BOLILE CARENTIALE

1.Malnutritia protein calorica

2.Anemia feripriva
3.Rahitismul carential

ANEMIA FERIPRIVA
Definiie:
-Hemopatia cea mai frecvent intalnita in practica medicala
-Sindrom clinicobiologic caracterizat prin scaderea numarului de
eritrocite si a hemoglobinei sub valorile admise ca normale pentru
varsta si sexul respectiv, avand mecanisme patogenice diferite
-caracteristic scaderea SIDEREMIEI

ANEMIA FERIPRIVA
Aport insuficient
alimentatie exclusiv cu lapte de vaca,
diversificare tardiva,
exces de fainoase,
malabsorbtia fierului diaree cronica
sindrom de malabsorbtie
Pierderi excesive

microsangerari gastrointestinale oculte

alergie la proteinele laptelui de vaca

antiinflamatorii nesteroide
parazitoze intestinale
pierderi pe cale renala hematurie, hemoglobinurie

Deturnarea fierului in alte sectoare

blocarea fierului in sistemul reticulohistiocitar (inflamatii, infectii cronice,
tumori maligne)

Factorii de risc ai anemiei feriprive la

sugar

1.Rata rapida de crestere la sugar

2. Prematuritatea
3. Greutatea mica la nastere
4.Gemelaritatea
5. Alimentatia exclusiv lactata artificiala 0-6 luni
6. Alimementatia artificiala cu formule neimbogatite cu fier

SIDEREMIA
Cantitatea totala de fier din organism difera in
functie de varsta si sex.
Nou-nascutii la termen au ~75 mg Fe/kgc
provenit in principal de la mama in timpul
trimestrului al treilea de sarcina.
Depozitele de fier scad in timpul perioadei de
crestere.
Dupa adolescenta nevoia de fier scade.

Alimente bogate in fier

Carnea de porc
Peste
Carnea de pui
Linte
Fasole
Patrunjel
Orez brun, ovaz
Spanacul, brocoli

SIDEREMIA
Fierul este absorbit din intestinul subtire proximal
absorbtia sa fiind influentata de
aciditatea gastrica
factori potentiatori alimentari.
Absorbtia se realizeaza prin intermediul unor
proteine transportatoare si cu ajutorul unor enzime:
ferireductaza, care converteste Fe3+ din alimente in
Fe2+ pentru transferul in celulele mucoasei
intestinale, si o ferioxidaza (hefaestina), care
converteste Fe2+ in Fe3+ la nivelul membranei
bazolaterale

Mecanismul de absorbtie a
Fierului
Absorbtia fierului este reglata de hepcidina
Secretia hepatica de hepcidina este
-stimulata de inflamatie, hipoxie, eritropieza
-inhibata de prezenta fierului
Eliminarea fierului: pierderi celulare
gastrointestinale, cutanat, urinar, sangele
menstrual

Transferina
Transferina reprezinta proteina de legare plasmatica a
fierului;
este generata in principal de celulele parenchimatoase
hepatice, dar cantitati mai mici sunt sintetizate si in
sistemul nervos central, ovar, testicul, celule T helper;
rata de sinteza este invers proportionala cu depozitele de
fier. Spre deosebire de sideremie, care prezinta
variatii diurne mari, nivelul transferinei serice este
mult mai constant. Cantitatea de fier furnizata este
reglata printr-un mecanism de feedback negativ in
functie de nevoile celulare pentru sinteza de
hemoglobina

Feritina si hemosiderina
Fierul intracelular este depozitat in doi
compusi, feritina si hemosiderina
Feritina valorile serice
Sunt dependente de varsta si sex
Evaluarea anemiei feriprive si monitorizarea
tratamentului de substitutie cu fier (punctul
final este reprezentat de umplerea
depozitelor de fier) si a compliantei la
tratament;

Metabolismul fierului
-Hemoglobina 65% (1g Hb=3,4mg Fier)
-Mioglobina 10%
-Feritina 20%
-Hemosiderina 4% macrofage, cel
parenchimatoase (fiact, inima)
-Trasferina 1%
Capacitatea de legare a Fe e folosita in
proportie de 30 %.

