Revista Romn de Bioetic, Vol. 7, Nr.

4, Octombrie Decembrie 2009

CONSIDERAII ETICE PRIVIND TESTAREA GENETIC N PEDIATRIE

Elena Buteic , Eugenia Roulescu ** Aurelia Enescu *** Mihaela Zvleanu** Florin Burada**** Sandra Alice Buteic****
Rezumat Acest articol se axeaz pe problemele etice ridicate de testarea i screening-ul genetic la copii. Am ncercat s abordm o discuie complex privind luarea unei decizii, consimmntul informat, responsabilitatea parental i medical, preocuprile privind confidenialitatea i intimitatea n contextul testrii genetice pediatrice, analiznd provocrile specifice etice asociate cu diferitele tipuri de teste genetice. Deoarece copiii mici nu sunt suficient de maturi pentru a discerne i a lua singuri o decizie privind testarea genetic, i rezultatele acestor teste pot s aib consecine semnificative asupra membrilor familiei sau asupra viitoarei dezvoltri mentale i sociale a copilului, trebuie stabilit un consens privind cnd, cum i ce tip de test va fi recomandat copilului i familiei acestuia. Dorim s oferim un cadru teoretic i anumite indicaii n legtur cu abordarea diverselor dileme legate de testarea genetic la copil, n vederea lurii celor mai etice decizii i potrivite soluii pentru copil, prini i specialitii medicali. Cuvinte cheie: etic, copii, consimmnt informat, testare genetic.

Testarea genetic la copii poate fi util pentru diagnostic, prognosticul viitoarei afeciuni sau pentru alegerea celui mai bun tratament sau msuri profilactice. Testarea genetic tradiional se refer la testele medicale standard folosite pentru identificarea unor boli

specifice i afeciuni genetice rare. Conform Declaraiei Internaionale privind Datele Genetice Umane [22], testarea genetic este o procedur ce detecteaz prezena sau absena, sau modificarea, unei anumite gene sau cromozom, incluznd i testarea indirect a unui produs al genei sau altor

Conf. univ., Universitatea de Medicin i Farmacie Craiova, Romnia, e-mail: buteicaelena@yahoo.com ef lucrri, medic specialist, Universitatea de Medicin i Farmacie Craiova, Romnia, *** Conf. univ., Universitatea de Medicin i Farmacie Craiova, Romnia **** Asist. univ., Universitatea de Medicin i Farmacie Craiova, Romnia
**

96

metabolii specifici care sunt principali indicatori ai unei modificri genetice specifice. Testarea genetic analizeaz ADN-ul, ARN-ul i alte substane biochimice produse de acestea. mpreun cu rezultatele altor teste, cu diagnosticul clinic i istoricul familial, aceasta ofer informaia genetic. Probele biologice pentru testare sunt adesea obinute din snge, dar i esuturi sau saliv. Noi generaii de tehnici genetice, bazate pe analiza ADN, au fost concepute pentru a detecta la copil riscul unor afeciuni medicale comune, precum astmul, diabetul, cancerul, hipertensiunea i maladia Alzheimer i rspunsul posibil la tratament [14]. Aceste progrese n cercetarea genetic ofer multe beneficii, dar pe de alt parte nasc preocupri privind confidenialitatea, consimmntul i folosirea informaiei genetice. Copiilor mici le lipsete capacitatea de a discerne valoarea informaiei genetice pentru propria lor via, deci o atenie deosebit trebuie s fie exercitat de ctre prini i medici atunci cnd se ia decizia testrii genetice a copilului. Pentru c informaia genetic se transmite n descenden, rezultatele acestor teste pot s aib consecine importante pentru prinii i rudele copilului, ridicnd ntrebri privind respectarea confidenialitii i obligaiilor poteniale de a-i informa pe ceilali membri ai familiei. Prin rapida dezvoltare a tehnicilor de genetic molecular, oferirea altor teste genetice, multe ntrebri etice i strategii trebuie s fie formulate pentru o folosire corect a acestor metode noi n evaluarea genetic a copiilor: Ce tip de teste genetice ar trebui s fie recomandate pentru copii i care teste s nu fie permise pn cnd copilul devine adult?; Prinii trebuie s fie preocupai

