UMF CRAIOVA - FACULTATEA DE MEDICIN

DISCIPLINA DE FIZIOPATOLOGIE
Dr. SUZANA DNOIU

Notiuni generale despre

normalitate si boala
Delimitarea conceptului de boala.
Etiologia bolii (Agentii fizici, chimici, biologici,
cauzatori).
Caracteristicile bolii. Patogeneza bolilor.
Sindromul general de adaptare. Forme de stress.
Clasificarea bolilor.
Mecanisme patogenetice sistemice.

MEDIUL INTERN

Cel mai cunoscut principiu al fiziologiei, Claude Bernard,

Sorbona, Paris, 1857 :

toate mecanismele vitale, oricat de variate ar putea

fi, au ntotdeauna acelasi scop final, acela de a
conserva constante conditiile vietii n MEDIUL
INTERN.
.......Organismul, desi are nevoie de mediul
nconjurator, totusi este relativ independent de el.
Aceasta independenta, pe care organismul o are fata
de mediul extern, deriva din faptul ca n fiintele vii
tesuturile sunt, de fapt, aparate de influentele
externe directe si protejate de catre un veritabil
mediu intern, care este constituit din lichidele care
circula n corp .

DELIMITAREA CONCEPTULUI DE
BOAL
noiune concept
termenul este de origine slavon i semnific n
accepiunea curent, laic, o abatere de la starea de
sntate.
conceptul de normalitate
echilibru funcional complex i dinamic, ntr-un ansamblu
de interrelaii i interdependene active cu ambiana.
Acest echilibru este rezultatul unei permanente cooperri
armonioase a tuturor sistemelor reactive din organism
(de la cele enzimatice, la cele ale marilor funcii), ca
urmare a unor procese extrem de sensibile i de precise
de reglare i integrare, realizate prin intermediul
mecanismelor neuroendocrine.

 compararea unor indici biologici ai cazului dat cu

media statistic a cestora obinut n urma
prelucrrii datelor obinute de la un lot
reprezentativ.
pentru realizarea de ctre organism a
echilibrului funcional, dinamic prin participarea
sistemelor de reglare i integrare, acesta
dispune de resurse adaptative i rezerve
funcionale foarte ample; antrenarea acestora n
situaii de solicitate particular poate realiza
performane care depesc mult valorile
statistice considerate normale pentru condiiile
bazale i evideniaz existena unor
disponibiliti de adaptare foarte largi.

 Starea de boal include un complex caracteristic

de reacii de rspuns ale organismului supus
aciunii agentului patogen.
Aceasta decurge din modul de organizare
funcional a organismului: el rspunde la orice
solicitare din mediu, normal sau patologic,
obinuit sau neobinuit prin reacii care,
avnd n principiu sens adaptativ, sunt produsul
experienei i perfecionrii filogenetice a
organismului. Tendina de rspuns este aadar
reactiv-adaptativ.

 Vannotti,
organismul n stare fiziologic este
caracterizat de un numr maxim de
fenomene, cu reacii favorabile vieii,
starea de boal caracterizndu-se prin
reducerea acestor fenomene (reacii,
procese) sau i prin apariia altora
defavorabile vieii.

 n sarea de sntate procesele adaptative se

desfoar n aa fel nct, prin mijlocirea
reglrii i integrrii, rezervele funcionale s fie
utilizate raional i economicos.
Ele se refac atunci cnd cnd suprasolicitarea a
ncetat.
La solicitri excesive, se pot produce chiar
dereglri sau perturbri ale proceselor
adaptative.
n aceste condiii ele au un caracter tranzitor i
nu antreneaz din partea organismului nici o
suferin de fond, sau produce suferine rapid
corectate prin intervenia mecanismelor
reglatoare.

n anumite circumstane, la solicitri excesive ca durat sau intensitate,

sau cnd rezervele organismului sunt reduse sau epuizate din cauza
unor noxe ce au acionat anterior sau concomitent cu solicitarea
actual, procesele adaptative, dei se desfoar asemntor celor din
starea normal, nu reuesc s menin un echilibru.
n astfel de circumstane este necesar intervenia unor mecanisme
suplimentare care tind s compenseze deficitul proceselor adaptative
obinuite.
Astfel de mecanisme, dei funcioneaz similar celor adaptative
fiziologice, sunt neeconomicoase i necesitnd consum energetic de
lux i reducnd posibilitile organismului de a reface eficient consumul
excesiv, particip la accentuarea reducerii rezervelor funcionale i la
iniierea unui cerc vicios.
n acest mod, dei intervenia mecanismelor compensatoare
mascheaz un timp deficitul funcional al organismului, dnd aparena
de normal, poart n ele riscul dereglrii proceselor funcionale, al
apariiei strii de insuficien a compensrii i de trecere de la starea de
sntate la cea de boal.
Limitele unei asemenea aparene sau momentul precis al unei
asemenea treceri sunt foarte greu sau, uneori chiar imposibil, de
precizat.