ANEMIA FERIPRIVA
Debut: 6-12 luni (3 - 24 luni )
Clinic:
Paloarea tegumentelor si mucoaselor
Tulburari trofice ale tegumentelor
Manifestari digestive: anorexie,
Manifestari cardiovasculare: tahicardie, sufluri sistolice
Manifestari neuropsihice: iritabilitate, tulburari de atentie, de
perceptie
Manifestari in sfera ORL, pulmonara: infectii repetate

TABLOUL BIOLOGIC
1. Hemoglobina =
2. Hematocrit =
3. Numar hematii =
4. Volum eritrocitar mediu (VEM) =
5. Hemoglobina eritrocitara medie (HEM) =
6. Concentratia eritrocitara medie (CHEM) =
7. Numar reticulocite = N sau
8. Frotiu: hipocromie, microcitoza, poikilocitoza, anulocite
9. Sideremia =
10. Capacitatea totala de legare a fierului =
11. Feritina serica =

DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Sindrom
Alte anemii hipocrome, microcitare, normo/hipersideremice
1. Talasemia
2. Anemie sideroblastica

Etiologic
1.deficit de aport de fier
2.pierderi de fier
3.deturnare de fier

DIAGNOSTIC DIFERENIAL

Anemie Feripriva Talasemie

Anemie
sideroblastica

sideremie

Trasferina
Saturatia
transferinei

feritina

De ce este important sa
prevenim AF la copii?
Sugarii care au fost anemici la varsta de 1 an au
intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, iar la
varsta de scolar au performante scazute la
abilitatile lingvistice, motorii si de coordonare,
precum si un coeficient de inteligenta mai redus
cu 5-10pct.
AF influenteaza negativ statusul emotional, afectand
interactiunea sociala, gradul de circumspectie,
favorizand comportamentul ezitant.

Carenta de fier - consecinte

Diminuarea performantelor cognitive,
afectarea comportamentului si dezvoltarea
fizica, posibile influente in ADHD
Alterarea statusului imunitar si influenta
morbiditatii
Afectarea consumului de energie la nivel
muscular si implicit a capacitatii fizice, a
performantei de munca a adolescentilor.

ANEMIA FERIPRIVA
Profilaxie
Monitorizarea hemogramei mamei
Profilaxia anemiei feriprive a mamei
Prevenirea nasterii premature
Cordon ombilcal
Alimentatia naturala
Diversificarea corecta

Asigurarea unei alimentatii

adecvate prin:
-promovarea alimentatiei prelungite la san
-cresterea consumului de alimente solide
bogate in fier
-informarea nutritionala a familiei, permanenta
si sustinuta de materiale informationale

Suplimentarea profilactica cu
fier:
-este eficienta mai ales la populatiile cu risc
crescut pentru anemie
-este importanta pentru profilaxia anemiei
feriprive la femeia gravida si la sugar
-este benefica pe termen scurt, mediu si lung
-nu necesita determinarea hemoglobinei la
inceput.

ANEMIA FERIPRIVA
Tratament
Normoponderal
6-12 luni 20mg /zi (8pic)
Prematuri/GMVG
2-12 luni
2-6 luni 10mg/zi (4pic)
6-12 luni 20mg /zi (8pic)

EVOLUIE I COMPLICAII

SUB TRATAMENT
- n 12-24 ore refacerea enzimelor tisulare ce contin fier
(catalaza, peroxidaza, citocrom-C)
- Dupa 36-48 de ore hiperplazie medulara
- Dupa 5-7 zile criza reticulocitara
- Dupa 3-4 saptamani Hg creste la 11g%
- In 1-3 luni refacerea depozitelor de fier

RAHITISMUL
Definiia:
Cuprinde o serie de boli osoase, sistemice, cu patogenie divers,
ce intereseaz procesul normal de dezvoltare osoas postnatal,
datorit deficitului de mineralizare a matricei osoase, consecutiv
unei :

concentraii sczute a ionului de calciu i fosfor i/sau

insuficienei de vitamin D datorit :

aport insuficient,
tulburare de absorbie sau
insensibilitatea organelor int la metabolitul
activ al vitaminei D: 1-25 (OH)2 CC.

