Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Dei tabelul lor este numeros, majoritatea nu au fost confirmate ca fiind teratogene.
Doar pentru mercurul organic exist dovezi evidente privind efectul teratogen (determin
leziuni neurologice).
b. Substane chimice de folosin obinuit:
- Nicotina i fumul de igar: n mod cert nu acioneaz dect asupra taliei i greutii
ftului.
- Alcoolul consumat 30 ml. ca alcool absolut determin embriopatie alcoolic:
malformaii i tulburri intelectuale.
c. Substane medicamentoase:
- Hormonii sexuali feminini: efect teratogen discutabil.
- Medicaie anticonvulsivant: frecvena cu care se nasc copii malformai din mame
epileptice tratate cu anticonvulsivante n primul trimestru este de 2-3 ori mai mare
fa de cel din populaia general.
- Anticoagulantele administrate n primul trimestru de sarcin determin anomalii
osoase, oculare.
- Heparina prezint risc crescut de moarte n uter.
- Medicaia citostatic este sigur incriminat n naterea de copii malformai.
1.1.5. Ali factori teratogeni
Nutriia: numeroi factori nutriionali au fost suspectai a cauza malformaii: deficitul de
vitamina E, A, acid folie, Zn, Iod, aminoacizi, creterea cantitii ingerate de vitamine A i D,
suplimentarea cu iod.
Vrsta parental: s-a observat c incidena bolii Langdon-Down crete paralel cu vrsta
mamei: la mama de 20 ani - 0,5%, la 30 ani - 1,2%, la peste 40 ani - 20%.
Sfatul genetic.
Este un act de cunoatere medical cu implicaii multiple. El implic o modulare,
personalizare n funcie de gravitatea handicapului, de posibilitile terapeutice, de echilibrul
psihologic al copilului.
Sfatul genetic constituie, deocamdat, singura metod cu anse mari de reuit n
profilaxia bolilor genetice, ntruct evoluia natural a acestora este de obicei grav, fie spre
deces, fie spre un handicap biologic i psihomotor.
Sfatul genetic corect, trebuie s includ:
- ncadrarea corect i exact a afeciunii ereditare pentru care s-a cerut sfatul genetic;
- studiul amnunit i ct mai complet al genealogiei, detalierea informaiilor legate de
colateral, descendeni, ascendeni;
- judecarea datelor va fi fcut n contextul celor mai noi achiziii de specialitate;
- informarea familiei va fi ct se poate de obiectiv, inndu-se seama de indicaiile
O.M.S.: Consultaia genetic ca orice prestaie medical, trebuie s aib drept scop
binele individului sau al familiei care cere sfatul.
n acest sens, se vorbete de un risc crescut sau sczut: limita fiind de 10%. La valori
peste 50% cuplul trebuie sftuit s se abin s procreeze; ntre 10-50% n practic nu sunt
totdeauna urmate sfaturile de a nu avea copii.
Sub 10% riscul e neglijabil. n ambele situaii este necesar s se fac apel n caz de
sarcin, la mijloacele moderne de depistare a afectrii ftului. n cazul unor anomalii
cromozomiale se va recurge la serviciul de citogenetic, care va preciza dac exist anomalii
ale cariotipului la copil i printe.
Scopul final al sfatului genetic este doar de a informa ct mai corect genitorii asupra
riscului recurenei unei afeciuni genetice. Cei care hotrsc sunt ntotdeauna prinii.
Rezult c starea de sntate a genitorilor are o influen cert asupra produsului de
concepie. Pe lng aceasta, importan prezint i vrsta cea mai optim pentru procreere, cel
puin la femei este ntre 20-35 ani.
2. Puericultura prenatal, vizeaz ocrotirea femeii gravide i a dezvoltrii intrauterine
a produsului de concepie.
Se impun msuri de depistare precoce a sarcinii, urmrirea strii de sntate a mamei n
timpul sarcinii prin luarea n eviden a gravidei, vitamino-profilaxia conform recomandrilor
n vigoare, depistarea i tratarea precoce a oricror afeciuni materne n timpul sarcinii,
2.3.2. Perioada de colar mare sau pubertatea are o durat variabil n raport cu sexul
i condiiile socio-economice, factori geografici i factori psihologici.
n condiiile rii noastre, ea dureaz ntre 11-14 ani la fete i 13-16 ani la biei i se
caracterizeaz, n general prin:
creterea statural n general mare, apoi lent;
modificri ale dimensiunilor i a raportului dintre segmentele corpului;
apariia caracterelor sexuale secundare;
apariia menstrelor i a ovulaiei (la fete) i a spermatozoizilor (la biei);
dezvoltarea intelectual, dar cu o mare labilitate psihic i vegetativ;
sensibilitatea i rezistena mai sczut la infecii;
mortalitatea sczut.
greutate i talie mic, avnd repercusiuni i asupra ritmului de cretere postnatal. Subnutriia
calitativ a gravidei duce la embriopatii i fetopatii.
