47,XY,+21 Sindrom Langdon Down DISMORFISME - Facies specific - Scund - Pr drept - Protruzia limbii - Urechi ascuite - Tonus diminuat

Cr. 21 1,5% informaie genomic 1 500 de gene

trisomie 18 47,XY,+18 SINDROM EDWARDS frecvena: 1/ 6000 noi-nscui (90% nu supravieuiesc, 5 % - pn la un an) Malformaii severe diagnosticare echografic Suprapunere caracteristic a degetelor Cretere ntrziat - piept de dimensiuni reduse Cutie cranian ngust - fa i gur mici Urechi reduse - amprente neobinuite sau absente

47,XX,+13 Sindrom Patau

1/15 000 de nateri Ochi ciclopic Malformaii grave Peste 80 % mor n prima lun de via 3% rezist pn n 6 luni

47,XXY Sindrom Klinefelter

47,XYY Sindrom Jacobs

45,X Sindrom Turner

69,XXX Triploidie