 Clasificare :
I. Din punct de vedere clinic:
1. Rahitisme vitamino - D sensibile (Rahitism carenial comun)
tabloul biochimic i modificrile osoase rspund favorabil la doze
mici sau moderate de vitamin D;
vindecarea clinic, radiologic i biochimic se produce n cteva
sptmni;
nu apar recderi dac se asigur (dup vindecare) necasarul zilnic
de vitamin D ( 400-1000 u.i./zi)

2. Rahitisme vitamino - D rezistente

( forme realizate prin perturbarea metabolismului vit. D i/sau prin
lips de rspuns a organelor int )
se amelioreaz / vindec (clinic, radiologic, biochimic) cu doze mari
de vitamin D (zeci de mii de u.i./zi) administrate timp ndelungat ;
necesarul zilnic, obinuit de vit. D ( 400 - 1000 u.i./zi ) este
insuficient pentru a mpiedica reapariia recidivelor.

RAHITISMUL CARENIAL COMUN

Definiie
Tulburarea metabolic a depunerii calciului i fosforului (sub
form de hidroxiapatit) n matricea i cartilajul de cretere al
oaselor, datorit carenei de activare a provitaminei din piele sau
deficitului de vitamin D din alimentaie.
Patogenie
- Procesul de preluare, concentrare i livrare a Ca++ i P++, necesari
calcificrii se afl sub influena vitaminei D.
- n absena vit. D se desfoar normal doar procesele
independente de vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu
acumulare de matrice osoas necalcificat - aspect histologic
caracteristic rahitismului.

 Metabolismul calciului
- Nevoile zilnice de Ca++ :
la adult = 800-1000 mg/zi
la sugar i copilul raia dietetic recomandat
R.D.R. = 1000-1500 mg/zi.
- Absorbia Ca++ este adaptat nevoilor organismului aflat n cretere.
Transport activ
La nivelul duodenului
Cu consum de energie (ATP)
Prin intermediul unei proteine transportatoare de calciu
( calcium binding protein )
Difuziune simpl
n celelalte segmente ale intestinului
Este o micare bidirecional a Ca++ ( lumen snge )
Contribuie la reglarea coninutului de calciu din corp pn la
excreia fecal a calciului.

Factorii ce controleaz absorbia intestinal a Ca++

1. Aportul de calciu prin alimentaie;
2. Raportul Ca/P din alimentaie (raportul optim = 2/1 );
3. pH-ul intestinal (pH absorbie );
4. Nivelul de metabolit activ al vit. D ce stimuleaz transportul
activ la nivelul enterocitelor;
5. Parathormonul ( absorbia intestinal a Ca++);
6. Gradul de saturare a organismului cu calciu;
Calciul se gsete n snge sub dou forme:
- ionizat (60%) importan metabolic;
- nedisociat (40%)
legat de albumine (0,84 mg Ca / unitate de pH);
legat complex de acizi organici;
sub form de compui anorganici (citrai, lactai,
fosfai, sulfai)

Vitamina D i rolul su n metabolismul calciului

Cauza direct (imediat) a rahitismului carenial (comun) este considerat
carena de vitamin D, dar trebuie corelat cu aportul de Ca i P din alimentaie
Vitamina D este de fapt un grup de substane liposolubile i anume :

Vitamina D3 - colecalciferolul, de origine endogen, provenit din

provitamina D, de la nivelul pielii, datorit razelor ultraviolete.
Raze u.v. ( = 230-313 m )

Piele (7- Dehidro-colesterol)

Vit. D3

Vitamina D2 - ergocalciferolul, de origine exogen (prin aport alimentar);

rezult dintr-un precursor vegetal (ergosterolul)

AT10 - Dehidrotahisterolul ( produs de sintez ).

Are aciune vitaminic slab i o mare putere hipercalcemiant.