CARACTERISTICILE ESENIALE
ALE STRII DE BOAL
orice ncercare de delimitare a conceptului de boal
trebuie s urmreasc precizarea a cel puin ctorva
trsturi eseniale ale acestei categorii, valabile pentru
orice stare patologic. Aceste caracteristici trebuie s se
bazeze pe analiza urmtoarelor elemente:
- cauzele i condiiile ce duc la instalarea bolii ;
- natura, caracterul i modul de producere al modificrilor
structurale i funcionale ce caracterizeaz starea de
boal ;
- modul n care aceste modificri se reflect asupra
relaiilor dintre organism i ambian ;
- particularitile, semnificaia i importana elementelor
pozitive sau negative restante dup lichidarea bolii, ca
factor de modificare ulterior a terenului etc.

Boala reprezint urmarea unei agresiuni patogene eficace din mediu

Nu orice factor potenial patogen ce acioneaz asupra

organismului este n mod obligatoriu eficace. Influena lui este
adeseori modificat pe de o parte de ansamblul condiiilor
concrete n care acioneaz i pe de alt parte, de
particularitile disponibilului funcional-reactiv al organismului
supus agresiunii.
exemplu: creterea temperaturii din ambian peste o anumit limit
poate reprezenta o cauz potenial de boal.
dereglrile produse sub influena patogen a cldurii realizeaz o boal
de supranclzire, cu forme variate de manifestare a aa-numitelor
stri hipertermice: oc caloric, hipertermie, insolaie.
elemente ale macro- i microclimatului pot facilita sau ngreuna
eficiena patogen a factorului termic: umiditatea, presiunea, curenii de
aer etc. ce nsoesc aciunea cldurii pot crete sau diminua influena
ei.

 Efectul patogen al cldurii este, ns n mare msur, dependent de

posibilitile reactive ale organismului: adultul sntos, n stare de
echilibru psihic i vegetativ, antrenat la solicitri termice, se apr
mult mai bine n faa eventualelor tendine de supranclzire dect
un alt individ ale crui posibiliti reactive sunt limitate de vrst
(copii, btrni), de antecedente (stri careniale, organisme tarate),
de oboseal etc.
Exist, aadar, un ansamblu de cauze i condiii ce concureaz
la producerea bolii. Din acest ansamblu trebuiesc distini patru
factori:
a) agentul etiologic determinant; el este indispensabil n geneza
bolii dar nu totdeauna suficient;
b) complexul de condiii sau factori favorizani, care nsoind
sau precednd aciunea agentului etiologic moduleaz influena lui
patogen ;
c) factorii de risc ;
d) particularitile reactive ale organismului, respectiv terenul.

Concluzie: boala apare ca un accident n cursul

proceselor adaptrii curente, efectele dereglante
realizndu-se fie ca urmare a unor solicitri excesive
ca durat sau intensitate fie prin scderea capacitii
adaptative a organismului.

 Exist i situaii cnd organismul este supus aciunii

patogene a unor ageni neobinuii n raport cu procesele
adaptrii curente (ageni traumatici, factori toxici etc.).
n asemenea situaii agenii produc leziuni, distrucii sau alterri
structurale ca urmare a aciunilor directe asupra esuturilor. n aceste
situaii ntinderea sau gravitate leziunilor este direct corelat cu
intensitatea aciunii agentului, eventualele condiii favorizante
neavnd importan, reactivitatea i terenul intervenind doar ulterior
n determinismul caracteristicilor de manifestare a bolii.

Exist o categorie de boli n etiologia crora rolul factorilor

patogeni din mediu este mai puin evident: bolile ereditare,
unele boli cronice cu evoluie foarte ndelungat, unele boli
psihice etc.
n cazul acestor boli exist un determinism cauzal din afara
organismului (cauze care au acionat asupra predecesorilor n cazul
bolilor ereditare sau cauze actuale ce acioneaz prin mecanisme
nc neelucidate).