de folosirea i depozitarea materialului genetic provenit de la copiii lor?; Care sunt implicaiile etice ale folosirii testelor genetice pentru a identifica copiii purttori ai unei mutaii, pentru a prezice viitoare maladii cu debut tardiv, sau screening-ul genetic al nounscutului?; Care sunt obligaiile de informare a copilului i prinilor privind selecia i responsabilitatea rezultatelor testelor genetice i cum acestea i pot influena?; Ce particulariti privind consimmntul, refuzul, confidenialitatea are testarea genetic la copil?. Discuiile urmtoare se vor axa pe aspectele legate de ntrebrile menionate datorit potenialelor implicaii etice ale testrii i screening-ului genetic pediatric. Motivaie, responsabilitate, consimmnt, confidenialitate n testarea genetic la copil Testarea n scop diagnostic pentru afeciunile sau predispoziia genetic este una din cele mai mari curente provocri pentru profesionitii implicai n ngrijirea copiilor. Justificarea testrii trebuie s se bazeze pe beneficiile asociate cu diagnosticul, care pot varia de la vindecare pn la reducerea posibilelor afectri n cursul dezvoltrii. Diagnosticul afeciunilor genetice poate demonstra cum relaiile familiale se manifest i i redimensioneaz sensurile. ntr-un raport recent, privind efectele psihosociale ale testelor genetice predictive la minori, s-a artat c procesul de testare nsui are anumite efecte pozitive i negative pentru tineri. Efectele negative includ cunoaterea 97

viitoarei maladii, asistarea la stress-ul provocat de tire asupra prinilor, alterarea relaiilor intrafamilale i a celor cu prietenii, efectele privind angajarea i colarizarea, sentimentele de vinovie, regret i confruntarea altor consecine dificile; efectele pozitive includ cunoaterea statusului genetic negativ, eliberarea de incertitudine, capacitatea de a planifica viitorul, efectele pozitive n relaiile cu familia i prietenii, sentimente de putere i cunoaterea mai clar a ceea ce este important n via [9]. Aducerea pe lume a unui copil genereaz responsabiliti n mod particular n primul an de via. n prezent, cnd reproducerea asistat i diagnosticul genetic sunt puse n discuie, ntrebarea privind responsabilitatea i obligaia crete ca importan. Responsabilitata parental este un concept legal care const n drepturile, obligaiile, mputernicirile, responsabilitile i autoritatea pe care prinii le au fa de copiii lor [6]. Acestea includ dreptul de a da consimmntul pentru un tratament medical n interesul copiilor lor. De obicei, prinii iau decizia corect pentru interesul copilului lor mic i majoritatea deciziilor sunt, n mod corect, luate de copii i prini cu o consiliere corespunztoare din partea echipei clinice. n cazul unor afeciuni clinice grave sau cronice, prinii pot s aib nevoie de timp, de amnarea testrii, consiliere i susinere corespunztoare din partea profesionitilor din domeniul medical, dar n majoritatea cazurilor acetia sunt cei mai n msur s stabileasc interesul copilului lor mic i s decid intervenia. Exist limite n ceea ce prinilor li se permite s decid i ei nu pot cere un tratament inadecvat pentru copilul lor. Consimmntul informat este privit ca cea mai bun metod de protecie a 98