ACTIVAREA VITAMINEI D
Indiferent de origine, vit. D este vehiculat n snge de o globulin pn la nivelul
hepatocitului.

ProvitaminaD3
D3
Provitamina

Vitamina
VitaminaD2
D2

Dehidro-colesterol)
(7(7Dehidro-colesterol)
U.V.

(Ergocalciferol)
(Ergocalciferol)

COLECALCIFEROL

Bol alimentar

FICAT
25- HIDROXILAZ

Hidroxilare n poziia 25

25 - HO - CC
Hidroxilare
n poziia 1

PARATHORMON (+)

1 - HIDROXILAZ

NIVELUL CALCEMIEI ( - )

1,25- (HO)2 - CC
Enterocit

Os

Calcitonin (+)

1,24,25 - (HO)3 - CC

24,25 - (HO)2 - CC

Rol necunoscut

Actual 1,25 (HO)2 - CC este considerat ca hormonul D (CALCITRIOL)

ACIUNEA FIZIOLOGIC A VITAMINEI D

Se exercit la nivelul organelor int :
1.INTESTIN
INTESTIN
1.

moduleaz absorbia intestinal i transportul activ

al calciului la nivelul duodenului;

2.OSULUI
OSULUI
2.

realizeaz concentraii suficiente de ioni de Ca++ i

P necesari mineralizrii osoase;
regleza osteoliza prin interaciunea reciproc cu PTH.

3.RINICHIULUI
RINICHIULUI
3.

metabolitul activ al vit. D inhib excreia urinar a Ca++

i P prin creterea reabsorbiei de Ca++ i P la nivelul
tubului contort proximal.

Factorii favorizani ai rahitismului

1. Vrsta:

Debut dup vrsta de 3-6 luni, pn la 2 ani (forme mai tardive)

2. Prematuritatea:

3. Regimul de nsorire:

Ritmul de cretere este mai accelerat (deci nevoile sunt

mai crescute) iar depozitele de Ca i P n momentul naterii
sunt mai srace.
Anotimpul rece, zona temperat, nu permit transformarea
eficient a provitaminei D la nivelul pielii.

Susceptibilitate crescut la persoanele avand piele

inchisa la culoare.
Interfernd absorbia lipidelor afecteaz absorbia
5. Sindr. de malabsorbie:
vit. D i a calciului la nivelul tubului digestiv.
Determin absorbie sczut a vit. D i Ca++,
6. Boala hepatic:
Incapacitatea hidroxilrii colecalciferolului.
4. Pigmentaia pielii:

7. Insuficiena renal cronic:

8. Dieta neadecvat:

Tulbur activitatea hidroxilaxei lipsa de formare

a 1,25 (HO)2 CC

- Alimentaia prelungit cu l. mam,

- alimentaia artificial cu l. vac ( bogat n cazein raport
inadecvat Ca/P ) mediu alcalin absorbia Ca++

TABLOUL CLINIC
Manifestri de
de debut
debut
Manifestri
Paloare, nervozitate, somn agitat;
Coafectare vegetativ :
dermografism
transpiraie accentuat a pielii capului (mai ales dup mese
i n timpul somnului ) prurit alopecia zonei
occipitale

Ulterior se instaleaz :

hipotonia muscular,
ntrzierea dezvoltrii staturo-ponderale,
splenomegalie,
complicaii revelatorii :
laringospasm
convulsii hipocalcemice pn la tetanie.

Perioada de
de stare
stare
Perioada
1. SEMNE OSOASE:
Devin evidente dup mai multe luni de caren vitaminic, sunt simetrice,
nedureroase spontan (la sugar), predomin n zonele de cretere rapid.
1.1. Craniu:
Craniotabesul occipital i parietal posterior
- apare din primele luni i se datorete subierii
tbliei interne a craniului prin deficit de mineralizare
- la presiune cu degetul osul pare de celuloid;
- dispare naintea vindecrii complete a rahitismului.
Plagiocefalia = turtirea plcii osoase occipitale
sau parietale cu asimetria posterioar a craniului;
Lrgirea exagerat i nchidere dup vrsta de 2 ani a fontanelei anterioare;
Bose frontale i parietale
Dinii apar anarhic, sunt puin dezvoltai, fragili, cu carii precoce.