Starea de boal include un complex caracteristic de reacii de

rspuns ale organismului supus aciunii agentului patogen

Aceast trstur decurge din modul de organizare funcional a

organismului.
Modalitile de reacie n numeroase mprejurri patologice sunt n mare
msur asemntoare i uneori chiar identice cu cele utilizate n condiii
normale. "Organismul nu este poliglot", (Laborit);
aceleai mijloace funcionale pentru a se adapta cerinelor curente
ale vieii, ca i pentru a face fa tendinelor dereglante patogenice
din mediu.

n foarte multe mprejurri potenial patogene intervine un ansamblu

de reacii ce face parte, obinuit, din arsenalul funcional adaptativ
normal; n condiiile create de solicitarea patogen, intervenia
acestor reacii are semnificaia unor mecanisme compensatoare,
procesele funcionale fiind antrenate n reacie pe baza acelorai
mecanisme fundamentale de reglare i integrare, n ambele
categorii de situaii (normale i potenial patogene).

 n cursul filogenezei organismul a reuit s elaboreze o

serie de modaliti reactive adecvate unora din situaiile
special create de agresiunile patogene:
anticorpogeneza, reacia inflamatorie, reacia febril, strnutul,
tusea, vrstura etc. Acestea sunt adevrate reacii de aprare,
cu rol n lupta contra tendinelor de mbolnvire sau pentru
limitarea acesteia i cu un anumit grad de specificitate n raport
cu unele categorii de ageni etiologici.

Aadar, starea de boal se caracterizeaz

printr-un complex de fenomene reactive,
locale i generale, specifice i nespecifice,
patologice i de aprare.

Starea funcional a organismului n cursul bolii

se caracterizeaz prin deficiena, mai mult sau
mai puin important, a mecanismelor de
reglare neuroumoral a funciilor

Aceast deficien condiioneaz o stare de

echilibru vital, respectiv un teren calitativ diferit
de cel existent n prealabil, mai precar, mai
vulnerabil cu posibiliti reactive mai limitate
datorit blocrii rezervelor funcionale n cadrul
proceselor de aprare i compensare.

Reducerea capacitii de
adaptare a organismului
Condiiile particulare ale activitii organismului bolnav,
utilizarea continu i ndelungat a rezervelor adaptative,
consumul energetic excesiv etc. realizeaz un ansamblu
de condiii ce se abat de la regimul optim "de lucru" ce
caracterizeaz starea normal. Organismul bolnav face
fa deseori cu greutate unor necesiti adaptative chiar
moderate, fiind mai vulnerabil dect n condiii normale.
Sunt necesare, n aceste condiii, msuri adecvate de
protecie (repaus la pat, confort termic i psihic,
alimentaie adecvat etc.), pentru a nu se crea dificulti
suplimentare i petru a facilita procesele de reechilibrare
i eficiena terapiei.

Limitarea capacitii de munc i

de integrare social
Aceast trstur este explicat prin scderea
randamentului biologic i concomitent prin
diferitele suferine i infirmiti ce caracterizeaz
strile de boal.
Starea psihic este adesea influenat de
condiiile create de boal i la rndul ei se poate
rsfrnge negativ asupra evoluiei bolii intrnd
ntr-un lan vicios de interrelaii duntoare.

Orice boal afecteaz

organismul n ansamblul su
Sintetiznd caracteristicile expuse se constat c
boala reprezint o stare particular a
organismului, condiionat de aciunea
patogen a unor factori etiologici variai din
mediu i caracterizat printr-un complex de
modificri morfofuncionale, locale i generale,
cu caracter reacional-adaptativ i lezional, ce
tulbur reglarea i activitatea funcional a
diferitelor niveluri funcionale; prin aceasta se
realizeaz limitarea posibilitilor de adaptare
i reducerea capacitii de munc, ceea ce
demonstreaz implicit c boala este un proces
ce afecteaz organismul n ansamblul unitii
sale biologice i sociale complexe.

DEBUTUL BOLII
Boala are un debut real denumit i debut
fiziopatologic, i un debut aparent denumit debut
clinic.
Sunt puine situaiile n care debutul real al bolii coincide cu debutul
aparent (cazul traumatismelor). Pentru celelalte boli aproape ntotdeauna
debutul real precede pe cel aparent uneori cu foarte mult timp. Exemplu n
acest sens este dat de urmrile exploziilor atomice de la Hiroshima i
Nagasaki.
O parte din populaia care a supravieuit dezastrului nuclear a prezentat la
un moment dat o scdere marcat pn la dispariie a fosfatazei alcaline
leucocitare Dup civa ani, din rndul acestor persoane vor aprea
bolnavi cu sindroame proliferative ale esutului leucocitar (leucemia
granulocitar cronic).
n aceste condiii, debutul real al sindroamelor proliferative leucocitare a
avut loc imediat dup impactul radiaiilor gamma cu organismul uman.

n acel moment s-a constituit n limbaj fiziopatologic

primul sindrom lezional eficient parametru primar al
strii de boal - eveniment ce marcheaz debutul real
al bolii.

