1.

Distrofia Duchenne Clinic + paraclinic

- deficit motor cu caracter progresiv, mai mult proximal
- dificultati la mers, urcat scari
- semn Gowers +
- pseudohipertrofie moleti
- enzyme musculare +++
- test de confirmare test genetic
- EMG, biopsie
2. Descrieti examinarea unui sugar cu dezv normal in decubit ventral (1-7 luni)
- 1L i ridic capul de la planul patului, sta cu pumnii stransi
- 3L capul ridicat, sprijin pe antebrae
- 5L-6L capul i trunchiul ridicate, sprijin pe mini
- 5L-7L se rsucete de pe burt pe spate i invers
- 7L merge de a busilea
3. Migrena fara aura criterii
- Minim 5 atacuri de cefalee
- Durata 1-48h
- Cefaleea (cel putin 2 din caracteristicile urmatoare)
localizare bilaterala (frontal sau temporal)/unilaterala
caracter pulsatil
intensitate moderata sau severa
agravata de activitatea fizica de rutina
- Fenomene vegetative asociate (cel putin 1 din urmatoarele)
Greata sau varsaturi
Hiperestezie (fotofobie, fonofobie)
4. Paraclinic pt copil cu pete acrome si crize epi focale
- Se verifica daca are criterii ST
o pete acrome
o ecocord
o eco abdominal rinichi
o examen FO
o imagistica cererala CT/RMN
tuberi corticali
noduli periventriculari
subependimari
astrocitom cu celule gigant
5. Clasif si enumerate tipurile de crize epi (clasif semiologica)
- Focale
- Generalizate (absente, mioclonice, tonice, clonice, tonico-clonice, atone)
- Spasme epi
- Neclasificabile
6. Definiti hidrocefalia

Cresterea volumului de LCR in toate sau in unele parti ale spatiilor ce

contin LCR, este insotita de cresterea presiunii LCR din diverse cauze (cel
putin initial); aceasta crestere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau
disgeneziei cerebrale

7. Care este afectarea clinica cel mai frecvent intalnita la prematurul care a
suferit hypoxic perinatal si de ce apare?
- Hemoragie periventriculara (zona cea mai sensibila la prematuri)
- Clinic dipareza spastica mb inf acolo se afla fibrele corticolspinale pt
mb inferioare => afectare predominant sau exclusiva a mb inferioare
8. AMS tip I
Debut: < 6 luni (30% din cazuri debuteaz in utero);
- maxim de performanta motorie -sustinerea capului
Clinic: - pacientii nu pot sade fara sprijin
I. Sindrom de neuron motor periferic generalizat:
- hipotonie generalizata (axiala si la nivelul membrelor)
- ROT abolite generalizat
- deficit motor sever, bilateral, simetric, predominant proximal, progresiv
- atrofia musculara generalizata
- fasciculatii (la nivelul limbii);
II. Deformari scheletice (pectus excavatum, deformarea coloanei vertebrale,
artrogripoza)
III. Respiratie paradoxala (cu ajutorul muschilor abdominali)
IV. Dezvoltare psihica: normala
9.
-

AMS tip II
Pacientii pot sa sada fara sprijin, dar nu pot merge fara suport
Clinic:
I. Sindrom de neuron motor periferic:
- hipotonia membrelor si axiala
- ROT abolite generalizat;
- deficit motor simetric, predominant proximal
II. Deformari scheletice (lordoza lombara, retractii tendinoase)
III. Tremor al extremitatilor superioare

10.AMS tip III

- Pacientii pot merge fara support
- Clinic:
- I. Sindrom de neuron motor periferic:
- deficit motor bilateral, simetric, predominant proximal (manevra
Gowers pozitiva)
- ROT abolite bilateral, simetric
- atrofii musculare proximale (hipertrofiata gambei)
- II. Tremor al extremitatilor superioare
- III. Deformari scheletice rare
11.Charcot-Marie-Tooth clinic
- Tulburari de mers progressive