Insuficiena aportului proteic i energetic n primele luni de via poate determina o
reducere definitiv a taliei.
Deci alimentaia (prenatal i postnatal) trebuie s asigure toate elementele nutritive
plastice, energetice, biocatalizatoare n raport optim, pentru diferite perioade de vrst.
Valoarea biologic a alimentelor depinde de coninutul n aminoacizi eseniali, acizi
grai eseniali, sruri minerale, vitamine, precum i de raportul dintre ele.
Laptele uman, prin modulatorii creterii pe care i conine accelereaz creterea
staturoponderal n primele 6 luni. Dintre modulatorii creterii menionm: factorul
epidermal, factorul de cretere al nervilor, factorul de stimulare al limfocitelor B,
sulfihidroxilaza, taurina.
Carenele alimentare influeneaz n special creterea ponderal. Subnutriia de durat
afecteaz creterea n lungime a oaselor i, n mai mic msur osificarea cartilagiilor de
cretere. Aceste tulburri au o mai mic influena la fete datorit perechii de cromozomi X n
genotip.
Carena proteic alimentar scade sinteza proteic i implicit volumul celular, fr a
interesa multiplicarea celular iniial. n carena sever proteic apare deficitul factorilor
coagulrii, de enzime, de hormoni i hipoproteinemie cu edeme.
Carena alimentar de minerale influeneaz procesul de mineralizare osoas, enzimele
celulare.
Carenele vitaminice influeneaz multiplicarea i diferenierea celular.
Supraalimentaia precoce produce tulburri de digestie, obezitate i boli digestive prin
hipertrofia adipocitelor.
3.4.1.2. Mediul geografic nconjurtor - aer, soare (razele ultraviolete), lumina,
temperatura, umiditatea, presiunea atmosferic influeneaz creterea.
Clima temperat are aciunea cea mai favorabil asupra creterii. Clima alpin sau de
deert se coreleaz cu talia mic.
Creterea staturoponderal postnatal este mai lent la altitudinea de peste 1.500 m i
independent de greutatea la natere, la grupuri populaionale similare din punct de vedere
socio-economic. ncetinirea creterii la altitudine este produs de hipoxie prin diminuarea
funciei respiratorii i a oxigenrii arteriale.
Creterea taliei este mai mare primvara, iar creterea ponderal este mai accelerat
toamna. Razele ultraviolete i razele X n doze mici stimuleaz creterea, iar n doze mari o
opresc.
Influena factorilor de mediu asupra creterii se repercut mai ales n primii 5 ani de
via.
3.4.1.3. Factorii socio-economici - situaia material, calitatea locuinei, condiii
igienice, facilitate civilizaiei i medicinii influeneaz creterea i dezvoltarea.
Camera individual, orientarea spre sud, nsorit cu confort tehnic i umiditate adecvat,
asigura condiii optime de cretere.
Media nlimii i greutii este mai mare la copiii din mediul urban dect la cei din
mediul rural.
3.4.1.4. Factorii afectiv-educativi, influeneaz dezvoltarea psiho-intelectual a
copilului. Mediul familial afectiv, calm, ce ofer securitate i dragoste copilului, constituie
baza dezvoltrii psihice i a gndirii creative a copilului. Microclimatul social care asigur o
dezvoltare emoional sntoas are cea mai mare importana n primii 3 ani, cnd se pun
bazele inteligenei.
Dezvoltarea intelectual a copiilor este mai mare i mai rapid n familie unde
preocuparea educativ este pe msur. Copiii din familiile numeroase au o dezvoltare psihic
bun, avnd exemplul frailor mai mari.
Dezvoltarea psiho-motorie a copiilor nfiai este cu att mai mare cu ct nfierea este
mai precoce, iar noul climat efectiv este adecvat.
Adaptarea colar a copiilor care au frecventat grdinia este mai prompt.
Performanele colare sunt superioare n mediul urban.
Carena afectiv limiteaz posibilitile de adaptare social a copilului.
Factorii care influeneaz greutatea la natere sunt: durata gestaiei, malnutriia matern,
fumatul, alcoolismul, toxicomaniile, altitudinea mare, infeciile intrauterine, toxemia
gravidic, insuficiena placentar, sarcinile multiple. Toi factorii enumerai se asociaz cu
greutatea mic la natere.
