Malformaiile

sistemului nervos

RALUCA IOANA TELEANU

Encefalocel
hernierea de esut cerebral, nveliuri, n afara cutiei craniene printr-
un orificiu al acesteia, preexistent, congenital
Tipuri:
meningocelele cefalice (hernierea de meninge i LCR)
encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral i meninge)
encefalocelele (herniere doar de esut cerebral).
!!!! 85% sunt dorsale localizate occipital
Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral
herniat, de gradul de hidrocefalie i localizare
Investigatii paraclinice:
radiografia
transiluminarea
CT/IRM
Encefalocel
posterior
 Anencefalia
Definiie malformaie
caracterizat prin absena
emisferelor cerebrale + a cutiei
craniene.
Patogenie se produce prin
absena nchiderii anterioare a
tubului neural n ziua 21-26 de
gestaie
Anencefalia
Clinic
nou-nascutul nu are cutie cranian, ochii i faa sunt prezente.
Supravieuiesc cateva zile pana la doua saptamani
prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere
sau stimuli auditivi, posturi de decerebrare, convulsii
prezinta reflexe arhaice reflexul de supt, reflexul Moro
Diagnostic prenatal
dozare de AFP (alfafetoproteina) n lichidul amniotic si serul
matern
ultrasonografie
Disrafii spinale
Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase,
osoase si nervoase.
Forme anatomice:
Spina bifida oculta defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea meningelor
sau tesutului neural.
Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.
Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos
 Manifestarile neurologice:
paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;
atrofii musculare;
tulburari sfincteriene;
tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate;
tulburari trofice;
Tratament chirurgical (0-3 luni)
 HOLOPROZENCEFALIA
anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) n telencefal (din care se vor
forma emisferele cerebrale) si diencefal
HOLOPROZENCEFALIA
Tipuri:
holoprozencefalia alobara
holoprozencefalia semilobara
holoprozencefalia lobara
alobara semilobara
lobara
Holoprozencefalia
anomalii cromozomiale, transmitere autosomal dominant / recesiv
manifestari clinice:
sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)
sindrom neurologic
sindrom endocrin, visceral si general
diagnostic imagistic
tratamentul este pur simptomatic
profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul
cariotipului fetal
Malformaia Arnold-Chiari
Anomalie de poziie a cerebelului i jonciunii bulbomedulare n raport
cu foramen magnum i canalul cervical superior.
 Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in
canalul spinal cervical pana la C3
!!!asimptomatic
 Tipul II
hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a cerebelului
prin gaura occipitala
deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii
inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea
transversala a ventricolului IV
Se nsoteste de meningomielocel si hidrocefalie

Manifestari clinice : cefalee, dureri cervicale, tulburari de

deglutitie si fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal
sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie
!!! Survin tardiv
Dandy Walker syndrome
malfromaie care implic cerebelul i ventriculul IV
Dandy Walker syndrome
Clinic: macrocranie,semne de HIC, ntrziere in
dezv.motorie, malformatie: faciala, cardiaca,
membre, falange
Lisencefalia clasic

ANOMALII ANATOMICE
creierul este mic, cu puine girusuri primare, uneori i
secundare
vase cerebrale cu aspect tortuos
pe seciune cortexul este anormal de gros (reprezint 90% din
grosimea emisferului cerebral)
substana alb subire apare ca o panglic in jurul
ventriculilor
 Lisencefalia clasic
IRM/CT cerebral :
Suprafaa cortical cu aspect
neted (grad 1)
cortex cerebral ingroat cu
densitate crescut ce
contrasteaz cu densitatea
edematoas a s. albe slab
reprezentat
anurile silviene puin adnci,
orientate vertical
colpocefalie
cortexul are aspectul cifrei 8
Heterotopia subcortical n
band
(sindrom dublu-cortex)

Malformaie inrudit lisencefaliei

Benzi de substan cenuie sunt interpuse intre
cortex si ventriculii laterali (Barkovich,2000)
Celulele piramidale din benzile heterotopice
sunt mai mici decat cele din cortexul
suprajacent (normal cu excepia sulcusurilor mai
adanci) (Golden&Harding, 2004)
POLIMICROGIRIA
prezena unui numr mare de plicaturi mici la nivelul scoarei
cerebrale,cu girusuri multiple dispuse aglomerat
aspectul macroscopic al creierului conopidiform
Sindromul perisilvian congenital bilateral
modul de transmitere incomplet elucidat
transmiterea Xlincat, crom. Xq28
autosomal recesiv

Clinic:
paralizie pseudobulbar
epilepsie sever
semne piramidale
retard mental
micrognaie
artrogripoz congenital multiplex
sindactilie
IRM: girusuri mici, aglomerate, jonciunea cortico-
subcortical are aspect festonat
SCHIZENCEFALIA
defectul despictur liniar, delimitat de substan
cenuie, care se ntinde pe lungimea unui ntreg emisfer cu
continuitate patologic pialo-ependimal
Clasic Yakovlev P. i Wadsworth R.(1946):
Tipul I fused-lip- cu margini unite
Tipul II open lip- cu margini separate,
deschise
SCHIZENCEFALIA
Clinic: crize epileptice(80%), hemiparez i retard mental
severitatea simptomatologiei corelat cu extinderea i
gravitatea anomaliilor anatomice cerebrale

Schiz.open lip Schiz.fused lip

 Microcefalia - perimetru cranian mai mic cu doua deviatii
standard decat media corespunzatoare varstei, sexului,
rasei
primara
secundara
Microcefalia primara etiologie:
1. Factori genetici:
Transmitere autosomal recesiva
- sindroame polimalformative
- malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I
- cu retard mintal izolat: microcefalia vera
- cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.
Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva
Transmitere autosomal dominanta
2 . Anomalii cromozomiale:
I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,
13q-, 18p-, 18q-
gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy
Infectii in utero:
virale: (T)ORCH, HIV
parazitare: toxoplasmoza
4. Factori neinfectiosi:
metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna
fizici: iradierea, hipertermia
chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,
hipervitaminoza A
MACROENCEFALIA (Megalencefalia)
cresterea perimetrului cranian cu mai mult de
doua deviatii standard fata de media pentru
varsta, sex, rasa,
Cauze de macroencefalie:
macroencefalia sindromica
sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter
macroencefalie metabolica
boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander
macroencefalie cu hidrocefalie
Craniostenoza
 Craniostenoza
nchiderea prematur a uneia sau mai multor suturi
cerebrale cretere paralel cu sutura sinostozat
Diagnostic:
Clinic
dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta
crestelor proeminente la nivelul suturilor, nchiderea prematura a
fontanelelor
semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus,
scaderea acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica .
semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi,
instabilitate, deficit intelectual.
semne endocrine: retard staturo ponderal, sindrom
adiposogenital, diabet insipid, mixedem, acromegalie.