dreptului intimitii individuale n cercetare. n rezoluia adoptat de UNESCO n 2003, Declaraia Internaional privind Datele Genetice Umane, n articolul 8, paragraful (a), se stipuleaz c consimmntul anterior, liber, informat i precis, fr ncurajarea de ctiguri financiare sau personale, trebuie obinut pentru a strnge date genetice umane i paragraful (d) n diagnosticarea i acordarea asistenei medicale, screening-ul i testarea genetic a minorilor i adulilor care nu i pot da consimmntul, de regul, sunt etic acceptabile doar atunci cnd au implicaii importante pentru sntatea persoanei i satisfac cel mai bine interesul su [22]. Att n lege ct i n etic, se consider c minorii nu au capacitatea de a oferi un consimmnt informat din cauza imaturitii cognitive i experienelor inadecvate n situaii analoage contextului cercetrii [13]. Ca n orice alt evaluare medical, testarea genetic trebuie s fie realizat doar cu un consimmnt valid dat de o persoan eligibil. Aceasta poate s fie un adult competent sau cineva cu responsabilitate parental pentru copilul mic, testul fcndu-se n interesul copilului. De asemenea poate s fie o persoan tnr care este considerat suficient de matur pentru a lua aceast decizie, dei pentru majoritatea testelor genetice tnrului i este recomandat s i implice prini n luarea unei decizii. Studiile empirice sugereaz c abilitatea copilului de a nelege natura, scopul cercetrii i drepturile sale n cercetare apare devreme n copilrie, ajungnd la nivelul adultului n adolescena mijlocie [1, 7]. Cercetrile sugereaz c, n ciuda capacitii mai mature cognitiv, adolescenii nu i pot exercita drepturile din cauza lipsei de experien n domeniul ngrijirii sntii sau luarea unei decizii fr teama dezacordului cu prinii sau cu personalul

medical [7]. n noul Protocol Adiional al Conveniei Drepturilor Omului i Biomedicin, privind Testarea Genetic n Scopuri de Sntate (adoptat de Comitetul Minitrilor Consiliului Europei, Strasbourg, 7 mai 2008) sunt subliniate principiile privind calitatea serviciilor genetice, informarea anterioar, consimmntul i consilierea genetic, stabilind o baz pentru regulile generale de realizare a testelor genetice i a condiiilor specifice n care testele pot s fie aplicate la persoana care nu are capacitatea de a consimi [8]. Prin protocolul citat, articolul 10, paragraful doi, sunt stabilite unele clarificri privind situaia minorilor, caz n care un test genetic trebuie s fie amnat pn ce persoana a atins capacitatea de a consimi, dar exist o prevedere privind excepia de la aceast regul, atunci cnd realizarea testului fr ntrziere este n interesul minorului. Excepia se aplic cazurilor unde ntrzierea testrii poate afecta sntatea individului prin privarea acestuia de beneficiul sntii i n unele situaii unde testul genetic ofer informaii pentru prognostic permind din timp aplicarea unor msuri preventive, n particular testarea unor boli care pot s apar nainte ca subiectul s ating vrsta legal pentru a consimi. n acord cu paragraful 1 al Articolului 12 din Protocol, testarea genetic nu poate s fie fcut pe minori fr autorizaie din partea reprezentanilor acestuia, sau a autoritii, a unei persoane stabilit prin lege, i s le conserve autonomia n mod maxim posibil, opinia minorilor trebuind s fie luat n considerare ca factor determinant major, n raport cu vrsta i gradul de maturizare. Articolul 8 al acestui Protocol stipuleaz n paragraful 1 c oricrei persoane asupra creia se dorete s se 99

realizeze o testare genetic trebuie s i se ofere mai nti informaiile corespunztoare i "implicaiile" rezultatelor testului trebuie s fie nelese, n special privind beneficiile i riscurile, inclusiv la nivel psihologic. Aceste informaii trebuie s fie adaptate n funcie de testul vizat, de persoana implicat, ntr-o form fundamental esenial pentru garantarea unei decizii informate i liber consimite de individul implicat. n acest text, noiunea de consiliere genetic trebuie s fie neleas ca un proces de comunicare i sprijin ce dorete s permit individului i familiei s fac alegeri informate privind testarea genetic i implicaiile acesteia. Din cauza naturii testing-ului genetic, consilierea trebuie s includ informaii privind implicarea altor membri ai familiei, importana mprtirii informaiei acelora pentru care aceasta are o relevan personal, i implicaiile ascunderii informaiei altor membri ai familiei. n unele cazuri diagnosticul definitiv sau informaia privind prognosticul poate s fie obinut din testarea genetic, dar frecvent rezultatul este cunoaterea unei posibile i crescute probabiliti, frecvent necuantificabil, de dezvoltare a unei afeciuni sau de a avea un copil afectat. Un rol important pentru profesionistul din domeniul medical este s ajute pacienii s neleag riscul dual, ca i concept dar i ca ceea ce reprezint pentru viaa lor. Specialitii din domeniul geneticii sunt contieni de complexitile probabilitii i de dificultile multor persoane n a nelege riscul, ei adoptnd strategii particulare pentru a atinge maximul privind nelegerea termenului [18]. Este nevoie de o atenie deosebit pentru a explica aceste informaii ntr-o manier pe care pacientul s o neleag. Atunci cnd implicaiile testing-ului sunt profunde, n special n testarea

