Stabilirea diagnosticului in bolile mitocondriale

Investigara in vederea stabilirii unui diagnostic poate decurge relativ usor,

daca pacientul are un fenotip usor de recunoscut si daca este posibila
identificarea unei mutatii patogene la nivelul ADN-ului mitocondrial.
Dificultatile apar cand nu este identificata nici o mutatie de acest fel sau cand
anomaliile sunt complexe si greu de asociat cu cele ale bolilor mitocondriale
comune.
Pentru a sustine un diagnostic de boala mitocondriala se efectueaza teste
clinice.Neuroimagistica este indicata la pacientii cu afectiuni ale Sistemului
Nervos Central. Tomografia computerizata poate arata calcifierea ganglionilor
bazali si/sau atrofie difuza.1
2

Atrofia cerebeloasa este o caracteristica predominanta la copii.Biopsia

musculara. Teste mai specifice pentru bolile mitocondriale includ o biopsie a
muschilor, ce se analizeaza pentru a cauta dovezi histologice sau
histochimice sa confirme boala mitocondriala. Biopsia musculara ar trebui
efectuata intr-un centru specializat de expertiza sau in stransa colaborare cu
un asemenea centru.1 Chinnery PF, Turnbull DM. Clinical features, investigation, and

management of patients with defects of mitochondrial DNA. J Neurol Neurosurg

Psychiatry. 1997;63:55963. [PMC free article] [PubMed]
3
4

Barragan-Campos HM, Vallee JN, Lo D, Barrera-Ramirez CF, Argote-Greene M,

Sanchez-Guerrero J, Estanol B, Guillevin R, Chiras J. Brain magnetic resonance imaging
findings in patients with mitochondrial cytopathies. Arch Neurol. 2005;62:73742.
[PubMed]
3

Scaglia F, Wong LJ, Vladutiu GD, Hunter JV. Predominant cerebellar volume loss as a
neuroradiologic feature of pediatric respiratory chain defects. AJNR Am J Neuroradiol.
2005;26:167580. [PubMed]
4

Thorburn DR, Sugiana C, Salemi R, Kirby DM, Worgan L, Ohtake A, Ryan MT.
Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial respiratory chain disorders.
Biochim Biophys Acta. 2004;1659:1218. [PubMed]