1.2. Toracele :
Este deformat, turtit lateral, evazat la baze
i prezint mtnii rahitice
condrocostale ce apar sub forma unor
nodoziti palpabile sau vizibile, prin
tumefierea zonei cartilaj-poriunea
calcificat a coastelor.

1.3. Extremiti :
- brrile rahitice = tumefacii metafizare
n manet formate din esut osteoid
necalcificat, palpabile i vizibile, dar
nedecelabile radiologic.
- dubla proeminen a maleolelor

1.4. Deformri scheletice :

- torace : anul Harrison
- coloana vertebral :
- scolioz,
- cifoz dorso-lombar sau
- lordoz lombar evident n ortostatism.
- bazinul : este
- strmt,
- cu promontoriul bombat i are o
- cretere ntrziat;
- persist i la vrsta adult.
- deformrile membrelor inferioare constau n :
- genu valgum (picioare n X),
- genu varum (parantez) mergnd pn la
- apariia convexitii anterioare a femurului i a tibiei
Toate aceste modificri

nanism rahitic

2. SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE:
2.1. Ligamentele :
Sunt laxe permind deformrile i angularea genunchilor,
instabilitatea gleznelor, cifoza i scolioza
2.2. Musculatura :
Este slab dezvoltat, hipoton, antrennd retardare motorie
(a mersului i a ortostaticii).
Hipotonia duce la abdomenul mare de batracian prin hipotonia musculaturii
netede abdominale, dehiscena drepilor abdominal i ineficiena musculaturii
gastrice i intestinale ce determin i un marcat meteorism.
La sugar exist posibilitatea atingerii musculaturii toracelui scderea
eficienei ventilatorii (pulmonul rahitic).
rahitic

3. ALTE SEMNE:
Starea general i starea de nutriie este satisfctoare;
Anemia hipocrom, hiposideremic este foarte frecvent anemie mieloid
splenomegalic.

TABLOUL BIOLOGIC

1. CALCEMIA :
- n formele moderate = N / (8 - 9 mg%)
- n formele severe = ( tetanie )
2. CALCIURIA = iar eliminarea fecal a Ca++ =
3. FOSFOR SERIC = la 1,5 - 3,5 mg/dl ( n = 4,5 - 6,5 mg / dl )
4. 25-HO-CC i 1,25 (HO)2 CC =

TABLOUL RADIOLOGIC
1. Radiografia pumnului:
- Distana radius i cubitus - metacarp este mrit ;
- Extremitile distale ale celor dou oase apar lite
(n palet), concave (cupuliforme) aspect de cup
cu margini festonate.
- Linia metafizar, concav, neregulat, fierestruit;
- Nucleii de osificare : neregulai, teri, apar cu
ntrziere;
- Diafiza are structurat rarefiat.
2. Membrele inferioare : Distorsionarea i angularea oaselor
3. Calota cranian :

Subierea tbliei osoase

4. Coloana vertebral :

Dublu contur al corpilor vertebrali

5. Torace :

Mtnii, lrgirea coastelor.

TABLOUL RADIOLOGIC

Genu valgum

Genu varum

DIAGNOSTIC DIFERENIAL
A. N STADIILE INCIPIENTE

1. Hipoparatiroidismul idiopatic tranzitor al nou-nscutului;

2. Hipoparatiroidismul cronic;
3. Hipomagneziemia idiopatic;
4. Dg. dif. al craniotabesului : - craniotabesul idiopatic al n.n.
- craniotabesul din hidrocefalie.