presimptomatic, consilierea poate fi necesar nainte pentru ca un consimmnt s fie considerat valid. Consilierea genetic include nu numai oferirea de informaii detaliate i discuii privind implicaiile i opiunile testrii, ci ofer i un sprijin psihosocial. Respectul privind intimitatea pacienilor i a familiei acestora, inclusiv protejarea confidenialitii informaiei, trebuie s fie o caracteristic central a profesionalismului n practica pediatric [12]. Principiile generale ale confidenialitii se aplic identic informaiilor genetice ca i altor informaii privind sntatea. Prin rezultatele testrii genetice se ofer o dimensiune suplimentar cu relevan pentru ali membri ai familiei. Aceasta poate duce la un conflict ntre datoriile profesionitilor din domeniul sntii pentru a menine confidenialitatea pacientului i datoria lor de a proteja alte persoane de suferine previzibile. Dreptul la intimitate al copiilor este protejat de obligaia ca permisiunea unui printe sau custode s fie obinut nainte de testarea copilului. n majoritatea cazurilor, discuia cu familia are loc nainte de efectuarea testrii, dar este posibil s mai existe i ali membri ai familiei care s nu fie contieni de risc. Oferindu-le aceast informaie li se permite s decid ei nii privitor la o testare similar sau s o refuze prin aa numitul drept de a nu ti [2]. Prezentarea unui diagnostic genetic personal unei alte persoane poate s fie vzut ca o barier de ctre muli tineri. La adolesceni aceast barier poate s se asocieze cu alterarea a concepiei de sine (fizic, identitate genetic, rol parental), a identitii sociale i familiale (identitatea genetic familial), specific n legtur cu informaia genetic i variabilele bazate pe statusul de risc, aceste descoperiri sugernd c nsi informaia despre risc 100

este amenintoare i pentru unii adolesceni [19]. Ali autori nu accept acest punct de vedere, sugernd c divulgarea rezultatelor nu trebuie neaprat s exclud testarea genetic predictiv la copii, cunoaterea motenirii genetice putndu-le oferi timp de adaptare la informaie i o varietate important de oportuniti pe care altfel nu le-ar fi avut [17]. Tipuri de teste genetice Exist o varietate de teste, fiecare cu diferitele sale rezultate i implicaii. Principalele testri genetice cu aplicaii pediatrice sunt: Testarea n scop diagnostic: determin sau confirm diagnosticul cnd simptomele sunt deja manifeste. Testele genetice sunt frecvent folosite, n acelai mod ca i alte teste diagnostice, pentru a confirma diagnosticul odat ce simptomele au nceput s apar. Consimmntul i confidenialitatea trebuie s fie conceptualizate n modul menionat anterior, dar trebuie s includ infomaia despre implicaiile pentru alte rude, cu aceleai precauii n comunicarea rezultatelor testului genetic al copilului la membrii familiei. Testele predictive (teste de susceptibilitate, presimptomatice): scopul este s identifice mutaiile genice n absena simptomelor. Pot s fie: teste presimptomatice care pot s prezic viitoarele afeciuni, care variaz ca grad de acuratee, sau teste de predispoziie, capabile s identifice pe aceia cu risc genetic crescut de a dezvolta o anumit boal. Aceste teste sunt adesea orientate de istoricul medical al familiei, precum i de faptul c unii membrii ai familiei au deja o boal specific genetic. Majoritatea testelor genetice predictive la copii sunt recomandate pentru afeciuni care frecvent se manifest n copilria timpurie sau unde

