Epidemiologia imunodeficientelor

Imunodeficienta primara= defect imun present de la nastere

-individual sunt boli rare dar ca grup de afcetiuni sunt frecvente
-prevalenta IDP 1:2000 (US)
-deficite de Ac aprox 65%
-pediatrii ar trebui sa include IDP in diagnosticul diferential al fiecarui copil cu infectii
-incidenta 4,6 la 100000 pers/an (date dintr-o perioada de studii de 31 de ani)
-incidenta crescuta in ultimii ani- in principal datorita screening-ului mai efficient din ultimii ani
(cresterea nr de diagnostice stabilite???)
-in regiunile cu rate crescute de consanguinitate au rate de prevalenta a IDP crescute
-fenotipurile afectiunilor genetice sunt similare de-a lungul globului dar patogenii pot diferi in
functie de locatie

EPIDEMIOLOGIA HIV/SIDA

-date din SUA

-incidenta diferita de la un stat la altul iar in cadrul aceluiasi stat un numar mai mare de cazuri
zonele urbane. Se estimeaza ca aproximativ 21% din pers. Infectate cu HIV nu au fost diagnosticate
-incidenta mai mare la populatia afro-americana (de 7X mai mare) si latino-americana (de 3X mai
mare)
-mai mult de 50% la homosexuali
-12% drogati
-3/4 barbati si femei
-prevalenta 0,5% din populatia adulta in perioada 1999-2006
-infectia asociata cu nivelul scazut de trai, lipsa locului de munca sau a domiciliului , educatia
deficitara
-persoanele care nu stiu ca sunt infectate cu HIV sunt raspunzatoare de marea majoritate a noilor
cazuri
-initierea terapiei antiretrovirale la un nr de cel CD4 < 500/mm3 a crescut rata de supravietuire
-initierea la un nr de CD4> 500/mm3 nu creste riscul de aparitie a rezistentei la terapie sau de esec
al terapiei.

IMUNODEFICIENTELE PRIN DEFICIT IMUN UMORAL (DEFICIT DE Ac)

-cele mai frecvente IDP (aprox 50% din IDP)

-hipogamaglobulinemii+ infectii recurente bacteriene (pred. resp si gastrointestinal) H. infl,
Moraxella Catharralis, Streptococcus Pneumoniae, Stafil si Pseudomonas
-lipsa simpt in primele 6 luni de viata (transfer de Ig G de la mama)

I. Agamaglobulinemia cu celule B absente

-o forma rara de IDP cu absenta celulelor B circulante si scadere severa de Ig serice (incidenta
1:100000 1: 200000
-forme X- linkate si autosomal recesive

Angioedemul ereditar ( deficitul de C1- inh)

1
Epidemiologie:
- prevalenta intre 1la 10.000 si 1 la 150.000
- transmitere autozomal dominant a unui deficit al productiei genei C1- inh (multiple mutatii)

Imunodeficiente primare prin deficit combinat al limfocitelor t si b

- grup heterogen de imunodeficiente caract prin defecte ale dezvoltarii limf T si/sau a functiei
celulelor T care poate fi asociat cu defecte variabile ale cel B sau NK
- datorita lipsei ajutorului limf T functia cel B este alterata chiar in caz de maturare normala a
acestora

1) Imunodeficienta severa combinata ( T- B+) (SCID)

Def:- cea mai severa forma de imunodeficienta primara caracteristica prin absenta imunitatii
mediate de cel. T si functie alterata a cel. B
- incidenta medie 1:50000- 1: 100.000 nou nascuti
- cel mai frecvent fenotip T-B + SCID (30-50%) => T-B+NK- SCID (deficit c si JAK3)
=> T-B+NK+SCID (deficit IL-7R, CD3, , , )