PARAMETRII PRIMARI AI BOLII

Consecutiv apariiei sindromului lezional (parametru primar al

bolii), n organism se petrec modificri complexe, realizate prin
participarea la nivele energetice superioare calitativ i cantitativ a
sistemelor de reglaj (n principal amin-peptidergic) ct i a
sistemului imun, funcie leucocitar etc.
Urmarea va fi o deviere semnificativ n activitatea sistemelor
funcionale, n intensitatea proceselor metabolice cu apariia unor
reacii locale sau generale de aprare, de obicei cu efect
compensator.
Acest complex de reacii i procese, menit s creasc potenialul
defensiv al organismului, declanat n replic fa de sindromul
lezional dat, constituie al doilea parametru real al strii de boal
numit sindrom reacional compensator (adaptativ).
Cu apariia sindromului reacional adaptativ, care completeaz
fenomenologic sindromul lezional (uneori l mascheaz chiar) este
marcat debutul clinic al bolii i se trece n faza de stare a bolii.

FAZA DE STARE I PARAMETRII PRIMARI AI BOLII

Din punct de vedere clinico - biologic starea de boal reprezint suma

algebric a celor doi parametri primari.
Ex: elementele clinico-biologico-paraclinice prezente n sindromul post
hemoragic acut aparin celor doi parametri primari. Astfel:
- paliditatea: aparine n egal msur sindromului lezional (deficit de Hb) dar i
celui reacional adaptativ (activarea sistemului amin peptidergic);
- polipneea: prin minusul de transportor al O2 (sindrom lezional) ct i prin
apariia unor modificri metabolice adaptative ce aparin sindromului reacional,
- transpiraiile reci: patogenie exclusiv reactiv ;
- tulburri psihice (agitaie, logoree, anxietate): se datoresc att deficitului de
perfuzie cerebral (sindrom lezional), ct i descrcrilor de catecolamine
(sindrom reacional) ;
- tulburri hemodinamice: in n egal msur de sindromul lezional
(hipotensiunea arterial) i de cel reacional adaptativ (centralizarea circulaiei) ;
- tulburri metabolice: au potenial patogen ridicat funcie de intensitatea
agresiunii, recunosc la rndul lor o origine mixt (deficit de O2, deficit de
perfuzie), dar i angajarea unor linii hormonale de necesitate, menite s
pozitiveze bilanul hidric, s ridice nivelul energetic al organismului;
- constantele biologice: hematocritul va scdea att prin pierdere eritrocitar
(sindrom lezional), ct i prin deplasrile lichidiene adaptative (intravazarea) care,
n fazele tardive, este dependent de sistemul renin - angiotensin (activat n
cadrul sistemului reacional.

PARAMETRII SECUNDARI AI BOLII

Parametri secundari, n afara procesului de definire complementar

a stri de boal, precizeaz i implicaiile sociale.
Prezena sindromului lezional i amploarea celui reacional solicit
mai mult sau mai puin, uneori la limita posibilitilor, o serie de
sisteme funcionale.
Aceste suprasolicitri se realizeaz pe cile i cu mijloacele
fiziologice, deosebindu-se de situaiile normale pe criterii cantitative.
Surplusul (uneori excesiv) de activitate se face pe seama unui
consum energetic exagerat, cu scderea (pn la anulare) a
rezervelor funcionale (sistemice).
n relaie direct cu sistemele funcionale afectate scade i
potenialul de adaptare la efort a organismului i n ultim instan
capacitatea de munc. Aceste deficiene in n mare msur nu
numai de prezena sindromului lezional, ci i de sindromul
reacional-adaptativ i n cadrul acestuia de noile nivele de activitate
ale complexelor sisteme de reglaj (n principal sistemul aminpeptidergic).

 In anumite circumstane, fie la solicitri deosebit de intense

sau de durat, fie atunci cnd rezervele funcionale ale
organismului au fost deja reduse sau epuizate din cauza unor
noxe ce au acionat anterior sau concomitent cu solicitarea
actual, procesele adaptative, dei se desfoar asemntor
celor din starea final, nu reuesc s menin un echilibru.
n aceste circumstane este necesar intervenia unor
mecanisme suplimentare care tind s compenseze deficitul
proceselor adaptative obinuite. Mecanismele
compensatoare, dei funcioneaz similar cu procesele
adaptative, fiziologice, sunt neeconomicoase.
Ele necesit un consum energetic de lux i reduc posibilitile organismului
de a reface eficient consumul excesiv, participnd la accentuarea reducerii
rezervelor funcionale i la iniierea unui cerc vicios.

In acest mod, dei intervenia mecanismelor compensatorii

mascheaz un timp deficitul funcional al organismului dnd
aparena de normal, poarta riscul dereglrii proceselor
funcionale, al apariiei de ineficien a compensrii i de
trecere de la starea de sntate la cea de boal.
Momentul unei asemenea treceri este foarte greu,uneori imposibil de
precizat. Ca exemplu este semnificativ cazul hipertrofiei muchiului
cardiac care poart n el riscul insuficienei miocardice, fr a putea
preciza momentul trecerii de la compensare la decompensare.

