Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
ICD 10:
- Autism infantil
- Autism atipic
- Sindromul RETT
- Tulburarea dezintegrativ a copilului
- Tulburarea hiperactiv asociat cu
ntrziere mintal i micri stereotipe
- Tulburarea Asperger
Etiologe:
Teorii psihosociale
Initial, Leo Kanner a considerat ca n autismul infantil (AI) cauza ar fi nascuta - un deficit nascut al
contactului afectiv. Ulterior, a considerat ca, un rol important l-ar avea influentele psihogenice: parinti
reci emotional, detasati, obsesionali, atmosfera rigida, fara caldura afectiva, ducnd, n final, la
"nghetarea emotionala a copiilor autisti". Alti autori au concluzionat ca AI este rezultatul unei traume
afective, mame "negative", ostile, care nu-si doreau copilul cu adevarat.
Bruno Bettelheim considera ca factor etiologic atitudinile materne, copilul traind o amenintare
permanenta. Autorul a comparat viata acestor copii cu cea a prizonierilor din lagarele de concentrare.
Aceste teorii ale anilor '50 - '60 au condus la reactii contradictorii ntre clinicieni, iar, pe de alta parte, a
creat confuzie si multa culpabilitate la parintii care cresteau astfel de copii si care sufereau deja fara a
ntelege cauza.
Teorii biologice
Multe studii aduc argumente ca AI este un sindrom cauzat de multiple conditii care afecteaza SNC:
- asocierea cu ntrzierea mintala ntr-o rata mare;
- incidenta crescuta a epilepsiei
- existenta rubeolei congenitale sau a Fenilcetonuriei, care se pot asocia cu Sindromul autist.
ANNE Mc BRIDE (1998) aduce argumente despre hiperserotoninemie n autism, argumente
confirmate si de alti autori.
Teoriile genetice
Studiile familiale si pe gemeni au aratat ca exista posibilitatea existentei unor factorii genetici care sa
influenteze aparitia comportamentului autist: rata de concordanta pentru autism la perechile
monozigote de 36,5-89 % si, respectiv, concordanta zero la dizigoti. Studiile familiale au aratat o rata
de 50 - 100 de ori mai mare dect rata n populatia generala. Modurile specifice de transmitere sunt
diferite - sunt cercetati Cr 15, Cr5 si Cr X. Sindromul X fragil se asociaza cu autismul.
Ipoteze neurochimice
Serotonina - hiperserotoninemie la copiii autisti dar si la mamele acestora.
Dopamina - o functionare hiperdopaminergica a SNC poate implica hiperactivitatea si stereotipiile
din autism.
Haloperidolul - blocant al receptorilor dopaminergici s-a dovedit a avea efect n reducerea
stereotipiilor n autism.
Opioidele endogene - observarea similaritatii ntre copiii autisti si copiii expusi la opioide prenatal
au dus la studii n acest domeniu. Copiii autisti produc cantitati mai mari de encefaline si endorfine.
Aceasta teorie asigura rationamente pentru experimentele medicamentoase cu antagonisti opiacei.
Teorii imunologice
Descoperirea autoanticorpilor mpotriva filamentelor neuronale axonale n serul copiilor autisti ct
si descoperirea autoanticorpilor mpotriva receptorilor serotoninergici sugereaza posibila implicare
a sistemului imunologic.
Unele mame au anticorpi mpotriva antigenelor de pe leucocitele propriilor copii - este deci posibil
un atac direct alanticorpilor materni mpotriva tesutului fetal cu afectarea SNC, care ar duce la
aparitia comportamentului autist.
2. Autismul infantil
Istoric
Termenul de autism a fost folosit prima data de BLEULER, pentru a desemna o "tulburare particulara
din schizofrenie".
