HIPERTIROIDISM

CONGENITAL

DEFINITIE
Hipotiroidismul congenital este un sindrom
cauzat de insuficienta aprovizionare a
esuturilor cu hormoni tiroidieni, aprut la
natere. Se caracterizeaz prin imaturitate
neurologic, infiltrat mixedematos,
hipometabolism.

FRECVENTA BOLII
este cea mai frecventa boala endocrina a copilariei
la nou-nscut o prevalen a HC de 1/3.000 pn la
1/5.000
forma sever, mixedematoas, este mult mai rar
n zonele geografice cu deficit de iod n ap i n sol
frecvena este mai mare

cauze genetice:
Disgenezii tiroidiene - aplazie, hipoplazie
Ectopia tiroidian (glanda tiroid nu se afl la locul ei)
Tulburri de hormonogenez: glanda tiroid exist, dar nu pot
sintetiza hormonii specifici
Tulburri congenitale ale receptorilor pentru hormonii tiroidieni
din esuturi
Afeciune tiroidian sau un tratament aplicat mamei n timpul
sarcinii
Alte boli severe ale nou nscutului ( nerfoza congenital)
Incapacitatea glandei tiroide de a capta iodul
Mutaia genei NIS
Defect al genei care codifica proteina tireoglobulina (Tg)

Semne clinice
La natere:
suprapurtarea sarcinii
greutate mare la natere
persistena icterului neonatal
plns rguit, dispnee, cianoz, hipotermie, bradicardie

La 4-8 sptmni:
macroglosie - limba crete n volum
abdomen mare, frecvent hernie ombilical
piele uscat, palid, rece
sugarul este prea linitit, apatic, constipat
crete normal n greutate, dar nu i n lungime
creterea osoas ntrziat, aspect de nanism
disproporionat, cu cap mare, gt scurt, membre
scurte fa de corp, nas mic, gur mare, buze
groase

Stabilirea si metoda
diagnosticului
Pentru stabilirea diagnosticului sunt utile
determinrile hormonale la nou nscutul
suspicionat de HC.
Alte investigaii utile: determinarea
tireoglobulinei, a anticorpilor antitiroidieni,
metode imagistice.

TSH-ul, hormonul stimulator al glandei tiroide,

trebuie determinat n a 5-a zi de la natere, mai
ales n zonele numite endemice, unde aportul de
iod prin alimentaie este sczut. O valoare mare
a acestuia este primul indiciu de laborator pentru
diagnosticarea hipotiroidiei congenitale.
Investigaia trebuie repetat i trebuie
determinai i hormonii tiroidieni, (T3, T4, FT3,
FT4 ), pentru confirmare se urmrete valoarea
scazut a FT4.

Profilaxie
Important este stabilirea unui diagnostic precoce!
Medicii i gravidele vor acorda importana cuvenit pentru:
Asigurarea necesarului de iod la gravide
Evitarea excesului de iod la gravide
O eventual afeciune tiroidian a gravidei trebuie corect tratat, n
special evitat supradozarea cu antitiroidiene de sintez n cazul
hipertiroidiilor i echilibrarea corect a hipotiroidiilor
n cazul hipotiroidiei congenitale a mamei sau a tatlui consultul
genetic n vederea acordrii unui sfatul genetic adecvat este
obligatoriu.

Anomalii ale ductului

tireoglos-> chistul tireoglos

Ce reprezint?

Chisturile canalului tireoglos apar prin activarea transformrii chistice a unor

incluziuni epiteliale embrionare restante la nivelul canalului tireoglos.
La orice nivel de-a lungul cii de migrare a glandei tiroide se poate forma un chist
tireoglos, care este ntotdeauna localizat pe linia median a gtului sau n
apropierea acesteia.
Dup cum indic i denumirea, acesta este o structur vestigial chistic a ductului
tireoglos.
Ductul tireoglos se oblitereaz n mod normal n sptmna 6 intrauterin, vestigiile
sale fiind istmul tiroidian i foramen cecum situat napoia V-ului lingual pe linia
median. Chisturile canalului tireoglos sunt localizate pe traiectul acestui canal, cel
mai frecvent suprahioidian, mai rar subhioidian i cu totul excepional suprasternal.
Ele mai pot fi localizate i la baza limbii sau n apropierea cartilajului tiroid. Deoarece
canalul tireoglos este n raport direct cu osul hioid, n mod constant, chisturile sunt
aderente de corpul sau coarnele hioidului. Ductul tireoglos poate comunica uneori cu
exteriorul prin intermediul unul canal denumit fistul tireoglos. O astfel de fistul se
produce de obicei consecutiv ruperii unui chist, ns poate fi prezent i n momentul
naterii

Localizri posibile ale unui chist tireoglos

Cnd apare ?

