FURTUNA IMUNOLOGICA PE CER SENIN

DR. HUIDIU NICOLETA

MEDIC REZIDENT REUMATOLOGIE AN I
SPITALUL CLINIC DR. I. CANTACUZINO

U.C. femeie 27 ani

MOTIVELE INTERNARII
febra vesperala (38C)
astenie fizica marcata
mialgii membre inferioare si superioare
artralgii radio-ulno-carpiene bilaterale
epistaxis, gingivoragii si menoragie

Pe parcursul internarii a prezentat greata, varsaturi alimentare

28.04.2014

APP

Alopecie totala de la 12 ani (pelada universalis)

ISTORICUL BOLII (03.2014)

Leucopenie 3200/mm3

Infectie urinara cu Klebsiella spp.

Antibioterapie febra (38-39C) care se mentine si dupa switch-ul antibioticului, cu asocierea unui sindrom
dispeptic

internare clinica Boli Infectioase

CLINIC febra sensibilitate la palpare in HD si E

PARACLINIC Pancitopenie (leucopenie 1400/mm3 cu neutropenie si limfopenie, trombocitopenie 107 000/mm3 si
anemie Hb 10,5g/dl ) Sindrom inflamator nespecific (VSH 60mm/h) Sindrom de citoliza hepatica (TGO
252UI/ml, TGP 329UI/ml) Sindrom de colestaza (GGT 180UI/ml)
Ag Hbs, ac anti HCV, ac anti HAV, virus Epstein Barr , VDRL negative Hemoculturi negative

ISTORICUL BOLII

ECOGRAFIE ABDOMINALA - Ficat cu dimensiuni si structura normale, colecist dublu cudat si septat, fara dilatatii de CBP,
VP, splina 12cm, fara adenopatii

ELASTOGRAFIE FICAT - 0

ECOGRAFIE CORD - Fara modificari

ECOGRAFIE TIROIDA - Tiroida normala, mici adenopatii latero-cervicale cu caracter reactiv

Manifestari clinice nespecifice + anomalii paraclinice nejustificate de trigger infectios ridica suspiciunea unei boli autoimune

profil ANA: ac. anti ADNdc, anti nucleozomi, anti histone, anti proteina P ribozomala pozitivi

Ac anti U1 RNP, anti Ro, anti La, anti Scl70, antiJo1, anti centromere, AMA M2 negative

Pacienta este indrumata indrumata catre Clinica de Reumatologie

INVESTIGATII PARACLINICE

Hb 8,5g/dl, trombocite 68 400/mm3, leucocite

1972/mm3 , reticulocite 3,02%

TGO 675,32UI/l, TGP 607UI/l

Fara sindrom inflamator biologic

CK 292,72UI/L, LDH 502,58UI/l, PA 310,80 UI/l

FR absent

GGT 1671,68UI/L, BT 1,66mg/dl, BD 1,24mg/dl

Trigliceride 322,92mg/dl

Uree, creatinina glicemie, ionograma in limite

normale

Sumar urina: leucocite 75/mcl, hematii

Proteine totale 6g/dl

D dimeri 4,72mcg/ml

1mg/dl, proteine 100mg/dl/, cilindri granulosi/hialini

relativ frecventi, flora microbiana rara

Complement seric C3 0,24g/l

Fibrinogen 155g/dl

INR 0,87, PT 120,80%

Proteinurie 664mg/24h

INVESTIGATII PARACLINICE

ECG - tahicardie sinusala, 110bpm

EDS fara modificari

RMN cranio-cerebral - Mica leziune 4mm subcorticala frontal dreapta cu aspect nespecific

(probabil microangiopatic)

 pacienta

tanara

alopecie

totala

tablou

clinic dominat de simptome generale, nespecifice

(febra, astenie fizica, mialgii difuze, inapetenta), artralgii
RUC neinsotite de tumefactii si sindrom hemoragipar
multipli parametri biologici modificati
(afectare hepatica severa, pancitopenie, coagulopatie,
hipertrigliceridemie, proteinurie si serologie ANA pozitiva).

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
SEPSIS
Febra, disfunctie de organ, dar cu hemoculturi negative, raspuns favorabil la medicatie imunosupresiva

CAUZE DE HEPATITA (trigger viral/ sindrom Reye/ toxicitate medicamentoasa/ autoimunitate)

Disfunctie hepatica, coagulopatie, dar fara icter, hepatomegalie, marker virali/ encefalopatie hepatica, edem cerebral,

hipoglicemie, administrare de aspirina sau trigger infectios, modificarile biologice au persistat la oprirea medicatiei/ fara
sindrom inflamator, asocierea cu multiple alte anomalii biologice
HEMOPATII (limfom/ limfohistiocitoza hemofagocitica familiala)
Febra, microadenopatii, splenomegalie, citopenie, dar fara scadere in greutate, transpiratii nocturne, trigger viral

(EBV), serologie pozitiva specifica LES, asocierea cu multiple alte anomalii biologice

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
BOALA STILL A ADULTULUI
Febra, artralgii, dar fara eruptie cutanata caracteristica, leucocitoza, faringita*