Autismul infantil a fost decris pentru prima data de LEO KANNER n 1943, n lucrarea "Tulburari
autiste ale contactului afectiv". Autorul a dedscris 11 copii ale caror caracteristici erau:
incapacitatea de a relationa n mod obisnuit cu ceilalti nca din primii ani ai vietii;
incapacitatea de a utiliza limbajul n scopul comunicarii;
dorinta obsesiva de a mentine lucrurile n acelasi loc si acelasi fel;
copii descrisi de Kanner aveau o fascinatie ciudata fata de unele obiecte si desene;
aveau un bun potential cognitiv.
Multi dintre acesti copii erau diagnosticati ca fiind schizofreni sau intrziati mintal.
LEO KANNER a descris "Autismul infantil timpuriu" distinct de schizofrenie. Tulburarea era prezenta
din copilarie si era distincta de ntrzierea mintala; copiii aveau "fizionomie inteligenta" si un potential
cognitiv bun. Kanner a plasat tulburarea n contextul dezvoltarii. Initial e considerat ca o "tulburare
nascuta a contactului afectiv", ulterior, ca o problema emotionala, rezultat al influentelor parentale
patogenice.
n anii '40 - '50, mamele reci, lipsite de afectiune, obsesive, erau vazute ca fiind o cauza a autismului
copiilor lor. Totusi, Kanner nu a putut explica existenta copiilor autisti si n familii normale, cu mame
afectuoase.
La sfrsitul anilor '50 au nceput sa apara din ce n ce mai multe rapoarte care aratau ca exista copii
autisti n familii normale, cu acelasi raspuns emotional ca si familiile fara copii autisti.
n 1964, BERNARD RIMLAND a publicat cartea "Autism" n care critica teoria psihogena a
autismului citnd dovezi sugestive ale etiologiei organice. Astfel, s-a schimbat punctul de vedere
asupra etiologiei autismului infantil, trecndu-se de la punctul de vedere psihogenic la cel
neurobiologic si genetic dar sunt necesare dovezi stiintifice.
DSM I si II au reflectat punctul de vedere ca autismul este o varianta sau o expresie timpurie a
schizofreniei adultului.
n 1972 - 1978, Michael Rutter a publicat criteriile esentiale ale Autismului infantil si l-a diferentiat de
Psihoza schizofrenica din copilarie sau de alta psihoza. El a elaborat patru criterii de diagnostic:
1.- debut nainte de 30 de luni;
2.- insuficienta profunda a capacitatii de a dezvolta relatii sociale;
3.- ntrziere n dezvolarea limbajului sau limbaj deviat care afecteaza ntelegerea;
4.- nevoia de stereotipii, ritualuri si compulsii.
DSM III aduce pentru prima oara termenul de "pervaziv"; subliniaza natura serioasa si caracterul
invadant asupra psihismului al acestei tulburari, care apare chiar n procesul dezvoltarii copilului,
afectnd att comportamentul copilului ct si ntelegerea, limbajul, jocul si relatiile sociale.
n DSM-III R, termenul de Autism infantil a fost nlocuit cu cel de Tulburare autista.
Epidemiologie
Conform datelor prezentate de Comisia de specialialitate a MS in domeniul psihiatriei, la finele
anului 2013, in supravegherea medicilor psihiatri din tara se aflau 220 de pacienti cu autism,
inclusive 191 copii.
Conform ultimelor studii publicate de Centers for Disease Control and Prevention National
Statistics Reports s-a constatat o cretere semnificativ a copiilor diagnosticati cu tulburare de
spectru autist (1 la 50).
Noul studiu (2012) reflect diferenele de gen. S-a constatat o cretere ngrijortoare n cazul
bieilor de la 1 la 56 ( conform studiului din 2007) la 1 la 31 (conform studiului din 20112012). Incidena fetelor a ntlnit deasemenea o cretere semnificativ. Studiul din 2007 arata o
incidena de 1 la 204, iar ultimul studiu arat o inciden de 1 la 143 de fete diagnostiate cu
tulburare de spectru autist.