DIAGNOSTIC DIFERENIAL
B. N STADIILE AVANSATE
1. Rahitisme secundare : - malabsorbie, boal celiach;
- hepatit cronic.
2. Rahitisme prin tulburarea metabolismului vit. D
- rahitism vit. D rezistent ereditar pseudocarenial tip Prader
- insuficiena renal cronic.
3. Rahitisme secundare tulburrii metabolismului fosforului
- rahitismul hipofosfatemic familial
4. Rahitisme secundare tubulopatiilor
- acidoza tubular renal idiopatic
- sindr. De Toni-Debre-Fanconi
5. Hipofosfatazia

TRATAMENT
PROFILACTIC
1. PRENATAL ultimul trimestru de sarcin:
Expunere raional a gravidei la aer i soare,
Alimentaie echilibrat cu aport de calciu (1200 mg Ca zilnic)
Aport suplimentar de vitamin D :
500 UI / zi per os,
administrarea unei doze stoss de 200.000 ui la nceputul
lunii a VII-a de sarcin)

2. POSTNATAL :
Profilaxia se face eficient prin expunerea la soare a sugarului
cu nlesnirea micrilor active nc din primele 2 saptamani de
via.
Alimentaie exclusiv la sn n primele 6 luni;
n caz de alimentaie artificial se vor alege preparate de lapte
umanizate, laptele de vac fiind evitat pn la vrsta de 1 an;
Cura heliomarin
Expunere la soare cu capul acoperit

2. POSTNATAL :
Suplimentarea alimentaiei cu vitamin D este OBLIGATORIE
Din prima sptmn de via (cel mai trziu din ziua a 14-a),
inclusiv la prematurii
a) administrarea zilnic de doze orale, fracionate (egale cu
necesarul zilnic)
Necesar = 400 - 800 UI/ zi din ziua 7 pn la vrsta de 18 luni (2
ani)
Preparate: Sterogyl, Vigantol Oil, Vigantoletten 500 1000
Dozaj: 500 u.i. / pic / tb .
Doza zilnic = 1-2 pic / zi
Pentru eficiena metodei este necesar colaborarea familiei

2. POSTNATAL :

Dup vrsta de 18 luni vitamina D se va administra numai n

lunile nensorite ale anului (septembrie aprilie)

b) administrarea periodic de doze depozit (stoss)

vitamina D3 - 200.000 UI:
- ziua 7 (10), luna II, IV, VI, IX, la 1 an, 11/2 ani, 2 ani

TRATAMENT
CURATIV
SCHEMA 1 : Vit. D2 2.000 4.000 UI / zi (4-6 pic) 6-8 sptmni,
- apoi schema profilactic cu 1000 UI / zi timp de 6 luni
Se aplic n formele uoare i medii
Se administreaz i Ca 50 80 mg / kg c / zi timp de 3-4 sptmni

SCHEMA 2 : Vit. D3 - 3 x 100.000 UI ( la interval de 3 zile ) inj. i.m.

- 200.000 UI inj. I.m. dup 30 zile,
- apoi se continu cu schema profilactic
Se aplic n formele grave cu hipocalcemie manifest i malabsorbie.
Se administreaz i Ca 50 80 mg / kg c / zi timp de 6-8 sptmni

EVOLUIE I COMPLICAII

A. SUB TRATAMENT
- n 7 - 10 zile se normalizeaz modificrile biochimice,
- Vindecarea radiologic ncepe dup 2-3 sptmni
- Dac normalizarea biologic i semnele de vindecare radiologic
nu s-au instalat dup 4 sptmni, se suspicioneaz un rahitism
vitamino D rezistent.

PROGNOSTIC
Formele uoare se pot vindeca spontan prin simpla expunere la
soare, dar n mod obinuit este necesar tratamentul cu vit. D iar
cazurile severe necesit tratament energic cu vit. D.
Prin tratament corect vindecarea survine n 2-4 sptmni dar
despre o vindecare complet nu se poate vorbi dect atunci
cnd structura normal a oaselor este complet restaurat.
Lrgirea epifizelor, mtniile costale i deformaiile craniene
pot s nu dispar dect dup sptmni, luni sau chiar ani de la
nceputul tratamentului.
Arcuirea membrelor, genu valgum / varum, deformrile
coloanei vertebrale, ale toracelui i nanismul pot rmne
definitive.

Va multumesc!