Talasemia

Talasemia este o boala hematologica ereditara in care organismul produce prea putina
hemoglobina.
Simptome
Talasemia usoara nu are de obicei simptome.
Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt:
-slabiciune
-oboseala
-ameteala
-paloare tegumentara
-icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului)
-urina inchisa la culoare etc.
Diagnosticul talasemiei majore, de obicei este stabilit n primele luni de via, cel
mai adesea sub vrsta de 2 ani, aceasta se detecteaza prin examene de laborator, cum ar fii :
hemoleucograma, electroforeza de hemoglobin HbF: 20-90% si diagnostic molecular n
scopul identificrii mutaiilor, ce pot fi corelate cu gradul de severitate
Diagnostic genetic prenatal, n funcie de vrsta sarcinii cu risc de form major de
talasemie se poate face prin:
- Biopsie de viloziti coriale
- Amniocenteza
- Cordonocenteza
Tratament
Talasemia poate fi usoara, moderata si severa.
Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.
Talasemia moderata se poate trata cu acid folic, transfuzii de sange, vitamina C, suplimente
de fier sau multivitamine etc.
Iar Talasemia severa se trateaza cu transfuzii de sange regulate, acid folic, splenectomie,
transplant de maduva osoasa sau transplant de celule stem.