POLIMIOZITA
Astenie fizica marcata, artralgii,

CK, LDH crescute, dar mialgii difuze ale membrelor, fara sindrom inflamator
biologic, ac. Anti Jo1 negativ, profil imunologic specific LES**
LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC
afectare renala, anemie, leucopenie cu limfopenie, trombocitopenie; ANA, ac. Anti ADNdc pozitivi, complement C3

scazut (4C, 3I)***

SINDROM DE ACTIVARE MACROFAGICA

Totusi, nu toate manifestarile clinico-biologice se pot datora unei singure

Disfunctie hepatica severa, pancitopenie, coagulopatie, hipertrigliceridemie, hipofibrinogenemie, hipoproteinemie,
mecanism
imunologic.
fara sindrom inflamator biologic,patologii
asociata cu ocu
boala
autoimuna sistemica
* cf. crt. Fautrel B et al, Medicine 2002, 81 : 194-200
** cf. crt Bohan A, Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis, N Engl J Med 1975; 292:344-347, 403-407
*** cf. crt. SLICC Petri M, et al. "Arthritis ad Rheumatism" aug. 2012

DIAGNOSTIC POZITIV
LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC
CU MANIFESTARI HEMATOLOGICE, MUSCULARE,
ARTICULARE, RENALE ASOCIAT CU
SINDROM DE ACTIVARE MACROFAGICA
INFECTIE URINARA JOASA IN ANTECEDENTELE RECENTE
PELADA UNIVERSALIS

SINDROM DE ACTIVARE MACROFAGICA

SE ASOCIAZA CU LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC, BOALA STILL A ADULTULUI, VASCULITE,

ARTRITA JUVENILA
IDIOPATICA; UN STATUS AUTOIMUN CU O INFECTIE SUPRAPUSA POATE DETERMINA HEMOFAGOCITOZA
ACTIVAREA HAOTICA SI PROLIFERAREA LIMFOCITELOR T SI A MACROFAGELOR, CU DIMINUAREA ACTIVITATII

NK SI LTc, CU HIPERPRODUCTIA CITOKINELOR (INF, TNF, IL6, IL10, M CSF) SI HEMOFAGOCITOZA CU CITOPENIE
ENTITATE RARA, DIN GRUPUL LIMFOHISTIOCITOZELOR HEMOFAGOCITARE

NU EXISTA CRITERII CLARE DE DIAGNOSTIC

PROGNOSTIC NEFAVORABIL (MORTALITATE 20%), POTENTIAL RECURENTA

TRATAMENT IMUNOSUPRESOR IN DOZA MARE iv

ATITUDINE TERAPEUTICA

In cursul internarii:
METILPREDNISOLON iv 250MG/ZI 6 ZILE
DEXAMETAZONA iv 8MG/ZI 4 ZILE
CICLOFOSFAMIDA iv 200MG/ZI

4 ZILE

PLASMA PROASPATA CONGELATA iv 1U/ZI 4 ZILE

CEFTRIAXONA iv FL 1G/12H
DALTEPARINA iv 7500U/ZI
ARGININA iv FI 1G/ZI
RANITIDINA iv 50MG/ZI la nevoie
METOCLOPRAMID iv 10MG la nevoie

ATITUDINE TERAPEUTICA
La externare:
Regim igieno-dietetic (exercitiu fizic, regim alimentar normocaloric, hiposodat, cura de diureza)
Tratament medicamentos cu:
Prednison 5mg 5 cp/zi cu scaderea treptata a dozelor (1/2cp la 2 saptamani)
Azatioprina 50mg 2cp/zi
Hidroxicloroquina 200mg 2cp/zi
Acid acetilsalicilic 75mg 1cp/zi
Acid ursodeoxicolic 500mg 2cp/zi
Silimarina 1g 1cp/zi
Alpha D3 0,5mcg 1cp/zi

MONITORIZARE LA 2 SAPTAMANI A TESTELOR DE LABORATOR + REEVALUARE 4-6 SAPTAMANI

EVALUARE ULTERIOARA (29.05.2014)

CLINIC
- Evolutie favorabila, castig ponderal, afebrila
PARACLINIC

Ddimeri 0,51mcg/ml

Hb 10,2g/dl

Complement seric C3 0,57g/l

Trombocite186 000/mm3

Fibrinogen 349mg/dl

Leucocite 3230/mm3

GGT 392UI/L

TGO 12,64UI/l

BT 0,52 mg/dl

TGP 17,27 UI/l

Trigliceride 123mg/dl

CK 41,11UI/l

Proteine totale 6,01g/dl

LDH 207UI/l

Proteinurie 931,50 mg/24h

PARTICULARITATEA CAZULUI

LUPUS ERITEMATOS SISTEMIC ASOCIAT CU SINDROM DE ACTIVARE MACROFAGICA, CU

INTRICAREA MANIFESTARILOR

LA O PACIENTA CU PELADA UNIVERSALIS (MECANISM PATOGEN AUTOIMUN)

PATOLOGIE COMPLEXA, IDIOPATICA

CU EVOLUTIE FAVORABILA SUB TRATAMENTUL ACTUAL INSTITUIT PROMPT

MONITORIZARE PENTRU PREINTAMPINAREA RECIDIVEI

V MULUMESC PENTRU ATENIE!