interveniile medicale pot s fie de ajutor. Beneficiile testrii presimptomatice pentru bolile cu debut n copilrie includ un diagnostic i management potrivit, i oferirea opiunilor posibile pentru prevenie sau tratament. Dar tehnologia genetic avansat a fcut posibil secvenierea ntregului genom uman [4], crend mijloace de diagnosticare a bolilor care apar dincolo de copilrie, inclusiv unele care se manifest doar n perioada adult precum distrofia miotonic, hemocromatoza, rinichiul polichistic, maladia Huntington i unele cancere. Unele studii au artat c este duntor pentru copil s tie de la o vrst mic c va dezvolta o maladie genetic sever [9,19]. n aceste circumstane, att beneficiile ct i riscurile testrii la copil sunt incerte i trebuie luate decizii pe baza detaliilor n cazuri individuale, fcnd evaluarea celor mai importante interese ale copilului, n funcie de anumii factori: vrsta i maturitatea copilului, perioada de timp dintre testare i vrsta estimat a debutului simptomatologiei, opinia copilului privind testarea, dac este suficient de matur pentru a lua o decizie, tipul de afectare i posibilele beneficii medicale i psihologice ale cunoaterii statusului genetic al copilului anterior debutului simptomelor, de ce, i de ctre cine este cerut testarea, beneficiile i reaciile adverse posibile asupra copilului [6]. Testarea strii de purttor: identific anomaliile genice/cromozomiale care nu afecteaz clinic persoana ce este testat, dar indivizii pot s prezinte riscul de a transmite o maladie genetic n descenden. Copiii purttori ai unei gene mutante nu sunt afectai clinic sau nu prezint nici un simptom al bolii, unicul beneficiu privind cunoaterea strii de purttor fiind faptul c pot s le permit planificarea familial atunci cnd sunt 101

aduli. Identificarea copiilor ca purttori poate conduce la interpretri eronate de ctre prini sau alte persoane, determinnd modificri ale relaiei printe-copil i discriminare social. Puinele studii care au fost fcute privind impactul testrii strii de purttor n copilrie nu au oferit dovezi definitive despre beneficiul sau afectarea copiilor testai [3,16]. Aspectul etic cel mai problematic n testarea strii de purttor este abordarea cererii prinilor pentru testarea copilului mic care nu este n msur s i ofere consimmntul. ntro analiz a tuturor normativelor etice publicate i ghidurilor clinice privind testarea strii de purttor la minorii din familiile afectate de maladii recesive autozomal i X-linkate sau anomalii cromozomiale echilibrate, s-a artat c toate aceste ghiduri stipuleaz c este n interesul copilului ca el s decid mai trziu, la o vrst matur, dac va fi testat [5]. Autonomia viitoare a copilului tinde s fie principalul argument etic invocat. Dac testarea strii de purttor are potenialul de a afecta viitorul reproductiv al copilului, ghidurile subliniaz c decizia de testare trebuie s fie luat de copil atunci cnd atinge vrsta reproductiv. Vrsta recomandat pentru testarea strii de purttor nu a putut fi clar stabilit. n timp ce toate ghidurile stabilesc implicit ca standardele legale ale vrstei de 18 ani reprezint grania dintre copilrie i perioada de adult, unele ghiduri fac distincia ntre copilrie i adolescen, fr a specifica exact perioada de vrst legat de aceast deosebire [5]. Diferenele care deosebesc copilul de adolescent se refer la dezvoltarea gradat a abilitilor cognitive i a raionamentului moral, copiii trecnd prin stadii succesive de dezvoltare, devenind capabili de o mai mare participare la deciziile privind propria bunstare [21]. n orice caz,