Nou-nscuii cu greutate la natere cuprins ntre 2500-2800 g se numesc subponderali,
iar cei peste 4500 g se numesc supraponderali sau macrosomi.
n primele zile dup natere, apare scderea fiziologic n greutate, care reprezint 810% din greutate la natere i se datoreaz eliminrilor de meconiu i urin, aportului
inadecvat de lapte matern. Greutatea de la natere este atins iar la vrsta de 10 zile.
Greutatea la natere influeneaz creterea ulterioar. Astfel, copii cu greutate mic la
natere au viteza mai mare de cretere n primii 2 ani de via. Copiii cu ntrziere la creterea
uterin au o greutate absolut inferioar celor nscui prematuri cu aceeai greutate iniial.
Greutatea mare la natere este risc pentru obezitate. naintea pubertii creterea ponderal i
statural prezint o nou accelerare.
III. Lungime sau nlime
Creterea statural este expresia creterii scheletului. Lungimea sau nlimea copilului
reprezint distana dintre vertex i plante i se msoar cu pediometru n poziie culcat n
primii 3 ani i apoi cu statimetru sau taliometru n poziie ortostatic. ntre cele dou
modaliti de apreciere a lungimii exista diferene n favoarea msurrii din poziia culcat. Din
acest motiv se folosesc termenii de lungime n primii 3 ani i de statur sau nlime, ulterior.
La natere, lungimea cuprins ntre percentilele 10 i 90 este de 48-54 cm. Creterea n
primul an de via se face cu 25 cm. (5 cm n prima lun, 3 cm n luna a 2-a, cte 2 cm pe lun
de la 3 la 7 luni i cte 1 cm pe lun de la 8 la 12 luni). Dup vrsta de 1 an valoarea medie
aproximativ a nlimii (n cm.) se afl din:
- formula Geldrich: n cm. = 80 + 5v. (v = vrsta n ani)
- formula Weech: n cm = 77 + 6v. (v = vrsta n ani).
Creterea statural anual diminu constant de la natere pn la maturitate, cu excepia
perioadei de adolescent cnd este vertiginoas.
Talia de la natere se dubleaz la vrsta de 4 ani i se tripleaz la 13 ani. La adolescen
survine accelerarea brusc a creterii staturale, la fete ntre 10-12 ani i la biei ntre 12-14
ani. Creterea statural ncetinete rapid dup vrsta de 13 ani la fete i dup 15 ani la biei,
oprindu-se la fete pe la 17-19 ani i pe la 20 ani la biei.
Creterea n lungime aduce modificri ale proporiilor corpului. La natere, talia
eznd, (lungime vertex - fese) reprezint 70% din lungimea total; la aduli ntre 50-54%.
Corelarea valorilor staturii i greutii cu vrsta a permis elaborarea unor tabele ce
indic greutatea corespunztoare taliei la o vrst dat pentru fiecare sex n parte. (tabel 1.)
Creterea secular reprezint tendina de cretere progresiv cu fiecare generaie a
valorilor medii ale nlimii, greutii copilului, instalarea mai precoce a pubertii i
ndeprtarea vrstei menopauzei i este urmarea ameliorrii condiiilor de igien i
alimentaie, n baza progreselor realizate de nutriie.
IV. Perimetrul cranian
Perimetrul cranian sau circumferina fronto-occipital unete bosele frontale cu
protuberana occipital i reprezint un indicator antropometric fidel, deoarece utilizeaz
repere osoase. Aceti indicatori se msoar la examene periodice i de bilan ale copilului cu
panglica metric inextensibil ce ofer o mare acuratee de msurare.
La natere, valoarea P.C. este de 34,3 cm pe percentila 50. La 6 luni este de 42,4 cm, la
1 an - 45,6 cm, la 2 ani - 48,1 cm, la 3 ani - 49,3 cm, la 4 ani - 50,4 cm, la 5 ani - 50,8 cm.
Circumferina cranian este un indicator al dezvoltrii creierului. Astfel s-a stabilit
formula:
(P.C.)3
3.000
Greutatea creierului (g) = 100 - 2xP.C.
Creierul i perimetrul cranian nu au tendina de cretere secular.
Msurarea P.C. este important i pentru c valorile normale sunt situate n limite
strnse, iar lipsa diferenelor rasiale, naionale, geografice i mica diferen ntre sexe
(circumferina medie la biei depete cu 0,8 - 1,2 cm pe cea a fetelor) explic existena
unor tabele comune.