 Definirea strii de normal ntrunete un mare

grad de relativitate nu numai n raport cu
variaiile i cu limitele imprecise i diferite de la
individ la individ, dar i n raport cu treapta
structural sau funcional pentru un organism
dat;
un defect pentru o anumit treapt sau a unui
anumit sistem funcional poate fi mult timp i n
anumite circumstane perfect mascat, asfel nct
organismul este apreciat global ca fiind
snnos.
De exemplu anumite adenopatii, consecina unor anomalii
genetice, pot rmne complet necunoscute; astfel deficitul de
glucozo - 6-fosfatdehidrogenaza eritrocitar, ca tar genetic
ntlnit la homozigoi este comparabil cu o stare de aparent
perfect sntate att timp ct nu intervine o cauz care s-l
evidenieze; consumul de analgetice, antimalarice etc.
provoac o anemie hemolitic drept consecin a deficitului
enzimatic.

 Concluzie:
variaiile adaptative individuale, determinate de
diferite modificri funcionale, pot fi extrem de mari
n raport cu valorile medii considerate normale,
fr ca echilibrul funcional de ansamblu s fie
afectat, adic fr a avea vreo semnificaie de
manifestare anormal.
Mai mult dect att, n cadrul proceselor adaptative se pot
produce uneori chiar mici dreglri sau tulburri cu aspect limitat
i caracter tranzitoriu, rapid corectate prin intervenia
mecanismelor reglatoare i restabilirea integral a echilibrului
funcional; nici aceste dereglri, ce apar n cursul proceselor de
adaptare nu depesc cadrul normalului.

SFRITUL BOLII
Boala, ca orice proces dinamic, este definit ca evolund n
timp.
Att debutul ct i boala n ansamblu poate evolua mai rapid sau mai lent,
n limbaj clinic existnd expresii ca: acut, supraacut, fulminant, cronic, etc.

Indiferent de evoluia bolii n timp, aceasta are un sfrit care

poate realiza trei aspecte: vindecarea, cronicizarea i
moartea.
Vindecarea se desfoar n timp i presupune dou aspecte:
- dispariia sindromului lezional;
- normalizarea sindromului reacional adaptativ;
Starea de vindecare nu se suprapune peste starea de
sntate, iar un raport dintre potenialele biologice dinainte i
dup boal poate fi util numai n vindecrile prin restituio ad
integrum.
Teoretic, aproape n toate cazurile, vindecarea este sechelar. Practic
deficienele funcionale sau morfologice pot sau nu reduce semnificativ
eficiena unor sisteme sau organe.

 Cronicizarea reprezint un eec parial

al sistemului defensiv al organismului.
Se caracterizeaz prin persistena sub o form
atenuat dar trenant a sindromului lezional (cel
iniial sau altul aprut n cursul evoluiei bolii), i
mai ales prin disergia (hipoergia dar frecvent i
hiperergia) sindromului reacional.

Moartea reprezint acea stare a

organismului ce urmeaz ntreruperii
definitive a funciilor sale, deci a vieii.
Dup Vannotti, moartea survine cnd numrul de
fenomene, reacii, procese favorabile vieii scade
sub o anumit valoare critic.

CLASIFICAREA BOLILOR
In prezent, singurul criteriu acceptabil, care
permite ncadrarea n grupe relativ omogene ca
patogenez general este cel al determinismului
ecologico - genetic.
n aceast clasificare nu pot fi cuprinse o serie de
boli specifice omului n care sunt implicai factori
psihogeni sau/i sociali, cum nu pot fi cuprinse nici
bolile n prezent idiopatice, proliferrile maligne,
etc..
Carter, face urmtoarea clasificare utiliznd
drept criteriu determinismul ecologico-genetic:

BOLI CU DETERMINISM
ECOLOGIC PUR

Caracteristic acestei categori de boli o constituie predominana uneori

absolut a sindromului lezional. Pentru anumite boli chiar se face
abstracie de sindromul reacional adaptativ, ineficient n cazurile n
care cantitatea agentului cauzal depete o anumit valoare
(botulism,cianur etc.). Din aceast categorie fac parte:
- traumatisme;
- arsuri;
- iradiaii;
- agresiune:- hipobar;
- hiperbar;
- intoxicaii cu: - ciuperci;
- veninuri animale;
- alcaloizi;
- cianur;
- toxin botulinic;
- parathion;

BOLI CU DETERMINISM
ECOLOGIC PREDOMINANT
Caracteristica acestor boli o constituie
prezena, cu pondere variabil,a ambilor
parametri primari ai bolii, exprimarea i
evoluia acesteia fiind determinat
semnificativ de caracteristici reacionale
particulare (rasiale, de vrst, de sex etc.).
ex: tuberculoza la negri, boli de nutritie, unele
boli alergice etc