Academia American de Pediatrie nu sprijin utilizarea extins a testrii strii de purttor la copii i adolesceni [20], iar Societatea European de Genetic Uman stipuleaz c testele pentru statutul de purttor trebuie s fie amnate pn persoana este destul de matur pentru a lua o decizie informat [11]. Testele de screening: screening-ul nou-nscutului, SNN, pentru afeciuni genetice n vederea reducerii morbiditii i mortalitii atribuite unor maladii motenite specifice, i screeningul copilului purttor, care nu se aplic pe scar larg datorit identificrii lor prin programe de screening la nou-nscut [20]. Un program de screening genetic se refer la testul genetic general oferit unei ntregi populaii sau unei pri a populaiei, pentru identificarea timpurie sau excluderea: unei afeciuni genetice, unei predispoziii genetice la o maladie, sau unei alte caracteristici genetice relevant pentru sntatea membrilor acestei populaii ori a prilor ei, sau pentru descendenii lor (ex. o gen implicat n rezistena la o anumit boal) [8]. Programului trebuie s-i fie recunoscut relevana pentru sntate de ctre toi membrii populaiei implicate sau ai unei pri a acesteia i va face posibil luarea unei decizii potrivite, n particular privitor la prevenirea i tratarea afeciunii vizate. Fie c programul este voluntar, opional sau mandatoriu, acesta are implicaii semnificative pentru rspunsul informat la rezultatele testului i pentru integrarea unor noi teste n programul stabilit. O dilem etic continu n screening-ul genetic al nounscutului este dac screeningul trebuie s fie voluntar sau mandatoriu. O abordare voluntar n acest context necesit un consimmnt informat de la prini privind screening-ul nounscutului, n timp ce conceptul de mandatoriu, obligatoriu, necesit un refuz 102

explicit al screening-ului de ctre prini care se pot opune acestei intervenii. Consimmntul informat nu implic obligatoriu un acord semnat pentru testele cu valoare stabilit, dar trebuie s includ informaii eseniale privind scopul screening-ului i importana msurilor adecvate n cazul rezultatelor patologice. n cazul testelor obligatorii, exist o redus, sau absent, posibilitate pentru a obine un consimmnt informat. ntr-un studiu recent, consilierii genetici au sprijinit screening-ul voluntar al populaiei cu consimmnt, n locul SNN obligatoriu, pentru afeciunile genetice corelat cu interesul reprezentat de testarea propriilor copii i nu cu experiena profesional [15]. Alte avantaje poteniale ale obinerii unui acord informat pentru screening-ul nounscutului includ un mai prompt i eficient rspuns la rezultatele pozitive i o posibilitate crescut de a introduce teste experimentale n programul de screening stabilit. Folosirea i stocarea materialului genetic Materialul biologic folosit pentru testele genetice include probe de snge, esut, care sunt conservate n condiii speciale, conform protocoalelor de manipulare i stocare a probelor biologice. Laboratoarele care realizeaz teste clinice dispun de unele dintre acestea i dup ce s-a realizat testarea, n unele cazuri existnd obligaia legal i profesional de a le pstra. Materialul genetic (esut/prob de snge) este frecvent depozitat n scopul unor cercetri viitoare. Recomandrile Societii Europene de Genetic Uman (ESHG) stipuleaz c un consimmnt informat scris, oferit de bun voie, i protecia explicit pentru subiecii vulnerabili (de exemplu copii) trebuie oferite pentru toate cercetrile unor noi

materiale biologice colectate [10]. Pacienii trebuie s fie informai i au dreptul s refuze permiterea folosirii materialelor lor genetice n cercetare, inclusiv distrugerea probelor lor. Concluzii Secvenierea complet a genomului uman din 2003 a deschis perspectiva unor noi abordri n promovarea, meninerea sntii i tratament. Scopul acestui articol nu a fost s ofere rspunsuri stereotipe unor ntrebri specifice, ci s ofere un cadru teoretic i anumite referine privind modul de abordare a diverselor dileme care apar n testarea genetic la copil, pentru a gsi soluiile potrivite. Copiii au dreptul s cread c cercettorii vor comunica cu ei n mod onest, i vor trata corect i le vor

proteja autonomia i intimitatea. n plus fa de preocuprile generale privind consimmntul i confidenialitatea, care se aplic tuturor testrilor genetice, exist unele aspecte specifice pentru testarea copiilor. n plus consimmntul informat, pentru studiile longitudinale i studiile care vor determina crearea de baze de date pe termen lung, trebuie s fie vzut ca un proces continuu, cu proceduri de reconsimire care s se potriveasc capacitii decizionale a copilului i preocuprilor prinilor. Aceste subiecte necesit un studiu atent i o preocupare mai intens privind procesul i materialele informaionale care ajut prinii s ia decizii informate referitor la extinderea testrii genetice la copii.