Creterea rapid a P.C. poate fi primul indiciu al hidrocefaliei la sugari.
P.C. este mai mare cu cca. 2 cm. dect cel toracic pn la 6 luni, devine egal cu acesta la
2 ani i dup aceast vrst este depit ca valoare de perimetrul toracic (tabelul II i fig.3).
V. Circumferina braului
Circumferina braului sau perimetrul mediu al braului msurat la jumtatea distanei
dintre acromion i olecran, cu o band centimetric este un bun indicator al strii de nutriie,
reflectnd att dezvoltarea esutului adipos ct i a masei musculare.
La natere este cuprins ntre 9 - 10,5 cm (corespunznd percentilelor 10 - 90) la 1 an are
16 cm, la 2 ani are 16,2 cm la 3 ani - 16,5 cm (valori medii).
VI. Pliul cutanat
Grosimea pliului cutanat (piele + grsime) reflect depunerile de grsimi i coninutul
apei extracelulare. Pe plan nutriional pliul cutanat reflect aportul energetic.
Grosimea pliului cutanat se msoar cu ublerul sau cu calibrorul Harpenden la 15 - 60
sec. dup aplicare.
esutul adipos crete rapid n primul an de via, apoi descrete pn la vrsta de 5 - 6
ani, cnd copiii au un aspect slab. De la 8 ani, esutul gras ncepe s creasc la ambele sexe
pn la pubertate, cnd se reduce pe membre la biei i continu s creasc pe trunchi la
ambele sexe i pe membre la fete.
- pliul tricipital brahial crete n primele 6 luni rapid, apoi are o deceleraie n perioada
1- 8 ani.
- pliul cutanat subscapular la natere, reflect starea de nutriie intrauterin. Evoluia
postnatal a pliului cutanat subscapular urmeaz depunerea esutului celular subcutanat i este
un indicator al strii de nutriie a copilului.
VIII. Aprecierea strii de nutriie
a. criterii antropometrice - cuprind determinarea greutii a nlimii, a perimetrelor i
a diverilor indici.
Indicele ponderal (I.P.) este raportul ntre greutatea actual a copilului i greutatea ideal
pentru vrst, situat pe percentila 50 n tabelele de referin. Are valoare numai la copiii cu
nlime corespunztoare vrstei. Indicele ponderal are urmtoarele valori:
- unitar (0,90 - 1,02) la copiii normal dezvoltai,
- supraunitar - la copiii cu greutate mai mare dect normalul.
- subunitar - la copiii subnutrii sau distrofici.
Astfel, n distrofia gradului I (uoara) indicele ponderal e cuprins ntre 0,89 - 0,76 i
indic un deficit ponderal de 10 - 25% fa de greutatea pentru vrst.
n distrofia gradul II (medie) indicele ponderal este de 0,75 - 0,60 i indic un deficit
ponderal de 25 - 40%.
n distrofia gradul III (sever), indicele ponderal este sub 0,60 i indic un deficit
ponderal de peste 40% din greutatea pentru vrst.
Indicele statural (I.S.) este raportul ntre lungimea sau nlimea actual i cea
corespunztoare vrstei. n malnutriia de durat I.S. devine subunitar.
Indicele nutriional (I.N.) este raportul ntre greutatea actual i greutatea
corespunztoare vrstei pentru nlimea copilului.
Gradele de severitate ale malnutriiei protein-calorice (M.P.C.) sau ale distrofiei dup
indicele nutriional sunt:
M.P.C. gradul I - I.N. = 0,89 - 0,81,
M.P.C. gradul II - I.N. = 0,80 - 0,71,
M.P.C. gradul III - I.N. = 0,70
Prehensiunea
- Nastere :
- motricitatea spontana,
anarhica, asimetrica
- tonusul segmentar al
membrelor este puternic
- activitatea motrica este
subordonata reflexelor
primare
- la 3 luni : intarirea tonusului
axial cu controlul
musculaturii capului urmata
urmata de tinerea capului in
pozitie verticala indiferent de
pozitia corpului.