BOLI CU DETERMINISM POLIGENIC

(BOLI CU PREDISPOZIIE FAMILIAL)

O caracteristic a acestei grupe este afectarea unor structuri (sisteme)

care implic participarea mai multor gene diferite. O afectare genic
singular nu este suficient pentru determinarea unui fenotip patologic.
Dup Carter, bolile poligenice au urmtoarele particulariti:
- riscul de apariie este mai mare la rude i crete odat cu gradul de rudenie;
- dac ntr-o familie sunt doi membri afectai, riscul este mai mare pentru ceilali
membri;
- ntre rudele indivizilor cu forme mai severe riscul este mai mare;
- pentru bolile ce afecteaz inegal sexele, rudele pacienilor de sex mai rar afectat i
care totui prezint caracterul patologic, au risc mai mare;
- consangvinismul prinilor dubleaz riscul pentru descendeni;

Rolul factorilor ecologici nu trebuie neglijat, ei putnd modula reactivitatea

indivizilor, ntrziind sau precipitnd exprimarea clinic a bolii. Exemple:
- psihoze
- ulcerul duodenal
- poliartrita reumatoid
- spondilita anchilopoetic
- diabet zaharat
- unele boli alergice, etc.

Boli cu determinism genetic

predominant
Aceast grup restrns de boli cuprinde
maladiile care nu se pot exprima clinic
dect n anumite condiii sau pentru care,
modificarea deliberat (terapeutic) a unor
condiii de via (alimentaie) impiedic
(anuleaz) expresia clinico - biologic
proprie bolii (ex. Idioia fenil - piruvic).

Boli cu determinism genetic pur

a.) Eritroblastoza fetal (boala hemolitic neonatal). Incompatibilitile D

(Rh), traduse prin apariia anticorpilor materni anti - Rh, realizeaz forme
grave de eritroblastoz fetal, complicate cu manifestri neurologice
(encefalopatia bilirubinic).
Sensibilizarea mamei cu antigene eitrocitare fetale de tip ABO sau D (Rh)
provoac un rspuns imun cu formare de izoanticorpi antieritrocitari specifici
.Aceast sensibilizare poate fi realizat n urmtoarele circumstane:
- transfuzii anterioare incompatibile;
- imunizarea transplacentar prin sarcini anterioare sau avorturi;
- trecerea unui numr mare de hematii fetale n circulaia matern chiar la o prim sarcin.

b.) Aberaii cromozomiale:

b.1.) Aberaiile autozomale de numr. Sunt de regul trisomii, aprute ca rezultat al
unei meioze anormale.
Exemple: - trisomia 21 (mongolismul, sindromul Langdon-Down);
- trisomia 18 ;- trisomia 13 etc.

Corelaiile dintre aceste aberaii i diferite circumstae patologice i nepatologice

se fac mai ales n funcie de vrsta mamei ( incidena variaz, n cazul trisomiilor,
de la 1/2000 pentru mamele sub 25 ani la 1/50 pentru mamele ce depsesc 45
de ani).

Boli cu determinism genetic pur

b.2.) Aberaiile autozomale de structur. Se realizeaz prin
ruperea unor cromatide, care lipsite de centromer se pierd n
cursul mitozei urmtoare (deleii) sau se alipesc de ali
cromozomi (translocaii), la care de asemenea s-a produs o
ruptur.
Dintre aberaiile de structur amintim:
- deleia parial a braului scurt al cromozomului 5 realiznd clinic sindromul
crie du chat
- deleia braului scurt al cromozomului 4 (4p).

Toate aceste aberaii de structur prezint fenotipic grave malformaii

craniene, oculare, articulare, defiicite psihomotorii etc.

b.3.) Aberaii gonozomale. Aberaiile de numr care afecteaz

perechea de cromozomi sexuali determin malformaii mai
puin grave. Din acest grup fac parte:

- sindromul Turner;
- sindromul poli-X;
- sindromul Klinefelter (47 XXY- 48 XXYY etc);
- sindromul XYY (sindromul delincveniilor).

Boli cu determinism genetic pur

c.) Mutaii genice cu efecte majore (erori nscute de metabolism).

