Sava Ioan Alexandru

KMS An III

Acondroplazia

Acondroplazia este una din cele mai vechi malformaii congenitale cunoscute. Frecvena
medie de acondroplazie la nivel mondial este de aproximativ un caz la 25.000 de nateri. Este o
boal motenit care determin majoritatea tipurilor de piticism.

Se caracterizeaz prin creterea anormal a oaselor, oamenii care sufer de aceast boal
sunt de statur mic, cu brae i picioare scurte disproporionate, cap mare cu boselare frontal,
torace colabat, greutate crescut i elemente faciale caracteristice.

Displaziile scheletice sunt afeciuni caracterizate prin anomalii ale creterii i remodelrii
cartilajelor i oaselor determinnd frecvent o statur mic disproporionat. Acondroplazia,
hipocondroplazia i chondroplaziile epifizeale sunt afeciuni care au ca rezultat scurtarea
membrelor.

Cauze:

n aproximativ 75% din cazuri, boala este o mutaie a unei gene, n alte cazuri copilul
motenete acondroplazia de la unul din prini. Cercettorii au descoperit o posibil legtura
ntre boal i brbaii care devin prini dup vrsta de 40 de ani.

Diagnosticarea acondroplaziei:

Studiile genetice. La mam se practic atunci cnd la ecograf este detectat un ft cu un

picior scurt. Studiile genetice se realizeaz prin analiza plasmei pentru mutaia specific bolii.
Studii imagistice. Radiografia craniului, radiografia lombar, radiografia pelvin,
radiografia membrelor.
Scanarea CT. Scanarea dezvolt imagini n format 3D ale cutiei toracice pentru a calcula
volumul plmnilor.
Rezonana magnetic.
Ecografia prenatal. Este util pentru a diagnostica boala n prima jumtate a sarcinii.
Ultrasonografia. Folosit pentru a detecta dimensiunile ventriculilor la nou-nscui.
Testarea funciei pulmonare.
Studiul somnului.
Diagnosticul diferenial. Este realizat pentru a identifica: displazia diastrofic, displazia
epifizeal, piticismul tanatoforic, acondrogeneza, piticism metatrofic, displazia asfixiant a
toracelui, boala Conradi.
Sava Ioan Alexandru
KMS An III

Simptomele
Deformrile membrelor. Pacienii au oase scurte mai ales la mini i picioare, n special
n partea superioar a braelor i a coapselor, iar trunchiul este de obicei de dimensiuni medii.
Alte diferene osoase includ i prezena unei fruni proeminente i a unui craniu mare.
Exist probleme privind dezvoltarea neuro-motorie i cognitiv. Micrile i controlul
capului pot fi ntrziate, problemele legate de acest segment sunt mai proeminente n primii ani
de via.
Deformrile coloanei. Odat ce mersul a fost nvat, de obicei, apar probleme precum:
lordoza lombar.
Stenoza canalului spinal. Conduce la simptome precum: durerile de spate, claudicaia
neurologic, deistezie, vrsta medie a instalrii durerii de spate fiind 25 de ani.
Complicaii respiratorii. 75% dintre pacieni au otit medie la vrste sub 5 ani. Crete
incidena pneumoniei, a apneei precum i a altor complicaii respiratorii.

Tratamentul acondroplaziei
Nu exist un tratament care s ajute oasele s se dezvolte i s ajung la o dimensiune
normal. Exist ns cteva tratamente care pot ajuta bolnavii de acondroplazie:
Tratamentul hormonal. Este recomandat nceperea tratametului la vrste fragede, n
primul an se observ rezultate, nsa nu s-au efectuat studii pentru a determina succesul
tratamentului.
Terapia chirurgical. Pentru problemele asociate cu coloana.
Cifoza toracolombar. Copilul este inut sub observaie, deoarece mersul se poate
dezvolta spontan.
Lungirea membrelor. Se poate ajunge la o cretere de 30 de cm, nsa implic luni i ani
n care se poart un cadru metalic special fixat pe oasele picioarelor. Poate fi un proces extrem de
dureros.
La toate tratamentele pot aprea complicaii, de aceea se ncearc punerea accentului pe
adaptare.