CARDIOMIOPATIA

HIPERTROFIC

Khatib Mohammad

Definiie clinic

Cardiomiopatia

hipertrofic este
o afeciune primar a miocardului
caracterizat
de
hipertrofia
masiv ventricular stng cu
reducerea cavitii ventriculare.
75%

din cazuri se ncadreaz n

forma obstructiv (cu obstrucie
la nivelul tractului de ejecie a
ventricului stng) i 25% n forma
neobstructiv.

Aspecte genetice

Cardiomiopatia

hipertrofic familial este o afeciune genetic,

unele cazuri fiind identificate a se produce secundar unei mutaii
de tip autozomal dominant altele fiind sporadice.
In

aproximativ 50% din cazuri pacienii cu cardiomiopatie

hipertrofic au motenit aceast boal de la parinti.
Se

cunosc astzi 13 gene a cror mutaii se manifest clinic cu

simptomatologia
cardiomiopatiei
hipertrofice,
ele
fiind
rspunztoare de sinteza unor proteine care asigur contracia
fibrelor musculare cardiace (miozina, troponina, actina,
tropomiozina).

Semne clinice

Manifestrile

clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice sunt extrem

de variabile, de la forme asimptomatice la forme severe sau moarte
subit.
In

60% din cazuri poate exista un istoric familila pozitiv pentru

afectare cardiac.
Semnele

clinice apar adesea la copilul mare sau adolescent:

oboseal, dispnee de efort, ameeli la schimbarea poziiei
corporale, dureri precordiale, sincope.
Durerile

precordiale pot mima o angin pectoral dar nu rspund

la terapia cu nitroglicerin.

Stabilirea diagnosticului.
Metode de diagnostic
Evaluarea

cardiologic a pacienilor cu
istoric familial de afectare cardiac sau
semne clinice sugestive pentru o posibil
afectare cardiac:
examen clinic cardiologic
Ecocardiografie doppler, electrocardiograma, Holter
examinare radiologic cardiotoracic.
Hipertrofia
ventricular este frecvent
asimetric, implic predominant septul
interventricular.
Unii pacieni au insuficien a valvei
mitrale.

Sfat genetic
Pentru

a preveni moartea subit indus de

efortul fizic intens este extrem de important
consilierea psihologic a prinilor unui copil
diagnosticat ecografic i fr semne clinice
sugestive pentru cardiomiopatia hipertrofic.
Testarea

genetic este posibila astazi pentru

13 gene care au legatur cu aceast boal.
Un

pacient afectat are un risc de 50% de a

avea copii afectati.
Diagnosticul

prenatal molecular este posibil

doar atunci cnd mutaia genetic specific a
fost identificat la o rud bolnav.

Evoluie i prognostic
Evoluia

pacienilor cu cardiomiopatie hipetrofic este

condiionat de severitatea bolii.
Moartea

subit, cel mai adesea la efort fizic intens este

nregistrat adesea la pacienii tineri, sub 35 de ani, cu forme
asimptomatice de cardiomiopatie.
Nu
n

exist semne predictive pentru moartea subit.

formele simptomatice, sincopele, tahicardia ventricular i

hipotensiunea de efort sunt semne care indic o afectare
sever.

Posibiliti de tratament, ngrijire i

urmrire
Se

indic monitorizarea cardiac a indivizilor din familii cu istoric

pozitiv de afectare cardiomiopatic hipertrofic sau cu istoric de
moarte subit.
Orice pacient diagnosticat ntmpltor sau pe baza unor semne
clinice uoare necesit monitorizare cardiologic cu controale
repetate la medicul cardiolog.
Tratament medicamentos cu betablocani, blocani de calciu,
antiartimice.
Profilaxia endocarditei bacteriene.
Implantul de pacemaker cu stimulare bicameral pote fi eficient la
pacienii cu hipertrofie masiv a septului interventricular.
Intervenia chirurgical cardic (miomectomie) se recomand n
formele severe de boal.
Transplantul de cord este o opiune n formele grave.

Viaa cotidian

Restricia

moderat a activitilor fizice.

Consultarea medicului in legatura cu
nivelul de dificultate al exercitiilor fizice si ce
tip de activitate sunt sigure.
Activitatea prelungita pe vreme calduroasa
nu este recomandata datorit riscului de
deshidratare si agravare a bolii.
Evitarea bauturilor alcoolice.
Datorit riscului de moarte subit este
recomandat ca familia s invee tehnicile de
resuscitare cardiorespiratorie.
Se contraindic practicarea unui sport de
performan.