A. Particularitati de comportament:
a. Modalitati de debut si specificul relatiilor sociale
- n jurul vrstei de 3 ani, parintii ncep sa se alarmeze ca fiul sau fiica lor pare "a fi surd(a)"
- ca sugar era "foarte cuminte", se juca singur ore ntregi fara sa plnga, fara sa ceara companie
Eevidentiere precoce a deficitului n exprimarea afectiunii si n initierea interactiunii sociale:
- copilul se poarta de parca n-ar vedea intrarea sau iesirea mamei din camera;
- atitudine indiferenta, detasata; de fapt nu si exprima dorinta unui contact interpersonal chiar cu
persoanele cele mai apropiate
- nu sunt interesati de discutia cu ceilalti, nu arata preocupare pentru a-si exprima sentimentele
sau emotiile, nu-si exteriorizeaza dorintele;
- nu simt nevoia sa fie mngiati, laudati;
- nu privesc interlocutorul n ochi, dnd impresia ca se uita n gol;
- nu plng daca se lovesc, par neatenti la obiectele din jur;
- nu li se poate capta atentia sau interesul, foarte rar privesc adultul n ochi;
- nu se joaca cu alti copii; copilul autist prefera jocurile solitare stereotipe, sarace, neelaborate;
- incapacitate profunda de a relationa empatic cu propria mama sau cu alte persoane. Cnd mama
pleaca din camera, copilul nu se ngrijoreaza, poate chiar sa mimeze "sarutul n fuga",
conventional, si ia ramas bun, dar parca tot "nu o vede". Altii pot fi anxiosi, agitati la separarea
de mama, sunt dependenti de ea, dar tot ca fata de un obiect. n ciuda eforturilor acesteia, nu
comunica nici cu mama, desi unele mame ajung sa descifreze nevoile copilului n acest
"amestec particular si bizar" de exprimare.
-
Gndirea simbolica nu este dezvoltata, de aceea nu pot ntelege ce simt si cum gndesc
ceilalti
C. Dezvoltarea somatica
Majoritatea copiilor autisti sunt dezvoltati armonios, eutrofici, fara anomalii fizice (ntre 2 si
7 ani pot fi mai scunzi dect cei normali).
Unii copii autisti pot prezenta raspunsuri anormale la stimuli senzoriali.
5% dintre copiii autisti dezvolta Epilepsie n copilarie sau la adolescenta
Care ar putea fi punctele tari ale unui copil cu autism?
Capacitatea de a se concentra o perioad mai lung de timp pe o activitate comparativ cu copiii
obinuii-tipici, dac exist un interes special pentru acea activitate;
Se pot concentra pe detalii adesea trecute cu vederea de oamenii obinuii, o abilitate foarte
important n anumite situaii (ex. n IT, editare de publicaii .a.);
Perceperea realitii n moduri diferite, neobinuite, ce ofer perspective noi i care mbogesc
viaa omenilor n general (de ex. n pictur, muzic, poezie .a.);
Cei mai capabili, pot obine performane deosebite n anumite domenii academice, n special n
cele n care nu sunt necesare abilitile sociale sau n cele n care se folosete mai mult limbajul
tehnic, matematic (ex. tiinte exacte, informatica, muzica, ingineria).
Diagnostic diferential
A) prima etap vizeaz tulburri organice care pot avea o simptomatologie asemntoare:
paralizii cerebrale, hidrocefalii.
B) a doua etap cuprinde toate tulburrile psihice ale copilului cu simptome asemntoare
(autist-like): ntrziere mintal, tulburare de dezvoltare a limbajului, tulburri senzoriale,
tulburare reactiv de ataament
C) ultima etap se face n cadrul categoriei diagnostice TPD, cu celelalte tulburri.