Majoritatea chisturilor canalului

tireoglos apar n intervalul de vrst 15
30 de ani, fiind mai rar prezente la copilul
mic; dup vrsta de 30 de ani, incidena
scade progresiv, odat cu naintarea n
vrst. Afecteaz n mod egal ambele
sexe. Este cel mai frecvent chist cervical.

Cum apare mai exact?

Adeseori, pacienii coreleaz creterea rapid n volum a
acestui chist (n aproximativ dou-patru sptmni) cu
un episod de infecie acut a cilor respiratorii
superioare, care pare a constitui factorul de activare a
transformrii chistice a resturilor embrionare de la nivelul
canalului tireoglos.

Chistul canalului tireoglos apare pe linia median, dar

n unele situaii este paramedian, ridicnd dificulti de
diagnostic.

Cum arat?

Are dimensiuni relativ mici, sub 3 cm, putnd ns ajunge la dimensiuni de

10 cm. Este rotund, bine delimitat, aderent la hioid, fapt pentru care se
mobilizeaz n deglutiie. n majoritatea cazurilor, are consisten moale i
este nedureros la palpare, tegumentele acoperitoare nefiind modificate
clinic. Uneori, la palpare, se percepe un cordon cu traiect de la chist pn
n baza limbii.
Atunci cnd se suprainfecteaz, devine dureros i capt aspectul unei
supuraii cervicale care poate fistuliza tegumentar. Fistulele cervicale
mediane asociate acestor chisturi sunt prezente ntr-o treime dintre cazuri i
sunt, de cele mai multe ori, urmarea suprainfectrii, dar pot avea drept
cauz o extirpare chirurgical incomplet n antecedente. Sunt situate
supra- sau subhioidian, tegumentul adiacent avnd un aspect ngroat, cu
margini rulate spre interior, iar din orificiul fistulos se elimin o secreie seromucoas limitat cantitativ.
Explorarea fistulei cu un cateter bont evideniaz traiectul spre osul hioid.
Rareori, aceste fistule pot avea dou orificii, unul tegumentar i cellalt la
nivelul foramen cecum.

Fistul de chist tireoglos

Anatomie patologic
Chisturile canalului tireoglos au o
membran subire, format din epiteliu
pseudostratificat, uneori ciliat. Peretele
chistic prezint foliculi tiroidieni, care
uneori pot suferi o transformare malign,
n adenocarcinom papilar tiroidian.

Principii de tratament

Intervenia chirurgical const n extirparea chistului canalului tireoglos, prin procedeul

Sistrunk. Abordul este cervical, printr-o incizie orizontal disimulat ntr-un pliu natural al gtului.
Deoarece are o membran subire, extirparea este dificil i exist riscul perforrii chistului n
timpul interveniei. De aceea, se recomand de multe ori puncionarea intraoperatorie a
chistului i ndeprtarea parial a coninutului, pentru a-l detensiona. Mai nti se elibereaz
polul inferior al chistului, apoi se detaeaz poriunea superioar a acestuia, care se insinueaz
printre fibrele muchilor milohioidieni i hiogloi ctre baza limbii, adernd sau nu la mucoasa
lingual n dreptul foramen cecum. Dac ader la mucoasa lingual, este necesar i extirparea
unei poriuni din mucoas bineneles, urmat de sutura plgii rezultate la nivelul bazei
limbii. Dup detaarea chistului de esuturile adiacente, acesta va rmne ataat n profun
zime, de corpul sau coarnele hioidului. Obligatoriu, extirparea chistului se va face mpreun cu
rezecia osoas a poriunii de hioid de care ader.
Recidivele sunt rare dup extirparea complet a chistului mpreun cu fragmentul hioidian de
care acesta ader. n cazul n care extirparea membranei nu a fost complet, n dou-trei spt
mni de la intervenia chirurgical sau mai trziu apare o fistul cervical median. Extirparea
acesteia nu se va face mai devreme de ase luni, pentru a permite organizarea i definirea traiec
tului fistulos, care s permit o excizie complet. Extirparea fistulei se va face printr-o incizie
eliptic, delimitnd o poriune tegumentar care circumscrie orificiul fistulos, iar piesa de rezecie
va include aceast poriune tegumentar, traiectul fistulos i fragmentul osos hiodian de care
acesta ader.
Sunt descrise cazuri rare de transformare malign a epiteliului chistic.

Extirparea unui chist gigant tireoglos la

sugar