Modificari trofice distale picior scobit

Tulburari de sensibilitate
Deficitul este predominant distal, simetric, predominant la mb inferioare
ROT abolite

12.Caracteristici generale miopatii (clinic+paraclinic)

- Deficit muscular proximal, mare, muschii cranieni
- ROT abolite
- Atrofii proximale
- afectare cardiaca
- CK +++
- EMG miogen
- Biopsie muschi
13.Miastenia gravis diagnostic +
- Fatigabilitate cu variabilitate caracteristica
- Testul la Miostin +
- EMG cu stimulare repetitiva cu decrement
- Ac antiRAch +, Ac MuSK+
- CT/RMN mediastin (timom, hipertrofie timus)
14.Tablou clinic in distrofia progresiva Becker
- Debut mai tardiv, >5 ani
- Ambulatia este pastrata mai mult timp, cel putin pana la 16 ani
- Intelect normal
- Frecvent cardiomiopatii
- Pseudohipertrofia moletilor
- Crampe musculare
15.Enumerati semne clinice distrofia Duchenne
- intarzierea achizitiilor motorii
- deficit muscular proximal centura pelvina: dificultati de mers (mers
leganat), de ridicare de la podea si de urcat treptele scarilor
- semn Gowers
- deformari articulare retractii achiliene
- hiperlordoza (retractia tensorului fasciei lata)
- pseudohipertrofie de moleti (manifesta la 3-4 ani)
- ROT se diminueaza lent.
- Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de tulburari
respiratorii
16.Aspectele clinice in miastenia gravis
- Deficit variabil, se acc la effort, scade la repaus
- Este topografic
- Afecteaza muschii oculomotori extrinseci (strabism, diplopie, ptoza,
oftalmoplegie), muschi invervati de alti nervi cranieni tulb de fonatie,
deglutitie
- Afecteaza muschii extensori ai trunchiului si gatului
- ROT prezente deficit proximal mm membrelor

17.Reflexul Moro mod de evidentiere, aspect clinic, varsta normal de disparitie

- Sugarul in decubit dorsal sau in mainile examinatorului, capul lasat sa cada
usor, dar brusc => extensia si abductia bratelor
- Varsta de disparitie sub 6L
18.Enumerati cateva din semnele clinice sugestive pt afectarea dezv a sugar sau
copilul mic
- Lipsa controlului capului la 4L
- Lateralizarea precoce, sub 1 an
- Nu se rostogoleste la 6L
- Nu sta in sezut la 7L
- Nu merge pana la 16L
19.Posibilitati etiologice in cefaleea acuta
- Febra
- Infectii SNC
- Traumatisme
- Hemoragii
- Cefalee postpunctionala
- Effort
20.Definitia migrenei
- Conditie ereditara, definita prin atacuri de cefalee acuta, recurenta, frecvent
unilaterala, pulsatila, asociata cu semne vegetative si uneori neurologice.
21.Clasificati cefaleea in functie de criteriile temporale
- Acuta
- Acuta recurenta
- Cronica neprogresiva
- Cronica progresiva
- Mixta
22.Tabloul clinic al paraliziilor cerebrale, forma cu hemipareza spastica
- Deficit motor unilateral
- Postura tipica flexie sup, extensie inf
- ROT vii pe partea afectata
- Cresterea tonusului muscular - spasticitate
- Reflexe patologice RCP in extensie
23.Definiti paralizia cerebrala
- Grup de afectiuni permanente, cu afectare miscarii si posturii, datorate unor
anomalii neprogresive ale unui creier in dezvoltare, associate cu alte
disfunctii ale SNC
24.Enumerati cauzele paraliziei cerebrale
- Vasculare
- Infectioase
- Anomalii genetice

Malf cerebrale
Traumatisme
Altele: incompatibilitatea Rh mama-copil