Evolutie si Prognostic
Studiile longitudinale au aratat ca:
aproximativ 2/3 dintre copii autisti ramn dependenti social
doar 1/3 pot avea o evolutie satisfacatoare, cu obtinerea unui progres educational care sa le
ofere un grad de independenta.
sunt totusi comunicate si cazuri care pot ajunge la o buna functionare sociala si familiala dar
care nu se pot autontretine ca adulti si nu se pot casatori.
alte studii: 10% din copiii autisti pot deveni independenti.
Factorii predictivi ai evolutiei pozitive sunt:
QI-ul mai mare de 70;
folosirea limbajului ca functie de comunicare de la 5 ani;
existenta de timpuriu a abilitatii de joc constructiv;
relatie familiala armonioasa si empatica.
2. Tulburarea Asperger
Sindromul Asperger este denumit dupa Dr. Hans Asperger, un pediatru austriac, primul care a descris
boala in 1944. Dr. Asperger a descris evolutia a patru baieti, care au aratat o lipsa de empatie,
capacitatea mica de a forma prietenii, conversatia unilaterala, absorbtia intensa cu un interes deosebit
pentru cunoastere, miscari stangace.
Din cauza interesului lor obsesiv pentru cunoastere, dar si pentru subiecte specifice, el a denumit acesti
baieti micii profesori .
Definiie:
Este o tulburare pervaziv de dezvoltare care se caracterizeaz printr-o afectare a
comportamentului social, a interaciunii sociale, prin existena unor preocupri i interese
restrictive, stereotipe, specifice autismului;
Aceti copii au o bun funcionare cognitiv, de limbaj, au caracteristici specifice vrstei, dar au o mare
incapacitate de rezonare afectiv, de exprimare a reciprocitii emoionale, de comunicare empatic.
Tulburarea Asperger este caracterizata ca una dintre tulburarile mai usoare din spectrul autismului, insa
are o arie mai larga de raspandire.
Persoanele cu sindrom Asperger au in mod obisnuit inteligenta peste medie, insa au mari dificultati in
ceea ce priveste interactiunile sociale.
Caracteristicile pozitive ale persoanelor cu sindrom Asperger au fost descrise ca fiind benefice in multe
profesii si acestea includ:
cresterea capacitatii de a se concentra asupra detaliilor,
capacitatea de a persevera in interesele specifice, fara a se lasa influentat de altii,
capacitatea de a lucra independent,
recunoasterea de modele pe care alte persoane le-ar putea rata,
intensitate,
si un mod original de a gandi
Epidemiologie:
Sindromul Asperger este de 5 ori mai frecvent la baieti decat la fete.
Sindromul Asperger afecteaza 2.5 din fiecare 1000 copii, in functie de numarul total de copii cu
tulburari de autism.
Sindromul Asperger poate coexista cu alte afectiuni psihice, cum ar fi tulburarea de deficit de
atentie, hiperactivitatea sau tulburarea de anxietate. Chiar si atunci cand tulburarea de anxietate
nu este prezenta, oamenii cu sindrom Asperger pot suferi de anxietate sau de hipersensibilitate
la anumiti stimuli, cum ar fi zgomote puternice.
In unele cazuri, pot aparea comportamente disruptive (istericale, auto-vatamare, agresiune)
i/sau depresie, ca raspuns la anxietatea si frustrarea resimtita.
Semnele i simptomele sindromului Asperger:
Studiile au aratat o varst medie la diagnostic de 11 ani.
Unele dintre simptome care pot fi prezente sunt:
lipsa de constientizare sociala;
lipsa de interes in socializare / si in a face prietenii;
dificultatea de a face si a sustine prietenii;
incapacitatea de a deduce gandurile, sentimentele, sau emotiile altora;
privirea este fie prea intensa sau evita contactul cu ochii;
lipsa de schimbarea a expresiei faciale, sau folosirea de expresii faciale exagerate;
lipsa de intelegere sau de utilizare a gesturilor;
nerespectarea limitelor interpersonale;
sensibilitate deosebita la zgomote, atingere, mirosuri, gusturi, sau stimuli vizuali;