Pentru aceast grup de boli modul de transmitere este mendelian, existnd deci 4 posibiliti de
clasificare:
c.1) Boli recesive autosomale, n care modul de transmitere este caracterizat de:
- caracterul patologic apare numai ntre frai (1/4);
- prinii sunt de obicei rude;
- sexele sunt afectate n egal msur;
- caracterul patologic sare o geneeraie.
Din aceast grup fac parte fenilcetonuria, boala Gauche.
c.2.) Boli dominante autozomale au urmtoarele criterii de transmitere:
- caracterul apare la fiecare generaie;
- boala apare la jumtate din descendeni;
- membri din familie neafectai nu transmit boala
- ambele sexe sunt egal afectate.
Din aceast grup fac parte unele anemii hemolitice, guta, etc.
c.3.) bolile sex - linked cu transmitere recesiv au urmtoarele criterii:
- sexul masculin este mai mult afectat;
- numai descendenii de sex feminin ai probandului sunt heterozigoi (fr exprimare clinic) putnd
transmite boala, bieii nu sunt afectai;
- 1/2 din descendenii de sex masculin ai femeilor heterozigote fac boala.
Din aceast categorie face parte hemofilia A
c.4.) bolile sex-linked cu transmitere dominant sunt caracterizate de urmtoarele criterii:
- brbaii probanzi transmit boala numai fetelor;
- femeile probanzi transmit boala ambelor sexe n proporie de 1/2.

ETIOLOGIE GENERAL
Prin etiologie, n accepiunea curent, se nelege studiul
cauzelor bolilor.
O definiie complet trebuie s cuprind i ansamblul condiiilor n care
agenii cauzali, adic etilogici, acioneaz eficient asupra organismului
sau au acionat la un moment dat.

Acest ansamblu etiologic cuprinde att agenii cauzali

specifici ct i condiiile generale i particulare, de mediu
sau proprii organismului, pe fondul crora agenii
etiologici pot deveni eficieni.
Nu ntodeauna prezena unor factori nocivi, biotici sau abiotici este
suficient pentru realizarea unor sindroame lezionale eficiente. Sunt
necesare condiii ce in de constituie, reactivitate, teren,
predispoziie din partea organismului, ceea ce a dus n terminologia
clasic la mprirea factorilor cauzali n factori determinani,
predispozani, adjuvani, declanani etc.

Etiologia general clasific agenii etiologici i condiiile cu

potenial patogen (capabile s realizeze un sindrom lezional
eficient - funcional sau organic - infraclinic sau clinic.

 Sunt i n prezent un numr destul de mare de

boli fr o cauz aparent, cunoscut i ale
cror mecanisme sunt de asemenea
necunoscute.
Termenii uzuali pentru astfel de boli sunt: idiopatic,
genuin, primitiv reflectnd numai mposibilitatea de
moment n aprecierea unor elemente cazuale, pentru
c nu se accept ideea de boli fr cauze.

Trebuie s notm extraordinara varietate a

agenilor etiologici, numrul aproape nelimitat al
acestora, practic, n anumite condiii orice
element al mediului extern sau intern poate
deveni agent etiologic.

 Clasic, agenii etiologici se clasific dup mediul

din care provin (ageni etiologici exogeni i
ageni etiologici endogeni) i dup natura lor.
Indiferent de mediul din care provin, indiferent de natura lor,
efectul patogen al agenilor etiologici (cauzali) poate avea:

efect patogen direct, avnd drept rezultat constituirea

unui sindrom lezional eficient, clinic sau infraclinic;
efect patogen indirect realizat prin afectarea
funcional sau organic a sistemelor de reglaj
ndeosebi a sistemului nervos central.
Agenii etiologici endogeni sau exogeni pot fi clasificai fie
dup efectul lor direct, indirect, fie dup natura acestora.

Dup natura lor prezentm o clasificare a agenilor etiologici:

1.) AGENI ETIOLOGICI FIZICI:

- mecanici;
- electrici;
- sonici (ultrasonici, infrasonici);
- barici;
- termici;
- radiani (radiaii ionizante i neionizante);

 2.) AGENI ETIOLOGICI CHIMICI I MEDICAMENTOI.

Practic toate substanele chimice i medicamentoase pot fi
ageni etiologici la o anumit doz. Unele ns sunt extrem
de active, la concentraii foarte mici realiznd sindroame
lezionale locale sau generalizate.Din aceast grup fac
parte:
- otrvurile vegetale (cu alcaloizi foarte activi cum sunt
falina i faloidina din intoxicaiile cu ciuperci);
- otrvurile ( veninurile) animale, serpi scorpion etc.;
- acizi, alcalii;
- toxine bacterine (toxina botulinic);
- toxine cu potenial oncogen absolut sau relativ:
~ hidrocarburi policiclice ;
~ amine aromatice, colorani azoici;

3.) AGENI ETIOLOGICI BIOLOGICI:

- bacterii;
- virusuri;
- fungi;
- parazii etc.

 4.) AGENI ETIOLOGICI SOCIALI.

