Hemoglobinopatiile

Hemoglobinopatiile sunt afectiuni genetice determinate de unele gene anormale

care induc un defect in structura si sinteza hemoglobinei.
Hemoglobina este o cromo proteina ce contine 4 grupari de hem si o globina.
Molecula normala de hemoglobina a omului adult are 4 luanturi polipeptidice
din care 2 denunite alfa si 2 beta.
Cand lanturile sunt anormal structurale molecula de hemoglobina precipita usor si
se hemolizeaza.
Hemoglobina F(fetala)are tot 2 lanturi alfa si 2 lanturi gama care au o serie
diferita a acizilor
aminati fata de lanturile beta.
Pana in prezent , datorita studiilor electoforetice si cromatografice ale
hemoglobiei
au fost descrise peste 100 de anomalii de structura biochimica ale lanturilor polipeptidice.
Aceste hemoglobine au fost denumite cu literele alfabetului de la A la S

Anemia falciforma
Afectiunea se caracterizeaza prin hemoglobina anormal HbS (fata de
hemoglobina normala HbA), hematii deformate (in forma de secera).
CAUZE:
- mutaie prin substitutia acidului glutamic cu valina,
n pozitia a sasea a lantului polipeptidic al hemoglobinei.