Referine [1]. Abramovitch R., Freedman J.L., Thoden K., Kikolich C., Childrens capacity to consent to participation in psychological research: empirical findings, Child Dev, 62: 11001109, 1991 [2]. Andorno R., The right not to know: an autonomy based approach, J Med Ethics, 30: 435-439, 2004 [3]. Balfour-Lynne I., Madge S., Dinwiddie R., Testing carrier status in siblings of patients with cystic fibrosis, Arch Dis Child, 72: 167-8, 1995 [4]. Baylor College of Medicine Genome Sequencing Center, James Watsons personal genome sequence, Available online at: http://jimwatsonsequence.cshl.edu/cgiperl/gbrowse/ jwsequence/. Accessed February 15, 2008 [5]. Borry P., Fryns J.P.,Schotsmansand P., Dierickx K., Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers, Eur J Hum Genet, 14: 133-138, 2006 [6]. British Medical Association, Medical ethics today: The BMAs handbook of ethics and law, Second edition. London: British Medical Association. See chapter 4:144-146 and chapter 9: 307-332, 2004 [7]. Bruzzese J.M., Fisher C.B., Assessing and enhancing the research consent capacity of children and youth, Appl Dev Sci, 7: 13-26, 2003 [8]. Council of Europe, Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes, Strasbourg, 7 May 2008. Available online at: http://www.conventions.coe.int/Treaty/EN/Treaties/Html/TestGen.htm. Accessed October 19, 2008 [9]. Duncan R.E., Gillam L., Savulescu J., Williamson R., Rogers J.G., Delatycki M.B., "You're one of us now": young people describe their experiences of predictive genetic testing for Huntington disease (HD) and familial adenomatous polyposis (FAP), Am J Med Genet C Semin Med Genet, 148: 47-55, 2008

103

[10]. European Society of Human Genetics, Data storage and DNA banking for biomedical research: technical, social and ethical issues, http://www.eshg.org/ESHGDN Abankingrec.pdf., 2001 [11]. European Society of Human Genetics, Provision of genetic services in Europe - current practices and issues, Available online at: www.eshg.org.; 2001 [12]. Fallat M.E., Glover J., American Academy of Pediatrics, Committee on Bioethics, Professionalism in pediatrics, Pediatrics, 120: e1123-e1133, 2007 [13]. Fisher C.B., A goodness-of-fit ethic for child assent to non-beneficial research, Am J Bioeth, 3: 27-28, 2003 [14]. Guyer M.S., Collins F.S., The human genome project and the future of medicine, Am J Dis Child, 147: 1145-1152, 1993 [15]. Hiraki S., Ormond K.E., Kim K, Ross LF., Attitudes of genetic counselors towards expanding newborn screening and offering predictive genetic testing to children,. Am J Med Genet, Part A, 140A: 2312-2319, 2006 [16]. Jarvinen O., Hietala M., Aatto A.M., et al., A retrospective study of long-term psychosocial consequences and satisfaction after carrier testing in childhood in an autosomal recessive disease: aspartylglucosaminuria, Clin Genet, 58: 447-54, 2000 [17]. Malpas P.J., Why tell asymptomatic children of the risk of an adult-onset disease in the family but not test them for it?, J Med Ethics, 32: 639-642, 2006 [18]. Marteau T.M., Communicating genetic risk information, Br Med Bull, 55: 414-28, 1999 [19]. McConkie-Rosell A., Spiridigliozzi G.A., Melvin E., Dawson D.V., Lachiewicz E.M., Living with genetic risk: effect on adolescent self-concept, Am J Med Genet C Semin Med Genet, 148: 56-69, 2008 [20]. Nelson R.M., Botkjin J.R., Kodish E.D., et al., Committee on Bioethics, Ethical issues with genetic testing in pediatrics, Pediatrics, 107: 1451 -1455, 2001 [21]. The American Society of Human Genetics Board of Directors and the American College of Medical Genetics Board of Directors, Points to consider: ethical, legal, and psychological implications of genetic testing in children and adolescents, Am J Hum Gen, 57: 1233-1241, 1995 [22]. UNESCO, International Declaration on Human Genetic Data, 2003. Available online at: http://unesdoc.unesco.org/images/0013/001331/133171e.pdf#page=45. Accessed September 18, 2008

104