Cariotipul uman normal

Cariotipul uman normal – omul (Homo sapiens sapiens) are în celulele somatice
46 de cromozomi dintre care 22 de perechi autozomi şi 1 pereche heterozomi sau
cromozomi ai sexului (XX la femeie şi XY la bărbat).Cromozomii umani sunt
repartizaţi în 7 grupe notate cu literele: A, B, C, D, E, F, G. Autozomii sunt dispuşi în
aceste grupe în ordinea mărimii şi sunt numerotaţi de la 1-22. Cromozomul X are
dimensiuni mai mari, asemănător cromozomilor din grupa B. Cromozomul Y este
mai mic, similar celor din grupa G şi reprezintă circa o treime din mărimea
cromozomului X. Grupa A – cuprinde primele 3 perechi de cromozomi cu dimensiuni
mari 9,08 – 7,06 microni. Perechile 1 şi 3 sunt metacentrici, iar perechea a 2-a sunt
submetacentrici. Cromozomul din perechea 1 are o constricţie secundară în
regiunea proximală a braţului lung; Grupa B – cuprinde perechile de cromozomi
submetacentrici 4 şi 5 cu dimensiunile de 6,55 - 4,46 microni; Grupa C – cuprinde
cromozomi din perechile 6-12, de mărime mijlocie şi submetacentrici, cu dimensiuni
cuprinse între 5,84 – 4,46 microni. Cromozomii perechi 9 au o constricţie secundară
în regiunea proximală a braţului lung; Grupa D – cuprinde cromozomi acrocentrici şi
cu sateliţi, din perechile 13-15 cu dimensiuni cuprinse între 3,64 – 3,36 microni;
Grupa E – cuprinde cromozomi relativ mici cu dimensiuni cuprinse între 3,23 – 2,76
microni; cromozomii perechii 16 sunt metacentrici şi au o constricţie secundară în
zona braţului lung, iar perechile 17-18 sunt formate din cromozomi submetacentrici;
Grupa F – cuprinde cromozomi acrocentrici şi cu sateliţi, din pere4chile 21-22 care
au dimensiunile de 1,83 – 1,68 microni. Cromoyomul X are lungimea de 5.80
microni şi este metacentric, iar cromozomul Y are lungimea de 1,96 microni şi este
acrocentric.
Descopreiri

CANCER PULMONAR

Variatii genetice in aceeasi regiune cromozomica au legatura cu un risc sporit de cancer

pulmonar de cinci pana la sapte ori la persoane care au mai avut aceasta boala in familie,
indiferent daca fumeaza sau nu, potrivit unui nou studiu.
"Numerosi fumatori nu dezvolta niciodata un cancer pulmonar, ceea ce da de inteles ca exista
diferente genetice cu cei care fumeaza si dezvolta acest cancer".
Cercetatorii au examinat 194 de persoane cu antecedente familiale de cancer pulmonar si au
comparat profilul lor genetic cu cel al unui numar de 219 subiecti de peste 60 de ani fara
antecedente in familia lor. Esantioanele de ADN au fost scanate apoi pentru a detecta peste
300.000 de variatii genetice umane cunoscute.

Cercetatorii au descoperit mai multe variante genetice puternic legate de antecendentele familiale
de cancer pulmonar la mai multi cromozomi. insa o concentratie a variantelor genetice pe o
portiune a cromozomului 15 s-a dovedit a avea legatura cea mai solida cu acest cancer.
Aceasta concentratie de variatii genetice a fost cel mai adesea asociata la subiectii studiului cu
cancerul pulmonar, au descoperit autorii studiului. Analizele lor statistice indica faptul ca
persoanele cu antecedente familiale de cancer pulmonar si aceste variante genetice pe doua copii
ale cromozomului 15 au intre 5,7 si 7,2 ori mai multe riscuri de a dezvolta un cancer pulmonar
decat subiectii din grupul de control.

HIV

Cercetatori americani au descoperit o gena care joaca un rol cheie in producerea de anticorpi care
neutralizeaza retrovirusuri precum HIV.
Aceasta descoperire realizata pe soareci de laborator, potential importanta pentru obtinerea unui
vaccin, ar putea explica motivul pentru care unele persoane expuse la HIV nu sunt infectate
niciodata.

Aceasta gena, numita Apobec3,controleaza singura capacitate a organismului de a produce

anticorpi care neutralizeaza retrovirusuri, ceea ce ii permite sa combata cu succes infectiile.
Cercetatorii presupun ca aceasta gena ar putea juca acelasi rol la oameni pentru a neutraliza
retrovirusul responsabil pentru SIDA.
Aceasta ipoteza este sustinuta de doua studii precedente care au aratat ca proteinele produse de
Apobec3 au proprietati anti-HIV si ca regiunea cromozomului in care se afla aceasta gena
influenteaza capacitatea virusului de a infecta organismul.
CANCER