- la 6 luni ridicarea capului
atunci cand copilul este intins
pe spate
- la 6 7 luni , sta in pozitite
sezanda cu sprijin
- la 7 8 luni miscari
alternative de flexie extensie
a memebrelor inferioare cu
sprijin
- in jur de 8 luni se deplaseza
prin intoarcere , se ridica in
picioare, se deplaseaza in
patru labe
- la 8 luni sta in sezut fara
sprijin
- la 9 luni sta in picioare fara
sprijin
- merge singur la 12 - 18 luni
- dobandirea progresiva a
echilibrului perfect
- Permisa de dezvoltarea
controlului postural si de
progresele mototrii precum si
de imbunatatirea vederii
- disparitia grasping-ului spre
3 luni
- la 4 luni prehensinuea
cubito - palmara
- in jur de 6 luni prehensiune
mediana, trece obiectele
dintr-o mana in alta
- in jur de 9 luni face pensa
digitala intre police si index
- stabilirea si dezvoltarea
progresiva a raporturilor cu
un obiect care succesiv este
apucat, supt, aruncat, lovit
- manipulari din ce in ce mai
evoluate
- in jur de 15 -18 luni face
turnuri din cuburi,
ansambleaza obiecte
- in jur de 18 24 de luni
prinde si da drumul unui
obiect fin, rasfoieste o carte,
imita o expresie, mazgaleste
- incepand cu varsta de 2 ani
capata independenta manuala
Relatia cu corpul /
relatia cu ceilalti
- 0-3 luni fixeaza cu privirea
- isi descopera mana la 3 luni
- isi descopera piciorul la 5
luni
- se priveste in oglinda la 6
luni
- raspunde la zambet la 4-6
saptamani
- rade in hohote la 4 luni
- zambeste selectiv la 3-6 luni
- imita miscarile
- recunoaste persoane
apropiate
- frica de straini la 8 luni
- raspunde la prenume
- la 9 luni incepe sa se opuna
- in jurul varstei de 2 ani
incepe sa impuna controlul
sfincterian diurn
- incepand cu varsta de 2 ani
exploareaza mediul
inconjurator da/nu, asculta
ordine simple
- constientizarea sexului
- rivalitati familiare
- control sfincterian nocturn
in jurul varstei de 2-3 ani
- la 18 luni incepe sa se
catere, sa urce scarile fara sa
alterneze picioarele, sare pe
ambele picioare
- la 24 de luni , se catara ,
alearga, coboara, loveste cu
picoaruil in minge
- la 3 ani copiaza cercul,
mananca si se dezbraca sigur
- la 4 ani copiaza patratul
- la 5 ani copiaza triunghiul
- la 6 ani copiaza rombul
- la 4 ani face miscari de
lateralitate a mainii si
piciorului
- disparitia sincineziilor intre
6 si 10 ani
Vedere
Auz
Vorbire
TRISOMIA 21
Diagnosticul trisomiei 21
Cea mai frecventa anomalie cromozomiala si prima cauza de retard mintal; 1/700 NN;
predominanta masculina
Incidenta creste cu varsta mamei.
DIAGNOSTIC PRENATAL dupa acordarea consimtamantului informat
- echografie prenatala in primul trimestru de sarcina : translucenta nucala >
percentila 95
- echografie prenatala din trimestrul al doilea : malformatii cardiace sau digestive,
femur scurt, hipoplazia oaselor nazale
- markerii serici: determinare sistematica intre sapt 14 si 17 de amenoree si HCG
si alfafetoproteinei acestia vor fi inlocuiti apoi cu cel din primul trimestru
- amniocenteza produsa in sap. 15 de amenoree pentru realizarea cariotipului fetal
daca :4
risc integrat > 1/250
exista semne echografice
antecedente in familie
permite depistarea in 80 pana l;a 85% din cazurile de trisomie 21
risc de avort spontan = 1%
DIAGNOSTIC CLINIC
Dismorfism facial
Alte elemente
RISC DE RECURENTA
Risc 1%
Risc <1%
Risc variabil intre 0 si 100%
SINDROMUL X FRAGIL
Boala genetica dominanta legata de X femeile sunt purtatoare
Expansiune a bazelor CGG prin instabilitate
Premutatie intre 50 si 100 de copii nu exista semne clinice
a. diagnosticul sindromului X fragil
diagnosticul prenatal : dupa acordarea consimtamantului informat
- biopsia de trofoblast incepand de 11 saptamana de amenoree pentru studii
biologie moleculara
- amniocenteza incepand de la 15 sapatamani de amenoree pentru efectuarea de
culturi celulare
Diagnostic clinic
BARBATI
Inainte de pubertate
Varsta adulta
FEMEI
Femei purtatoare de premutatie
Femei purtatoare de mutatie
Fara simptome
Semne clinice in 50% din cazuri :
- Retard mintal moderat
- Dismorfism facial partial
Risc de transmitere
50% risc de a avea un copil afectat
Risc de transmitele prin instabilitate :
- aproape 0 < 60 de copii
- 100% daca > 100 copii sau daca
exista deja un copil afectat
TRANSMITEREA MUTATIEI LA FIICE