Agenii etiologici psihogeni caracteristici bolilor psiho-somatice, pot fi de
ordin social dar nu determin boli sociale. ns, invers elemente ale
mediului social (emoii negative repetate, suprasolicitare profesional,
stress) reprezint ageni cauzali psiho-somatici, dar acetia din urm pot
fi indui i din cauze non-sociale.
Prin urmare, agenii etiologici sociali vor determina dou grupe de boli
distincte patogenic dup cum afecteaz direct sau corelativ anumite
structuri ale organismului, sau au potenial indirect prin intermediul
sistemelor superioare de reglaj In prima situaie se creaz o patologie
socio - somatic (boli profesionale).
n a doua situaie se creaz o patologie psiho-somatic (social indus) .

Dintre agenii etiologici sociali fac parte:

- stressul;
- poluarea: fonic, sonic, chimic;
- sedentarism;
- patoalimentaia.

REACTIVITATEA
Prin reactivitate, n sens restrns, se nelege proprietatea unui
organism sau a unui subsistem al acestuia de a rspunde la
stimuli.
Termenul, n fiziopatologie, are o semnificaie mai larg
asimilndu-l i pe acela de teren .
Putem spune c reactivitatea este un ansamblu complex
de rspunsuri (riposte) caracteristice fiecrui sistem viu
n parte dezvoltate sau angajate la solicitrile normale sau
excesive.
Reactivitatea trebuie deci corelat n plus cu eforturile sistemelor
funcionale i ale sistemelor de integrare i reglaj de a menine
homeostazia organismului, indiferent de condiiile impuse acestuia
.Studiul reactivitii, dei are relaii strnse cu edafologia (tiina
terenului), prin generalizrile sale, prin procesele de abstractizare
depete cadrul acesteia.
Terenul explic elementele, procesele ce condiioneaz apariia
bolii, iar reactivitatea ne explic n plus nivelul de ripost la
agresiune.

 Specia.
De remarcat rezistena mangustei la unele veninuri de
erpi, i a oarecilor la agresiunea hiperbar.
In aceeai idee notm rezistenia aproape absolut a obolanilor
la infecii ca i sensibilitatea cobaiului la bacilul Koch.

Rasa. Particularitile reactive rasiale par a fi

semnificativ modulate de factorii eco - mezologici.
Caracteristici biologice de culoare (piele, mucoase, pr),
de form (craniul, date antropologice, etc.) nu confer
raselor superioritate sau dimpotriv, nu sunt semne de
inferioritate.
Mai mult, n prezent, nu se mai admite tipul rasial pur (ar
exista 20 de tipuri rasiale, derivate din cele trei tipuri
iniiale (alb, galben, negru) de cele mai multe ori fiind
vorba de mozaicuri rasiale.
De notat o susceptibilitate a rasei negre fa de bacilul
Koch, sensibilitatea rasei galbene pentru neoplasmul
digestiv, etc.

Sexul.
Sexul joac un rol important n modelarea reactivitii, modificarea semnificativ a unor linii
hormonale i nivelul deosebit al sistemelor de reglaj (mai prompte dar i frecvent hiperergice
la brbai).
Participarea inegal la viaa social i deosebirile de bioritm par a juca pentru unele afeciuni
un rol important.

Vrsta. Urmtorii factori au semnificaie n deosebirile reactive funcie de vrst (dac

lum adultul drept etalon de reactivitate):
- ineficiena (imaturitatea) unor sisteme enzimatice la copil i uzura la btrni;
- dinamica unor linii hormonale n parcurgerea celor trei vrste, uneori cu specificitate absolut
pentru o anumit perioad;
- evoluia iniial ascendent, apoi regresiv a unor mecanisme efectoare biocibernetice (tip cAMP), funcie de dinamica evolutiv a mesagerilor primi, dar i de mbtrnirea sistemelor
enzimatice implicate n angajarea, dezvoltarea i modularea acestor procese (adenilat - ciclaza,
protein - chinaze, permeaze);
- dinamica adic dezvoltarea, maturizarea, deprimarea sistemului imun;
- evoluia particular n timp a sistemelor de reglaj, n special a sistemelor superioare de control i
integrare;
-acumularea erorilor metabolice att la nivelul genom celular ct i la nivelul linilor metabolice
banale;
- uzura asincron a sistemelor funcionale.

O dinamic aparte o prezint dezvoltarea i ulterior uzura sistemului nervos central.

Importana acestor procese este deosebit avnd n vedere rolul SNC n coordonarea
funciilor sistemice, a funciilor sistemelor de reglaj secundare, a sistemelor endocrine,
a reaciilor de aprare etc.
Evoluia biomorfologic a SNC prezint caracteristici singulare. Dac structurile
anatomice primare (neuronii, cile anatomice) exist deja la natere, parametrii reali
de funcionalitate apar mult mai trziu. Trebuie adugate dou procese ireversibile i
anume: perfuzia sanguin tot mai deficitar odat cu trecerea anilor (augmentat i de
pasajele transmembranare mereu mai dificile i mai puin important, pierderea
permanent (din prima zi de nastere) de neuroni.