Daca exista dominant B, atunci la antigenul H se ataseaza o
molecula de D-galactoza, rezultand structura antigenului
B
La genotipul homozigot recesiv hh nu se sintetizeaza antigenul
H, ceea ce determina imposibilitatea sintezei antigenelor A sau
B, chiar daca pe cromozomul 9 exista genele dominante A sau
B. Acesta este procesul de epistazie
(b)nlnuirea genica (linkage genic):
Genele cu loci pe acelasi cromozomi, denumite gene sintenice,
au tendinta de a se transmite mpreun prin gameti de la parinti
la descendeni.
Procesul prin care genele cu loci apropiati pe cromozomi nu se
separa in meioza si se transmit mai frecvent impreuna in

succesiunea generatiilor poarta denumirea de inlantuire genica.

Genele de pe segmentul cromozomial care se transmit nln uit
formeaza un grup de nlnuire, denumit si haplotip. Analiza
grupelor de inlantuire prezinta o importanta deosebita si in
genetica medical deoarece se poate urmri transmiterea unor
caractere patologice impreuna cu un caracter normal, gena care
controleaza caracterul normal fiind gena indicator (gena
marker)
Procesul de inlantuire genica nu este un proces absolut,
inlantuirea putand fi completa pentru locii apropiati, sau
incomplet pentru locii mai ndeprtai, care pot fi separati prin
procesul de crossing-over.
Procesul de linkage reprezint o importanta metoda de
cartografiere genica, adica de (1) atribuire a unei gene un locus
specific ei pe cromozom, dar si (2) stabileste ordinea locilor pe
comozom precum si (3) distanta genetica dintre loci.
Analiza linkage-ului genic se face numai prin studii familiale,
comparand genotipurile descendentilor cu cele ale ascendentilor.
Distanta genetica intre doi loci se msoar evalund fractia sau
frecventa de recombinare, care este definita ca raportul dintre
numarul descendentilor recombinati si numarul total de
descendenti. (Se noteaza cu teta si se masoara in centimorgani)
1 cM= distanta genetica in care au loc recombinari cu frecventa
de 1%.
Distanta genetica reprezinta o evaluare care nu se suprapune
exact peste distanta fizica, dar exista o conversie intre distanta
genetica masurata prin fractia de recombinare si distanta fizica
reprezentata de lungimea adn exprimata in perechi de baze
(1cM= 1000 kilobaze)
Pentru valoarea maxima de 0,5 a lui teta, locii se transmit
independent, fiind localizati fie pe cromozomi diferi i, fie la

distanta mare pe acelasi cromozom, adica in grupe diferite de

nlnuire.
Valorile mai mici de 0,5 ale lui teta arata nlnuirea, iar cu cat
valoarea este mai mica de 0,5, cu atat locii sunt mai apropia i.
Evaluarea rezultatelor analizei de nlnuire se realizeaza cu
ajutorul probabilitii relative de obtinere a datelor observate
prin calcularea raportului de probabilitate a frecventei de
recombinare in doua situatii opuse.
In cazul inlantuirii (teta < 0,5) - se noteaza cu L (teta); in cazul
neinlantuirii de noteaza cu L (teta 0,5).
Scor Lod: Z (teta) = lg L(teta)/L(teta0,5)
Valoarea pozitiva a scorului Lod evidentiaza inlantuirea.
Valoarea negativa a scorului Lod evidentiaza absenta inlantuirii.