Tratament pentru cancer, gena p53 este

vinovata in dezvoltarea celulelor canceroase
Cercetatorii au descoperit veriga lipsa din mecanismul prin care celulele organismului se apara
impotriva cancerului, potrivit unui studiu publicat in revista Genes and Development, preluat de
bbc.co.uk.
Studiul a fost realizat de o echipa de cercetatori din Singapore si de la Universitatea din Dundee
(Marea Britanie).
Oamenii de stiinta au descoperit modul in care celulele din organism actioneaza asupra genei
p53, care poate sa blocheze sau sa genereze dezvoltarea tumorilor. Ei au declarat ca aceasta
descoperire are implicatii importante in conceperea unor tratamente impotriva cancerului.
Gena p53, descoperita pentru prima oara in urma cu 30 de ani, joaca un rol vital in mentinerea
starii de sanatate a organismului, deoarece aceasta “comanda” celulelor bolnave sa se “sinucida”
sau le impiedica sa se mai inmulteasca.
In jumatate din numarul total de cazuri de cancer, aceasta gena este fie defecta, fie inactiva,
permitand astfel celulelor infectate sa se divida si sa formeze tumorile canceroase.
In noul studiu, efectuat pe pestisori-zebre, oamenii de stiinta au folosit un marker genetic care a
facut ca acestia sa se inverzeasca in momentul in care gena p53 era activata. Ei au aflat astfel ca
gena p53 produce nu doar proteina p53, deja cunoscuta, ci si o variatie “buton de control” al
moleculei – izoforma.
In mod normal, pestisorii-zebra, care prezinta aceeasi gena p53 ca si oamenii, pot supravietui
unei doze scazute de radiatii, care le afecteaza structura ADN-ului, datorita acestei gene, care
intervine imediat si repara distrugerile produse de radiere.
Acest proces de reparare la nivel celular nu mai are loc in cazul pestisorilor care nu prezinta
proteina izoforma, ei murind in urma expunerii la radiatii.
Oamenii de stiinta sustin ca acest experiment a dovedit faptul ca variatiile genetice joaca un rol
crucial in declansarea procesului de reparare celulara efectuat de gena p53m

CANCERUL DE SIN

Gena responsabila de aparitia metastazei in cazul cancerului de san, care

creste rezistenta tumorilor la chimioterapie,este numita metadherin (MTDH )
este situata in cromozomul uman si este activa la 40% dintre pacientele
bolnave de cancer. MTDH permite celulelor canceroase sa se ataseze de
vasele sanguine ale altor organe din corp, favorizand astfel aparitia
metastazelor. De asemenea, aceasta gena ajuta tumorile maligne sa reziste
la tratamentele cu chimioterapie folosite pentru distrugerea celulelor
canceroase.
Potrivit cercetatorilor, identificarea mecanismului genetic care produce
metastazele in cazul cancerului de san poate deschide calea catre un nou
tratament impotriva acestei boli, care sa fie capabil sa neutralizeze
activitatea acestei gene si, astfel, sa reduca mortalitatea.
"Neutralizarea acestei gene la pacientele bolnave de cancer de san permite
atingerea simultana a doua obiective importante: reducerea riscului de
revenire a tumorii si evitarea metastazelor, cele mai importante cauze din
care mor pacientele bolnave de cancer mor\"
Cancerul de san este cea mai frecventa forma de cancer in randul femeilor.
in lume, la fiecare 14 minute, o femeie moare din cauza acestei boli. Depistat
la timp, cancerul de san este vindecabil.

Cercetatorii americani sustin ca mutatiile a doua gene situate pe

cromozomul 8q ajuta tumorile sa reziste actiunii medicamentelor din clasa
antraciclinelor, insa nu si a altor tipuri de medicamente folosite in timpul
chimioterapiei.

HIPERTENSIUNE ARTERIALA
Cercetatori americani au descoperit o gena a carei variatie este legata de hipertensiunea arteriala,
o descoperire ce poate deschide calea pentru tratamente mai eficiente pentru combaterea acestei
maladii.
Gena, denumita STK39, produce o proteina care are un rol in mecanismul renal ce regleaza
cantitatea de sodiu in organism.

\'\'Aceasta descoperire poate duce la imbunatatirea capacitatii noastre de a pune la punct

tratamente adaptate fiecarui individ, denumita medicina personalizata, care permite combaterea
mai eficienta a hipertensiunii\.

Leucemia mieloida cronica (LMC) reprezinta o proliferare a globulelor albe din seria
granulocitelor (polinucleare).
Leucemia mieloida cronica are drept cauza un proces complex de mutatii cromozomiale.
Procesul incepe prin crearea “cromozomului Philadelphia”, numit dupa orasul in care a fost
descoperit la inceputul anilor '60. Aceasta anomalie consta intr-o translocatie reciproca de
material genetic intre cromozomii 9 si 22. Un fragment din cromozomul 9 este transferat pe
cromozomul 22, si viceversa. Rezultatul este o scurtare a bratului lung al cromozomului 22.
Acest cromozom anormal poarta denumirea de cromozom Philadelphia. Fragmentul translocat
din cromozomul 22 formeaza o gena numita BCR-ABL. La randul ei, aceasta gena produce o
proteina anormala numita tirozin kinaza, care duce la cancer deoarece determina producerea
anarhica de celule sangvine.