ANOMALIILE

CROMOSOMIALE
Prof. Dr. Marcel Pereanu

CLASIFICARE
1. Anomaliile cromosomilor autosomali
1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Down)
1.2. Trisomia 13 (sindomul Patau)
1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards)
1.4. Sindromul cri-du-chat (sindromul 5p)
2. Anomaliile cromozomilor sexuali
2.1. Sindromul X fragil
2.2. Sindromul XXY (Klinefelter)
2.3. Sindromul XO (Turner)

1.1. Trisomia 21 (sindromul

Langdon-Dawn)

Frecvena bolii crete odat cu vrsta

mamei la natere
Produs prin duplicaia materialului
genetic localizat pe braul lung al
cromosomului 21 (21q22.1)
Morfopatologic microcefalie i
atrofie cerebeloas marcat
Apar plci senile, similare cu cele
observate n boala Alzheimer

TABLOU CLINIC

Greutate mic la natere

Fantele palpebrale sunt oblice
Meatul auditiv extern este ngustat
Degetul V este scurt i ncurbat, la flexie
prezentnd o singur ncreitur
Alte malformaii: defect septal atrioventricular,
stenoz duodenal
Hipotonie marcat a musculaturii, cu ntrzerea
mersului
Retardare mintal (IQ=50)
Alte afeciuni: epilepsie, calcificare de ganglioni
bazali

EXAMINRI PARACLINICE

Cariotipul se poate studia imediat

dup natere
Diagnosticul antenatal studierea
cariotipului celulelor obinute din
lichidul amniotic sau prin biopsia
trofoblastului

TRATAMENT

Nu se cunoate un tratament specific

Program educaional individualizat
Copiii pot fi meninui n mediul
familial, dar sperana de via
autonom este mic

1.2. Trisomia 13 (sindromul Patau)

Grav retardai
Apar buza de iepure, gura de lup i
microftalmia
Picioarele sunt convexe, cu bolta plantar
adncit
La biei apar frecvent criptorhidism i
anomalii scrotale
La fetie se constat uterul i vaginul bifid
Malformaii cardiace i renale

1.3. Trisomia 18 (sindromul

Edwards)

Copii au craniul lung i ngust, cu

osul occipital proeminent
Mandibula este mic, cu retrognaie
Urechile sunt implantate jos
La biei criptorhidism
Defect septal ventricular, rinichi n
potcoav
Retardare mintal sever

1.4. Sindromul cri-du-chat

ipt acut, asemntor mieunatului

unei pisici, fenomen datorat unei
hipoplazii laringiene
Microcefalie, facies n lun plin,
hipertelorism
Retardare mintal avansat
Diagnosticul se pune pe studiul
cariotipului

2.ANOMALIILE CROMOZOMILOR
SEXUALI
2.1. Sindromul X fragil

Afectiune genetica caracterizata

printr-o anomalie morfologica a
cromosomului X cu prezenta unei
zone fragile pe bratul lung la nivelul
Xq27.3

Tablou clinic

La nivelul fetei: facies alungit, bolta

plantara ogivala, mandibula proeminenta,
strabism
La nivelul organelor genitale: macroorhidism
Manifestari neuropsihice: retardare
mintala usoara, autism, hiperactivitate
Altele: degete hiperextensibile, piele
hiperelastica, hiperactivitate

Tratament

Mijloace socio-educationale
Logopedie
Tehnici de modificare a
comportamentului

2.2. Sindromul XXY (Klinefelter)

Bieii au QI normal sau uor sub

medie
Picioarele tind s devin lungi n
comparaie cu corpul
Penisul i testiculele sunt mici
Diametrul toracic este crescut
Sunt timizi, cu o ncredere slab n
sine
Au probleme de integrare social

2.3. Sindromul XO (Turner)

Fetele au QI normal sau uor sczut

Frevent au anorexie nervoas
Statura este mic
Organele sexuale interne i externe
sunt infantile